Định nghĩa các biến số:

Một phần của tài liệu Tỷ lệ mắc và kiểu hình gen bệnh alpha và beta thalassemia ở trẻ em dân tộc Ê đê và M Nông tỉnh Đắk Lắk (Trang 52 - 55)

Tuổi: là biến số định lượng: đơn vị tính là năm.

Theo quy ước của WHO năm 1983, tuổi của trẻ được tính theo năm, cách tính như sau:

Từ 12 tháng đến 23 tháng 29 ngày = trẻ được 1 tuổi. Từ 24 tháng đến 35 tháng 29 ngày = trẻ được 2 tuổi.

Ví dụ trẻ sinh ngày 10/1/2005, trẻ được tính là 7 tuổi trong khoảng thời gian từ 10/1/2012 đến 29/12/2012.

Những trường hợp chỉ nhớ ngày “âm lịch”, chúng tôi quy ra theo ngày “dương lịch”. Trường hợp không nhớ chính xác ngày tháng sinh, việc tính tuổi dựa vào sự kiện nào đó như theo mùa, dịp tết, hội làng...

Tuổi thai: là biến số định lượng: đơn vị tính: tuần tuổi.

Phương pháp tính tuổi: trẻ sơ sinh trong chẩn đoán  thalassemia: tuổi thai tính theo kỳ kinh cuối mẹ, nếu mẹ không nhớ thì tính theo siêu âm sớm nhất.

Giới: là biến số định tính có 2 giá trị: nam và nữ.

Cân nặng: là biến số định lượng, đơn vị tính là kg.

Cân SECA điện tử độ chính xác 0,1kg đối với trẻ lớn và người lớn. Kết quả được tính theo kg và lấy một số lẻ (ví dụ 10,5kg)

Cân nặng lúc sinh: là biến số định lượng, đơn vị tính là gam. Cân SECA có lòng máng đối với trẻ nhỏ, có độ chính xác 0,1kg.

Trẻ dân tộc Êđê: là những trẻ có cha và mẹ là dân tộc Êđê. (là người có dân tộc ghi trong hộ khẩu là Êđê)

Trẻ dân tộc M’ nông: là những trẻ có cha và mẹ là dân tộc M’nông. (là người có dân tộc ghi trong hộ khẩu là M’nông).

Hồng cầu: là biến số định lượng đơn vị tính M/L.

Hb là biến số định lượng đơn vị tính g/dL.

MCV là biến số định lượng đơn vị tính fL.

MCH là biến số định lượng đơn vị tính pg.

MCHC là biến số định lượng đơn vị tính g/dL.

Hb Bart’s là biến số định tính: có 4 giá trị 1-9%, >9-<25%, 25%, không có Hb Bart’s.

Tăng HbA2 ở ngưỡng HbA23,5%, HbF3,5%: định tính gồm 2 giá trị:

 HbA23,5 % hoặc/và HbF3,5%.

 HbA2<3,5 và HbF<3,5.

HbA1: là biến số định lượng, đơn vị tính %.

HbA2: là biến số định lượng, đơn vị tính %.

HbF: là biến số định lượng, đơn vị tính %.

HbE: là biến số định lượng, đơn vị tính %.

Hb H: là biến số định lượng, đơn vị tính %.

HbS: là biến số định tính có 2 giá trị là có và không.

HbD-Punjab là biến số định tính có 2 giá trị là có và không.

Mang gen bệnh α thalassemia: biến số định tính có 2 giá trị có và không. Có là khi xét nghiệm sinh học phân tử có đột biến trên gen  thalassemia.

Mang gen bệnh  thalassemia: là biến số định tính có 2 giá trị là có và không. Có là xét nghiệm sinh học phân tử có đột biến trên gen 

thalassemia.

Đột biến  thalassemia: là biến số định tính gồm các đột biến

 Xóa đoạn: đột biến: --SEA , -3.7

và -4.2, --THAI,

--FIL

, khác.

 Không xóa đoạn: đột biến CS

, khác.

Đột biến  thalassemia: là biến số định tính gồm các đột biến

 -28A>G

 cd26G>A  cd4142-TCTT  IVS1-1G>T  cd7172+A  cd95+5  IVS2-654C>T  Khác

Một phần của tài liệu Tỷ lệ mắc và kiểu hình gen bệnh alpha và beta thalassemia ở trẻ em dân tộc Ê đê và M Nông tỉnh Đắk Lắk (Trang 52 - 55)