Báo cáo thay đổi sách giáo khoa năm học 2009 - Trường THPT số 12

Tính trạng do nhiều gen không alen chi phối 1.Tương tác giữa các gen không alen

Trường hợp một gen chi phối nhiều tính trạng gọi là tính đa hiệu của gen hay gen đa hiệu Trong các thí nghiệm trên đậu Hà lan, Menđen đã nhận thấy thứ hoa tím thì có hạt màu nâu, trong nách lá có một chấm đen, thứ hoa trắng có hạt màu nhạt, trong nách lá không có chấm. Khi nghiên cứu biến dị ở ruồi giấm, Moocgan nhận thấy gen quy định cánh cụt đồng thời quy định một số tính trạng khác: đốt thân ngắn, lông cứng ra, hình dạng cơ quan sinh dục thay đổi, trứng đẻ ít đi, tuổi thọ rút ngắn, ấu trùng yếu.

Gen nam giới và gen nữ giới ở người

Nhờ phát hiện các trường hợp ngoại lệ hiếm có, không tuân theo nguyên tắc XX là nữ và XY là nam, mà gen nam tính SRY (sex determining region Y) được phát hiện năm 1990. Đã tìm thấy ở người nam bình thường có XX nhưng bất thụ mang SRY trên một NST X và nữ bình thường mang XY nhưng mất SRY trên NST Y.

Nguồn gen tự nhiên

Rừ ràng cấu trỳc di truyền của quần thể mới này khụng ở trạng thỏi cõn bằng, vỡ. Trạng thái cân bằng này tiếp tục duy trì ở những thế hệ tiếp theo khi sự ngẫu phối diễn ra, tất nhiên nó phải được đảm bảo trong những điều kiện nghiệm đúng nhất định như đã nêu ở mục 1.3.2.

Nguồn gen nhân tạo

Cụ thể hoá phương pháp chọn lọc tính trạng số lượng dựa vào số trung bình, độ lệch chuẩn (đã đề cập ở phần thường biến) và hệ số biến dị (mới hoàn toàn) của số liệu về năng suất sản phẩm của giống. Đối với chỉ tiêu hệ số biến dị cần quan tâm là mức biến dị về năng suất sản phẩm của một tính trạng nào đấy lớn thì giống này không ổn định và năng suất sản phẩm của tính trạng đó phụ thuộc nhiều vào điều kiện canh tác.

Chọn dòng giao tử

Ưu điểm nổi bật của phương pháp là các dòng giống cây trồng nhận được đều thuần chủng vì chúng được lưỡng bội hoá từ bộ gen đơn bội ban đầu, tính trạng chọn lọc được sẽ rất ổn định. Nguyên tắc của phương pháp là dựa vào việc sử dụng loại tế bào lai giữa tế bào ung thư (để có dòng tế bào phân chia liên tục) với một loại tế bào động vật có vú có chức năng sản sinh kháng thể.

PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU DI TRUYỀN NGƯỜI Mục IV - Các phương pháp nghiên cứu khác

Nhóm thứ hai gọi chung là phương pháp di truyền học phân tử, đặc biệt chú ý tới thành tựu giải mã di truyền bộ gen của người là tiền đề cho nhiều nghiên cứu quan trọng tiếp theo về y học cũng như các vấn đề lí luận khác. Phần cuối của bài đề cập tới cơ sở khoa học chung của các phương pháp NC DT người và phương hướng khắc phục những hậu quả của sai sót trong cấu trúc và hoạt động của bộ gen người cho thế hệ sau.

DI TRUYỀN Y HỌC

Có nhiều phương pháp hiện đại nghiên cứu di truyền người, SGK chú trong tới 2 nhóm phương pháp. Nhóm thứ nhất dựa vào định luật Hacđi- Vanbec, phân tích tần số kiểu gen và tần số alen trong quần thể.

Bệnh di truyền do đột biến gen

Để hiểu sâu hơn, GV cần nắm thêm vài chi tiết như sau loại hêmôglôbin HbS, do có sự thay thế valin cho glutamic, từ một axit amin phân cực (glutamic) được thế vì bởi một axit amin không phân cực (valin). Trong hemoglobin có 2 chuỗi β bị hút sang phân tử β của hồng cầu bên cạnh theo hướng ngược nhau sẽ có sự bắt dính tạo sợi dài, làm giảm mức hoà tan của hemoglobin dẫn đến hiện tượng kết tủa hồng cầu trong mạch máu làm tắc mạch.

