CHIA SẺ KIẾN THỨC Y KHOA NĂM NHẤT – TẬN TÂM CÙNG BẠN VƯƠN XA CHIA SẺ KIẾN THỨC Y KHOA NĂM NHẤT BIÊN SOẠN VÀ SƯU TẦM: Bs LTNL, nick fb: Lê Thị Ngọc Lắm KHÓA LUYỆN ĐỀ KẾT THÚC HỌC PHẦN MÔN DI TRUYỀN Đề số 1, thời gian 50 phút gồm 40 câu KHÓA LUYỆN ĐỀ GỒM DỀ, TRỊ GIÁ 40.000 CÓ ĐÁP ÁN VÀ GIẢI THÍCH THẮC MẮC, NẾU ĐĂNG KÍ LIÊN HỆ MÌNH Câu 1: Các trường hợp cần chuẩn đốn trước sinh, ngoại trừ: A B C D Nhà có người hút nhiều thuốc Tiền gia đình có bệnh lí nhiễm sắc thể Tiền gia đình trước có dị tật bẩm sinh Các bất thường thai nhi quan sát siêu âm Câu 2: Các loại mơ có nhiều tế bào có khả phân chia tự phát, ngoại trừ: A B C D Mô tủy Gai Dịch bào tương ngoại vi Mô hạch limpho Câu 3: Các loại mô không đủ số tế bào phân chia để phân tích cần thời gian ni cấy mẫu khơng bao gồm: A B C D Tế bào thai nhi dịch ối Tế bào lympho máu ngoại vi Mẫu sinh thiết mô đặc Tế bào bạch cầu Câu 4: Giai đoạn bắt đầu nuôi cấy không bao gồm điều kiện nào: A B C D Điều kiện vô trùng Môi trường nuôi cấy phù hợp Thêm bớt chất kích thích phân chia Thời gian ni cấy tối đa Câu 5: Giai đoạn trì ni cấy không bao gồm điều kiện nào: A B C D Điều kiện vô trùng Nhiệt độ tối ưu Độ ẩm tối ưu Thường xuyên bổ sung chất kích thích tăng trưởng Câu 6: Giai đoạn thu hoạch tế bào không bao gồm điều kiện nào: A Ngưng trình phân chia CHIA SẺ KIẾN THỨC Y KHOA NĂM NHẤT – TẬN TÂM CÙNG BẠN VƯƠN XA B Xử lí tia tử ngoại C Gây trương tế bào sốc nhược trương D Nhuộm băng Câu 7: Để kích thích tế bào phân chia, cần bổ sung thêm môi trường nào: A B C D Chất kích thích phân chia (PHA ) Chất kích thích tăng trưởng Kháng sinh, kháng nấm Huyết Câu 8: Môi trường cần thiết cho tăng trưởng tế bào là: A B C D Chất kích thích phân chia (PHA ) Kháng sinh, kháng nấm Huyết L-GLUTAMIN, AXIT AMIN Câu 9: Môi trường cần thiết để tế bào nuôi cấy đạt độ tăng trưởng lí tưởng: A B C D Chất kích thích phân chia (PHA ) Chất kích thích tăng trưởng Kháng sinh, kháng nấm Huyết Câu 10: Một cặp vợ chồng có thứ bị tật đốt sống chẻ đơi Xét nghiệm phù hợp: A B C D Xét nghiệm AFP huyết mẹ Siêu âm Sinh thiết gai Xét nghiệm AFP dịch nuôi cấy nuôi cấy tế bào thai nhi dịch ối Câu 11: Chồng 42 tuổi, vợ 38 tuổi, có tiền sử sảy thai lần, lần thứ sanh bị Down tuổi, lần mang thai 17 tuổi Các kỹ thuật chuẩn đoán trước sinh cho lần mang thai này: A B C D Cấy tế bào ối, qua chọc ối Xét nghiệm sinh hóa PAPP- triple test SA đo độ mờ da gáy SA lúc thai 20-22 tuần, đo chiều dài xương mũi thai nhi Câu 12: Nguyên tắc chọn mẫu không bao gồm nguyên tắc: A B C D Loại mơ có tế bào phân