Quy luật di truyền

Các nguyên lý quy luật di Truyền PGS TS Trần Đức Phấn Mc tiêu Giải thích đợc khái niệm số thuật ngữ gi¶i thÝch mét sè kÝ hiƯu thêng dïng DT Trình bày đợc quy luật DT Mendel Trình bày đợc DT đơn gen, tơng tác gen không alen phân ly độc lập quy định tính trạng Phân tích đợc DT đa gen, DT đa nhân tố Phân tích đợc liên kết gen tái tổ hợp gen nhóm liên kết 1 Một số thuật ngữ ký hiệu 1.1 Tính trạng hình thái, cấu trúc, sinh lý, tâm thần thể sinh vật Tính trạng alen nhiều gen không alen chi phối mối tơng tác với môi trờng 1.2 Phenotyp: tập hợp tính trạng quan sát thể, tơng tác genotyp & môi trờng Phenotyp lµ toµn bé biĨu hiƯn nhng cịng cã thĨ chØ nói tới kiểu hình vài tính trạng Phenotyp không phản ánh đầy đủ genotyp mà 1.3 Genotype Genotyp toàn cấu trúc DT TB cấu trúc DT số gen Ví dụ ngời nhóm máu A có genotyp IAIA IAi Genotyp xác định phạm vi phản ứng thể điều kiện ngoại cảnh định hình thành phenotyp Idiotyp "kiểu gen cá thể", gồm toàn yếu tố DT TB (gồm gen NST gen NST) Nếu genotyp chØ tÊt c¶ cÊu tróc DT cđa TB (c¶ NST nhân) idiotyp đồng nghĩa với genotyp 1.4 Alen: nhiều dạng cđa 1.5 C¸c ký hiƯu thêng dïng P: parental generation, hệ bố mẹ Bố mẹ PI, ông bà P2 có P3, P4 F: filial generation hệ cháu FI con; F2 cháu; F3 (do F2 sinh ra) Các alen: chữ in hoa alen trội, chữ thờng alen lặn Chữ ký hiệu chữ đầu tên tính trạng Tính trạng kiểu dại ký hiệu dấu +, tính trạng ĐB dùng chữ in hoa chữ thờng tùy theo trội hay lặn Trong đồng trội alen chữ in hoa Ví dụ alen nhóm máu MN ký hiệu LM LN; chữ L 1.5 Các ký hiệu thờng dùng Trong dÃy nhiều alen gen chữ in hoa dïng cho alen tréi nhÊt, alen lỈn nhÊt ký hiệu chữ thờng, alen khác thái cực đợc ký hiệu chữ thờng kèm ký hiệu phụ phù hợp Ví dụ màu mắt ruồi giấm có phenotyp từ kiểu dại màu đỏ, qua dạng màu khác tới dạng màu trắng trắng lặn so với dạng khác, đợc ký hiệu w (white), kiểu dại đỏ ký hiệu W, alen dÃy đợc ký hiệu lần lợt W >wco >wbl >we > wch > wa > wh > wbf > wt > wp > wi >w 2 C¸c nguyªn lý DT cđa Mendel 2.1 T.nghiƯm vỊ lai tính định luật Mendel I, II Tính trạng NC F2 (Số lợng) Lặn P F1 Tổn g Trội Ch.cao Thân caox thấp Cao 1064 787 cao Màu hạt Vàng x lục Vàng 8023 6022 vàng Dạng hạt Trơn x nhăn Trơn 7324 5474 trơn Màu Lục x vàng Lục Định luật đồng 580 F2 (%) 428 lục tính, định Trội Lặn 277 thấp 74,0 26,0 2001 lục 75,1 24,9 1850 nhăn 74,7 25,3 73,8 26,2 74,7 25,3 152 luật vàng2 tính Phồng x Phồng 1181 Dạng 882 299 phẳng trạng trội lặn DT tính phồng từ P phẳng Sự => phân F1 => F2 => dotím cặp riêng ổn Màu hoaF3Hoa Tím h¹t 929 vËt 705chÊt tÝm 224 rÏ75,9 24,1 x hoa lam lam trắng định,lam gọi nhân tố DT quy định trắng 2.2 Thực nghiệm lai tính Định luật Mendel III - Thí nghiệm Lai đậu chủng hạt trơn, vàng X nhăn, lục => F1 đồng tính hạt trơn, vàng F1 tự thụ phấn => F2: có tû lƯ 9:3:3:1 = (3+1)2 - C¬ së TB häc: gen PLĐL, THTD ĐL Mendel III: Nếu cặp gen quy định loại tính trạng nằm cặp NST khác nhau, phân bào giảm nhiễm phân ly cách độc lập, đôi không phụ thuộc đôi kia, gen vào tập hợp giao tử cách ngẫu nhiên 2.3 Lai đa tính Với n cặp gen không alen n cặp NST khác PLĐL: có 2n kiểu giao tử F1, F2: 4n số tổ Di truyền đơn gen: Là kiểu DT tính trạng alen gen quy định 3.1 Di truyền alen Là dạng DT đơn gen alen gen chi phối - Tơng quan trội lặn hoàn toàn: thể dị hợp Aa alen trội A thể hiện, alen lặn a bị lấn át => (AA Aa) có phenotyp A VD lai tính Mendel thể TT Tt có phenotyp thân cao Gen lặn thực tế có biểu khó thấy không thấy Dù không thấy ë phenotyp vÉn cã thĨ ph¸t