Trong những năm gần đây, tại Việt Nam các nhà di truyền học lâm sàng đã có những báo cáo nghiên cứu về mặt dịch tễ học, đặc điểm lâm sàng và di truyền học ở những trẻ mắc hội chứng Down, cũng nhƣ bƣớc đầu tìm hiểu nguyên nhân và nguy cơ sinh con bị bệnh Down[7]. Từ năm 1972 đến 1976 một số tác giả Đặng Phƣơng Kiệt, Bùi Đức Phong, Bạch Quốc Tuyên) đã nghiên cứu và thấy tần số mắc hội chứng Down 0,015% đến 0,24%.Nguyễn Thị Phƣợng và cộng sự (1990-1993) khi phân tích trên 100 bệnh nhân cho thấy 88% là thể tam nhiễm 21 thuần, 5,9% là thể chuyển đoạn và 5,9% là thể khảm [3]. Năm 1999 Tạ Anh Tuấn đã nghiên cứu và phân tích NST trên 113 bệnh nhân đã phát hiện thấy: 89,4 % là thể tam nhiễm thuần, 4,2% là thể chuyển đoạn, 6,4% là thể khảm.Tuổi của mẹ trên 35 tuổi khi mang thai chiếm tỷ lệ 27,3%[6].Năm 2001 Nguyễn Thúy Hồng đã nhận xét tuổi của mẹ trên 35 nguy cơ sinh con bị Down tăng lên 4 lần và tuổi của mẹ trên 40 nguy cơ sinh con bị Down tăng lên 6 lần[4].Năm 2003 Nguyễn Văn Rực trong đề tài “Nghiên cứu đặc điểm karyotype , kiểu hình của trẻ down và karyotype của bố mẹ” trên 105 trẻ nghi ngờ mắc hội chứng Down, tác giả đã phát hiện 100 trẻ có biểu hiện rối loạn NST chiếm tỷ lệ 95,2%. Tỷ lệ các dạng Down tìm thấy là 91% thuần, 6% thểkhảm và 3% chuyển đoạn. Tỷ lệvề giới là nam 67%, nữ 33% [5]. Năm 2003 Bùi Võ Minh Hoàng- Đại học Y Dƣợc thành phố Hồ Chí Minh đã lần đầu tiên ứng dụng ở Việt Nam kỹ thuật FISH trong việc xác định bất thƣờng NST trƣớc sinh[1].Năm 2004 Hoàng Thu Lan đã ứng dụng kỹ thuật FISH trong chẩn đoán trƣớc sinh hội chứng Down[2].
TÀI LIỆU THAM KHẢO
Tiếng Việt
1. Bùi Võ Minh Hoàng (2003), Nghiên cứu ứng dụng kỹ thuật lai tại chỗ huỳnh quang (FISH) để phát hiện nhanh một số bất thường nhiễm sắc thể trong chẩn đoán trước sinh, Luận văn thạc sỹ Y học, Đại học Y dƣợc Thành phố Hồ Chí Minh, Thành phố Hồ Chí Minh.
2. Hoàng Thu Lan (2004), Hoàn chỉnh kỹ thuật lai tại chỗ huỳnh quang và bước dầu ứng dụng trong chẩn đoán trước sinh hội chứng Down, Luận văn thạc sỹ Y học Đại học Y Hà Nội, Hà Nội.
3. Nguyễn Thị Phƣợng and Lê Minh Hƣơng (1996), "Tìm hiểu nguyên nhân của 100 trƣờng hợp bệnh nhân mắc hội chứng Down tại BVBMTSS từ 1990-1993’", Di truyền học và ứng dụng 4, 27-31.
4. Nguyễn Thúy Hồng (2001), Tìm hiểu yếu tố nguy cơ sinh con bị hội
chứng Down, Luận văn tốt nghiệp bác sỹ, Đại học Y Hà Nội, Hà Nội.
5. Nguyễn Văn Rực (2003), Nghiên cứu đặc điểm karyotype, kiểu hình
của trẻ
Down và karyotype của bố mẹ, Luận án Tiến sĩ Y học Đại học Y Hà Nội, Hà
Nội.
