On tap sinh hoc 12 tap 1

Xảy ra trong giảm phân kết hợp với thụ tinh - Trong giảm phân: Các tác nhân gây đột biến gây ra sự không phân li của một hay một số cặp nhiễm sắc thể tạo ra các giao tử không bình thường[r]

Mức phản ứng kiểu gen qui định nên di truyền * Các tính trạng số lượng thường có mức phản ứng rộng * Các tính trạng chất lượng thường có mức phản ứng hẹp * Vai trò giống và kĩ thuật canh tác suất - Giống (kiểu gen): quy định suất giống vật nuôi hay cây trồng - Kỹ thuật sản xuất( môi trường): quy định suất cụ thể giống giới hạn mức phản ứng TÀI LIỆU ÔN TÂP MÔN SINH HỌC 12 kiểu gen qui định TẬP - Năng suất cụ thể: Là kết tác động giống và kỹ thuật sản xuất - Khi đã đáp ứng yêu cầu kỹ thuật sản xuất muốn vượt giới hạn suất thì phải đổi giống, cải tiến giống cũ tạo giống Tải tập và tập tại: http://giasutamviet.wordpress.com/ Nghe nhạc baroque: http://thptso2tunghia.blogspot.com/ Họ và tên:………………………….Lớp:…… Năm học: 2011-2012 Trang: 40 Trang: Bài 1: GEN, MÃ DI TRUYỀN VÀ QUÁ TRÌNH NHÂN ĐÔI ADN I Gen Khái niệm Gen là đoạn phân tử ADN mang thông tin mã hoá chuỗi pôlipeptit hay phân tử ARN Ví dụ: Gen hemôglôbin anpha (Hb α) là gen mã hóa chuỗi pôlipeptit α góp phần tạo nên phân tử phân tử Hb tế bào hồng cầu; gen tARN mã hóa phân tử tARN + Tính trạng gen tế bào chất qui định tồn thay nhân tế bào cấu trúc di truyền khác BÀI 13: ẢNH HƯỞNG CỦA MÔI TRƯỜNG LÊN SỰ BIỂU HIỆN CỦA GEN I Mối quan hệ kiểu gen,môi trường và kiểu hình - Kiểu hình thể không phụ thuộc vào kiểu gen mà còn phụ thuộc điều kiện môi trường - Bố mẹ không truyền đạt cho tính trạng đã hình thành sẵn mà di truyền kiểu gen - Kiểu gen quy định khả phản ứng thể trước môi trường - Kiểu hình là kết tương tác kiểu gen với môi trường cụ thể II Thường biến - Khái niệm: Thường biến là biến đổi kiểu hình cùng kiểu gen, phát sinh đời cá thể ảnh hưởng môi trường, không biến đổi kiểu gen Cấu trúc chung gen cấu trúc Cấu trúc chung gen cấu trúc bao gồm vùng theo thứ tự: vùng điều hoà  vùng mã hoá  vùng kết thúc Vùng Vùng điều hoà Vùng mã hoá Vị trí Đặc điểm, vai trò Nằm đầu 3' Có trình tự các nuclêôtit đặc biệt mạch mã giúp ARN-pôlimerara có thể nhận biết và liên kết để khởi động quá trình phiên gốc gen mã, đồng thời chứa trình tự nuclêôtit điều hoà phiên mã Mang thông tin mã hoá các axit Tiếp theo vùng điều hòa amin Các gen sinh vật nhân sơ có Trang: - Tính chất: là loại biến đổi đồng loạt ,theo hướng xác định , không liên quan với biến đổi kiểu gen nên không di truyền -Ý nghĩa: Thường biến giúp thể thích nghi với môi trường III Mức phản ứng * Mức phản ứng là tập hợp các kiểu hình kiểu gen tương ứng với các môi trường khác Trang: 39 Sự di truyền các gen ti thể và lục lạp * Đặc điểm chung: - Chứa ADN mạch kép, trần, dạng vòng - Cũng có thể xảy đột biến - Đều di truyền ngoài tế bào chất a Sự di truyền ti thể Vùng kết thúc vùng mã hóa không liên tục (gen không phân mảnh) Phần lớn các gen sinh vật nhân thực có vùng mã hóa không liên tục, xen kẽ các đoạn mã hóa axit amin (êxôn) là các đoạn không mã hóa axit amin (intron) Vì vậy, các gen này gọi là gen phân mảnh Mang tín hiệu kết thúc phiên mã Nằm đầu 5' cuả mạch mã gốc gen - Mã hoá nhiều thành phần ti thể - Mã hoá số prôtêin tham gia chuỗi chuyền điện tử b Sự di truyền lục lạp - Chứa gen mã hoá : rARN, tARN lục lạp, prôtêin rARN - Mã hoá số prôtêin tham gia chuỗi chuyền điện tử Đặc điểm di truyền ngoài NST - Hoạt động sống tế bào không thể tách rời với tế bào chất (tbc có vai trò định DT) - Sự di truyền các gen nằm tế bào chất gọi là di truyền ngoài NST hay ngoài nhân - Điểm khác biệt di truyền ngoài NST so với hệ thống DT gen trên NST: + Kết phép lai thuận và lai nghịch khác nhau, lai mang tính trạng mẹ + Các tính trạng di truyền không tuân theo các qui luật di truyền NST Trang: 38 II Mã di truyền Khái niệm Trên gen cấu trúc nuclêôtit đứng liền mã hoá cho axit amin tạo nên mã di truyềngọi là ba mã hoá (triplet) Đặc điểm mã di truyền 21 Là mã ba: Một ba là mã di truyền (1 codon) 2.2 Có tính đặc hiệu: ba mã hoá loại axit amin 2.3 Có tính thoái hoá: nhiều ba khác cùng mã hoá cho loại axit amin (trừ AUG và UGG) 2.4 Có tính phổ biến: tất các loài có chung mã di truyền, trừ vài ngoại lệ, phản ánh tính thống sinh giới Trang: 2.5 Có tính liên tục: mã di truyền đọc từ điểm xác định, theo ba (không gối lên nhau) Giải thích mã di truyền là mã ba 3.1 Lý luận - Có loại nuclêôtit tạo nên phân tử ADN (A,T,G,X); - Có trên 20 loại aaxit amin tạo nên prôtêin; - Nếu nuclêôtit xác định aa thì có 41 = tổ hợp, chưa đủ mã hóa 20 aa; - Nếu nuclêôtit xác định aa thì có 42 = 16 tổ hợp, chưa đủ mã hóa 20 aa; - Nếu nuclêôtit xác định aa thì có 44 = 256 tổ hợp, quá nhiều để mã hóa 20 aa; - Vậy nuclêôtit xác định aa thì có 43 = 64 tổ hợp, là đủ mã hóa 20 aa 3.2 Thực nghiệm - Năm 1966, 64 ba trên mARN (codon) tương ứng 64 ba trên ADN (Triplet) đã giải mã - Có 64 ba, đó không mã hóa aa mà làm nhiệm vụ kết thúc dịch mã (UAA, UAG, UGA), vừa làm nhiệm vụ mở đầu, vừa làm nhiệm vụ mã hóa aa Metionin (AUG) trên NST X mà không có alen trên Y Vì thể đực ( XY) cần gen lặn nằm trên NST X đã biểu KH - Đặc