chia mạnh Loại mô, tế bào dễ nuôi cấy Kỹ thuật sinh thiết dễ dàng, xâm lấn Lựa chọn mơ đặc, dễ lấy Câu 13: Xử lí tạo băng NST thực với: A PHA B Trypsin CHIA SẺ KIẾN THỨC Y KHOA NĂM NHẤT – TẬN TÂM CÙNG BẠN VƯƠN XA C Collagenase D L-Glutamin Câu 14: Các tế bào tác từ máy ly tâm trước đưa vào nuôi cấy, NGOẠI TRỪ: A B C D Tế bào da Ống tiết niệu Ống tiêu hóa thai nhi Máu ngoại vi tủy xương Câu 15: Chọn phát biểu đúng: A Mẫu dùng nuôi cấy thường tế bào thai nhi dịch ối máu ngoại vi B Chọc ối sớm giúp làm giảm nguy sảy thai C Dùng định làm Karyotype cho mẹ lớn tuổi 38 trường hợp cần chuẩn đoán sau sinh D Độ ẩm trì tối ưu 97% Câu 16: Để nhuộm băng R, người ta dùng: A B C D PHA Trypsin L-Glutamin Khơng hóa chất kể Câu 17: Để nhuộm băng G, người ta dùng hóa chất nào: A B C D PHA Trypsin Collagenase L-Glutamin Câu 18: Các cơng cụ chuẩn đốn bệnh di truyền quen thuộc gồm công cụ, ngoại trừ: A B C D Bệnh sử Tiền sử Khám lâm sàng Siêu âm màu thai nhi Câu 19: Khi khám bệnh, bệnh nhi sinh có trán nhơ, hàm rộng, tinh hồn to, sau, trẻ phát tâm thần chậm bạn bè lứa giúp nghĩ đến hội chứng X dễ gãy dựa vào yếu tố: A B C D Bệnh sử Khám lâm sàng Xét nghiệm thông thường Siêu âm màu thai nhi Câu 20: Các công cụ thường dùng chuẩn đoán tiền sanh, ngoại trừ: A Siêu âm B Chọc hút ối CHIA SẺ KIẾN THỨC Y KHOA NĂM NHẤT – TẬN TÂM CÙNG BẠN VƯƠN XA C Sinh thiết D Sinh thiết dây rốn bào thai Câu 21: Bàn tay có rãnh khỉ đặc trưng cho hội chứng nào: A B C D E Trisomy 21 Trisomy 13 Trisomy 18 Klinefelter Có đáp án Câu 22: Để hạn chế nguy tử vong từ bệnh nhân mắc hội chứng Down ( trisomy 21 ) sử dụng phương pháp: A B C D Tiết chế Tránh bệnh nhân xúc động Tránh sử dụng thuốc kháng sinh Tạo mơi trường sống khói bụi Câu 23: Tình lâm sàng: bé trai tuổi đến khám khơng thể đọc viết, nói chuyện chậm chạp – Lí đến khám: chậm phát triển thể – Bệnh sử: bé nhận thức đáp ứng so với bạn đồng trang lứa, tham gia chơi chung với bạn cung lớp, chưa tự chăm sóc thân Tiền sử: • Gia đình: chưa phát tình trạng tương tự • Bản thân: q trình mẹ bé mang thai bình thường Bé sinh thường, sau sanh đến thời điểm không bị chấn thương hay nhiễm trùng vùng sọ não – Khám: • Vẻ mặt, thể chất bình thường, quan khác bình thường • Bảng trắc nghiệm IQ: 50 điểm Có thể áp dụng xét nghiệm sau cho bệnh nhân trên: A B C D Karyotype FISH CGH array NST đồ quang phổ CHIA SẺ KIẾN THỨC Y KHOA NĂM NHẤT – TẬN TÂM CÙNG BẠN VƯƠN XA Câu 24: Hóa chất dùng để đình q trình phân bào kỳ nguyên phân: A B C D Methanol Ancol etylic Colcemid Collagenase Câu 25: Các biện