BẢO VỆ VỐN GEN DI TRUYỀN CỦA LOÀI NGƯỜI Mục I - Di truyền y học với bệnh ung thư và AIDS

Đồng thời ở vị trí số 6 nằm trên bề mặt của phân tử prôtêin, theo Lerman thì trong trạng thái không có 02, axit amin không phân cực (valin) bị hút sang đoạn bổ xung của phân tử hemolobin bên cạnh.

Quá trình đột biến

Phần lớn các đột biến tự nhiên là có hại cho cơ thể vì chúng phá vỡ mối quan hệ hài hoà trong kiểu gen, trong nội bộ cơ thể, giữa cơ thể với môi trường, đã được hình thành qua quá trình tiến hóa lâu dài. Đột biến tự nhiên được xem là nguồn nguyên liệu sơ cấp của quá trình tiến hoá, trong đó đột biến gen là nguồn nguyên liệu chủ yếu vì so với đột biến nhiễm cắc thể thì chúng phổ biến hơn, ít ảnh hưởng nghiêm trọng đến sức sống và sự sinh sản của cơ thể.

Du nhập gen

Trong môi trường không có DDT thì dạng ruồi mang đột biến kháng DDT sinh trưởng chậm hơn dạng ruồi bình thường nhưng khi phun DDT thì đột biến này lại có lợi cho ruồi. Các nghiên cứu thực nghiệm chứng tỏ các nòi, các loài phân biệt nhau thường không phải bằng một vài đột biến lớn mà bằng sự tích luỹ nhiều đột biến nhỏ.

Quá trình giao phối

Nhưng nếu các cá thể mang các đột biến riêng rẽ giao phối với nhau có thể nhanh chóng tạo ra tổ hợp chứa các đột biến hay tổ hợp gen thích nghi. Sự tiến hoá không chỉ sử dụng các đột biến mới xuất hiện mà còn huy động kho dự trữ các gen đột biến đã phát sinh từ lâu nhưng tiềm ẩn trong trạng thái dị hợp.

