1.4.1. Triệu chứng lâm sàng
1.4.1.1. Nhóm không có biểu hiện lâm sàng
Ở giai đoạn sớm, u trung thất thường không có triệu chứng, chẩn đoán ban đầu nhờ X quang phổi chụp khi khám sức khỏe định kỳ, hoặc do bệnh hệ thống mà phát hiện ra như nhược cơ, đi tìm u tuyến ức… 1/3 các trường hợp phát hiện tình cờ
khi X quang phổi khám định kỳ [8].
1.4.1.2. Nhóm có biểu hiện lâm sàng
Triệu chứng hiện diện 48 – 62% trường hợp u trung thất vào thời điểm được
chẩn đoán. Đối với trẻ em tỉ lệ có triệu chứng cao hơn 58 – 78% trường hợp. Theo
nghiên cứu của tác giả Cohen 1991, triệu chứng thường gặp đối với u trung thất trước, kích thước lớn và tế bào học của u cho thấy đa phần là ác tính [73].
Về triệu chứng học: Ho khan, đau ngực, khó thở, khó nuốt, khàn tiếng, phù áo khoác và tuần hoàn phụ: cổ, mặt, ngực…
Ở giai đoạn muộn: Triệu chứng thay đổi tùy theo vị trí của u ở trung thất
trước, trung thất sau hay trung thất giữa, mà có các biểu hiện chèn ép và xâm lấn đến các cấu trúc xung quanh. Hội chứng trung thất: Gồm một hay nhiều triệu chứng
sau:
- Triệu chứng chèn ép khí phế quản: Khó thở, ho, đau ngực.
- Triệu chứng chèn ép mạch máu: Hội chứng chèn ép tĩnh mạch chủ trên (phù cổ mặt, tĩnh mạch cổ nổi, tuần hoàn bàng hệ vùng ngực), hội chứng chèn ép tĩnh mạch chủ dưới (phù, gan to, tuần hoàn bàng hệ ở bụng, ngực).
- Triệu chứng chèn ép thực quản: Nuốt khó, nuốt đau, đau ngực.
- Hội chứng Pancoast's – Tobias:
Còn có tên: Hội chứng Ciuffini - Pancoast's - Tobias, bao gồm hội chứng Horner's và các triệu chứng:
+ Hội chứng Horner's (Anh, Mỹ), hội chứng Claude Bernard (Châu Âu): Liệt
nhẹ thần kinh giao cảm mắt: Sụp mi, co đồng tử, da nề đỏ, không tiết hoặc tiết ít mồ
hôi cùng bên. Sụp mi không hoàn toàn, thường chỉ 1 đến 2mm và mi dưới có thể
nâng cao lên. Khe mi thu hẹp lại làm cho người ta tưởng nhầm là mắt lõm, cũng như khi khe mi rộng ra người ta nghĩ nhầm là lồi mắt. Ngoài ra trong hội chứng
Horner's mắc phải đã lâu ngày, mống mắt bên mắt bệnh có thể suy giảm sắc tố gây
ra dị sắc mống mắt.
+ Đau trên xương đòn và bả vai, lan ra trước ngực và mặt trong cánh tay, có thể liệt nhẹ các cơ gấp ngón tay (u chèn ép vào đám rối thần kinh cánh tay).
+ Đau khớp cổ VII – ngực I (C7- T1).
+ Khàn tiếng (chèn ép thần kinh quặt ngược).
- Liệt vòm hoành (chèn ép thần kinh hoành).
- Rối loạn hô hấp, cao huyết áp, chảy nước dãi (chèn ép phế vị).
- Đau ngực (chèn ép thần kinh liên sườn).
1.4.2. Triệu chứng cận lâm sàng
1.4.2.1. X quang ngực qui ước
Đa phần các bệnh lý dạng u, nang vùng trung thất đều có thể thấy qua phim
X quang ngực thẳng hoặc nghiêng qui ước. Báo cáo của Harris cho thấy 97% quan sát được trên phim X quang thông thường. Tuy đơn giản nhưng cung cấp những
thông tin rất quan trọng như vị trí, kích thước u, sự hiện diện và kiểu canxi hóa [33]. Chẩn đoán và phân biệt các khối u trung thất thông thường cần xác định tổn thương nằm ở ngăn trung thất: trước, giữa hay sau. Tùy vị trí của khối u theo các ngăn của trung thất, sẽ có các chẩn đoán phù hợp theo tuổi, tần suất, đặc điểm hình
1.4.2.2. Các đặc điểm u và nang trung thất trên CT ngực [10]
- Đặc điểm hình dạng của u và nang: Đánh giá u và nang trung thất theo 3
dạng là u và nang hình tròn, hình trái xoan hoặc u và nang dạng phân thùy. - Đặc điểm bờ của u và nang: Bờ u và nang đều hay không đều.
- Đặc điểm thành của nang: Thành dày hay mỏng. Thành dày khi đo được ≥ 3mm, thành mỏng khi đo được < 3mm. Sử dụng thước đo trên máy. Sau khi tiêm thuốc cản quang, thành nang có tăng tỷ trọng hay không.
