Sự phân bố Tỷ lệ DNA của thai nhi (FF) do VeriSeq NIPT Solution v2 ước tính từ quá trình sàng lọc toàn bộ hệ gen có thể khảm được hiển thị theo danh mục kết quả Tiêu chuẩn tham chiếu lâm sàng trongHình 1.
Hình 1 Sự phân bố tỷ lệ DNA của thai nhi
Giá trị ước tính FF tổng thể dao động từ 2% đến 34% với mức trung bình là 9% và khoảng tứ phân vị (IQ) là từ 6% đến 12%. Giá trị ước tính FF trung bình đối với các trường hợp và thể tam nhiễm thông thường được phát hiện nhờ sàng lọc toàn bộ hệ gen là 8% và đối với SCA là 9%. Khoảng giá trị ước tính FF nhất quán đối với tất cả kết quả. Không có sự thay đổi rõ rệt nào về sự phân bố FF giữa các trường hợp, SCA và thể tam nhiễm thông thường được phát hiện nhờ sàng lọc toàn bộ hệ gen, hoặc tất cả mẫu trong kết quả phân tích toàn bộ hệ gen.
Giá trị ước tính FF tổng thể dao động từ 2% đến 34% với mức trung bình là 9% và khoảng tứ phân vị (IQ) là từ 6% đến 12%. Giá trị ước tính FF trung bình đối với các trường hợp và thể tam nhiễm thông thường được phát hiện nhờ sàng lọc toàn bộ hệ gen là 8% và đối với SCA là 9%. Khoảng giá trị ước tính FF nhất quán đối với tất cả kết quả. Không có sự thay đổi rõ rệt nào về sự phân bố FF giữa các trường hợp, SCA và thể tam nhiễm thông thường được phát hiện nhờ sàng lọc toàn bộ hệ gen, hoặc tất cả mẫu trong kết quả phân tích toàn bộ hệ gen. các phát hiện giả định thai đơn (1.044 thể tam nhiễm 21, 307 thể tam nhiễm 18 và 192 thể tam nhiễm 13). Việc kết hợp hai sự phân bố cho phép đưa ra suy luận về phát hiện đột biến dị bội ở các trường hợp song sinh. Các tập hợp song sinh từ hai hợp tử và đơn hợp tử được mô phỏng, và một giá trị trung bình có trọng số đại diện cho tỷ lệ phổ biến của chúng trong quần thể dự kiến sử dụng được xác định (2 hai hợp tử: 1 đơn hợp tử) để ước tính độ nhạy. Để xác định tính đặc hiệu, các tập hợp song sinh không bị ảnh hưởng đã được mô phỏng.
Tỷ lệ của mỗi mẫu mô phỏng bị ảnh hưởng bởi thể tam nhiễm (tức là tỷ lệ bị ảnh hưởng) được tính toán khác nhau cho từng loại mẫu: