MỤC LỤC
Chúng tôi thấy tất cả trẻ mang gen bệnh đều là thể dị hợp tử (thể nhẹ), nhận xét này cũng phù hợp với với nhận xét của Lê Quế [20] khi nghiên cứu trên cộng đồng người nhà các bệnh nhân mang tật huyết sắc tố qua điều tra hộ gia đình. Để tìm hiểu liệu có mối liên quan nào giữa giới tính và tỷ lệ mang gen bệnh -Thal, chúng tôi đã tiến hành phân tích (bảng 3.4) và thấy rằng tỷ lệ mang gen bệnh -Thal không có liên quan tới giới tính ở cả hai dân tộc. Kết quả này cũng phù hợp với đặc điểm của bệnh là một bệnh di truyền do đột biến gen tổng hợp mạch -Globin polypeptit nằm trên cánh ngắn của NST 11 [32], [54], không liên quan tới nhiễm sắc thể giới tính.
Kết quả nghiên cứu này khác đáng kể với kết quả nghiên cứu của Vũ Thị Bích Vân [29] nghiên cứu tại huyện Đồng Hỷ tỉnh Thái Nguyên, da xanh là 69,7%, và kết quả nghiên cứu của Nguyễn Công Khanh không gặp trường hợp nào [9]. Về mặt phát triển thể chất, trong kết quả của chúng tôi cho thấy không có sự khác biệt có ý nghĩa thống kê giữa chiều cao và cân nặng trung bình ở hai nhóm trẻ mang gen bệnh và không mang gen bệnh (p>0,05). Khỏc biệt rừ ràng với kết quả nghiờn cứu của tỏc giả Bùi Ngọc Lan [16] nghiên cứu trên những bệnh nhân -Thal thể nặng và thể kết hợp -Thal/HbE nhận thấy cú sự khỏc biệt rừ ràng về sự phỏt triển thể chất của trẻ em mang bệnh và trẻ em bình thường.
Theo kết quả nghiên cứu này chúng tôi thấy 54,55% mẫu máu của những trẻ mang gen bệnh có hồng cầu tan không hoàn toàn trong dung dịch NaCl nhược trương (0,35%), trong khi đó với nhóm trẻ không mang gen bệnh thì chỉ có 12,25% mẫu máu có hồng cầu không tan ở dung dịch muối có nồng độ trên, sự khác biệt này là có ý nghĩa thống kê với p<0,01. Chúng tôi cho rằng đây là một kỹ thuật rẻ tiền, tuy không mang tính chất đặc hiệu cho chẩn đoán nhưng có tính chất là xét nghiệm thăm dò rất đơn giản để bước đầu sàng lọc người mang gen bệnh -Thal và chẩn đoán phân biệt nguyên nhân thiếu máu có phải là bệnh -Thal hay không hoặc định hướng tới các chẩn đoán xác định khác như điện di Hb. Nhóm nghiên cứu về “Kiểm soát bệnh di truyền” của tổ chức Y tế thể giới cũng cho đây là biện pháp đơn giản, áp dụng thích hợp ở các nước đang phát triển, trong việc điều tra người mang gen bệnh -Thal trong cộng đồng để phục vụ cho phương hướng chăm sóc sức khỏe ban đầu [18].
Điều này cũng góp phần giải thích vì sao các dấu hiệu thiếu máu trên lâm sàng nghèo nàn, các dấu hiệu về rối loạn như biến dạng xương, gan, lách không gặp và biểu hiện ở hai nhóm trẻ là tương đương nhau. Có sự khác biệt có ý nghĩa thống kê về trung bình RDW ở hai nhóm trẻ mang gen bệnh và không mang gen bệnh, điều này chứng tỏ khi trẻ mang gen bệnh sự -Thal kích thước hồng cầu không đều, nhận định này là phù hợp với một số tác giả nghiên cứu trước về bệnh -Thal như: Nguyễn Công khanh [13], Bạch Quốc Tuyên [28], Aratvej A.B [2]. Đây cũng là một lý do cho phép nói lên tình trạng hồng cầu nhỏ, kết quả này phù hợp với nhận xét của Nguyễn Công Khanh và cộng sự là HCT phản ánh trung thực tình trạng thiếu máu trong quần thể bệnh hơn [12.
Điều này đã phản ánh đúng bản chất của bệnh, kết quả này phù hợp với nhận xét của Nguyễn Công Khanh 10, rằng nồng độ Hb trung bình hồng cầu ở giới hạn thấp của hằng số sinh học người Việt Nam và theo tác giả đây là một yếu tố tốt để chẩn đoán phân biệt hiện tượng nhược sắc của hồng cầu trong bệnh -Thal với thiếu máu thiếu sắt rất phổ biến ở nước ta (trong thiếu máu thiếu sắt MCHC giảm rất nặng). Trong bệnh -Thal do sự thiếu hụt chuỗi sẽ ảnh hưởng tới sự tổng hợp Hb, hồng cầu chứa ít Hb dẫn đến áp lực keo trong hồng cầu giảm và lượng dịch trong hồng cầu cũng giảm tương ứng, điều đó cũng làm cho MCV nhỏ. Hồng cầu nhỏ nhất chỉ có thể tích bằng 2/3 thể tích hồng cầu lớn nhất, đồng thời kết quả độ lệch chuẩn của MCV trung bình ở nhóm trẻ mang gen bệnh cũng rất lớn 11,99 fl cũng khẳng định thêm điều này.