6. Tạ Anh Tuấn (1999), Góp phần nghiên cứu chẩn đoán và tìm hiểu
nguyên nhân hội chứng Down ở trẻ em, Luận án Thạc sỹ Y học, Đại học Y
Hà Nội, Hà Nội.
7. Trần Đức Phấn (2015), Hội chứng Down : sàng lọc, chẩn đoán
trước sinh và tư vấn di truyền, Báo cáo hội thảo quốc tế về sử dụng acid folic
và các biện pháp phòng ngừa dị tật bẩm sinh Đại học Y Hà Nội, Hà Nội.
8. Al Harasi S. M. (2010), Down Syndrome in Oman: Etiology,
Prevalence and Potential Risk Factors. A Cytogenetic, Molecular Genetic and Epidemiological Study, Thesis PhD , Charité University Hospital , Berlin, Germany.
9. Al-Awadi S. A., Farag T. I., Teebi A. S., Naguib K. K., El-Khalifa M. Y. and Marafie M. J. (1991), "Cytogenetic profile of Down syndrome in Kuwait: A decade of experience", The Journal Of The Egyptian Public
Health Association 16(suppl), 259–269.
10. Alberts B., Bray D., Lewis J., Raff M., Roberts K. and Watson J. D. (1992), Biologie Moleculaire de la cellule. 2nd Edition., Flammarion Medecine-Sciences,
11. Alfarawati S., Fragouli E., Colls P. and Wells D. (2012), "Embryos of robertsonian translocation carriers exhibit a mitotic interchromosomal effect that enhances genetic instability during early development", PloS
Genet 8, 1-8.
12. Amayreh W., Al Qa’qa’ K., Al Hawamdeh A. and Khashashneh I. (2012),
"Clinical and Cytogenetic Pro le of Down Syndrome at King Hussein Medical Centre", Journal of the Royal Medical Services 19, 14-18.
13. Amoura M. (2012), "80.000 children with Down syndrome, in Algeria",
Santé-Mag 4, 16.
14. Antonarakis S. E., Lyle R., Dermitzakis E. T., Reymond A. and Deutsch S. (2004), "Chromosome 21 and down syndrome: from genomics to pathophysiology", Nat Rev Genet 5, 725-738.
15. Belmokhtar F., Belmokhtar R. and Kerfouf A. (2016), "Cytogenetic Study of Down Syndrome In Algeria: Report and Review", Genetic
Syndromes & Gene Therapy 7(1), 1-6.
16. Carothers A. D., Hecht C. A. and Hook E. B. (1999), "International variation in reported livebirth prevalence rates of Down syndrome, adjusted for maternal age", J Med Genet 36, 386-393.
17. Casperson L. , Zech E. , Modest J., Foley G. E., Wagh U. and Simonson E. (1969), "DNA binding fluorochromes for the study of the organization of the metaphase nucleus", Exp Cell. Res 58, 141-152.
18. Chaabouni H., Smaoui N., Maazoul F., Ben Jemaa L. and M'Rad R. (1999), "Epidemiologic and genetic study of trisomy 21 in Tunisia", La
Tunisie Médicale 77(8-9), 407-414.
19. De-Michelena M. I. (1993), "Paternal age as a risk factor Down syndrome", Am.J.Med. Genet. 45(6), 679-682.
20. Demirhan O., Tanrıverdi N., Suleymanova D. and Cetinel N. (2015),
"Cytogenetic profiles of 1213 children with Down syndrome in South Region of Turkey", J Mol Genet Med 9, 157-160.
21. El-Gilany A. H., Yahia S., Shoker M. and El-Dahtory F. (2011), "Cytogenetic and comorbidity profile of Down syndrome in Mansoura
University Children’s Hospital, Egypt", Indian J Hum Genet 17, 157-163.
22. Ford C. E., Jones K. W., Polani P. E., De Almeida J. C. and Briggs J. H. (1959), "A sex-chromosome anomaly in a case of gonadal dysgenesis (Turner’s syndrome)", Lancet 1, 711-713.