- Ranh giới xung quanh giữa u và các cơ quan trong trung thất: Ranh giới
xung quanh rõ hay không rõ. - Dấu hiệu xâm lấn:
+ Có xâm lấn: Biểu hiện bằng dấu hiệu mất lớp mỡ giữa u và các cơ quan lân
cận trong trung thất.
+ Không có xâm lấn: Có sự hiện diện của lớp mỡ giữa u và các cơ quan lân
cận trong trung thất.
- Kích thước của u và nang: Kích thước được xác định là chỗ xa nhất u và nang bắt thuốc cản quang. Đo kích thước u và nang bằng những phần mềm chức năng trên máy. Đơn vị tính thống nhất cm.
- Tỷ trọng của u và nang trên phim CT ngực: Đánh giá các loại tỷ trọng có
trong u và nang và tần suất hiện diện của chúng, bao gồm: Tỷ trọng mô mềm, tỷ
trọng mỡ, tỷ trọng nước và canxi. Đo tỷ trọng trong u bằng những phần mềm chức năng trên máy. Nếu như đo được tỷ trọng ở những vùng trong u và nang thì u và
nang đó được phân loại như sau:
+ Tỷ trọng dịch trong (dịch não tủy, nước tiểu…) từ 5 – 10HU, dịch hoại tử,
tùy thuộc mức độ hoại tử từ 10 – 30HU.
+ Tỷ trọng mô mềm dao động trong khoảng 40 – 65HU. + Tỷ trọng mỡ từ -50 đến -100HU.
+ Tỷ trọng xương dao động từ +200 đến +1000. Vôi hóa khi tỷ trọng như xương.
Nếu như không đo được tỷ trọng ở những vùng trong u và nang thì u và nang
được phân loại như sau:
Tỷ trọng nước khi tỷ trọng của u giống như dịch trong túi mật hoặc là trong
ống sống.
Cơ thành ngực, mỡ dưới da và những cấu trúc xương được sử dụng như là
những tiêu chuẩn tham khảo bên trong theo thứ tự lần lượt cho mô mềm, mỡ và canxi.
- Đặc điểm về tỷ trọng của u và nang: U được phân loại thành tỷ trọng đều
hay tỷ trọng không đều.
Tỷ trọng đều: Khi chỉ có một giá trị tỷ trọng trong u và nang.
Tỷ trọng không đều: Khi có từ 2 giá trị tỷ trọng trở lên trong u và nang. - Sự vôi hóa: Ghi nhận có hay không có sự vôi hóa. Nếu có sự vôi hóa thì
đặc điểm của vôi hóa cũng được ghi nhận như: Dạng viền, dạng nốt, dạng đám.
- Đặc điểm tăng tỷ trọng sau khi tiêm thuốc cản quang: Để đánh giá mức độ
ngấm thuốc cản quang của một khối u trong phim CT ngực, được định lượng như
sau:
+ Không tăng tỷ trọng: Nếu sau khi tiêm thuốc cản quang tỷ trọng khối u tăng lên < 5HU so với trước khi tiêm.
+ Tăng tỷ trọng ít: Nếu sau khi tiêm thuốc cản quang tỷ trọng khối u tăng lên < 10HU so với trước khi tiêm.
+ Tăng tỷ trọng vừa: Nếu sau khi tiêm thuốc cản quang tỷ trọng khối u tăng
lên từ 10-15HU so với trước khi tiêm.
+ Tăng tỷ trọng mạnh: Nếu sau khi tiêm thuốc cản quang tỷ trọng khối u tăng
lên > 15-20HU so với trước khi tiêm.
- Vị trí của u và nang trong trung thất: Sự phân chia trung thất thành từng
khu, vùng chỉ là một quy ước định khu về mặt cấu tạo hình thái hoặc về bệnh lý. Sự
thật, các vùng của trung thất thông thương với nhau và liên quan chặt chẽ với nhau,
lấy cách phân chia trung thất của Shields năm 1972 để ghi nhận vị trí của u và nang trong trung thất. Vị trí của u và nang được phân loại theo Shields như sau [10], [97]: + U và nang ở trung thất trước nếu như u và nang đó nằm trước tim hoặc các
mạch máu lớn (khoang trước mạch máu).
+ U và nang ở trung thất sau nếu như u và nang nằm trong vùng cạnh sống.
+ U và nang ở trung thất giữa nếu như u và nang đó nằm cạnh khí quản hoặc
dưới trạc chia khí quản hoặc dọc theo đường đi của thực quản.
