- Là một ph−ơng pháp sàng lọc tr−ớc sinh đ−ợc sử dụng rộng rãi với số l−ợng lớn 20345 thai phụ trong thời gian nghiên cứu.
- Siêu âm đ−ợc sử dụng sàng lọc tr−ớc sinh ở tuổi thai ngay từ tuần 11.
- Cho phép khu trú, đánh giá mức độ DTBS giúp ng−ời thầy thuốc đ−a ra thái độ xử trí thích hợp : 1024 tr−ờng hợp chỉ định đình chỉ thai nghén.
- Trong số 20345 thai phụ đ−ợc làm siêu âm sàng lọc chúng tôi thu đ−ợc 772 dị tật sau đẻ, nên giá trị của siêu âm đối với chẩn đoán DTBS là :
+ DT của tim và của thận, song thai có độ nhậy, độ đặc hiệu cao nhất là 100%. + DT của ống thần kinh có độ nhậy là 97,07%, độ đặc hiệu là 99,96%.
+ Những DT nh− dính ngón tay, lỗ đái thấp, thịt thừa ở tai, không rõ giới tính siêu âm th−ờng bỏ qua. Đây là những DTBS không có chỉ định đình chỉ thai nghén.
- Tuổi ng−ời mẹ quá trẻ ≤ 19 và sinh đẻ muộn ≥ 35 trở lên có nguy cơ mắc dị tật bẩm sinh cho thai nhi cao hơn các nhóm tuổi khác.
- Nhóm ng−ời mẹ sống ở nông thôn với OR bằng 6,8 và những ng−ời mẹ là công nhân với OR bằng 3,0, có ý nghĩa thống kê p < 0,001.
- Nhóm những ng−ời mẹ tiếp xúc với thuốc trừ sâu và hoá chất với OR bằng 3,2 và 3,0 có ý nghĩa thống kê p < 0,001.
- Nhóm ng−ời mẹ bị sốt có nguy cơ thai nhi bị DTBS cao hơn nhóm mẹ không mắc bệnh với OR là 30,8.
- Những ng−ời cha tiếp xúc với thuốc trừ sâu con bị DTBS gặp rất cao so với nhóm không tiếp xúc với OR bằng 302,05, đứng thứ hai là nhóm ng−ời cha vừa hút thuốc lá vừa uống r−ợu với OR bằng 12,8 có ý nghĩa thống kê p < 0,001.
Kiến nghị
- Đẩy mạnh t− vấn tr−ớc hôn nhân và tr−ớc khi mang thai để chuẩn bị tốt cho thời kỳ mang thai và sau khi sinh cho bà mẹ và hạn chế sinh con dị tật.
- Xây dựng phác đồ chuẩn về chỉ định làm xét nghiêm bộ ba, chọc ối và siêu âm.
- Hoàn thiện trung tâm chẩn đoán tr−ớc sinh không chỉ có siêu âm sàng lọc đ−a thêm một số xét nghiệm các loại vi rút có thể gây DTBS cho thai nhi nh−: vi rút cúm, Rubella, Toxoplasina.
- Đào tạo đỗi ngũ cán bộ y tế có kinh nghiệm về thực hành siêu âm để có thể sàng lọc những DT ngay từ các tuyến d−ới để tránh đ−ợc những DT đ−ợc phát hiện khi tuổi thai đã lớn và phổ cập siêu âm cho các tuyến.