MỤC LỤC
▲.Quan sát cơ thể mang tt trội có xác định đợc kiểu gen của nó không?.
- Vạch ra nội dung cụ thể của các phơng pháp nghiên cứu DTH ngời ( Phơng pháp phả hệ, phơng pháp nghiên cứu trẻ đồng sinh, phơng pháp nghiên cứu DT tế bào học và vai trò của từng phơng pháp). Phơng tiện dạy học:. Tiến trình bài giảng:. Hoạt động của thầy Hoạt động của trò. Các tính trạng trên cơ thể con ngời có tuân theo các quy luật DT nh ở các SV khác hay không? Vì sao ?. Thế nào là DTH ngời?. Để nghiên cứu hiện tợng DT. Các đặc điểm của DTH ngời:. Di truyền học ngời:. - DTH ngời là khoa học nghiên cứu tính di truyền và biến dị ở ngời. Những khó khăn trong nghiên cứu DTH ngời:. của SV ngời ta đã tiến hành trên những đối tợng nào và áp dụng những phơng pháp gì?. Các đối tợng này có những đặc. điểm gì giúp phát hiện các quy luËt DT? Con ngêi cã nh÷ng. đặc điểm đó không?. ▼.Để nghiên cứu hiện tợng DT ở ngời có thể áp dụng những phơng pháp đó đợc không. ▼.Để nghiên cứu DT ngời, ng- ời ta sử dụng những phơng pháp nào?. Thế nào là phơng pháp phả. Thế nào là ngời đồng sinh?. - Không thể áp dụng các phơng pháp lai giống, gây. đột biến thực nghiệm vì lý do xã hội. Các phơng pháp nghiên cứu DT ngời:. Phơng pháp phả hệ:. Là phơng pháp thiết lập sơ đồ phả hệ để theo dừi sự di truyền của một tớnh trạng nhất định trờn những ngời thuộc cùng một dòng họ qua nhiều thế hệ. b) ý nghĩa ( Vai trò ) :- Khắc phục đợc những khó khăn trong nghiên cứu DT ngời. + Gen quy định tính trạng nằm trên nhiễm sắc thể thờng hay NST giới tính ( TT có liên kết với giới tính hay không ) Ví dụ: Bệnh máu khó đông, bệnh mù màu là do gen lặn trên NST giới tính. Phơng pháp nghiên cứu ngời đồng sinh:. - Những ngời do 1 mẹ sinh ra trong 1 lần sinh gọi là những ngời đồng sinh. a) Phân biệt ngời đồng sinh cùng trứng và khác. Những ngời đồng sinh cùng trứng có đặc điểm gì?. Những ngời đồng sinh khác trứng có đặc điểm gì?. Hãy lấy ví dụ chứng minh?. * Các phơng pháp khác: P2 lai tế bào xôma, PCR, lai axit Nuclêic. - Ngời đồng sinh cùng trứng: 1 trứng đợc thụ tinh bởi một tinh trùng tạo nên hợp tử, và trong những lần nguyên phân đầu tiên của hợp tử nó tách thành 2 hay nhiều tế bào, mỗi tế bào phát triển thành 1 phôi và phát triển thành 1 cơ thể. + Ngời đồng sinh cùng trứng có cùng k.gen, cùng giíi tÝnh. - Ngời đồng sinh khác trứng: 2 hay nhiều trứng cùng rụng vào một thời điểm, mỗi trứng đợc thụ tinh bởi 1 tinh trùng tạo thành hợp tử, mỗi hợp tử phát triển thành một cơ thể. + Những ngời đồng sinh khác trứng có kiểu gen khác nhau, có thể cùng hoặc khác giới tính, ngời. đồng sinh khác trứng giống nh trẻ đẻ năm trớc và trẻ. đẻ năm sau. Nuôi dỡng các trẻ đồng sinh cùng trứng trong những. điều kiện môi trờng giống và khác nhau cho phép xác định vai trò của di truyền và ngoại cảnh trong sự biểu hiện của tt. Phơng pháp nghiên cứu tế bào:. a) Khái niệm: Là phơng pháp kiểm tra tế bào học bé NST. b) Vai trò: Chẩn đoán các bệnh NST và xây dựng bản đồ gen. Học xong bài này, học sinh phải:. - Nêu đợc khái niệm, cơ chế gây bệnh và một số loại bệnh DT phân tử. - Chỉ ra phơng pháp điều trị các bệnh DT phân tử. Phơng tiện dạy học:. Tiến trình bài giảng:. Hoạt động của thầy Hoạt động của trò. Thé nào là DT y học?. Có mấy nhóm bệnh DT ?. Vật chất di truyền ở cấp độ phân tử là v/c nào? Từ đó có thể cho biết thế nào là bệnh DT phân tử?. Cho biết cơ chế gây bệnh DT phân tử?. Học sinh nghiên cứu SGK và trả lời về nguyên nhân gây các bệnh. Khái niệm: Là một bộ phận của DTH ngời chuyên nghiên cứu và ngăn ngừa hậu quả của các khuyết tật DT. Các nhóm bệnh DT:. - Các bệnh DT phân tử. - Các bệnh DT NST. Các bệnh DT phân tử:. Là những bệnh do ĐB gen gây ra. VD: Các bệnh về Hb, các yếu tố đông máu, prôtêin huyết