1. Tinh sạch sản phẩm PCR.
KHẢ NĂNG THỰC THI CỦA ĐỀ TÀI 1 Kinh phí thực hiện đề tài.
1. Kinh phí thực hiện đề tài.
Đề tài được tiến hành với kinh phí của Đề tài cấp bộ đã được phê duyệt năm 2010 “ Nghiên cứu quy trình phát hiện người mang gen bệnh và chẩn đốn trước sinh bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh (TSTTBS) bằng kỹ thuật sinh học phân tử.””. Đồng thời với sự giúp đỡ hỗ trợ của Bộ Giáo dục và Đào tạo, sự giúp đỡ của Khoa Nội tiết – Chuyển hóa – Di truyền và các khoa khác của Bệnh viện Nhi Trung ương.
2.Địa điểm nghiên cứu
Đề tài được tiến hành tại Khoa Nội tiết – Chuyển hóa – Di truyền Bệnh viện Nhi Trung ương là một cơ sở đầu ngành của nhi khoa trong cả nước. Bệnh viện là địa điểm mà học viên sẽ thu thập số liệu bệnh nhân nghiên cứu và tiến hành lập hồ sơ nghiên cứu, tư vấn bệnh. Theo báo cáo mới nhất của khoa số lượng bệnh nhân hiện tại đang được quản lý và điều trị đến thời điểm tháng 6 năm 2010 tổng số là 512 trẻ. Hàng năm, khoa tổ chức đều đặn hội tăng sản thượng thận bẩm sinh và sinh hoạt khoa học với các chuyên gia trong và ngồi nước nên bệnh nhân và gia đình có điều kiện tham gia để học hỏi chia
xẻ những khó khăn trong quản lý và điều trị bệnh, các bác sĩ có điều kiện khám và theo dõi bệnh nhân và tư vấn di truyền cho các gia đình khi mang thai lần 2, lần 3. Thêm vào đó Khoa xét nghiệm Sinh hóa, Khoa xét nghiệm Di truyền và Sinh học phân tử của bệnh viện hiện đại đảm bảo độ tin cậy và chính xác.
Kết quả phân tích xét nghiệm gen của bệnh nhân và gia đình bệnh nhân TSTTBS được thực hiện tại Trung tâm Gen và Protein của Trường Đại học Y Hà Nội. Đây là một trung tâm hiện đại, uy tín và là một trong các mũi nhọn khoa học công nghệ trong nghiên cứu y sinh học phân tử và một số bệnh di truyền.
3.Kinh nghiệm
Khi làm nghiên cứu sinh tôi sẽ phát triển được nghiên cứu từ đề tài cao học mà tôi đã làm về bệnh TSTTBS. Sau hai năm học cao học, tôi đã bảo vệ luận văn: “ Nghiên cứu giá trị 17- OHP để theo dõi điều trị bệnh TSTTBS thể thiếu enzym 21-OH tại Bệnh viện Nhi Trung ương”. Do vậy, tôi rất quan tâm và mong muốn tìm tịi và nghiên cứu sâu về bệnh để giúp cho công việc nghiên cứu và giảng dạy sau này.
4.Thầy, cô giáo hướng dẫn:
Cô giáo hướng dẫn 1: TS. Trần Vân Khánh, người trực tiếp tham gia nghiên cứu trong đề tài cấp Bộ đã được phê duyệt năm 2010 “Nghiên cứu quy trình phát hiện người mang gen bệnh và chẩn đốn trước sinh bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh (TSTTBS) bằng kỹ thuật sinh học phân tử”. Cô đã hướng dẫn nhiều NCS và thạc sĩ đồng thời tham gia nghiên cứu và giảng dạy nên cơ có nhiều kinh nghiệm trong lĩnh vực nghiên cứu khoa học và trong chuyên ngành di truyền - phân tử.
Thầy giáo hướng dẫn 2: TS. Nguyễn Phú Đạt là người đã hướng dẫn thành công nhiều nghiên cứu sinh và thạc sĩ với hơn 20 năm kinh nghiệm giảng dạy và nghiên cứu trong lĩnh vực Nội tiết và Di truyền.