hiƯn nhê XN hãa sinh đặc biệt biểu gen mức độ phân tử Ngoài gen nhng điều kiện Trội không hoàn toàn - Sự biểu trung gian Thể dị hợp tử có tơng tác alen tạo nên phenotyp dạng trung gian VÝ dơ hoa mâm chã Antirrhinum sp c©y AA có hoa đỏ, aa hoa trắng, Aa có hoa hồng Tơng quan đồng trội Cả alen trội, thể dị hợp biểu trạng thái Ví dụ nhóm máu MN, alen LM => hồng cầu có KN M, bị ngng kết KT kháng M; alen LN hồng cầu có KN N, bị ngng kết KT kháng N Ngời LMLN hồng cầu có KN M N, bị ng 3.2 Di truyền nhiều alen Là dạng DT mà tính trạng quần thể nhiỊu alen cđa gen chi phèi, t¹o nhiỊu dạng tính trạng, nhng thể có số alen Locus phức hợp DT alen có alen cặp NST tơng đồng ĐB cã thĨ t¹o d·y nhiỊu alen DT nhiỊu alen locus gen có nhiều (>2 alen), thể 2n có số nhiều alen ấy; locus gen đợc gọi locus phức hợp Tổ hợp nhiều alen tạo nhiều genotyp có nhiều phenotyp tính Tơng tác gen không alen PLL Tỷ lƯ kinh ®iĨn: : : : Tơng tác át chế gen trội: 12 : : Tơng tác át chế gen ln: : : Bỉ trỵ trïng hỵp víi hiƯu qu¶ bỉ sung: 9: : Céng gép: 9:7 Khử gen khử lên gen không alen: 13 : Tính đa hiệu gen Các biểu nhiều mặt gen gọi hiệu gen đa hiệu hay gọi tính ®a hiƯu cđa gen Møc ®é ®a d¹ng: gen xác định tình trạng bề ngoài, đồng thời ¶nh hëng ®Õn søc sèng, søc sinh s¶n VÝ dơ gen cánh cụt ruồi giấm cng làm sức sinh sản giảm Có gen đa hiệu mà hiệu tính trạng trội, hiệu tính trạng khác lặn Ví dụ B lông vàng chuột trội nhng có hiệu lặn gây chết trạng thái đồng hợp 6 DT đa gen DT ®a nh©n tè ĐN DT đa gen - DT nhiều gen không alen - Mỗi gen thành viên không đủ thay đổi thấy phenotyp - Các gen tác động theo hướng ĐN DT đa nhân tố - DT nhiều gen không alen - Mỗi gen không đủ thay đổi phenotyp - Các gen tác động theo hướng - Có tác động mơi trường Biểu DT Đa nhân tố M«i trêng TÝnh tr¹ng Quy luật di truyền Quy luật hồi quy DT chiều cao Phân bố tần số kiểu hình DT chiều cao ĐĐ DT đa nhân tố - T trạng, bệnh có tính định lượng, đo, đếm - Do nhiều gen khơng alen, có dãy đa alen - Có ảnh hưởng nhân tố môi trường - Tần số mức độ biểu biến thiên theo đường phân phối chuẩn - Có "ngưỡng bệnh”: Họ hàng gần BN tỷ lệ vượt ngưỡng cao, giới có ngữơng cao tỷ lệ mắc bệnh thấp, khả truyền bệnh cao Nguỡng bệnh bậc họ hàng BN - Bệnh tật DT đa nhân tố chiếm tỷ lệ lớn Tần số bệnh tật DT bệnh nhi số bV Bắc M Nguyên nhân Bệnh NST (%) BệnhĐTTđơn gen (%) Bệnh DT đa nhân tố (%) Seattle 0,6 3,9 Montrieal 48,9 29 0,4 0,9 dotật DTDT (%) 46,6 63,7 -Kh«ng NC bệnh đa nhân tố dùng PP: Sè bƯnh nhitễ®iỊu 12.801 Điều tra dịch để tìm tần4.115 số tái bệnh tra PP NC sinh đôi để tính độ di truyền H Sù liªn kÕt gen tái tổ hợp gen nhóm gen liªn kÕt - Liªn kÕt gen: Sè gen rÊt lín, số NST nên NST có nhiều gen tạo nhóm gen liên kết Các gen NST, phân ly kết hợp cách tái tổ hợp bên cặp NST Nguyên nhân liên kết không hoàn toàn trao đổi chéo cặp NST tơng đồng phân bào Trao đổi chéo soma: trao đổi chéo không sảy giảm phân mà có ... alen n cặp NST khác PLĐL: có 2n kiĨu giao tư F1, F2: 4n sè tỉ Di truyền đơn gen: Là kiểu DT tính trạng alen gen quy định 3.1 Di truyền alen Là dạng DT đơn gen alen gen chi phối - Tơng quan trội... động theo hướng - Có tác động môi trường Biểu DT Đa nhân t Môi trờng Tính trạng Quy lut di truyn Quy luật hồi quy DT chiều cao Phân bố tần số kiểu hình DT chiều cao ĐĐ DT đa nhân tố - T trạng,... ngữ giải thích số kí hiệu thờng dùng DT Trình bày đợc quy luật DT Mendel Trình bày đợc DT đơn gen, tơng tác gen không alen phân ly độc lập quy định tính trạng Phân tích đợc DT đa gen, DT đa nhân