điểm Gen trên NST X : Có tượng di truyền chéo, di truyền cách đời Gen trên NST Y - VD : người bố có túm lông tai di truyền đặc điểm này cho tất trai, còn gái thì không bị tật này - Đặc điểm: Di truyền thẳng Ý nghĩa tượng di truyền liên kết với giới tính - Điều khiển tỉ lệ đực cái theo ý muốn chăn nuôi trồng trọt - Nhận diện đực cái từ nhỏ để phân loại, thuận tiện cho việc chăn nuôi - Phát bệnh rối loạn chế phân li, tổ hợp cặp NST giới tính III Di truyền theo dòng mẹ - Khối tế bào chất giao tử cái lớn gấp nhiều lần khối tế bào chất giao tử đực, có có nhiều III Quá trình nhân đôi ADN (Tái ADN) Thời điểm, Vị trí diễn Kì trung gian, lần phân bào (Pha S chu kì tế bào) Diễn nhân tế bào Nguyên tắc nhân đôi (3 nguyên tắc) - Nguyên tắc bổ sung: A liên kết với T, G liên kết với X - Nguyên tắc bán bảo tồn: Phân tử ADN tạo có mạch ADN ban đầu, mạch Trang: loại bào quan có mang gen, vì có di truyền số tính trạng - Con lai mang tính trạng mẹ, nên di truyền tế bào chất, còn gọi là DT theo dòng mẹ - Không phải tượng di truyền theo dòng mẹ là di truyền tế bào chất Trang: 37 - Thiết lập khoảng cách tương đối các gen trên NST - Biết đồ gen có thể dự đoán trước tần số các tổ hợp gen các phép lai, giảm thời gian chọn đôi giao phối và nghiên BÀI 12: DI TRUYỀN LIÊN KẾT VỚI GIỚI TÍNH VÀ DI TRUYỀN NGOÀI NHÂN I Nhiễm sắc thể giới tính - Là loại NST có chứa gen quy định giới tính - Cặp NST giới tính XX gồm tương đồng (ở giới đồng giao tử) - Cặp NST giới tính XY có vùng tương đồng, có vùng không tương đồng (ở giới dị giao tử) * Kiểu XX, XY - Giới cái XX, giới đực XY: động vật có vú, ruồi giấm, người, cây gai, cây chua me… - Giới cái XY, giới đực XX : Dâu tây, chim, bướm, cá, ếch nhái, bò sát… * kiểu XX, XO - Giới cái XX, giới đực XO: châu chấu ,rệp, bọ xit - Giới cái XO, giới đực XX : bọ nhậy - Nguyên tắc nửa gián đoạn: Enzym ADN-polimeraza tổng hợp mạch theo chiều 5’- 3’, cấu trúc phân tử ADN là đối song song vì vậy: Đối với mạch mã gốc 3’ - 5’ thì ADN - polimeraza tổng hợp mạch bổ sung liên tục theo chiều 5’-3’ Đối với mạch bổ sung 5’ - 3’, tổng hợp ngắt quãng với các đoạn ngắn Okazaki theo chiều 5’ - 3’ (ngược với chiều phát triển chạc tái bản) Sau đó các đoạn ngắn này nối lại nhờ ADN- ligaza mạch chậm Diễn biến: Gồm bước: Bước : Tháo xoắn phân tử ADN Nhờ các enzim tháo xoắn, mạch đơn phân tử ADN tách dần tạo nên chạc tái (hình chữ Y) và để lộ mạch khuôn Bước : Tổng hợp các mạch ADN Enzym ADN pôlimerara xúc tác hình thành mạch đơn theo chiều 5’ - 3’ (ngược chiều với mạch làm khuôn) Các nuclêôtit môi trường nội bào liên kết với nuclêôtit mạch làm khuôn theo nguyên tắc bổ sung (A – T, G – X) Trên mạch khuôn 3’ - 5’ mạch tổng liên tục Trên mạch 5’ - 3’ mạch tổng hợp gián đoạn tạo nên các đoạn ngắn (đoạn Okazaki) Nguyên nhân mạch tổng hợp gián đoạn: Vì enzym xúc tác quá trình tự nhân đôi ADN gắn vào đầu 3’ chuỗi pôlinuclêôtít ADN mẹ và mạch pôlinuclêôtit chứa ADN kéo dài theo chiều 5’ - 3’) sau đó các đoạn Okazaki nối lại với nhờ enzim nối Ligaza Bước 3: Tạo hai phân tử ADN Các mạch tổng hợp đến đâu thì mạch đơn xoắn đến đó tạo thành phân tử ADN con, đó mạch tổng hợp còn mạch là ADN ban đầu (nguyên tắc bán bảo tồn) II Gen trên NST giới tính Gen trên NST X - Gen quy định tính trạng màu mắt ruồi giấm, gen qui định bệnh mù màu, bệnh máu khó đông, có Trang: 36 Trang: Ý nghĩa Đảm bảo quá trình truyền đạt thông tin di truyền nguyên - Số lượng nhóm gen liên kết loài thường số lượng NST đơn bội (n) loài đó vẹn Bằng thực nghiệm, có thể nhân ADN thành vô số thời gian ngắn Kết luận Gen là đoạn phân tử ADN mang thông tin mã hoá chuỗi pôlipeptit hay phân tử ARN Mã di truyền là trình tự xếp các nuclêôtit gen quy định trình tự xếp các axit amin prôtêin Quá trình nhân đôi ADN diễn theo nguyên tắc bổ sung và nguyên tắc bán bảo tồn Nhờ đó, hai phân tử tạo hoàn toàn giống và giống với phân tử ADN me Bài 2: PHIÊN MÃ VÀ DỊCH MÃ I Phiên mã (Tổng hợp ARN ) II Di truyền liên kết không hoàn toàn - Ở số tế bào giảm phân xảy trao đổi chéo các NST tương đồng chúng tiếp hợp dẫn đến đổi vị trí các gen xuất tổ hợp gen ( HVG) - Tần số HVG tính tổng tỷ lệ các loại giao tử mang gen hoán vị - Tần số hoán vị gen thể khoảng cách tương đối hai gen trên NST - Tần số HVG nhỏ 50% Cấu trúc và chức các loại ARN III Bản đồ gen Loại ARN Cấu trúc tARN rARN - Là xếp các gen trên NST - Làm khuôn cho quá trình dịch mã ribôxôm - Mạch thẳng mARN Chức - Đơn vị đồ là centimoocgan (cM) 1% tần số hoán vị - Đầu 5' có trình tự nuclêôtit đặc hiệu để ribôxôm nhận biết, gắn vào - Có nhiều loại tARN, phân tử tARN có ba đối mã (anticôdon) và đầu để liên kết với axit amin tương ứng - Sau tổng hợp prôtêin, mARN thường các enzym phân hủy - Vận chuyển axit amin tới ribôxôm để tham gia tổng hợp chuỗi pôlipeptit - Một đầu mang ba đối mã (Anti codon); đầu gắn với axit amin - Nhận biết ba trên mARN theo nguyên tắc bổ sung Gồm tiểu đơn vị kết hợp với prôtêin tạo nên ribôxôm Là nơi diễn tổng hợp chuỗi pôlipeptit gen IV Ý nghĩa di truyền liên kết Ý nghĩa di truyền liên kết hoàn toàn - Hạn chế biến dị tổ hợp - Đảm bảo di truyền bền vững nhóm gen quý có ý nghĩa