23. Gardner R., Sutherland G. and Shaffer L. (2012), Chromosome
Abnormalities and genetic Counseling, Fourth edition, Oxford, New York.
24. Garduño-Zarazúa L. M., Giammatteo Alois L. , Kofman-Epstein S. and Cervantes Peredo A. B. (2013), "Prevalence of mosaicism for trisomy 21 and cytogenetic variant analysis in patients with clinical diagnosis of Down syndrome: A 24-year review (1986-2010) at the Servicio de Genética, Hospital General de México “Dr. Eduardo Liceaga”", Bol Med Hosp Infant
Mex 70, 29-34.
25. Gartler S. M. (2006), "The chromosome number in humans: a brief history", Nature Review 7, 655-660.
27. Hirchhorn K. (1973), "Chromosome identification", Annual review
of medicine 24, 67-74.
28. Hirschhorn K. (1993), "Chromosome identification", Annual review
of medicine, 24, 67-74.
29. Hook E. B. and Cross D. K. (1985), "Cigarette smoking and Down syndrome", Am J Hum Genet 37, 1216-1224.
30. Hook E. B. (1995), "Paternal age and Down syndrome in Brish Columbia", Epidemiology 6, 640-641.
31. Hook E. B., Cross P. K. and Mutton D. E. (1999), "Female predominance (low sex ratio) in 47,+21 mosaics", Am J Med Genet A 84, 316-319.
32. Huang T., Watt H. C. and Wald N. J. (1997), "The effect of difference in the distribution of maternal age in England and Wales on the performance of prenatal screening for Down’s syndrome", Prenat.Diagn. 17(7), 615-621.
33. Hulten M. A., Jonasson J., Nordgren A. and Iwarsson E. (2010), "Germinal and Somatic Trisomy 21 Mosaicism: How Common is it, What are the Implications for Individual Carriers and How Does it Come About? ",
CurrGenomics 11, 409-419.
34. Jackson-Cook C. (2011), "Constitutional and acquired autosomal aneuploidy", Clin Lab Med 31, 481-511.
35. Jacobs P. A. and Strong J. A. (1959), " A case of human
intersexuality having a possible XXY sex-determining mechanism", Nature 183, 302-303.
36. Janerich D. T. and Bracken M. B. (1986), "Epidemiology of trisomy 21 : a review and theoretical analysis", J.Chronic. Dis. 39, 1079-1093.
37. Jaouad I. C., C. Deqaqi S., Sbiti A., Natiq A., F. Elkerch. and Sefiani A. (2010), "Cytogenetic and epidemiological profiles of Down syndrome in a Moroccan population: a report of 852 cases", Singapore Medicine Journal 51(2), 133-136.
38. Jeffrey A.K. (1997), "Chorionic villus sampling", Prenatal
diagnosis & reproductive genetics Mosby, 145-150.
39. Jyothy A., Rao G. N., Kuman K. S., Rao V. B., Uma Devi B. and Reddy P. P. (2002), "Translocation Down syndrome", Indian J Med Sci 56(5), 225-229.
40. Kaplan J. C. and Delpech M. (1989), Biologie moleculaire et
medecine, Flammarion Medecine- Sciences,
41. Kline S. J., Stein Z., Susser M. and Warburton M. (1980), "Environmental influences on early reproductive loss in a current New York city study", Human embryonic and fetal death.New York. Academic Press, 83-109.
42. Korenberg J. D., Erickson J. D. and Corder J. F. (1990), "Congenital malformations and intrauterine growth retardation: Apopulation study",
Pediatries 82(1), 83-90.
44. Lakshminarayana P. (1990), "Translocation Down’s syndrome",
Indian J Pediatr 57(2), 265-271.
45. Lejeune J., Gautier M. and Turpin R. (1959), "Etude des
chromosomes somatiques de neuf enfant mongoliens", Compt. Rend 248, 1721–1722.
46. Lenman O. and Forssman H. (1960), "Klinefeter’s syndrome and Mongolism in the same person", Acta. Paediantriaen 49, 536-539.
