Ở BỆNH NHÂN UNG THƢ VÚ
Năm 2007, Yu và cs đã phân tích số lƣợng bản sao mtADN ở 59 mẫu mô u và mô lân cận u bằng phƣơng pháp PCR định lƣợng. Kết quả cho thấy rằng mức độ của mtADN giảm đáng kể trong các mô u so với mô lân cận u liền kề. Số lƣợng bản sao mtADN giảm có liên quan với nhóm tuổi từ 50 trở lên. Ngoài ra, trong khối u mang đột biến ở vùng D-loop, có số lƣợng bản sao mtADN thấp hơn đáng kể. Việc giảm số lƣợng bản sao mtADN có thể tham gia vào quá trình hình thành và tiến triển ở ung thƣ vú và có nhiều tiểm năng đƣợc sử dụng nhƣ một công cụ để chẩn đoán tiên lƣợng. Đột biến soma ở vùng D-loop có lẽ là một trong những yếu tố góp phần quan trọng dẫn đến giảm số lƣợng bản sao mtADN trong các khối u vú [39].
Năm 2009, Xia và cs tiến hành nghiên cứu mẫu máu ngoại vi đƣợc thu thập từ 60 bệnh nhân ung thƣ vú và 51 đối chứng là ngƣời bình thƣờng khỏe mạnh có độ tuổi tƣơng ứng. ADN đƣợc tách chiết từ máu ngoại vi, đƣợc định lƣợng mtADN và nDNA bằng phƣơng pháp PCR định lƣợng đa mồi (multiplex real-time PCR) để khuếch đại trình tự của gen ATP8 và gen glyceraldehyde-3-phosphate dehydrogenase. Lƣợng mtADN đƣợc xem xét tƣơng ứng với giai đoạn của khối u, tình trạng kinh nguyệt, tuổi, tình trạng hạch bạch huyết, các biểu hiện của thụ thể estrogen (ER), thụ thể progesterone (PR) và protein / neu-2 của bệnh nhân ung thu vú. Họ đã thu đƣợc kết quả lƣợng mtADN ở bệnh nhân ung thƣ vú giai đoạn I thấp
hơn đáng kể so với các giai đoạn khác. Số lƣợng bản sao mtADN giảm đƣợc tìm thấy trong nhóm bệnh nhân ung thƣ trong giai đoạn mãn kinh. Không có sự khác biệt về số lƣợng bản sao mtADN liên quan đến tuổi, số hạch, ER, PR, Her-2 / neu. Trong nghiên cứu này, số lƣợng bản sao mtADN giảm trong máu ngoại vi của bệnh nhân ung thƣ vú đƣợc gắn liền với giai đoạn I. Việc sử dụng mtADN có thể có giá trị chẩn đoán và nghiên cứu sâu hơn, có tiềm năng trở thành một chỉ thị để phát hiện sớm ung thƣ vú [35].
Năm 2013, Thyagarajan và cs đã nghiên cứu mối liên quan giữa số lƣợng bản sao mtADN trong máu ngoại vi và nguy cơ ung thƣ vú ở 184 bệnh nhân ung thƣ vú và 529 mẫu đối chứng. Số lƣợng bản sao mtADN đƣợc xác định bằng phƣơng pháp PCR định lƣợng. Các phân tích đã cho thấy rằng có mối liên hệ giữa số lƣợng bản sao mtADN và nguy cơ ung thƣ vú. Nguy cơ cao đối với những bệnh nhân ung thƣ vú nguyên phát mắc dƣới 3 năm có số lƣợng bản sao mtADN trong máu ngoại vi cao. Không có mối liên quan giữa số lƣợng bản sao mtADN và nguy cơ ung thƣ vú ở phụ nữ đã cung cấp mẫu máu trên 3 năm trƣớc khi chẩn đoán ung thƣ vú. Nghiên cứu này cho thấy tiềm năng giữa số lƣợng bản sao mtADN và nguy cơ ung thƣ vú phụ thuộc vào thời gian lấy máu và chẩn đoán ung thƣ vú [30].
Hiện nay trên thế giới đã có nhiều nghiên cứu về biến đổi số lƣợng bản sao ADN ti thể, nhƣng ở Việt Nam đây là một hƣớng nghiên cứu rất mới. Cho đến nay, chúng tôi vẫn chƣa tìm thấy một công bố chính thƣ́c về nghiên cứu biến đổi số lƣợng bản sao mtADN đối vớ i bê ̣nh ung thƣ nói chung và ung thƣ vú nói riêng ở Việt Nam.