VII- NHỮNG YẾU TỐ ẢNH HƯỞNG ĐẾN TRẠNG THÁI CÂN BẰNG DI TRUYỀN CỦA QUẦN THỂ
2. Di truyền học người 1 Cỏc khỏi niệm
2.1. Cỏc khỏi niệm
* Khỏi niệm di truyền y học :
Là ngành khoa học vận dụng những hiểu biết về di truyền học người vào y học, giỳp cho việc giải thớch, chẩn đoỏn, phũng ngừa, hạn chế cỏc bệnh, tật di truyền và điều trị trong một số trường hợp bệnh lớ.
* Khỏi niệm di truyền y học tư vấn:
Là một lĩnh vực chẩn đoỏn. Di truyền y học tư vấn hỡnh thành trờn cơ sở những thành tựu về di truyền học người và di truyền Y học.
Di truyền học tư vấn cú nhiệm vụ chẩn đoỏn, cung cấp thụng tin về khả năng mắc cỏc bệnh di truyền ở đời con của cỏc gia đỡnh đĩ cú bệnh này, từ đú cho lời khuyờn trong việc kết hụn, sinh đẻ, đề phũng và hạn chế hậu quả xấu ở đời sau.
2.2. Một số bệnh, tật di truyền2.2.1 Bệnh di truyền phõn tử 2.2.1 Bệnh di truyền phõn tử
- Khỏi niệm : Là những bệnh mà cơ chế gõy bệnh phần lớn do đột biến gen gõy nờn
Vớ dụ : bệnh phờninkờtụ- niệu
+ Người bỡnh thường : gen tổng hợp enzim chuyển hoỏ phờninalanin→ tirụzin
+ Người bị bệnh : gen bị đột biến ko tổng hợp dc enzim này nờn phờninalanin tớch tụ trong mỏu đi lờn nĩo đầu độc tế bào
- Chữa bệnh: phỏt hiện sớm ở trẻ → cho ăn kiờng
2.2.2. Hội chứng bệnh liờn quan đế đột biến NST
- Khỏi niệm: Cỏc đb cấu trỳc hay số lượng NST thường liờn quan đến rất nhiều gen gõy ra hàng loạt tổn thương ở cỏc hệ cơ quan của người nờn thường gọi là hội chứng bệnh
- Vớ dụ : hội chứng đao
+ Cơ chế : NST 21 giảm phõn khụng bỡnh thường (ở người mẹ ) cho giao tử mang 2 NST 21, khi thụ tinh kết hợp với giao tử cú 1 NST 21 → cơ thể mang 3NST 21 gõy nờn hội chứng đao
2.2.3. Bệnh ung thư
- Khỏi niệm: là loại bệnh đặc trưng bởi sự tăng sinh khụng kiểm soỏt được của 1 số loại tế bào cơ thể dẫ đến hỡnh thành cỏc khối u chốn ộp cỏc cơ quan trong cơ thể. Khối u được gọi là ỏc tớnh khi cỏc tế bào của nú cú khả năng tỏch khỏi mụ ban đầu di chuyển đến cỏc nơi khỏc trong cơ thể(di căn) tiếp tục thiết lập cỏc khối u khỏc.
- Nguyờn nhõn,cơ chế : đột biến gen, đột biến NST.
Đặc biệt là đột biến xảy ra ở 2 loại gen : Gen quy đinh yếu tố sinh trưởng và gen ức chế cỏc khối u - Cỏch điều trị và phũng bệnh:
+ Cỏch điều trị: chưa cú thuốc điều trị, dựng tia phúng xạ hoặc hoỏ chất để diệt cỏc tb ung thư
+ Phũng bệnh: Thức ăn đảm bảo vệ sinh, mụi trường trong lành 2.3. Bảo vệ vốn gen của lồi người
2.3.1. Tạo mụi trường trong sạch nhằm hạn chế cỏc tỏc nhõn gõy đột biến2.3.2. Tư vấn di truyền và việc sàng lọc trước sinh 2.3.2. Tư vấn di truyền và việc sàng lọc trước sinh
- Là hỡnh thức chuyờn gia di truyền đưa ra cỏc tiờn đoỏn về khả năng đứa trẻ sinh ra mắc 1 tật bệnh di truyền và cho cỏc cặp vợ chồng lời khuyờn cú nờn sinh con tiếp theo ko ,nếu cú thỡ làm gỡ để trỏnh cho ra đời những đứa trẻ tật nguyền
- Kỹ thuật : chuẩn đoỏn đỳng bệnh, xõy dựng phả hệ người bệnh, chuẩn đoỏn trước sinh
- Xột nghiệm trước sinh : Là xột nghiệm phõn tớch NST,ADN xem thai nhi cú bị bệnh di truyền hay khụng, Phương phỏp :
+ chọc dũ dịch ối
+ sinh thiết tua nhau thai
2.3.3. Liệu phỏp gen- kỹ thuật của tương lai
- Khỏi niệm: là việc chữa trị cỏc bệnh di truyền bằng cỏch phục hồi chức năng của cỏc gen bị đột biến
- Biện phỏp: đưa bổ sung gen lành vào cơ thể người bệnh và thay thế gen bệnh bằng gen
lành.
- Mục đớch: hồi phục chức năng bỡnh thường của cỏc tế bào hay mụ, khắc phục sai hỏng
di truyền, thờm chức năng mới cho tế bào. 2.4. Vấn đề di truyền khả năng trớ tuệ
- Hệ số thụng minh ( IQ): được xỏc định bằng cỏc trắc nghiệm với cỏc bài tập tớch hợp cú độ khú tăng dần
- Khả năng trớ tuệ và sự di truyền: Tập tớnh di truyền cú ảnh hưởng nhất định tới khả năng trớ tuệ
2.5. Di truyền học với bệnh AIDS : Để làm chậm sự tiến triển của bệnh người ta sử dụng biện
A. CƠ SỞ VẬT CHẤT VÀ CƠ CHẾ DI TRUYỀN Ở CẤP ĐỘ PHÂN TỬ (ADN – ARN – PRễTấIN )