Quá trình chọn lọc tự nhiên 5.1. Tác động của chọn lọc tự nhiên

Khi biết giá trị ban đầu của q thì việc xác định số thế thế hệ (n) mà chọn lọc đòi hỏi để làm giảm tần số alen a xuống qn theo công thức sau:. Với số liệu trên với tác động chỉ của quá trinh đột biến phảI cần 3 triệu thế hệ. Điều đó cho thấy áp lực của CLTN lớn gấp nhiều lần áp lực của quá trình đột biến để làm thay đổi tần số của các alen trong quần thể.CLTN tác động đối với alen trội nhanh hơn alen lặn, vì alen trội ở thể đồng hợp và thể dị hợp đều biểu hiện thành kiểu hình, còn alen lặn chỉ biểu hiện thành kiểu hình khi ở thể đồng hợp lặn. Trên thực tế, CLTN không tác động đối với từng gen riêng rẽ như mô hình đơn giản hoá trên đây mà tác động đối với toàn bộ kiểu gen, trong đó các gen tương tác thống nhất; CLTN không chỉ tác động đối với từng cá thể riêng rẽ mà còn đối với cả quần thể , trong đó các cá thể có quan hệ ràng buộc với nhau. Ở loài ong mật, các ong thợ có thích nghi với việc tìm mật hoa, lấy phấn hoa thì mới bảo đảm sự tồn tại của cả tổ ong. Nhưng ong thợ lại không sinh sản được nên chúng không thể di truyền các đặc điểm thích nghi này cho thế hệ sau. Việc này do ong chúa đảm nhiệm; nếu ong chúa không đẻ được những ong thợ tốt thì cả đàn ong sẽ bị tiêu diệt. Đây là một ví dụ chứng minh quần thể là đối tượng chọn lọc. Dưới tác dụng của CLTN, các quần thể có vốn gen thích nghi hơn sẽ thay thế những quần thể kém thích nghi. Chọn lọc quần thể hình thành những đặc điểm thích nghi tương quan giữa các cá thể về mặt kiếm ăn, tự vệ, sinh sản, bảo đảm sự tồn tại phát triển của những quần thể thích nghi nhất. Chọn lọc cá thể làm tăng tỉ lệ những cá thể thích nghi hơn trong nội bộ quần thể, làm phân hoá khả năng sống sót và sinh sản của các cá thể trong quần thể. CLTN thường hướng tới sự bảo tồn quần thể hơn là cá thể khi mà mâu thuẫn nảy sinh giữa lợi ích cá thể và quần thể thông qua sự xuất hiện các biến dị di truyền. Các hình thức chọn lọc tự nhiên. Sự hình thành đặc điểm thích nghi có liên quan mật thiết với hướng chọn lọc. Các hình thức chọn lọc. Chọn lọc ổn định. b) Chọn lọc vận động c) Chọn lọc gián đoạn. a) Chọn lọc ổn định (kiên định). Tần số kiểu gen biến đổi theo hướng thích nghi với tác động của nhân tố chọn lọc định hướng (hình 10.3b). Đây là kiểu chọn lọc thường gặp và đa số các ví dụ Đacuyn nêu ra đều thuộc loại này. Sự tiêu giảm cánh của các sâu bọ trên các hải đảo có gió mạnh là hướng chọn lọc. CLTN đã đào thải những cá thể có cánh dài, giữ lại những cá thể có cánh ngắn hoặc không có cánh. Do vậy, trên đảo Kécghêlen trong 8 loài ruồi đã có 7 loài ruồi không cánh, trên đảo mađerơ trong số 550 loài cánh. cứng có tới 200 loài không bay được, trong khi đó các loài thân thuộc với chúng trong đất liền đều có cánh và bay được. Những thực vật sông ở những nơi khô cằn, xa mạc thì sự phát triển của hệ rễ theo chiều sâu và bề rộng là hướng của chọn lọc. c) Chọn lọc gián đoạn.

Các cơ chế cách li

Khi điều kiện sống trong khu phân bố của quần thể thay đổi nhiều và trở nên không đồng nhất, số đông cá thể mang tính trạng trung bình bị rơi vào điều kiện bất lợi bị đào thải. Cách li không gian là điều kiện cần thiết để các nhóm cá thể đã phân hoá tích luỹ các đột biến theo hướng khác nhau, làm cho kiểu gen sai khác nhau ngày càng nhiều.

Sự hình thành đặc điểm thích nghi I. Những quan niệm khác nhau

• Các giả thuyết về nguồn gốc sự sống

Các quần thể một số loài thực vật sống trên bãi bồi ở sông Vônga (cỏ băng, cỏ sâu róm..) rất ít sai khác về hình thái so với các quần thể của loài tương ứng ở phía trong bờ sông nhưng chúng khác nhau về đặc tính sinh thái. Chu kì sinh trưởng của thực vật bãi bồi bắt đầu muộn, vào cuối tháng 5 đầu tháng 6, tương ứng với thời điểm kết thúc mùa lũ hàng năm và ra hoa kết hạt trước khi lũ về. Trong khi đó các quần thể của loài tương ứng ở phiá trong bờ sông lại kết hạt vào đúng mùa lũ. Do chênh lệch về thời kì sinh sản các nòi sinh thái ở bãi bồi không giao phối với các nòi tương ứng ở phía trong bờ sông. Trong điều kiện như vậy, sự tiếp tục tích luỹ các đột biến theo những hướng khác nhau sẽ làm phát sinh những loài mới. b) Con đường sinh học (biological speciation). Con đường sinh học thường gặp ở sinh vật kí sinh. Trong trường hợp này loài vẫn tồn tại trong sinh cảnh cũ nhưng đã phân hoá thành những nòi sinh học thích nghi với các vật chủ khác nhau hoặc những phần khác nhau trên cơ thể vật chủ. Loài bọ chét kí sinh trên sóc đã bắt nguồn từ loài bọ chét kí sinh trên bọn gậm nhấm dạng chuột. Các loài chấy kí sinh trên khỉ Nam Mĩ đã bắt nguồn từ chấy người. Người da đen Nam Mĩ bắt khỉ về nuôi và làm lây chấy sang khỉ. Bọn khỉ chạy về rừng gieo rắc chấy lên đồng loại, dần đã phân li thành 4 loài chấy kí sinh trên các loài khỉ vùng Nam Mĩ. Trong con đường sinh học điều kiện gây ra sự phân li của loài gốc là một nhân tố sinh học. Có thể xem đây là trường hợp đặc biệt của con đương sinh thái. c) Hình thành loài nhanh (rapid speciation). Các ông cũng đã phác họa sơ đồ các giai đoạn đã diễn ra trong quá trình hình thành sự sống: giai đoạn hình thành chất hữu cơ đơn giản từ các nguyên tố vô cơ có trong khí quyển nguyên thủy, giai đoạn hình thành các chất trùng hợp đại phân tử như protein, axit nucleic từ các đơn hợp hữu cơ đơn giản và giai đoạn hình thành các tiền tế bào do sự tập hợp các đại phân tử thành hệ thống cô lập riêng biệt theo kiểu các giọt chất sống ( dạng tiền tế bào) trong biển canh nguyên thủy là đại dương chứa các hợp chất hữu cơ.

