C. Một số bện hở ngườ
I.Hội chứng Prader-Willi syndrome(PWS)
• Hội chứng Prader Willi hay hội chứng mất đoạn 15q11 tnh trạng rối loạn hiếm gặp xuất hiện khi sinh ra, có nguyên nhân do mất chức năng 1 gen trên cánh dài
của nhiễm sắc thể số 15.
• Ảnh hưởng về mặt thể chất, tâm thần, ngôn ngữ và hành vi, gây rối loạn trong khả năng ăn uống, làm cho trẻ em có cảm giác ăn không no. Vì vậy biến chứng thường gặp là chứng béo phì, nghiêm trọng hơn như đái tháo đường tuýp 2, bệnh tim mạch và đột quỵ, viêm khớp, ngưng thở khi ngủ, giảm năng tuyến sinh dục, vô sinh hoặc loãng xương.
• Tần suất là 1/15000- 1/20000 trẻ sơ sinh.
I. Hội chứng Prader-Willi syndrome(PWS)
*Nguyên nhân : do yếu tố di truyền-một hay nhiều gen bị bất thường, và mặc dù vẫn chưa tìm ra được gen bất thường là gen nào nhưng những nghiên cứu cho rằng hội chứng Prader Willi là do sai lệch của các gen thuộc nhiễm sắc thể 15.
*Những yếu tố gen bất thường có thể bao gồm:
-Gen nằm trên nhiễm sắc thể số 15 mất tích.
-Trẻ được nhân 2 bản sao nhiễm sắc thể 15 từ mẹ nhưng không nhận được nhiễm sắc thể 15 nào từ cha.
I. Hội chứng Prader-Willi syndrome(PWS)
*Triệu chứng trong mỗi giai đoạn khác nhau +Giai đoạn sơ sinh:
Giảm trương lực cơ: cơ của trẻ sơ sinh yếu, người trẻ có cảm giác như mềm nhũn ra, mắt hình hạnh nhân, quay xuống miệng, miệng nhếch xuống và môi trên mỏng, trán thu hẹp, chậm tăng cân, mắt bị lác hay mệt mỏi nhiều, khóc yếu, tiếng kêu yếu ớt
+ Giai đoạn từ 1- 6 tuổi:
Thèm ăn, tăng cân, kém phát triển giới tính, thể chất kém tăng trưởng trẻ có bàn tay, bàn chân ngắn, nhỏ. Khuyết tật về trí tuệ, vận động kém phát triển, khả năng ngôn ngữ kém phát triển. Những vấn đề về hành vi: bướng bỉnh, giận dữ, mất kiểm soát. Đặc biệt, trẻ có thể nổi giận khi không cho trẻ ăn. Rối loạn về giấc ngủ: sự gián đoạn trong giấc ngủ kèm ngưng thở khi ngủ, dẫn đến tình trạng buồn ngủ vào ban ngày.