Bình thường
CHƢƠNG IV: KẾT LUẬN
Qua 2 năm thực hiện nghiên cứu khảo sát đột biến gen BCR/ABL trên 103 bệnh nhân BCMDT kháng IM, chúng tôi đã hoàn thành các nội dung sau:
1. Xây dựng hoàn chỉnh quy trình xác định đột biến gen BCR/ABL bằng kỹ thuật giải trình tự chuỗi DNA từ mẫu tủy xương hoặc máu ngoại biên của bệnh bạch cầu mạn dòng tủy kháng IM tại Bệnh viện Truyền máu Huyết học và Đại học Y Dược TP.HCM (Phụ lục 1).
2. Tỉ lệ bệnh nhân nam/nữ = 1,45, trong đó 77,7% kháng IM thứ phát.
- Tỷ lệ đột biến BCR/ABL là 46,6% xảy ra ở 20 vi trí axit amin với 25 kiểu khác nhau. Trong đó, nhóm kháng IM nguyên phát có tỉ lệ đột biến là 39,1% so với 48,8% ở nhóm kháng IM thứ phát.
- Đột biến thường gặp nhất là M351I, kế tiếp là H396R. - 18 bệnh nhân (18/48 = 37,5%) mang từ 2 loại đột biến
- 10 bệnh nhân (10/48 = 20,8%) mang một đột biến kháng mạnh với IM.
- Đột biến T315I gặp trong 4 trường hợp và tất cả bệnh nhân này đã chuyển cấp, trong đó 2 bệnh nhân đã tử vong.
29
KIẾN NGHỊ
1. Từ kết quả nghiên cứu, chúng tôi đã xác định được những kiểu đột biến thường gặp và những kiểu đột biến kháng mạnh với IM, giúp quyết định chỉnh liều IM hoặc chuyển sang thuốc ức chế ABL thế hệ mới. Các bác sĩ nên quyết định ngưng IM, chuyển sang phương pháp điều trị khác nếu bệnh nhân có mang đột biến kháng hoàn toàn với IM, tránh lãng phí thuốc khi tăng liều mù.
2. Triển khai khảo sát các đột biến kháng IM mạnh thường gặp trong BCMDT gồm G250E, Y253F, Y253H, E255K, E255V, E279K, T315I bằng kỹ thuật ASO-PCR.
3. Chuyển giao quy trình chẩn đoán đột biến gen BCR/ABL cho các bệnh viện chuyên ngành Huyết học trong cả nước khi có nhu cầu.
30