Môi trường sống và các nhân tố sinh thái

Người Homo cổ với bộ não lớn đã biết chế tác công cụ sử dụng công cụ để lao động và sinh sống, nhưng phải đến giai đoạn người hiện đại cách đây khoảng 15000 – 10000 năm mới có chăn nuôi và trồng trọt, thức ăn được giữ trử, chế biến, trao đổi dẫn đến phân hóa nghề nghiệp, thương mại, nông thôn, thành thị. Ý nghĩa của khái niệm này rất quan trọng trong việc giải thích sự cạnh tranh giữa các cá thể, nhất là các cá thể khác loài, khả năng phân hoá và tiến hoá của các loài phù hợp với một sinh cảnh đa dạng về loài, nhưng nguồn sống nói riêng hay sức chịu đựng của môi trường nói chung bị giới hạn.

Biến động số lượng của quần thể

Trong điều kiện này, nguồn sống của môi trường (hay sức chịu đựng của môi trường) trở thành nhân tố cơ bản giới hạn sự tăng trưởng số lượng cá thể của quần thể, đồng thời tạo ra sự biến động số lượng của quần thể, cũng như các cơ chế điều chỉnh số lượng của quần thể (cạnh tranh, con mồi-vật ăn thịt, vật chủ – kí sinh,…). thủy triều, chu kì bùng nổ nhiệt hạch trên Mặt Trời…). Điều lưu ý ở đây là giúp học sinh hiểu được căn nguyên của vấn đề tạo ra các cơ chế điều hoà số lượng của quần thể (cạnh tranh, di cư, hiện tượng “tỉa đàn”, cộng sinh v.v.), trước hết dẫn đến sự biến đổi mối tương quan giữa mức sinh sản và tử vong của quần thể, và làm cho số lượng quần thể biến động một cách tương ứng.

Khái niệm quần xã

- Khi số loài tăng lên, mối quan hệ sinh học giữa các loài trở nên căng thẳng, do đó, chúng phải phân hoá về ổ sinh thái, kéo theo là những biến đổi của các đặc điểm hình thái, sinh lý và sinh thái, cũng như các mối quan hệ giữa các loài (như trên). - Tính đa dạng về loài trong quần xã thay đổi một cách có quy luật : khi đi từ các cực đến xích đạo hay từ khơi đại dương vào bờ, khi quần xã phát triển thì mức đa dạng về loài tăng, còn số lượng cá thể của các loài giảm đi và quy luật đó diễn ra ngược lại, khi di chuyển theo hướng đối nghịch, Trong trường hợp đi từ mặt đất lên các đỉnh núi cao hay từ mặt biển xuống đáy sâu thì số lượng loài và số lượng các thể của loài đều giảm.

Mối quan hệ dinh dưỡng

- Mối quan hệ giữa số loài và số lượng các thể của mỗi loài là mối quan hệ nghịch biến, nghĩa là số loài tăng lên thì số lượng cá thể của mỗi loài giảm đi. + Mối quan hệ cạnh tranh: Những điều kiện để dẫn đến một loài này chiến thắng và một loài khác thua cuộc và những điều kiện dẫn đến sự chung sống của các loài trong quần xã.