47. Levine H. (1971), "Group(21,22) chrommosome anomalies",
Clinical cytogenetics, 369-434.
48. Liang C. , David Y. Z. and John N. E. (2013), Molecular Genetic Pathology, 2nd edtion. Chapter 2: Clinical Cytogenetics: Principles,
Springer, United States of America.
49. Lim H. J. (2002), "Amniotic fluid interphase fluorescence in situ hybridization (FISH) for ditection of aneuploidy; Experiences in 130 prenatal cases", J. Korean. Med.Sci 17, 89-92.
50. Loane M., Morris J. K., Addor M. C., Arriola L., Budd J., Doray B. , Garne
E., Gatt M., Haeusler M., Khoshnood B., Klungsøyr Melve K., Latos- Bielenska A., McDonnell B., Mullaney C., O'Mahony M., Queisser- Wahrendorf A., Rankin J., Rissmann A., Rounding C., Salvador J., Tucker D., Wellesley D., Yevtushok L. and Dolk H. (2013), "Twenty-year trends in the prevalence of Down syndrome and other trisomies in Europe: impact of maternal age and prenatal screening", Eur J Hum Genet 21, 27-33.
51. Mai C. T., Kucik J. E., Isenburg J., Feldkamp M. L., Marengo L. K., Bugenske E. M., Phoebe G. T., Jodi M. J., Adolfo C., Russel R., Alverson C. J. and Russell S. K. (2013), "Selected birth defects data from population- based birth defects surveillance programs in the United States, 2006 to 2010: featuring trisomy conditions", Birth Defects Res A Clin Mol Teratol 97, 709- 715.
52. Mandava S., Koppaka N., Bhatia V. and Das B. R. (2010), "Cytogenetic analysis of 1572 cases of Down syndrome: a report of double aneuploidy and novel findings 47,XY, t(14;21)(q13;q22.3)mat,+21 and 45,XX,t(14;21) in an Indian population", Genet Test Mol Biomarkers 14, 499-504.
53. Mayreh W., Al Qa’qa’ K., Al Hawamdeh A. and Khashashneh I. (2012),
"Clinical and cytogenetic profile of Down syndrome at King Hussein Medical Centre", J R Med Ser 19, 14-18.
54. McIntosh G. C., Olshan A. F. and Baird P. A. (1995), "Paternal age and the risk of birth defects in offspring", Epidemiology 6, 283-288.
55. Micki L.C. (1997), "Amniocentesis", Prenatal diagnosis &
reproductive genetics, Mosby Mosby, 136-144.
56. Mikkelsen M. (1972), "The effect of maternal age on the incidence of
Down’s syndrome", Humangenetik 16, 141-146.
58. Munsi A. S., Hussain M., Rima R., Biswas R., Mahmud S. and Sayeed A. (2014), "Pattern of congenital heart diseases among clinically diagnosed
Down’s syndrome children", North Int Med Coll J 6, 18-20.
59. Murthy S. K., Malhotra A. K., Mani S., Shara M. E., Al-Rowaished E. E., Naveed S., Alkhayat A. I. and Alali M. T. (2007), "Incidence of Down syndrome in Dubai, UAE", Med Princ Pract 16, 25-28.
60. Mutton D., Alberman E. and Hook E. B. (1996), "Cytogenetic and epidemiological findings in Down syndrome, England and Wales 1989 to 1993. National Down Syndrome Cytogenetic Register and the Association of Clinical Cytogeneticists", Journal of Medical Genetics 33, 387-394.
61. Nazer J., Hubner M. E., Cifuentes L., Ramirez R., Catalan J. and Ruiz G. (1991), "Increase of Down syndrome and its possible relation with increased maternal age", Rev. Med. Chil. 119(4), 465-471.
62. Niebuhr E. (1974), "Down’s syndrome: the possibility of a pathogenetics segment on chromosome", Humangenetik 21,
63. O'Connor C. (2008), "Trisomy 21 Causes Down Syndrome", Nature
Education 1(1), 42.
