Bên cạnh vai trò quan trọng trong thực hành truyền máu, nhóm máu ABO đã được khẳng định liên quan đến một số bệnh lý. Sự hiểu biết về nhóm máu và bệnh lý rất quan trọng, một số bệnh lý thường gặp hơn ở những người nhóm máu đặc biệt.
Mối liên quan giữa nhóm máu ABO với bệnh lý lần đầu tiên được đề cập đến là bệnh vàng da tan huyết ở trẻ sơ sinh do bất đồng nhóm máu mẹ con hệ ABO, qua thống kê người ta thấy tai biến này gặp với tỷ lệ 1/150 ở trẻ sơ sinh. Tai biến truyền nhầm nhóm máu hệ ABO cũng đặc biệt nghiêm trọng vì gây tan máu cấp trong lòng mạch.
Năm 1929 tác giả Hilber và Hirzfeld đã tiến hành nghiên cứu trong quần thể người Trung Quốc tại Singapore và đưa ra nhận xét rằng có một mối liên quan giữa nhóm máu hệ ABO và bệnh lao phổi, người có nhóm máu B, AB có nguy cơ mắc bệnh lao phổi cao hơn so với những người có nhóm máu khác.
Nhóm máu ABO cũng liên quan đến bệnh tim mạch, theo tác giả Mourant (1978) thì những người có nhóm máu A có nguy cơ mắc bệnh tim mạch cao hơn so với những người có nhóm máu khác. Tác giả Hafeezullah nghiên cứu 252 người bị nhồi máu cơ tim trong quần thể người Nam Á và 75 người khỏe mạnh bình thường cũng nhận xét tương tự là những người có nhóm máu A có nguy cư bị nhồi máu cơ tim cao hơn những người nhóm máu khác của hệ ABO[14].
Tác giả Madhu (1980), nhóm máu A hay bị sốt rét hơn những nhóm máu khác
Theo tác giả Saha (1985) và Kanbay và Emmanuel (2005) thì nhóm máu A dễ bị ung thư dạ dày, ung thư tử cung, ung thư đại tràng, các bệnh về đường mật hơn những người có nhóm máu khác.
Người nhóm máu O dễ mắc các bệnh như loét dạ dày và đường tiêu hóa, von Willebrand hơn những người nhóm máu khác.
Tác giả Gill và cộng sự cho rằng hệ nhóm máu ABO chi phối nồng độ VWF trong huyết tương. Một số nghiên cứu khác cũng cho thấy nhóm máu O có nồng độ VWF thấp hơn có ý nghĩa so với những cá thể nhóm máu khác.
George (2005) cho thấy mối liên quan giữa ung thư dạ dày, loét và ung thư biểu mô ruột kết, ung thư vú và ung thư phế quản với nhóm máu hệ ABO. Người có nhóm máu A có nguy cơ mắc ung thư dạ dày cao hơn 20% so với những người có nhóm máu O.
Bảng 1.4. Mối liên quan giữa nhóm máu hệ ABO và một số bệnh lý Bệnh lý Liên quan đến nhóm máu hệ ABO
Ung thư A
Loét đường tiêu hóa O
Chảy máu O
Đông máu A
Bệnh nhiễm trùng A, B, O
Bảng 1.5. Mối liên quan giữa bệnh lý ung thư và nhóm máu hệ ABO Ung thư Tăng mối liên quan (Nhóm A/O)
Dạ dày 1.2
Tử cung 1.2
Buồng trứng 1.2
Tuyến nước bọt 1.6
Tác giả Đặng Quốc Nam khi tìm hiểu về nhóm máu ABO và bệnh lý cũng đưa ra nhận xét sau: Sự hiểu biết về nhóm máu của mỗi người có ý nghĩa quan trọng không chỉ trong thực hành truyền máu mà còn có ý nghĩa trong dự đoán một số bệnh và từ đó thực hiện các khuyến cáo để phòng bệnh: Tỷ lệ bị viêm loét dạ dày hành tá tràng ở những người nhóm máu O cao hơn
nhóm máu khác khoảng 30- 35%. Người nhóm máu A có nguy cơ dễ mắc các bệnh ung thư hơn các nhóm máu khác khoảng 13%.
Mối liên quan giữa nhóm máu hệ ABO và một số bệnh tật đã được giải thích một cách khoa học như sau:
Vi khuẩn gây bệnh đậu mùa mang một kháng nguyên giống kháng nguyên A, do đó người nhóm máu A không thể tạo được kháng thể chống A góp phần vào loại trừ vi khuẩn này, còn nếu trong trường hợp người nhóm máu A có thể tạo kháng thể chống A thì lúc đó hồng càu người đó lại bị ngưng kết bởi kháng thể kháng A có trên bề mặt hồng cầu người này gây tan máu.
Hồng cầu người có nhóm máu O có kháng nguyên H nhiều hơn so với 3 nhóm còn lại, vi khuẩn gây bệnh dịch hạch mang kháng nguyên giống kháng nguyên H. Vì thế người nhóm máu O không thể tạo kháng thể chống H do vậy dễ mắc dịch hạch hơn.
Việc nghiên cứu mối liên quan giữa nhóm máu hệ ABO và bệnh lý có vai trò quan trọng trong truyền máu, chẩn đoán và tiên lượng bệnh.