Diễn thế sinh thái

Mâu thuẫn trước hết là sự xuất hiện những điều kiện mới không thuận lợi cho nhóm loài ưu thế đang tồn tại, nhưng lại thuận lợi cho nhóm loài khác có sức cạnh tranh cao hơn thay thế chúng, giải quyết mối quan hệ về mức đa dạng của loài với số lượng cá thể của từng loài khi nguồn sống của môi trường có giới hạn; giải quyết mâu thuẫn phát sinh giữa các loài có ổ sinh thái trùng nhau theo xu hướng giảm sự đối đầu để chung sống với nhau một cách hoà bình (phân ly ổ sinh thái), tăng các mối quan hệ hỗ trợ (các mối tương tác dương) như hội sinh, hợp tác, cộng sinh. - Chú ý giải thích được vai trò của nhóm loài sinh vật ưu thế như một động lực gây ra sự thay đổi của môi trường vật lý để đưa đến diễn thế của quần xã cả khi điều kiện khí hậu khá ổn định, đồng thời giải thích vai trò của các nhân tố môi trường vật lí trong việc khởi động, quy định tốc độ và phạm vi diễn thế của quần xã sinh vật.

Hệ sinh thái

Khởi đầu Trái Đất là một hành tinh chết, sau đó tiến hoá theo 2 giai đoạn chính: tiến hoá hoá học ở thời buổi sơ khai, sau khi xuất hiện sự sống, Trái Đất bước vào giai đoạn tién hoá sinh học mà khởi đầu là tiến hoá dị dưỡng. Nhận thức sâu sắc điều này, học sinh sẽ hiểu được, khi những đơn vị cấu trúc của hệ sinh thái nói riêng hay sinh quyển nói chung bị thương tổn hay bị huỷ diệt thì cả hệ thống bị thương tổn và đi đến huỷ diệt, giống như cơ thể sống bị tàn phế hoặc bị diệt vong, khi một hay nhiều cơ quan, một hay nhiều chức năng sống của nó bị thương tổn hoặc bị mất đi.

Dòng năng lượng trong hệ sinh thái

- Đối với các chu trình riêng lẻ cần lồng ghép những vấn đề thực tiễn rất sôi động hiện nay như: Nước, sự suy thoái nguồn nước và tiết kiệm nước, sự gia tăng hiệu ứng nhà kính, sự suy thoái tầng ôzon, vấn đề cải tạo đất bạc mầu v.v. Đây là những nguyên tắc, những quan điểm rất quan trọng được ứng dụng nhiều trong sản xuất nông lâm ngư nghiệp, cần được lồng ghép để giảng giải cho học sinh.

Sinh quyển và các khu sinh học 1. Khái niệm về sinh quyển

Từ những tiêu chí trên ta có thể nhận biết được những khu sinh học lớn trên Trá Đất : Đồng rêu (Tundra), rừng lá kim (Taiga), rừng lá rộng rụng theo mùa và rừng hỗn tạp ôn đới Bấn cầu Bắc, rừng ẩm thường xanh nhiệt đới cùng với những khu sinh học khác đặc trưng cho các vùng địa lý có những điều kiện khí hậu chuyển tiếp hay giao thoa giữa những vùng lớn nêu trên, chẳng hạn, các khu sinh học đồng cỏ (ôn đới và nhiệt đới, các savan cây bụi, các hoang mạc,…). Khi dựa vào nền đáy và độ sâu của khối nước biển và đại dương được chia thành các tỉnh khác nhau với những đặc tính khác nhau : điều kiện môi trường vô sinh (chủ yếu là các yếu tố hải văn), thành phần các loài động thực vật và năng suất sinh học vùng nước, trong đó thềm lục địa đóng vai trò bậc nhất trong sản xuất và đời sống con người.