chọn giống Ý nghĩ di truyền liên kết không hoàn toàn - Tạo nhiều biến dị tổ hợp, nguyên liệu cho tiến hoá và chọn giống - Các gen quý có thể tổ hợp lại NST Trang: Trang: 35 - Các gen không alen là các gen không nằm trên cùng locus cặp NST tương đồng - Sự có mặt đồng thời hai alen trội (A-B-)qui định kiểu hình So với có alen trội (A) (B) không có alen trội (aabb) Ribôxôm - Tương tác bổ sung là kiểu tác động qua lại hai hay nhiều gen thuộc locus (vị trí) khác làm xuất tính trạng tARN Tác động át chế Tác động át chế là trường hợp gen này kìm hãm hoạt động gen khác không cùng locus Cơ chế phiên mã (tổng hợp ARN): a Vị trí - Diễn nhân tế bào (hoặc vùng nhân) Tác động cộng gộp b Diễn biến Tác động cộng gộp là trường hợp tính trạng bị chi phối hay nhiều cặp gen,trong đó gen góp phần vào biểu tính trạng II Tác động gen lên nhiều tính trạng - Khi gen biến đổi thì kéo theo biến đổi nhiều tính trạng mà nó chi phối - Kiểu gen không phải là tổ hợp gen tác động riêng rẽ các gen và tính trạng hay KG và KH, mà chúng có mối quan hệ phức tạp chịu tác động qua lại với và tới môi trường xung quanh BÀI 11: LIÊN KẾT GEN VÀ HOÁN VỊ GEN I Di truyền liên kết hoàn toàn - Các gen trên cùng NST luôn di truyền cùng gọi là nhóm gen liên kết Trang: 34 - Bước Khởi đầu: Enzym ARN pôlimeraza bám vào vùng điều hoà làm gen tháo xoắn để lộ mạch gốc có chiều 3’→ 5’ và bắt đầu tổng hợp mARN vị trí đặc hiệu - Bước Kéo dài chuỗi ARN: Enzym ARN pôlimeraza trượt dọc theo mạch gốc trên gen có chiều 3’ → 5’ và các nuclêôtit môi trường nội bào liên kết với các nucluotit trên mạch gốc theo nguyên tắc bổ sung: + U môi trường liên kết với A trên mạch gốc gen + A môi trường liên kết với T trên mạch gốc gen + X môi trường liên kết với G trên mạch gốc gen + G môi trường liên kết với X trên mạch gốc gen - Bước Kết thúc Khi Enzym di chuyển đến cuối gen, gặp tín hiệu kết thúc thì quá trình phiên mã dừng lại, phân tử ARN: giải phóng Vùng nào trên gen vừa phiên mã xong thì mạch đơn đóng xoắn lại Ở sinh vật nhân sơ, mARN sau phiên mã dùng trực tiếp làm khuôn tổng hợp prôtêin Trang: Ở sinh vật nhân thực, mARN sau phiên mã cắt bỏ các đoạn intron, nối các đoạn êxôn tạo mARN trưởng thành qua màng nhân tế bào chất làm khuôn tổng II Dịch mã (Tổng hợp prôtêin) Vị trí: diễn tế bào chất tế bào Diễn biến: giai đoạn 2.1 Giai đoạn 1: Hoạt hoá axit amin - Nhờ các enzim đặc hiệu và ATP axit amin hoạt hoá và gắn với tARN tương ứng tạo axit amin - tARN (aa- tARN) Axit amin + ATP + tARN  aa-tARN 2.2 Giai đoạn 2: Tổng hợp chuỗi pôlipeptit (3 bước) Bước 1: Mở đầu + Tiểu đơn vị bé ribôxôm gắn với mARN vị trí nhận biết đặc hiệu (gần ba mở đầu) và di chuyển đến ba mở đầu (AUG) + aa_mđ - tARN tiến vào ba mở đầu (đối mã nó - UAXkhớp với mã mở đầu - AUG - trên mARN theo nguyên tắc bổ sung), sau đó tiểu phần lớn gắn vào tạo ribôxôm hoàn chỉnh Bước 2: Kéo dài chuỗi pôlipeptit + aa_1 - tARN tiến vào ribôxôm (đối mã nó khớp với mã thứ trên mARN theo nguyên tắc bổ sung), liên kết peptit hình thành axit amin mở đầu với axit amin thứ + Ribôxôm chuyển dịch sang ba thứ 2, tARN vận chuyển axit amin mở đầu giải phóng Tiếp theo, aa2 - tARN tiến vào ribôxôm (đối mã nó khớp với ba thứ hai trên mARN theo nguyên tắc bổ sung), hình thành liên kết peptit axit amin thứ hai và axit amin thứ + Ribôxôm chuyển dịch đến ba thứ ba, tARN vận chuyển axit amin mở đầu giải phóng Quá trình tiếp tục đến ba tiếp giáp với ba kết thúc phân tử mARN Như vậy, chuỗi pôlipeptit liên tục kéo dài .- Bước 3: Kết thúc - Nhờ quá trình trên tạo nên dòng chủng khác nhau, làm sở cho tạo giống và tạo ưu lai VI Điều kiện nghiệm đúng P chủng Tính trạng trội hoàn toàn Tính trên số lượng lớn cá thể Có tượng giao tử khiết Các gen trên các NST khác nhau, phân li độc lập, tổ hợp tự VII Một số hạn chế Menđen - Về nhận thức tính trội: Menđen cho các nhân tố di truyền quy định tính trạng trên thể trội - lặn hoàn toàn (Sinh học đại bổ sung thêm tượng trội không hoàn toàn và trội không hoàn toàn là phổ biến) - Về quy định tính trạng gen: Menđen cho cặp NTDT xác định tính trạng (SH đại bổ sung thêm tượng tương tác nhiều gen xác định TT và gen chi phối nhiều TT) - Về phân bố gen trên NST: Menđen cho cặp NTDT phải tồn trên cặp NST Moocgan khẳng định: trên NST tồn nhiều gen, các gen trên NST tạo thành nhóm gen liên kết Các tính trạng di truyền theo nhóm - Về mối quan hệ gen - môi trường - tính trạng: Menđen chưa nêu mối quan hệ gen – môi trường - tính trạng BAI 10: TƯƠNG TÁC GEN VÀ TÁC ĐỘNG ĐA HIỆU CỦA GEN I Tác động nhiều gen lên tính trạng - Bản chất tương tác gen là tương tác các sản phẩm các gen với - Tương tác gen dễ nhận biết là dựa vào TLKH F2 Nên TLKH F2 các trường hợp tương tác gen là biến đổi tỉ lệ : : : 1 Tương tác bổ sung các gen không alen Trang: Trang: 33 P: Vàng, trơn (AABB) giảm phân cho loại giao tử AB; P: Xanh, nhăn (aabb) giảm phân cho loại giao tử ab Các giao tử này kết hợp với thành hợp tử F1 AaBb, Do gen trội át hoàn toàn gen lặn nên có kiểu hình là vàng, trơn Do có tượng giao tử khiết, F1 giảm phân cho loại giao tử có tỉ lệ nhau: AB, Ab, aB, ab Các giao tử này kết hợp ngẫu nhiên với