Kế hoạch giảng Tên bài: ĐỘT BIẾN Đối tượng: ÔN THI SĐH Số tiết: tiết Ging viờn: PGS.TS Hoàng Thị Ngọc Lan t bin Mc tiêu Trình bày c chế, phân loại đột biến NST Trình bày tính biến thể bỡnh thng ca NST Trình bày c chế, biĨu hiƯn, ph©n loại ĐB gen Khái niệm 1 Khái niệm Phân loại ĐB NST 2.1 ĐB số lượng NST 2.2 ĐB cấu trúc NST Biến thể bình thường NST ĐB gen 4.1 Khái niệm ĐB gen 4.2 Phân loại ĐB gen 4.3 Cơ chế ĐB số lượng, chất lượng 1.1 Khái niệm Là biến đổi đột ngột VCDT nhân tố bên bên thể Bền vững, truyền lại cho hệ sau 1.2 Phân loại Theo nguyên nhân: Theo dạng TB bị ĐB: ĐB tự nhiên: không rõ nguyên nhân ĐB cảm ứng: xác định nguyên nhân qua thực nghiệm TB sinh dục: ĐB giao tử DT cho hệ sau TB soma: DT sinh sản vơ tính Hợp tử Mức độ tác động: ĐB gen ĐB NST ĐB NST 2.1 ĐB số lượng NST 2.1.1 Đa bội 2.1.2 Lệch bội 2.2 ĐB cấu trúc NST 2.2.1 Nguyên tắc hình thành RLCT NST 2.2.2 Phân loại 2.2.3 Cơ chế hậu 2.2.3.1 ĐB kiểu NSTử 2.2.3.2 ĐB kiểu NST 2.2.1 Đa bội Khái niệm: tượng tăng chẵn lẻ NST tạo thành thể 3n, 4n… Cơ chế phát sinh: Hậu quả: Thực vật: có ích, to ĐV: có hại, thường chết phôi thai Đa bội nội sinh: NST nhân đôi TBC không phân chia Người: mô nuôi cấy, TB ung thư Cơ chế phát sinh Thụ tinh giao tử bất thường: 2n 2n n X 4n 3n 2n X Thụ tinh kép: n 3n n n n 2n 2n 2n 3n phôi bào Phân chia bất thường hợp tử Cơ thể khảm 2n/3n Phân chia bất thường hợp tử 2n 4n Cơ thể 4n n 3n Cơ thể 3n 4n 3n n 2n 3n Cơ thể khảm 2n/3n n 2n 3n Cơ thể khảm 2n/3n 2n 3n 3n Cơ thể khảm 2n/3n 2.1.2 Lệch bội 2.1.2.1 Khái niệm: Số lượng NST tế bào tăng giảm vài NST so với lưỡng bội 2.1.2.2 Phân loại: Thể không: 2n-2 Thể đơn (monosomie): 2n-1 Thể ba (trisomie): 2n+1 Thể đa (polysomie): 2n+2, 2n+3… Thể khảm: thể có 2dòng TB khác VD 46,XY/47,XY,+21 2.1.2.2 Cơ chế 2.1.2.3 Hậu quả: Mất cân số lượng loại NST sảy thai, thai lưu, dị tật… Trao đổi chromatid chị em (SCE= sister chromosome exchange) Biến thể bình thường kích thước , số lượng, vị trí màu nhuộm đoạn NST quần thể 3.1 Biến thể (variation) kích thước vùng dị nhiễm sắc (h): tăng giảm Yqh- 16qh+ Sự thay đổi bình thường kích thước , số lượng, vị trí màu nhuộm đoạn NST quần thể 3.2 Biến thể (variation) kích thước vùng cuống vệ tinh (stk) Sự thay đổi bình thường kích thước , số lượng, vị trí màu nhuộm đoạn NST quần thể 3.3.Biến thể (variation) kích thước vùng vệ tinh (ps) Sự thay đổi bình thường kích thước, số lượng, vị trí màu nhuộm đoạn NST quần thể 3.4 Biến thể (variation) số lượng VD 21pss 3.5 Biến thể vị trí: 17ps, Y