1. Bệnh di truyền phõn tử:
a. Khỏi niệm : Là những bệnh mà cơ chế gõy bệnh phần lớn do đột biến gen
gõy nờn
b. Vớ dụ : - Bệnh phờninkờtụ- niệu do ĐB gen trờn NST thường.
+ Người bị bệnh : gen bị đột biến ko tổng hợp được enzim chuyển hoỏ phờninalanin→ tirụzin nờn phờninalanin tớch tụ trong mỏu đi lờn nĩo đầu độc tế bào
+ Chữa bệnh: phỏt hiện sớm ở trẻ → cho ăn kiờng - Bệnh mỏu khú đụng do ĐB gen trờn NST X.
+ Người mỏc bệnh trong mỏu thiếu chất sinh sợi huyết nờn mỏu ko đụng khi gặp khụng khớ.
+ Chữa bệnh : tiờm chất sinh sợi huyết.
2. Hội chứng bệnh liờn quan tới ĐB NST.
a. Khỏi niệm: cỏc đột biến cấu trỳc hay số lượng NST liờn quan đến rất
nhiều gen gõy ra hàng loạt tổn thương ở cỏc hệ cơ quan của người bệnh gọi là hội chứng bệnh do ĐB NST.
- Cơ chế : NST 21 giảm phõn khụng bỡnh thường cho giao tử mang 2 NST 21, khi thụ tinh kết hợp với giao tử cú 1 NST 21 → cơ thể mang 3NST 21 gõy nờn hội chứng đao
- Đặc điểm: gỏy rộng và dẹt khe mắt xếch, thấp bộ, lưỡi dài và dày...
- Cỏch phũng bệnh : thường do cặp NSt số 21 ở mẹ khụng phõn li do đú ko nờn sinh con khi tuổi cao.
3. Bệnh ung thư
a. Khỏi niệm: là loại bệnh đặc trưng bởi sự tăng sinh khụng kiểm soỏt được
của 1 số loại TB cơ thể dẫn đến hỡnh thành cỏc khối u chốn ộp cỏc cơ quan trong cơ thể. Khối u được gọi là ỏc tớnh khi cỏc TB của nú cú khả năng tỏch khỏi mụ ban đầu di chuyển đến cỏc nơi khỏc trong cơ thể tạo cỏc khối u khỏc nhau.
b. Nguyờn nhõn, cơ chế: ĐBG, ĐB NST. Đặc biệt là ĐB xảy ra ở 2 loại gen:
Gen quy định yếu tố sinh trưởng và gen ức chế cỏc khối u
c. Hướng điều trị: - chưa cú thuốc điều trị, dựng tia phúng xạ hoặc hoỏ chất
để diệt cỏc tế bào ung thư.
- Thức ăn đảm bảo vệ sinh, mụi trường trong lành
BÀI 22 : BẢO VỆ VỐN GEN CỦA LỒI NGƯỜI VÀ MỘT SỐ VẤN ĐỀ XÃ HỘI CỦA DI TRUYỀN HỌC ĐỀ XÃ HỘI CỦA DI TRUYỀN HỌC