tạo thành 16 tổ hợp giao tử (4x4) với loại kiểu gen và loại kiểu hình Bước 4: Viết sơ đồ lai Ptc: AABB x aabb Vàng, trơn xanh, nhăn GP AB ab F1: AaBb x AaBb Vàng, trơn Vàng, trơn GF1 AB, Ab, aB, ab AB, Ab, aB, ab F2: Lập bảng pennet AB AB AABB Ab aB ab AABb AaBB AaBb Aabb Ab AABb AAbb AaBb aB AaBB AaBb aaBB aaBb ab AaBb Aabb aaBb aabb - Khi ribôxôm chuyển dịch sang ba kết thúc thì quá trình dịch mã ngừng lại, tiểu phần ribôxôm tách Một enzim đặc hiệu loại bỏ axit amin mở đầu và giải phóng chuỗi pôlipeptit, quá trình dịch mã hoàn tất Trong dịch mã, mARN thường không gắn với ribôxôm riêng rẽ mà đồng thời gắn với nhóm ribôxôm (pôliribôxôm hay pôlixôm) giúp tăng hiệu suất tổng hợp prôtêin Cơ chế phân tử tượng di truyền: - Vật liệu di truyền (ADN) truyền cho đời sau qua chế tự nhân đôi - Thông tin di truyền biểu thành tính trạng thể thông qua chế phiên mã (ADN  ARN) và dịch mã (ARN  prôtêin) Kết luận - Phiên mã: Thông tin di truyền trên mạch mã gốc gen phiên mã thành phân tử mARN theo nguyên tắc bổ sung - Dịch mã: Là quá trình tổng hợp prôtêin, đó các tARN mang axit amin tương ứng đặt đúng vị trí trên mARN ribôxôm để tổng hợp nên chuỗi pôlipeptit Bài 3: ĐIỀU HÒA HOẠT ĐỘNG CỦA GEN III Công thức tổng quát V Ý nghĩa - Giải thích đa dạng và phong phú sinh vật - Do PLĐL và tổ hợp tự do, xuất tổ hợp chứa toàn gen quí, tổ hợp chứa toàn gen hại, tạo nguyên liệu cho quá trình tiến hoá và chọn giống I Khái quát điều hòa hoạt động gen Khái niệm Điều hòa hoạt động gen chính là điều hòa lượng sản phẩm gen tạo Lý - Trong tế bào, số lượng gen lớn thường có số ít gen hoạt động còn phần lớn các gen trạng thái không hoạt động hoạt động yếu Vai trò - Đảm bảo hoạt động sống tế bào phù hợp điểu kiện môi trường và phát triển bình thường thể - Giúp nhận biết thời điểm gen hoạt động, lượng sản phẩm gen tạo Đặc điểm - Phức tạp, nhiều mức độ khác + Điều hòa phiên mã (Điều hòa lượng mARN tạo ra) Trang: 32 Trang: Kiểu hình: 9vàng, trơn: vàng, nhăn: xanh, trơn: xanh, nhăn Kiểu gen: :2 :1 : 2: : : :2 : = (1 : 2: 1) x (1 : :1) Tỉ lệ KG Tỉ lệ KH 1AABB + 2AABb + 2AaBB + 4AaBb → 9(A-B-) vàng, trơn 1Aabb + 2Aabb → 3(A-bb) vàng, nhăn 1aaBB + 2aaBb → 3(aaB-) xanh, trơn 1aabb → 1aabb xanh, nhăn + Điều hòa dịch mã (Điều hòa lượng pôlipeptit) + Điều hòa sau dịch mã.(Biến đổi phân tử prôtêin) - Sinh vật nhân sơ: chủ yếu diễn điều hòa phiên mã - Sinh vật nhân thực: điều hòa nhiều mức độ (Từ trước phiên mã đến sau dịch mã) II Điều hoà hoạt động gen sinh vật nhân sơ Mô hình cấu trúc opêron Lac (Vi khuẩn đường ruột E Coli) a Khái niệm opêron - Trên phân tử ADN vi khuẩn, các gen có liên quan chức thường phân bố liền thành cụm , có chung chế điều hòa gọi là Opêron b Cấu trúc Opêron Lac - Vùng khởi động P (promoter): nơi mà ARN pôlimeraza bám vào và khởi đầu phiên mã - Vùng vận hành O (operator): có trình tự Nu đặc biệt để prôtêin ức chế có thể liên kết làm ngăn cản phiên mã - Nhóm gen cấu trúc Z, Y, A quy định tổng hợp các enzym tham gia phản ứng phân giải đường lactôzơ môi trường để cung cấp lượng cho tế bào * Trước opêron (nằm ngoài opêron) có gen điều hoà R Khi gen điểu hòa R hoạt động tổng hợp nên prôtêin ức chế Prôtêin này có khả liên kết với vùng vận hành (O) dẫn đến ngăn cản quá trình phiên mã Sự điều hoà hoạt động gen opêron Lac (mô hình J.Mônô và F Jacôp) a Khi môi trường không có lactôzơ - Gen điều hoà hoạt động tổng hợp prôtêin ức chế Prôtêin ức chế liên kết vào vùng vận hành opêron ngăn cản quá trình phiên mã làm các gen cấu trúc không hoạt động b Khi môi trường có lactôzơ - Một số phân tử lactôzơ liên kết với prôtêin ức chế làm nó không liên kết vào vùng vận hành opêron và ARN pôlimeraza liên kết với vùng khởi động để tiến hành phiên mã - Các phân tử mARN gen cấu trúc dịch mã tạo các enzym phân giải lactôzơ - Khi lactôzơ bị phân giải hết thì prôtêin ức chế lại liên kết vào vùng vận hành và quá trình phiên mã các gen opêron bị dừng lại Trang: 10 F2: hạt vàng : hạt xanh * Tính trạng hình dạng hạt: Ptc: Hạt trơn x hạt nhăn F1:100% hạt trơn F2: hạt trơn : hạt nhăn => + Mỗi tính trạng tuân theo quy luật phân li + Sự di truyền cặp tính trạng không phụ thuộc - Xét chung các cặp tính trạng F2 - Tỉ lệ KH F2 tích các tỉ lệ cặp tính trạng F1 (3 vàng : xanh) x (3 trơn : nhăn) = vàng, trơn : vàng, nhăn : xanh, trơn : xanh, nhăn => Kết luận: Khi lai cặp bố mẹ chủng khác nhiều cặp tính trạng tương phản, di truyền độc lập thì tỉ lệ xuất loại KH F2 tích các tỉ lệ cặp tính trạng hợp thành chúng Giải thích thí nghiệm Menđen - Mỗi cặp tính trạng cặp nhân tố di truyền quy định - Các cặp nhân tố di truyền đã PLĐL, tổ hợp tự quá trình phát sinh giao tử và thụ tinh đã chi phối di truyền và biểu các cặp tính trạng tương phản qua hệ II Cơ sở tế bào học quy luật phân li độc lập - Mỗi cặp alen qui đinh cặp TT nằm trên cặp NST tương đồng - Sự phân li độc lập các cặp NST tương đồng và tổ hợp tự các NST (không tương đồng) giảm phân F1 dẫn đến phân li độc lập các cặp gen tương ứng - Sự tổ hợp tự chúng thụ tinh dẫn đến PLĐL và tổ hợp tự các cặp gen - Biện luận và viết sơ đồ lai (Lưu ý các bước biện luận để giải Bài tập di