Ngoài ra, trên CT ngực có thể chẩn đoán và phân biệt các u và nang trung thất dựa vào cấu trúc mà tổn thương phát triển như từ mạch máu, hạch, tuyến ức,
tuyến giáp, khí quản, thực quản, cột sống… hoặc từ vị trí, các khoang giải phẫu
trung thất mà tổn thương nằm ưu thế như khoang trước mạch máu, khoang trước khí
quản, dưới cựa khí quản, cửa sổ phế chủ, góc tâm hoành trước, vùng cạnh sống
hoặc từ đậm độ của tổn thương như đậm độ mô mỡ, dịch, mô mềm, vôi hoặc đậm độ hỗn hợp. Sau đây là các tổn thương u hoặc nang thường gặp ở các ngăn trung
thất:
* Trung thất trước [31]
- Các u: U tuyến ức, u quái, u lymphô ác tính, u tuyến giáp…
- Nang phế quản, tuyến ức, nang bì, nang màng ngoài tim, nang giả tụy…
- Tổn thương khác: U thần kinh, u cận hạch, u máu, u bạch huyết, u trung
mô, thoát vị hoành…
- Tổn thương tim mạch: Phình mạch, dãn mạch máu…
* Trung thất giữa [11]
- Bệnh lý hạch: U hạch như lymphô ác tính, di căn hạch, hạch viêm, lao, nấm…
- Các u khác: U khí quản, u trung mô…
- Nang ruột nguyên thủy: Nang khí phế quản, nang ruột, túi thừa thực quản…
* Trung thất sau [7]
- Các u: U có nguồn gốc thần kinh, u hạch giao cảm, u cận hạch…
- Tổn thương viêm nhiễm: Viêm cột sống, viêm trung thất, nang giả tụy.
- Nang ruột nguyên thủy: Nang khí phế quản, nang ruột, túi thừa thực quản…
- Tổn thương tim mạch: Phình mạch, dãn mạch máu, tụ máu trung thất…
- Tổn thương khác: U mỡ, thoát vị màng não, tụ máu…
1.4.2.3. PET scan
Gần đây, PET scan là phương tiện chẩn đoán hình ảnh mới đang được nghiên cứu và áp dụng. PET scan có thể hỗ trợ chẩn đoán khả năng ác tính của khối u trung
thất. Tác giả Kubota thực hiện nghiên cứu so sánh CT ngực và PET scan cho thấy độ nhạy và độ đặc hiệu của PET scan (90% và 91%) cao hơn so với CT ngực (70% và 77%). Với những tổn thương tân sinh của tuyến ức, độ hấp thu cao chất FDG (2- deoxy-2-(18F)-Flouro-glucose) phản ánh khả năng xâm lấn và được xem như là ung thư tuyến ức và u tuyến ức xâm lấn. PET scan còn giúp đánh giá mô bướu còn sót lại sau khi hóa trị trong u tế bào mầm [78]. Tuy nhiên, hiện nay phương tiện này
chưa được phổ biến rộng rãi.
1.4.2.4. Chụp cộng hưởng từ (MRI)
MRI chỉ được dùng trong một số trường hợp u trung thất, chủ yếu trong u
thần kinh vùng trung thất sau nghi ngờ lan vào ống sống. So với CT ngực, cộng hưởng từ có nhiều ưu điểm hơn. Cộng hưởng từ không chỉ cho hình ảnh theo mặt
phẳng đứng ngang mà còn cho hình ảnh theo mặt phẳng trán và mặt phẳng đứng
dọc. Vì vậy, cộng hưởng từ cho phép xác định tốt hơn sự liên quan của u trung thất
với đám rối cánh tay, lỗ liên đốt sống, cơ hoành và các cấu trúc mô mềm khác của
trung thất. Đặc biệt, cộng hưởng từ rất hữu ích trong việc xác định u thần kinh trung
thất sau có lan vào trong ống sống, tạo thành u thần kinh hình quả tạ hay hình đồng
hồ cát (Dumbbell, sand-glass tumor) hay không mà CT ngực không thể đánh giá được [73].
Tuy nhiên, CT ngực có ưu điểm hơn trong việc xác định có hủy xương hay
mạch máu mà không cần phải chụp với tiêm thuốc cản quang. Ngoài ra, cộng hưởng
từ còn có kiểu hình ảnh cắt theo mặt phẳng ngang được chọn lựa để đánh giá tổn thương có nguồn gốc thần kinh hoặc những bất thường nghi ngờ liên quan mạch
máu, khối phồng liên quan đến động mạch chủ và các nhánh của nó. Cộng hưởng từ được chọn lựa thay thế CT ngực trong những trường hợp bệnh nhân có chống chỉ định với chất cản quang.
1.4.2.5. Nội soi phế quản
Trong những trường hợp u có chèn ép, xâm lấn khí phế quản. Nội soi phế
quản giúp đánh giá mức độ chèn ép, xâm lấn của u, qua đó có thể sinh thiết u làm giải phẫu bệnh. Ngoài ra nội soi khí phế quản còn giúp chẩn đoán phân biệt trong
một số trường hợp u phổi có xâm lấn chèn ép.
1.4.2.6. Nội soi thực quản
Trong những trường hợp u trung thất chèn ép thực quản gây nuốt nghẹn,
nuốt khó. Nội soi thực quản giúp đánh giá mức độ chèn ép, xâm lấn cũng như phân
biệt với các u thực quản.