- Một số nghiên cứu chỉ ra rằng sự thay đổi AMPK sẽ cho phép một phức bộ đờng là glycogen tạo nên sự bất thờng
Rung nhĩ Ghi nhận bệnh sử gia đình
Ghi nhận bệnh sử gia đình bệnh nhân rung nhĩ: - Một gia đình có 3 anh em bị rung nhĩ. Wolff NEJM 229;10:396 - 3 gia đình có rung nhĩ đợc làm bản đồ gen ghi nhận gene nằm ở NST 10.
Rung nhĩ
Rung nhĩ có tính di truyền đợc thấy: Nghiên cứu Framingham
- Một trong hai bố mẹ có rung nhĩ sẽ tăng nguy cơ rung nhĩ ở con (OR =1,85)
- Cả hai bố mẹ đều có rung nhĩ thì nguy cơ rung nhĩ tăng cao hơn ở con (OR= 3,17).
Rung nhĩ
Rung nhĩ đơn độc còn có tính gia đình nhiều hơn:
Mayo Clinic
Rung nhĩ có tính gia đình xuất hiện 15% bệnh nhân rung nhĩ đơn độc (Darbar JACC 2003; 18:2185)
MGH
Rung nhĩ có tính gia đình xuất hiện ở 30% bệnh nhân rung nhĩ đơn độc
Nguy cơ xuất hiện rung nhĩ ở những ngời anh chị em xuất hiện cao gấp 20 lần so với ngời bình thờng (Elinor Hum Genet 2005;118:179.
Rung nhĩ
Kiểu gene gặp trong rung nhĩ:
Có rất nhiều vị trí gen đợc định vị ở bệnh nhân rung nhĩ: 10q 22-24, 10 p, 5p13 và 5p15.
Rung nhĩ
Nh vậy:
- Rung nhĩ, đặc biệt là rung nhĩ đơn độc có thể có yếu tố di truyền.
- Biến đổi gen đợc nhận thấy trên một số kênh ion, nhng hiếm khi là nguyên nhân của rung nhĩ.
- Những thay đổi ở NST 4q 25 thờng kết hợp chặt chẽ với rung nhĩ.
Kết luận
- Có rất nhiều rối loạn nhịp và hội chứng gây rối loạn nhịp liên quan đến gen trên lâm sàng.
- Đến thời điểm này, các phát hiện về gen trong rối loạn nhịp vẫn cha dừng lại và cần tiếp tục tìm kiếm.
- Những hiểu biết về gen trong rối loạn nhịp có thể giúp chúng ta đánh giá đợc nguy cơ lâm sàng cũng nh đa lại những biện pháp điều trị hợp lý.
Brugada Brugada Xin Cám ơn sự chú ý