thanh, các hoocmôn .. Cơ chế gây bệnh: Do ĐB gen. Điều trị các bệnh DT phân tử:. Có chữa đợc nguyên nhân gây bệnh hay không? Thực chất của điều trị các bệnh DT phân tử tác động vào kiểu hình?. * Chỉ chữa đợc triệu chứng mà không chữa đợc nguyên nhân gây bệnh. Nguyên tắc chung chữa bệnh DT phân tử?. a) Tác động vào kiểu hình: Nhằm sửa chữa những hậu quả, tác hại của ĐB gen. Phát hiện sớm, điều trị sớm và điều trị suốt đời. b) Tác động vào kiểu gen ( Liệu pháp gen) Đa gen lành vào thay thế gen ĐB. * Quy trình kỹ thuật của liệu pháp gen:. - Tách tế bào ĐB ra từ bệnh nhân. - Các bản sao bình thờng của gen ĐB qua virut tái tổ hợp đợc đa và các tế bào ĐB ở trên. - Chọn dòng tế bào có gen lắp đúng và đa trở lại bệnh nh©n. Học xong bài này, học sinh phải:. - Trình bày đợc khái niệm, các đặc điểm chung của bệnh NST ở ngời. - Nêu vài ví dụ về các bệnh NST đã gặp trong các QT ngời. Tập trung vào 1 bệnh phổ biến nhất là bệnh đao. - Trình bày đợc t vấn DT y học và vai trò của nó đối với gia đình và xã hội. - Nêu nội dung và vai trò của các kỹ thuật chẩn đoán trớc sinh. Phơng tiện dạy học:. Tiến trình bài giảng:. Hoạt động của thầy Hoạt động của trò. Các bệnh NST sẽ liên quan tới v.c DT nào, từ đó cho biết thế nào là bệnh NST?. Trong tế bào xôma của bệnh nhân Đao có bao nhiêu. các bệnh NST:. Khái niệm: Là những bệnh do đột biến cấu trúc NST. Đặc điểm chung của các bệnh NST:. - Phần lớn gây chết, tạo nên các ca sảy thai ngẫu nhiên. - Thờng xuất hiện lặp lại và không di truyền từ đời tríc. - Tạo ra trong cả quá trình phát sinh G và cả trong hợp tử hoặc trong những giai đoạn khác nhau của quá trình thai nghÐn. - Những trờng hợp còn sống chỉ là các lệch bội/. NST? NST thừa thuộc cặp nào? Cơ chế phát sinh bệnh. Bệnh Đao thờng gặp ở ngời là do NST 21 rất nhỏ, chứa ít gen hơn phần lớn các NST khác. - Đặc điểm của bệnh Đao: Ngời mắc bệnh Đao thờng thấp bé, má phệ, cổ rụt, khe mắt xếch, lỡi dày và dài, hay thÌ ra.. - Tuổi của ngời mẹ càng cao thì quá trình phân bào càng không chính xác, sự phân ly cặp NST 21 bị rối loạn. DT y học t vấn là sự trao đổi ý kiến, cung cấp thông tin tiên đoán và cho lời khuyên về khả năng mắc một bệnh DT nào đó ở đời con của họ hay một số ngời trong dòng họ đã mắc bệnh ấy. * Giúp giảm thiểu việc sinh ra những trẻ tật nguyền. Chuẩn đoán trớc khi sinh:. Xét nghiệm tế bào phôi trong nớc ối hay tua nhau thai nhằm phát hiện các bệnh DT khi trẻ còn trong bụng mẹ. bảo vệ vốn gen con ngời. và một số vấn đề xã hội của di truyền học I. Học xong bài này, học sinh phải:. - Nêu đợc gánh nặng DT trong các QT ngời. - Trình bày các biện pháp bảo vệ vốn gen con ngời. - Nêu ra một số vấn đề xã hội của DTH. Phơng tiện dạy học:. Tiến trình bài giảng. Hoạt động của thầy Hoạt động của trò. ▼.Thế nào là gánh nặng DT? Nguyên nhân làm phát sinh các bệnh DT?. ▼.Nêu các biện pháp bảo vệ vốn gen con ngời?. Gánh nặng DT:. - Là sự tồn tại trong vốn gen của QT ngời các ĐB gây chết, nửa gây chết.. mà khi chuyển sang trạng thái đồng hợp sẽ làm chết hoặc giảm sức sống của cá thể. - Nguyên nhân phát sinh các bệnh DT:. Bảo vệ vốn gen con ngời:. Tạo môi trờng sạch. Tránh và hạn chế các tác nhân gây ĐB, nếu buộc phải tiếp xúc thì phải dùng dụng cụ phòng hộ thích hợp. Sử dụng liệu pháp gen. Sử dụng t vấn DT y học để giảm thiểu việc sinh ra các trẻ tật nguyền. ▼.Phân biệt các gen tiền ung th và các gen ức chế khối u. ĐB xảy ra trong 2 gen trên sẽ dẫn đến hậu quả gì?. Cho biết nguyên nhân và hậu quả của bệnh AIDS?. Một số vấn đề xã hội của DTH:. Vấn đề DT khả năng trí tuệ:. Bệnh ung th:. a) Khái niệm: Ung th là một nhóm lớn các bệnh đ- ợc đặc trng bởi sự tăng sinh không kiểm soát đ- ợc của các tế bào 1 cách khác thờng dẫn đến các khối u ác tính.