truyền) Bước 1: Biện luận + Vì Ptc hạt vàng, trơn x hạt xanh, nhăn F1 vàng, trơn => vàng, trơn là tính trạng trội, xanh nhăn là tính trạng lặn Bước 2: Quy ước gen Alen A quy định hạt vàng; alen a quy định hạt xanh Alen B quy định hạt trơn; alen b quy định hạt nhăn Bước 3: Xác định kiểu gen P Ptc Vàng, trơn => Kiểu gen AABB; Ptc xanh, nhăn (tính trạng lặn) => Kiểu gen aabb Trang: 31 Kết luận - Điều hòa hoạt động gen chính là điều hòa lượng sản phẩm gen tạo tế bào đảm bảo cho hoạt động sống tế bào phù hợp với điều kiện môi trường với phát triển bình thường thể - Gen có thể hoạt động gen ít nhóm gen (opêron) phải có vùng điều hòa, đó cá enzym ARN pôlimeraza và prôtêin bám vào để tổng hợp ức chế tổng hợp mARN - Điều hòa gen sinh vật nhân sơ chủ yếu diễn giai đoạn phiên mã, dựa vào tương tác prôtêin điều hòa với trình tự đặc biệt vùng điều hòa gen BÀI 4: ĐỘT BIẾN GEN Kết luận: - Menđen đã tuân theo quy trình nghiên cứu khoa học như: bố trí thí nghiệm hợp lí để thu thập số liệu, xử lí số liệu và đưa giả thuyết khoa học, làm thí nghiệm để kiểm tra tính đúng đắn giả thuyết mà minh đưa - Quy luật phân li Menđen có thể diễn đạt các thuật ngữ di truyền học đại sau: Mỗi tính trạng alen quy định, có nguồn gốc từ bố, có nguồn gốc từ mẹ và các alen tồn tế bào thể cách riêng rẽ, không pha trộn vào Khi giảm phân, các alen cùng cặp phân li đồng các giao tử, 50% giao tử chứa alen này, 50% giao tử chưa alen Bài QUY LUẬT MENĐEN: QUY LUẬT PHÂN LI ĐỘC LẬP I Nội dung Thí nghiệm - Đối tượng thí nghiệm: Cây đậu Hà Lan - Tính trạng thí nghiệm: cặp tính trạng + Màu sắc hạt: hạt vàng, hạt xanh + Hình dạng hạt: hạt trơn, hạt nhăn - Phép lai: Ptc: Hạt vàng, trơn x hạt xanh, nhăn F1: 100% vàng, trơn F2: vàng, trơn: vàng, nhăn: xanh, trơn: xanh, nhăn Nhận xét - Xét riêng cặp tính trạng từ P đến F2 * Tính trạng màu sắc hạt: Ptc: Hạt vàng x Hạt xanh F1: 100 % hạt vàng Trang: 30 I Khái niệm và các dạng đột biến gen Khái niệm đột biến gen - Đột biến gen là biến đổi cấu trúc gen - Những biến đổi cấu trúc gen liên quan đến cặp nucleôtit gọi là đột biến điểm Đặc điểm đột biến gen - Trong tự nhiên, tất các gen có thể bị đột biến tần số thấp (10-6 – 10-4) - Tần số đột biến gen có thể thay đổi tùy thuộc vào: + Loại tác nhân đột biến như: Chất hóa học, tác nhân vật lí (tia phòng xạ, tia tử ngoại) các tác nhân sinh học như: vi khuẩn, virut ) + Liều lượng tác nhân gây đột biến + Cường độ tác động các tác nhân gây đột biến + Bản chất gen Các dạng đột biến gen a Đột biến thay cặp nuclêôtit - Khi thay cặp Nucleôtit này cặp Nucleôtit khác có thể làm thay đổi trình tự axit amin prôtêin và làm thay đổi chức prôtêin b Đột biến thêm cặp nuclêôtit - Khi thêm cặp Nu gen làm thay đổi trình tự axit amin prôtêin và làm thay đổi chức prôtêin Thể đột biến - Cá thể mang gen đột biến đã biểu kiểu hình gọi là thể đột biến II Nguyên nhân và chế phát sinh đột biến gen Trang: 11 Nguyên nhân - Bên ngoài: các tác nhân gây đột biến vật lí (tia phóng xạ, tia tử ngoại, nhiệt…), hoá học (các hoá chất 5BU, NMS…) hay sinh học (1 số virut…) - Bên trong: rối loạn sinh lí, sinh hóa tế bào Cơ chế phát sinh đột biến gen - Đột biến điểm thường xảy trên mạch dạng tiền đột biến Dưới tác dụng enzim sửa sai nó có thể trở dạng ban đầu tạo thành đột biến qua các lần nhân đôi Gen  tiền đột biến gen  đột biến gen a Sự kết cặp không đúng nhân đôi ADN - Trong quá trình nhân đôi kết cặp không hợp đôi( không theo nguyên tắc bổ sung) dẫn đến phát sinh đột biến gen b Tác động các tác nhân gây đột biến - Tia tử ngoại (UV) có thể làm cho bazơ T trên cùng mạch liên kết với dẫn đến đột biến gen - 5-brômua uraxin ( 5BU) gây thay cặp A-T G-X dẫn đến đột biến - Virut viêm gan B, virut hecpet… dẫn đến đột biến III Hậu và ý nghĩa đột biến gen Hậu đột biến gen - Phần nhiều đột biến điểm vô hại (trung tính) số có hại hay có lợi cho thể đột biến - Mức độ gây hại alen đột biến phụ thuộc vào tổ hợp gen chứa nó và môi trường sống - Đột biến gen dẫn đến thay đổi trình tự Nuclêôtit nên lần biến đổi cấu trúc lại tạo alen khác biệt alen ban đầu - Một số ví dụ đột biến gen: + Bệnh hồng cầu hình lưỡi liềm người là dạng đột biến thay cặp nuclêôtit + Bệnh bạch tạng đột biến gen lặn gây nên + Đột biến gen trội gây nên tay ngón, ngón tay ngắn + Bệnh máu khó đông, bệnh mù màu đột biến gen lặn trên nhiễm sắc thể X Vai trò và ý nghĩa đột biến gen a Đối với tiến hoá - Đột biến gen làm xuất các alen tạo biến dị di truyền phong phú cung cấp nguồn nguyên liệu cho tiến hoá b Đối với thực tiễn Trang: 12 Kiểu hình: hoa đỏ : hoa trắng 3.4 Ý nghĩa quy luật phân li - Để kiểm tra kiểu gen bố mẹ: Sử dụng phép lai phân tích - Trong sản xuất: Tạo ưu lai - Tập trung tính trội cho thể lai F1 3.5 Điều kiện nghiệm đúng - P chủng; - Tính trạng trội hoàn toàn; - Tính trên số lượng lớn các cá thể thu IV Hiện tượng trội không hoàn toàn (Di truyền học đại bổ sung thêm cho quy luật phân li) Là tượng DT đó kiểu thể lai F1 biểu trung gian bố và mẹ Ví dụ: Khi lai hai thứ hoa lan chủng: Ptc hoa đỏ x hoa trắng F1 Hoa hồng Trang: 29 - Trong quá trình giảm phân phát sinh giao tử, các nhiễm sắc thể tương đồng phân li