Như vậy MCV nhỏ, không đồng đều và nhược sắc là một đặc điểm đáng chú ý trong việc phát hiện người mang gen bệnh -Thal trong lâm sàng và trong cộng đồng. Tuy nhiên chỉ số này vẫn rất có lợi khi ta tiến hành sàng lọc trong quần thể. Hiện nay các chỉ số hồng cầu được đo một cách chính xác nhờ máy đếm tự động.
Với đặc điểm của hồng cầu của bệnh -Thal nhỏ và nhược sắc như đã phân tích ở trên, nên các chỉ số này được áp dụng như là các chỉ số hướng dẫn cho điện di Hb. Theo chúng tôi tỷ lệ thiếu máu theo số lượng hồng cầu và thiếu máu theo nồng độ Hb là không tương xứng với nhau. Tỷ lệ thiếu máu theo nồng độ Hb cao hơn đáng kể so với tỷ lệ thiếu máu theo số lượng hồng cầu ở hai nhóm trẻ.
Điều này phần nào phản ánh một hiện tượng nhược sắc của hồng cầu ở thể bệnh này, chứng tỏ muốn đánh giá chính xác mức độ thiếu máu nên dựa vào lượng Hb hơn là dựa vào số lượng hồng cầu nhất là trong bệnh -Thal. Nhận xét của chúng tôi cũng phù hợp với nghiên cứu của Vũ Thị Bích Vân [29] và Nguyễn Công Khanh [8] cũng cho rằng nên dựa vào lượng Hb để xác định chính mức độ thiếu máu hơn là dựa vào số lượng hồng cầu.
Tỷ lệ mang gen bệnh -Thal ở trẻ em chung cho cả 2 nhóm dân tộc là 9,73% và không có sự khác biệt về tỷ lệ mang gen giữa hai nhóm trẻ dân tộc Tày và Dao, nam và nữ cũng như giữa các lứa tuổi của trẻ. Ngoài biểu hiện da xanh (13,95%) và niêm mạc nhợt (2,3%) ở trẻ mang gen bệnh không có biểu hiện lâm sàng nào đặc biệt, trẻ vẫn phát triển chiều cao và cân nặng bình thường. Cần có nghiên cứu thêm về các chỉ số xét nghiệm hồng cầu như: MCV, MCH, sức bền thẩm thấu hồng cầu để sàng lọc bệnh -Thalassemia tại cộng đồng.
Cần có những giải pháp can thiệp thích hợp nhằm giảm tỷ lệ mang gen bệnh -Thalassemia ở hai dân tộc Tày và Dao tại huyện Định Hóa tỉnh Thái Nguyên. (1997), “Hồng cầu trong bệnh Thalassemia, sự thay đổi và bệnh sinh”, Hội nghị chuyên đề những tiến bộ mới về Thalassemia, (Bản dịch của Dương Bá Trực), tr. Lê Thị Hảo (2001), Nghiên cứu ứng dụng kỹ thuật di truyền phân tử phỏt hiện đột biến gen gõy bệnh ừ-Thalassemia tại Việt Nam, Bỏo cỏo khoa học, Trường Đại học Y dược TP Hồ Chí Minh, TPHCM.
Nguyễn Công Khanh (1985), Một số đặc điểm lâm sàng và huyết học bệnh b - Thalassemia ở người Việt Nam, Luận án Phó tiến sỹ khoa học Y dược, Trường Đại học Y Hà Nội, Hà Nội. Nguyễn Đắc Lai, Lê Thị Sửu, Thái Quý, Bạch Quốc Tuyên (1985), “Sự lưu hành bệnh huyết sắc tố ở một số dân tộc ít người miền Bắc và miền Trung Việt Nam”, Y học Việt Nam, tr. Bùi Ngọc Lan (1995), Bước đầu nghiên cứu sự phát triển thể chất của bệnh Beta-Thalasemia thể nặng và thể kết hợp Beta-Thalasemia/HbE, Luận văn Thạc sỹ khoa học Y dược, Trường Đại học Y Hà Nội, Hà Nội.
Đào Ngọc Phong, Tôn Thất Bách, Nguyễn Trần Hiển, Lưu Ngọc Hoạt (2002), Một số vấn đề phương pháp nghiên cứu khoa học trong y học và sức khỏe cộng đồng, Trường Đại học Y Hà Nội, Hà Nội. 1974 Chuyên khoa Huyết học - Truyền máu, Kỷ yếu công trình nghiên cứu khoa học Huyết học - Truyền máu, Nxb Y học, Hà nội, tr. Dương Bá Trực, Đặng Phương Kiệt, Nguyễn Công Khanh (1989), “Tình hình bệnh huyết sắc tố ở trẻ em Êđê”, Kỷ yếu công trình Nhi khoa, Nxb Ngoại văn, tr.
Dương Bá Trực (1996), Đặc điểm lâm sàng và huyết học bệnh HbH ở trẻ em Việt Nam, Bước đầu tìm hiểu tần suất alpha thallassemia ở Hà Nội, Luận án Phó tiến sĩ khoa học Y Dược, Trường Đại học Y Hà Nội. Bạch Quốc Tuyên, Nguyễn Công Khanh (1991), Bệnh huyết cầu tố di truyền, Bài giảng Huyết học- Truyền máu, Nxb Y học, Hà Nội. Thalassemia ở dân tộc Nùng và Mông tại xã Tân Long Đồng Hỷ Thái Nguyên, Luận văn Thạc sỹ Y học, Đại học Y khoa Thái Nguyên, Thái Nguyên.