64. O'Nuallain S., Flanagan O., Raffat I., Avalos G. and Dineen B. (2007), "The prevalence of Down syndrome in County Galway", Ir Med J 100, 329-331.
65. Organization World Health (2016), Genes and chromosomal
diseases, World Health Organization, United States of America.
66. Papavassiliou P., Charalsawadi C., Rafferty K. and Jackson-Cook C. (2015), "Mosaicism for trisomy 21: a review", Am J Med Genet A 167A, 2639.
67. Patterson D. (1994), "La trisomie 21", La genetique humanie.
Edition Francaices Sientific American,
68. Polani P.E. Briggs J.H., Ford C.E., Clarke C.M., Berg J.M (1960), "A Mongol child with 46 chromosomes", The Lancet 1, 721.
69. Seabringt M. (1971), "A rapid banding technique for human chromosomes", The Lancet 2, 971.
70. Shaffer L. G., Slovak M. L. and Campbell L. J. (2009), An
International system for Human Cytogenetic Nomenclature, Karger, Basel,
Thụy Sĩ.
71. Sotonica M., Mackic-Djurovic M., Hasic S., Kiseljakovic E., Jadric R. and Slavka I. (2016), "Association of Parental Age and the Type of Down Syndrome on the Territory of Bosnia and Herzegovina", Medical Archives 70(2),
72. Spathas D. H. (1994), "Prenatal detection of trisomy 21 in uncultured amniocytes by fluorescence in situ hybridization: a prospective study", Prenatal Diagn 14(11), 49-54.
74. Stene T. (1970), "Detection of higher recurrence risk for age dependent chromosome abnormalities with an application to trisomy G (Down’s syndrome)", Hum.Hered. 20, 112-122.
75. Suzanne B. C., David A. and Whiteman H. (1992), "Birth effect and genetic disorders", Pediatrics. Ed 2nd, 161-165.
76. Tjio J. H. and Levan A. (1956), "The chromosome number of man",
Hereditas 42, 1-6.
77. Trevisan P., Moraes F. N. , Mattos V. F., Graziadio C. , Rosa R. F. and Paskulin G. A. (2014), "Cytogenetic profile of patients with Down syndrome in southern Brazil", Sao Paulo Med J 132, 253-254.
78. Turnpenny P. D. and Ellard S. (2005), Emery's Elements of Medical
Genetics, 12th edition, Elservier Churchill Livingstone, New York.
79. Valdehi J., Kalol K. R. and Kiran K. (2002), "Prenatal dectection of aneuploidies using fluorescence in situ hybridization: a Preliminary experience in an Indian set up", J. Biosci. 27(2), 155-163.
80. Verma I. C., Mathews A. R., Faquih A., el-Zouki A. A., Malik G. R. and Mohammed F. (1990), "Cytogenetic analysis of Down syndrome in Libya", Indian Journal of Pediatrics 57(2), 245-248.
81. Verma I. C., Mathew S., Elango R. and Shukla A. (1991),
"Cytogenetic studies in Down syndrome", Indian Pediatrics 28, 991-996.
82. Verma R. S. (1989), "Human chromosome- Manual of basis techniques", Pergamon Press, 152-159.
83. Zhao W., Chen F., Wu M., Jiang S., Wu B., Luo H., Wen J., Hu C. and Yu S. (2015), "Postnatal Identification of Trisomy 21: An Overview of 7,133 Postnatal Trisomy 21Cases Identified in a Diagnostic Reference Laboratory in China", PLoS ONE 10(7), 109-115.
84. Zhao W. W., Wu M., Chen F., Jiang S., Su H., Liang J., Deng C., Hu C. and Yu S. (2015), "Robertsonian Translocations: An Overview of 872 Robertsonian Translocations Identified in a Diagnostic Laboratory in China",
PloS ONE 10(5), 102-108.
85. Zhu J. L., Hasle H., Correa A., Schendel D., Friedman J. M., Olsen J. and Rasmussen S. A. (2013), "Survival among people with Down syndrome: a nationwide population-based study in Denmark", Genet Med 15, 64-69.