đồng giao tử, kéo theo phân li đồng các alen trên nó - Cung cấp nguồn nguyên liệu cho quá trình tạo giống nghiên cứu di truyền - Trong quá trình thụ tinh tạo hợp tử, các nhiễm sắc thể loại giai tử tổ hợp với dẫn đến tổ hợp các gen cặp gen tương ứng tồn trên cặp nhiễm sắc thể - Đột biến gen là biến đổi cấu trúc gen - Nguyên nhân phát sinh đột biến gen bắt cặp không đúng nhân đôi ADN, sai hỏng ngẫu nhiên, tác động các tác nhân lí, hóa môi trường hay các tác nhân sinh học - Các dạng đột biến điểm gồm: thay thế, thêm, cặp Nuclêôtit - Đột biến gen có thể có hại, có lợi trung tính thể đột biến Mức độ có hại hay có lợi gen đột biến phụ thuộc vào điều kiện môi trường tùy thuộc vào tổ hợp gen PTC: Hoa đỏ x Hoa trắng F1: 100% Hoa đỏ F2: hoa đỏ : hoa trắng Giải thích (Biện luận và viết sơ đồ lai - Lưu ý để sử dụng giải Bài tập các quy luật di truyền) Vì P chúng, hoa tía x hoa trắng thu F1 100% hoa tía nên hoa tía là tính trạng trội, hoa trắng là tính trạng lặn Bước Quy ước: A: Hoa tía; a: Hoa trắng Bước Viết sơ đồ lai, xác định kết lai kiểu gen và kiểu hình AA x hoa tía Gp A F1: Aa hoa tía GF1: A, a I Hình thái và cấu trúc nhiễm sắc thể (Sinh vật nhân thực) Hình thái nhiễm sắc thể Nội dung Thành phần cấu tạo Kích thước - ADN liên kết với các loại prôtêin khác (Chủ yếu histôn) - Nhỏ, quan sát trên kính hiến vi Các phần - Đầu mút + tâm động + trình tự khởi đầu nhân đôi ADN + Vùng đầu mút + Bảo vệ Nhiễm sắc thể, làm các nhiễm sắc thể không dính + Tâm động + Liên kết thoi phân bào giúp nhiễm sắc thể có thể di chuyển các cực tế bào quá trình phân bào aa hoa trắng x BÀI 5: NHIỄM SẮC THỂ VÀ ĐỘT BIẾN CẤU TRÚC NHIỄM SẮC THỂ Đặc điểm Bước Biện luận PTC: Kết luận + Tình tự khởi đầu Đặc điểm + Bắt đầu nhân đôi ADN - Kỳ nguyên phân, nhiễm sắc thể co xoắn cực đại a - Hình thái, số lượng, kích thước đặc trưng cho loài Aa - Đa số các loài, nhiễm sắc thể tồn thành cặp (Cặp nhiễm sắc thể tương đồng) hoa đỏ - Có hai loại nhiễm sắc thể: nhiễm sắc thể thường và nhiễm sắc thể giới tính A, a F2: Kiểu gen 1AA : 2Aa : 1aa Trang: 28 Trang: 13 - Sự phân li và tổ hợp các nhân tố di truyền đã chi phối di truyền và biểu các cặp tính trạng tương phản qua các hệ => Nội dung qui luật phân li: Mỗi tính trạng qui định cặp alen Do phân li đồng cặp alen giảm phân nên giao tử chứa alen cặp Nhiễm sắc thể Cấu trúc siêu hiển vi nhiễm sắc thể - Một đoạn ADN (khoảng 146 cặp Nu) quấn [1(3/4)vòng] quanh ptử histôn Tạo nên nuclêôxôm - Chuỗi nuclêôxôm (mức xoắn 1) tạo sợi có đường kính 11nm - Sợi xoắn (mức xoắn 2) tạo sợi chất nhiễm sắc có đường kính 30nm - Sợi chất nhiễm sắc (mức siêu xoắn) có đường kính 300 nm - Crômatit (xoắn cực đại) có đường kính 700 nm 3.3 Cơ sở tế bào học quy luật phân li (Giải thích quy luật phân li Men đen thuyết nhiễm sắc thể) Nuclêôxôm → Sợi Sợi nhiễm Sợi siêu Crômatit → sắc → xoắn → (ADN+ Protein) 146 11nm 30nm 300nm 700nm cặp nucleotit + protein histon - Mỗi nhiễm sắc thể chứa phân tử ADN dài gấp hàng ngàn lần so với đường kính nhân tế bào chứa nó là gói bọc ADN theo các mức xoắn khác - Trong tế bào sinh dưỡng, NST tồn thành cặp tương đồng, các gen phân bố trên nhiễm sắc thể tồn thành cặp tương ứng Trang: 14 Trang: 27 a Thí nghiệm Men đen - Đối tượng thí nghiệm: Cây đậu Hà Lan - Tính trạng: màu sắc hoa (2 trạng thái: Hoa màu tía - hoa màu trắng) - Phép lai: (Lai thuận nghịch) II Đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể Khái niệm - Đột biến nhiễm sắc thể là biến đổi xảy cấu trúc nhiễm sắc thể Các dạng Dạng ĐB Mất đoạn Ptc: Hoa màu tía x Hoa màu trắng F1: 100% Hoa màu tía Khái niệm Là đột biến làm cho đoạn nào đó NST lặp lại hay nhiều lần F2: Hoa màu tía : 1hoa màu trắng Lặp đoạn 2/3 cây hoa tía F2 cho cây F3 tỷ lệ đỏ: trắng; Các cây hoa trắng F2 cho toàn cây màu trắng Đảo đoạn - Theo Men đen: + Tính trạng biểu F1 là tính trạng trội + Tính trạng không biểu F1 là tính trạng lặn - F2 Phân li: tính trạng lặn biểu bên cạnh tính trạng trội theo tỉ lệ trội: lặn b Giải thích kết thí nghiệm Men đen: - Các tính trạng xác định các nhân tố di truyền (gen) - Tạo nguyên liệu cho quá trình chọn lọc Ở người, cặp NST số 21 đoạn và tiến hoá mắc bệnh ung thư - Ở thực vật đoạn nhỏ NST máu ít ảnh hưởng sức sống, giúp loại khỏi NST gen không mong muốn số giống cây trồng Là đột biến làm cho đoạn nào đó NST đứt ra, đảo ngược 180 độ và nối lại - Tạo nguyên liệu cho quá trình chọn lọc - Ở Đại mạch, lặp đoạn dẫn đến tăng và tiến hoá hoạt tính - Làm tăng số lượng gen trên NST enzym amilaza - Tính trạng gen lặn quy định tăng cường biểu (có lợi có hại) Là đột biến - Tạo nguyên liệu cho quá trình chọn lọc - Ở muỗi, đảo dẫn đến và tiến hoá đoạn lặp lặp đoạn lại nhiều lần trên NST chuyển - Ít ảnh hưởng đến sức sống cá thể các nhiễm sắc sang vị vị trí vật chất di truyền không bị mát thể đã góp phần khác trên tạo nên loài cùng - Làm thay vị trí gen trên NST dẫn đến NST, thay đổi mức độ hoạt động các gen trao đổi đoạn và có thể gây hại cho thể đột biến các NST không tương đồng - Thể dị hợp đảo đoạn, giảm phân xảy trao đổi chéo vùng đảo đoạn tạo các giao tử không bình thường , hợp tử không có khả sống - Có tượng