qs, 9ph, 9phqh, inv(9)(p12q13) Sự thay đổi bình thường kích thước , số lượng, vị trí màu nhuộm đoạn NST quần thể 3.6 Vị trí dễ gãy (Fragile sites) Liên quan với băng đặc biệt coi dạng biến thể bình thường khơng có thay đổi kiểu hình VD Fra(16)(q22) ĐB gen Khái niệm gen: đoạn AND NST có đặc điểm: Có khả tự x2 đảm bảo bền vững Có khả mã đảm bảo tính đặc trưng Có thể bị ĐB 4.1 Khái niệm ĐB gen: biến đổi cấu trúc gen tác động tác nhân ĐB làm biến đổi số cặp Nu 4.2 Phân loại ĐB gen 4.2 Phân loại ĐB gen dạng biến đổi Nu: xảy vị trí gen (mã mở đầu, kết thúc, exon, intron, vị trí ghép exonintron…) Theo Thay Nu Đảo Nu Khuyết Nu Thêm Nu Theo kết • • ĐB chất lượng: chất lượng protein tạo thành bị biến đổi ĐB số lượng: chất lượng protein tạo thành bình thường số lượng bị biến đổi: tăng giảm Theo mức độ tác động sợi ADN • ĐB điểm: liên quan đến Nu biến đổi aa Nếu thay đổi xảy mã kết thúc kết thúc chỗ khác • ĐB khung: thêm số nhỏ Nu bội số liên quan đến nhiều Nu xuất aa bất thường từ chỗ bị ĐB nonsense missense mutation mutation Bình thường frameshift (1-2 bp(s) deletion) frameshift (1-2 bp(s) insertion) Theo biểu gen ĐB • • Từ gen trội (A) gen lặn (a) Từ gen lặn (a) gen tri (A) ĐB im lặng: Không làm thay đổi sản phẩm gen - ĐB ko im lặng: Làm thay đổi sản phẩm gen c/n ARN - B không biểu do: - Được sửa chữa: 90% ĐB gen sửa chữa - Ở dạng tiềm tàng Theo nguyên nhân gây ĐB ĐB tự nhiên: ĐB cảm ứng: • • Theo dạng TB bị ĐB • • TB soma TB sinh dục Cơ chế ĐB chất lượng số lượng protein • ĐB chất lượng: • ĐB gen cấu trúc biến đổi ARNm RL chất lượng protein • • VD: Gen qui định tổng hợp chuỗi β globulin: glu26 (GAA, GAG) lysin26 (GUA, GUG) HbA1 HbE ĐB số lượng: • • • • ĐB gen điều chỉnh ĐB vùng P ĐB vị trí O RL q trình kích thích kìm hãm tổng hợp loại protein tăng giảm VD: kìm hãm tổng hợp chuỗi β globulin tăng tổng hợp chuỗi γ xuất HbF (α2γ2) người trưởng thành Chúc em thi tốt ... lượng NST 2.2 ĐB cấu trúc NST Biến thể bình thường NST ĐB gen 4.1 Khái niệm ĐB gen 4.2 Phân loại ĐB gen 4.3 Cơ chế ĐB số lượng, chất lượng 1.1 Khái niệm Là biến đổi đột ngột VCDT nhân tố bên bên... trưng Có thể bị ĐB 4.1 Khái niệm ĐB gen: biến đổi cấu trúc gen tác động tác nhân ĐB làm biến đổi số cặp Nu 4.2 Phân loại ĐB gen 4.2 Phân loại ĐB gen dạng biến đổi Nu: xảy vị trí gen (mã mở đầu,... protein tạo thành bị biến đổi ĐB số lượng: chất lượng protein tạo thành bình thường số lượng bị biến đổi: tăng giảm Theo mức độ tác động sợi ADN • ĐB điểm: liên quan đến Nu biến đổi aa Nếu thay