nhà bệnh nhõn glụcụm bẩm sinh nguyờn phỏt
5/26 bố mẹ của 15 bệnh nhõn cú đột biến gen CYP1B1 mang gen bệnh di truyền cho con cỏi trong đú 3 người bố, 2 người mẹ. 1 trong 3 người anh em của bệnh nhõn mang gen bệnh nhưng khụng cú biểu hiện lõm sàng và 1 người vừa mang gen đột biến vừa biểu hiện bệnh glụcụm bẩm sinh nguyờn phỏt.
Đột biến di truyền xảy ra ở 4 phả hệ gia đỡnh trong đú 2 gia đỡnh di truyền đột biến điểm, 2 gia đỡnh di truyền đột biến xúa đoạn. 11 gia đỡnh bệnh nhõn cú đột biến gen CYP1B1 khụng phỏt hiện tỡnh trạng gen bệnh di truyền. Trong phả hệ cỏc gia đỡnh bệnh nhõn thấy cú hiện tượng di truyền cả đột biến gen và đa hỡnh gen.
HƯỚNG NGHIấN CỨU TIẾP THEO
Cần phỏt hiện đột biến trờn một số gen khỏc liờn quan đến bệnh Glụcụm bẩm sinh nguyờn phỏt ở nhúm bệnh nhõn để tỡm nguyờn nhõn gõy bệnh.
Phỏt hiện người lành mang gen bệnh trong cỏc gia đỡnh bệnh nhõn glụcụm bẩm sinh nguyờn phỏt để cú kế hoạch quản lý, theo dừi và tư vấn di truyền.
MINISTRY OF EDUCATION AND TRAINING MINISTRY OF HEALTH
HANOI MEDICAL UNIVERSITY
TRAN THU HA
IDENTIFICATION OF CYP1B1 MUTATION AS CAUSE OF PRIMARY CONGENITAL GLAUCOMA AND DETECT OF PRIMARY CONGENITAL GLAUCOMA AND DETECT
MUTANT GENE IN HEALTHY PEOPLE
Field of study : Ophthalmology Code : 62720157
SUMMARY OF MEDICAL DOCTORAL THESIS
HANOI – 2019
THE THESIS WAS COMPLETED AT:
HANOI MEDICAL UNIVERSITY
Scientific advisors:
1. Assoc.Prof. Dr. Tran Van Khanh 2. Assoc. Prof. Dr. Vu Thi Bich Thuy
Reviewer 1:
Reviewer 2:
Reviewer 3:
The thesis defense shall be held by the university-level Thesis Assessment Board at Hanoi Medical University.
Time:
The thesis can be found at:
- Library of Hanoi Medical University - National Library