Sinh thái học và việc quản lý tài nguyên thiên nhiên 1. Tài nguyên thiên nhiên và sự suy thoái tài nguyên

Theo độ cao, nhiệt độ giảm dần (1oC/100m đối với vùng khí hậu khô hay 0,6 oC/100m đối với vùng có khí hậu ẩm), đất đai nghèo dần, và nói chung, bức tranh về điều kiện khí hậu lặp lại theo hướng đi từ xích đạo lên vùng cực, do đó, các biom cũng lần lượt xuất hiện một cách tương ứng (rừng ẩm thường xanh nhiệt đới đến đồng rêu). Khi dựa vào nền đáy và độ sâu của khối nước biển và đại dương được chia thành các tỉnh khác nhau với những đặc tính khác nhau : điều kiện môi trường vô sinh (chủ yếu là các yếu tố hải văn), thành phần các loài động thực vật và năng suất sinh học vùng nước, trong đó thềm lục địa đóng vai trò bậc nhất trong sản xuất và đời sống con người. Sinh thái học và việc quản lý tài nguyên thiên nhiên. Tài nguyên thiên nhiên. a) Tài nguyên vĩnh cửu đã được loài người sử dụng từ lâu : Phơi sấy các sản phẩm nông nghiệp, chạy thuyền buồm, vận hành cối xay gió… Tuy nhiên, các dạng tài nguyên này rất dồi dào, nhưng phần nhiều kém ổn định, đòi hỏi nền công nghệ cao và tốn kém. Hiện nay, nhiều nước trên thế giới đã và đang sử dụng nguồn tài nguyên này ở các mức độ khác nhau. Đây là nguồn năng lượng sạch và rất quan trọng sẽ được sử dụng phổ biến trong tương lai thay thế dần cho các dạng năng lượng từ đốt các nhiên liệu hoá thạch mà chúng hoặc bị cạn kiệt hoặc khi được sử dung gây ô nhiễm môi trường. b) Trong số các dạng khoáng sản, nhiều kim loại đã bị khai thác đến cạn kiệt hoặc sắp cạn kiệt trong khi nhu cầu của công nghiệp ngày một tăng và chưa thể có những chất thay thế. Điều đó đòi hỏi mọi quốc gia phải biết tiết kiệm bằng con đường tái sử dụng và tái chế. c) Tài nguyên tái tạo không phải là vô tận khi con ngườn khai thác quá múc và khai thác bằng các phương pháp huỷ diệt.

Yêu cầu về kiên thức

Thực tế, nhân loại đang sống trong vòng luẩn quẩn: Muốn nâng cao đời sống, con người phải khai thác tài nguyên, phát triển kinh tế, nhưng điều đó lại gây nên sự suy giảm tài nguyên, ô nhiễm môi trường, tác động tiêu cực đến đời sống. - Bảo tồn đa dạng sinh học, bao gồm trong đó bảo tồn các loài, các nguồn gen và các hệ sinh thái, nhất là những hệ sinh thái có sức sản xuất cao mà con người sống dựa vào và những hệ sinh thái nhạy cảm với tác động của các nhân tố môi trường.

Yêu cầu về kĩ năng

- Giảm đến mức thấp nhất sự khánh kiệt tài nguyên không tái tạo trên cơ sở tiết kiệm, sử dụng lại và tái chế các nguyên vật liệu; khai thác và sử dụng hợp lí các dạng tài nguyên có khả năng phục hồi (đất, nước và sinh vật). - Kiểm soát được sự gia tăng dân số, nâng cao chất lượng cuộc sống vật chất và tinh thần cho con người, trong đó con người sống bình đẳng với nhau về quyền lợi và nghĩa vụ, đồng thời con người sống hài hoà với thế giới tự nhiên.

Yêu cầu về phương pháp dạy học

- Kỹ năng học tập: HS thành thạo các kĩ năng học tập đặc biệt là kĩ năng tự học (biết thu thập, xử lí thông tin, lập bảng biểu, vẽ đồ thị, làm việc cá nhân hay làm việc theo nhóm, làm báo cáo nhỏ..). Như vậy, việc khai thác, sử dụng SGK mới như thế nào cho có hiệu quả trong dạy học còn phụ thuộc vào phương pháp, biện pháp sử dụng nó và phải dựa trên cơ sở triết học, tâm lý học, giáo dục học, xã hội học,….

Phương pháp dạy học cụ thể

Đối với bài giảng kiến thức mới: Phải áp dụng các phương pháp dạy học phát huy tính tích cực học tập ở HS, cho các em được nói nhiều hơn, được hoạt động nhiều hơn, được làm.