giao tử khiết F1 hình thành giao tử (Các tính trạng không trộn lẫn vào nhau): Giao tử thể lai F1 chứa nhân tố di truyền bố mẹ Trang: 26 Ví dụ - Làm giảm số lượng gen trên NST: Thường gây chết F3: 1/3 cây hoa tía F2 cho toàn cây hoa tía; Vai trò - Hậu Trang: 15 Chuyển đoạn Là đột biến dẫn đến đoạn NST chuyển sang vị vị trí khác trên cùng NST, trao đổi đoạn các NST không tương đồng - Tạo nguyên liệu cho quá trình chọn lọc Đề xuất phương và tiến hoá Có vai trò quan trọng pháp di truyền đấu tranh với quá trình hình thành loài các côn trùng - Làm thay đổi kích thước, cấu trúc gây hại Tạo các gen, nhóm gen liên kết, giảm khả đực có hay nhiều sinh sản chuyển đoạn NST tác - Chuyển đoạn NST không tương động phóng đồng làm thay đổi nhóm gen liên kết xạ làm chúng vô sinh (không có Chuyển đoạn lớn thường gây chết khả sinh giảm khả sinh sản cá thể sản) thả vào Chuyển đoạn nhỏ thường ít ảnh hưởng tự nhiên để tới sức sống, có thể còn có lợi cho sinh chúng cạnh vật tranh với đực bình thường làm số lượng cá thể quần thể giảm hay làm biến quần thể - Hoa có cấu tạo kiểu thìa úp ngược, có khả tự thụ phấn cao, nên tránh tạp giao lai giống - Có nhiều cặp tính trạng tương phản và tính trạng đơn gen (Ông đã chọn cặp tính trạng để nghiên cứu) 3.2 Hình thành giả thuyết khoa học Menđen 3.Cơ chế - Các tác nhân gây đột biến ảnh hưởng đến quá trình tiếp hợp, trao đổi chéo trực tiếp gây đứt gãy nhiễm sắc thể làm phá vỡ cấu trúc nhiễm sắc thể - Sự trao đổi chéo không cân cromatit khác nguồn gốc cặp nhiễm sắc thể tương đồng có thể làm xuất dạng đột biến lặp đoạn và đoạn - Đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể thực chất là xếp lại nhóm gen (đảo đoạn) làm giảm (mất đoạn) hay tăng số lượng gen (lặp đoạn) trên nhiễm sắc thể Loại đột biến này có thể quan sát trực tiếp trên nhiễm sắc thể tiêu đã nhuộm màu 3.2.1 Nội dung giả thuyết a Mỗi tính trạng cặp nhân tố di truyền quy định Trong tế bào nhân tố di truyền không hoà trộn vào b Bố (mẹ) truyền cho (qua giao tử ) thành viên cặp nhân tố di truyền c Khi thụ tinh các giao tử kết hợp với cách ngẫu nhiên tạo nên các hợp tử 3.2.2 Kiểm tra giả thuyết - Bằng phép lai phân tích (Lai kiểm nghiệm ), các phép lai cho tỉ lệ kiểu hình xấp xỉ 1:1 dự đoán Menđen 3.3.3 Nội dung quy luật Trang: 16 Trang: 25 Là phép lai thay đổi vị trí bố mẹ (Phát các định luật sau: di truyền gen nhân và di truyền tế bào chất; di truyền liên kết và hoán vị gen; di truyền gen liên kết với giới tính.) 11 Các kí hiệu thường dùng: P: Thế hệ xuất phát (bố mẹ) G: Giao tử Trong đó: GP - Giao tử P; GF1 - Giao tử F1 F: hệ Trong đó: F1: Đời P F2: Đời sau các cây lai F1 FB: Thế hệ phép lai phân tích Kết luận - Ở sinh vật nhân thực, phân tử ADN liên kết với các loại prôtêin khác tạo nên nhiễm sắc thể - Nhiễm sắc thể có cấu trúc xoắn qua nhiều mức xoắn khác giúp các nhiễm sắc thể có thể xếp gọn nhân tế bào giúp điều hòa hoạt động các gen và nhiễm sắc thể có thể dễ dàng di chuyển quá trình phân bào - Đột biến nhiễm sắc thể là biến đổi xảy cấu trúc nhiễm sắc thể, gồm bốn dạng: đoạn, đảo đoạn, lặp đoạn và chuyển đoạn - Đột biến nhiễm sắc thể thường làm hỏng các gen, làm cân gen và tái cấu trúc lại các gen trên nhiễm sắc thể nên thường gây hại cho thể đột biến Tuy nhiên, các dạng đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể góp phần tạo nên nguồn nguyên liệu cho quá trình tiến hóa BÀI 6: ĐỘT BIẾN SỐ LƯỢNG NHIỄM SẮC THỂ ♂: giống đực; ♀: giống cái X : Phép lai - Mỗi tính trạng qui định cặp alen Do phân li đồng cặp alen giảm phân nên giao tử chứa alen cặp III QUY LUẬT MENĐEN - QUY LUẬT PHÂN LI 3.1 Phương pháp nghiên cứu di truyền học Menđen Tạo dòng chủng nhiều hệ Lai các dòng chủng khác biệt tính trạng phân tích kết lai F1, F2, F3 I Khái niệm và các dạng đột biến số lượng nhiễm sắc thể Khái niệm Đột biến số lượng nhiễm sắc thể là biến đổi làm thay đổi số lượng nhiễm sắc thể Các dạng đột biến số lượng nhiễm sắc thể loại: Đột biến lệch bội và đột biến đa bội II Đột biến lệch bội Khái niệm và các loại a Khái niệm: là đột biến làm thay đổi số lượng NST hay số cặp tương đồng b Các loại: Loại ĐB Đặc điểm NST tế bào Ký hiệu NST lệch bội Thể không Thể 3.Sử dụng toán xác suất để phân tích kết lai sau đó đưa giả thuyết để giải thích kết Tiến hành thí nghiệm chứng minh cho giả thuyết * Menđen chọn đối tượng nghiên cứu có nhiều thuận lợi (Cây Đậu Hà Lan): Thể kép Tế bào lưỡng bội nhiễm sắc thể cặp 2n-2 Tế bào lưỡng bội cặp nhiễm sắc thể Trong tế bào lưỡng bội hai cặp nhiễm sắc thể có 2n-1 Thể ba Trong tế bào lưỡng bội cặp nhiễm sắc thể có ba 2n+1 Thể bốn Trong tế bào lưỡng bội cặp nhiễm sắc thể có bốn 2n+2 Thể bốn kép Trong tế bào lưỡng bội hai cặp nhiễm sắc thể có bốn 2n+2+2 - Thời gian sinh trưởng ngắn … Trang: 24 2n-1-1 Trang: 17 2.Cơ chế phát sinh - Do rối loạn quá trình phân bào + Xảy giảm phân kết hợp với thụ tinh + Hoặc nguyên phân, tạo thể khảm a Xảy giảm phân kết hợp với thụ tinh - Trong giảm phân: Các tác nhân gây đột biến gây không phân li hay số cặp nhiễm sắc thể tạo các giao tử không bình thường (thừa hay thiếu NST) - Trong thụ tinh: Sự kết hợp giao tử không bình thường