Có 32,24% số trẻ CPTTT xác định đ−ợc nguyên nhân. Nguyên nhân di
truyền (bao gồm bất th−ờng nhiễm sắc thể và đột biến gen) chiếm 16,82%
trong số trẻ CPTTT.
2.1. Nguyên nhân do bất th−ờng nhiễm sắc thể
- Tỷ lệ bất th−ờng NST trong số trẻ CPTTT là 15,42%, không có sự
khác biệt về tỷ lệ bất th−ờng NST giữa hai giới nam và nữ.
- Tỷ lệ bất th−ờng NST ở nhóm CPTTT nhẹ là 3,76% và ở nhóm CPTTT
vừa-nặng-trầm trọng là 34,57%.
- Trong số các bất th−ờng NST, bất th−ờng số l−ợng chiếm đa số,
84,85%; bất th−ờng cấu trúc chỉ chiếm 15,15%.
- Hội chứng Down, chiếm đa số trong tất cả các bất th−ờng NST
(84,85%). Tần suất mắc hội chứng Down trong nhóm nghiên cứu là 0,12%. Tỷ lệ nam : nữ trong số trẻ Down là 1,55.
- Phát hiện đ−ợc 6 kiểu bất th−ờng hiếm gặp, trong đó có: + Bốn tr−ờng hợp là đột biến mới:
• 46,XX, del(4)(p14): Lâm sàng là hội chứng Wolf-Hirschhorn.
• 46,XY,der(3)(pter→q29::p21→pter): Lâm sàng là hội chứng
nhân đoạn nhánh ngắn NST 3.
• 48,XXYY: Biến thể của hội chứng Klinefelter.
+ Một tr−ờng hợp đ−ợc truyền từ ng−ời bố chuyển đoạn cân bằng:
46,XY,der(4)t(4;10)(p15;p14): Lâm sàng là hội chứng Wolf- Hirschhorn. Karyotype của bố là 46,XY,t(4;10)(p15;p14).
+ Một tr−ờng hợp đột biến ch−a xác minh đ−ợc nguồn gốc bố mẹ:
46,XX,idic(21)(pter→q22.3::q22.3→pter): Lâm sàng là hội
chứng Down.
2.2. Đột biến gen FMR1 (Hội chứng NST X dễ g∙y)
- Tần suất mắc hội chứng NST X dễ gãy trong nhóm nghiên cứu là 0,13‰, trong số trẻ nam là 0,25‰, trong số trẻ nữ là 0‰.
- Tỷ lệ hội chứng NST X dễ gãy trong số trẻ CPTTT là 1,4%, trong số trẻ nam CPTTT là 2,2%, trong số CPTTT mức độ vừa là 7,14%.
- Cả 3 trẻ mắc hội chứng NST X dễ gãy đều có đột biến hoàn toàn gen
FMR1 với tình trạng methyl hoá của gen.
2.3. Bệnh PKU
Nghiên cứu này ch−a phát hiện đ−ợc tr−ờng hợp mắc bệnh PKU nào
trong số các trẻ CPTTT.
Khuyến nghị (adsbygoogle = window.adsbygoogle || []).push({});
• Cần phổ biến các kiến thức về phát hiện sớm và thái độ xử trí đối với trẻ
CPTTT cho các nhân viên y tế cơ sở và các bậc phụ huynh. Từng b−ớc
phát triển hệ thống hỗ trợ và can thiệp sớm cho trẻ CPTTT nhằm tạo điều kiện cho sự phát triển tối đa về chức năng trí tuệ và khả năng thích ứng cuộc sống xã hội của trẻ.
• Cần phát triển các kỹ thuật chẩn đoán nguyên nhân di truyền để tạo cơ
sở t− vấn cho các gia đình có nguy cơ sinh con CPTTT. Đặc biệt, cần
triển khai các xét nghiệm chẩn đoán và sàng lọc tr−ớc sinh các thai nhi bất th−ờng để ngăn ngừa các tr−ờng hợp sinh con bị CPTTT.