với giao tử bình thường các giao tử không bình thường với tạo các đột biến lệch bội b Xảy nguyên phân (Ở tế bào sinh dưỡng) - Do phân ly không bình thường các cặp NST nguyên phân hình thành tế bào lệch bội - Tế bào lệch bội tiếp tục nguyên phân làm cho phần thể có các tế bào bị lệch bội tạo thể khảm VD: Ở đậu Hà Lan: hạt vàng, trơn; hạt xanh, nhăn Thể đồng hợp và thể dị hợp - Thể đồng hợp: Là cá thể mang hai alen giống thuộc cùng gen VD: AA; aa; BB; bb - Thể dị hợp: Là cá thể mang hai alen khác thuộc cùng gen VD: Aa; Bb - Giống chủng: Là giống có đặc tính di truyền đồng và ổn định, hệ cháu không phân li có kiểu hình giống bố mẹ Lai phân tích Là phương pháp lai lấy thể cần kiểm tra kiểu gen lai với thể mang cặp gen lặn Nếu đời không phân tính thì thể cần kiểm tra kiểu gen là đồng hợp trội, đời phân tính thì thể cần kiểm tra có kiểu gen dị hợp tử Di truyền độc lập Là di truyền cặp tính trạng này không phụ thuộc vào di truyền cặp tính trạng khác và ngược lại Liên kết gen Hậu -Đột biến lệch bội tuỳ theo loài mà gây các hậu khác như: tử vong, giảm sức sống, giảm khả sinh sản Ý nghĩa - Đột biến lệch bội cung cấp nguyên liệu cho tiến hoá và chọn giống III Đột biến đa bội Khái niệm Đột biến đa bội là dạng đột biến làm tăng số nguyên lần NST đơn bội loài và lớn 2n (3n, 4n, 5n, 6n ) Trang: 18 Là tượng các gen không alen cùng nằm nhóm liên kết, gen chiếm vị trí định gọi là locut Nếu khoảng cách các gen gần nhau, sức liên kết bền chặt tạo nên liên kết gen hoàn toàn Nếu khoảng cách các gen xa nhau, sức liên kết lỏng lẻo se dẫn tới hoán vị gen Giao tử khiết Là tượng phát sinh giao tử, giao tử chứa nhân tố di truyền cặp nhân tố di truyền tương ứng và mà thôi 10 Lai thuận nghịch Trang: 23 Tính trạng trội, tính trạng lặn - Tính trạng trội: Là tính trạng biểu có kiểu gen trạng thái đồng hợp tử trội dị hợp tử Các loại Tự đa bội Khái niệm Trên thực tế có trội hoàn toàn và trội không hoàn toàn - Tính trạng lặn: Là tính trạng xuất kiểu gen trạng thái đồng hợp lặn Cơ chế phát sinh Dị đa bội - Là dạng đột biến làm tăng số nguyên lần NST đơn bội loài và lớn 2n - Xảy lần nguyên phân đầu tiên hợp tử tạo tế bào 4n, hợp tử phát triển thành thể tứ bội - Xảy giảm phân kết hợp thụ tinh Alen và cặp alen - Alen: Mỗi trạng thái khác cùng gen (VD: alen A, - Cặp alen: Hai alen giống hay khác thuộc cùng gen trên cặp NST tương đồng sinh vật lưỡng bội VD: AA, Aa, aa Kiểu gen và kiểu hình - Kiểu gen: Là toàn các gen nằm tế bào thể sinh vật Đặc điểm Trong thụ tinh: Sự kết hợp giao tử không bình thường với giao tử bình thường các giao tử không bình thường với tạo các đột biến - Thể đa bội lẻ (3n, 5n, ) không có khả sinh sản hữu tính bình thường (Nho, Chuối nhà, dưa hấu tam bội không hạt Đa bội chẵn: có khả sinh sản hữu tính Trong thực tế, nói đến kiểu gen thể, người ta xét vài cặp gen nào đó liên quan đến các cặp tính trạng nghiên cứu VD: Ở Đậu Hà Lan: kiểu gen AaBb, AABB - Kiểu hình: Là tổ hợp toàn các tính trạng và đặc tính thể Trong thực tế, nói tới kiểu hình thể người ta xét đến vài tính trạng nghiên cứu Trang: 22 - Do tượng lai xa và đa bội hoá - Trong giảm phân: Các tác nhân gây đột biến gây không phân li hay số cặp nhiễm sắc thể tạo các giao tử không bình thường (thừa hay thiếu NST) a) - Gen không alen: Là các trạng thái khác các cặp gen không tương ứng tồn trên các NST không tương đồng nằm trên cùng NST thuộc nhóm liên kết Là dạng đột biến làm tăng số NST đơn bội hai loài tế bào - Phát sinh giảm phân và thụ tinh Trang: 19 - Con lai khác loài thường bất thụ Xảy đột biến đa bội làm nhiễm sắc thể tăng gấp đôi số lượng hai loài tạo thể song nhị bội (hay dị tứ bội) hữu thụ Hậu và vai trò đột biến đa bội - Tế bào đa bội thường có số lượng ADN tăng gấp bội, tế bào to, quan sinh dưỡng lớn, sinh trưởng phát triển mạnh khả chống chịu tốt - Đột biến đa bội đóng vai trò quan trọng tiến hoá (hình thành loài mới) và trồng trọt (tạo cây trồng suất cao ) - Cơ thể mang đột biến đa bội lẻ thường không có khả sinh sản hữu tính Kết luận - Sự thay đổi số lượng nhiễm sắc thể liên quan đến hay số cặp nhiễm sắc thể gọi là tượng lệch bội - Sự thay đổi số lượng nhiễm sắc thể dẫn đến làm tăng số nguyên lần số nhiễm sắc thể đơn bội và nhiều 2n là tượng đa bội - Nguyên nhân dẫn đến tượng lệch bội và đa bội là rối loạn quá trình phân li các nhiễm sắc thể quá trình phân bào - Đột biến đa bội đóng phần quan trong quá trình tiến hóa việc tạo giống - Hiện tương đa bội phổ biến thực vật, ít gặp động vật Bài 8: QUY LUẬT MENĐEN: QUY LUẬT PHÂN LI I Sơ lược tiểu sử Menđen: II Một số khái niệm và ký hiệu thường dùng di truyền học: Tính trạng Khái niệm: Là đặc điểm hình thái, cấu tạo, sinh lí riêng thể nào đó mà có thể làm dấu hiệu để phân biệt với thể khác Phân loại: Có hai loại tính trạng: - Tính trạng tương ứng: là biểu khác cùng tính trạng - Cặp tính trạng tương phản: là hai trạng thái khác cùng tính trạng biểu trái ngược Ví dụ cặp tính trạng tương phản: - Ở đậu Hà Lan, tính trạng màu sắc hạt biểu hai trạng thái: Hạt Vàng <> Hạt xanh - Ở người, tính trạng hình dạng tóc biểu hai trạng thái: Tóc thẳng <> Tóc quăn Trang: 20 Trang: 21