pháp dự phịng bệnh di truyền là, ngoại trừ: A B C D Chẩn đốn tiền sanh Tạo mơi trường sống tối ưu Tham vấn di truyền Xét nghiệm DNA Câu 26: Yếu tố nguy tương đối dành cho anh chị em ruột người bệnh tiểu đường type là: A B C D 150 25 35 24 Câu 27: Yếu tố nguy tương đối dành cho anh chị em ruột người bệnh tâm thần phân liệt là: A B C D 12 25 35 24 Câu 28: Yếu tố nguy tương đối dành cho anh chị em ruột người bệnh tự kỉ là: A B C D 12 150 35 24 Câu 29: : Yếu tố nguy tương đối dành cho anh chị em ruột người bệnh Crohnlà: A B C D 12 150 25 35 Câu 30: Yếu tố nguy tương đối dành cho anh chị em ruột người bệnh đa xơ cứng là: A B C D 12 25 35 24 Câu 31: Lý làm tỷ lệ trẻ mắc hội chứng Đao có tỷ lệ gia tăng theo tuổi mẹ, đặc biệt người mẹ 35 tuổi do: CHIA SẺ KIẾN THỨC Y KHOA NĂM NHẤT – TẬN TÂM CÙNG BẠN VƯƠN XA A B C D Tế bào bị lão hoá làm q trình giảm phân tế bào sinh trứng khơng xảy Tế bào bị lão hoá làm phát sinh đột biến gen Tế bào bị lão hoá làm cho phân ly NST dễ bị rối loạn Tất Câu 32: Người mắc hội chứng Turner có biểu đây: A Chậm phát triển trí tuệ, thể phát triển khơng bình thường, khơng có con, cổ ngắn, gáy rộng phẳng, khe mắt xếch, lông mi ngắn thưa, lưỡi dài dày, ngón tay ngắn B Người nữ, lùn,cổ ngắn, ngực gồ, khơng có kinh nguyệt, vú khơng phát triển, âm đạo hẹp, nhỏ, trí tuệ phát triển C Người nam, chân tay dài, tinh hồn nhỏ, vơ sinh, trí tuệ chậm phát triển D Người nữ, buồng trứng, không phát triển, rối loạn kinh nguyệt,thiểu sản, chức buồng trứng, chân vòng kiềng, nhiều nốt ruồi, tầm vóc thấp, xương bàn tay, bàn chân thứ ngắn Câu 33: Người mắc hội chứng Claiphentơ có biểu đây: A Chậm phát triển trí tuệ, thể phát triển khơng bình thường, khơng có con, cổ ngắn, gáy rộng phẳng, khe mắt xếch, lông mi ngắn thưa, lưỡi dài dày, ngón tay ngắn B Người nữ, lùn,cổ ngắn, ngực gồ, khơng có kinh nguyệt, vúkhơng phát triển, âm đạo hẹp, nhỏ, trí tuệ phát triển C Người nam, chân tay dài, tinh hồn nhỏ, vơ sinh, trí tuệ chậm phát triển, giảm ham muốn tinh dục, rối loạn tình dục D Người nữ, buồng trứng, khơng phát triển, rối loạn kinh nguyệt, khơng có Câu 34: Người mắc bệnh Prader- Willi [del(15)(q11-13)] có tình trạng béo phì, thể trạng thấp trí tuệ Để chuẩn đoán bệnh này, chọn kĩ thuật cho kết nhanh xác nhất: A B C D Phương pháp nghiên cứu phả hệ Phương pháp nghiên cứu NST với kỹ thuật nhuộm băng Phương pháp lai huỳnh quang chỗ Phương pháp xét nghiệm NST với kỹ thuật nhuộm chuẩn ( Giemsa ) Câu 35: Loại trình tự sử dụng nhiều nhận dạng người truy tìm huyết thống phương pháp phân tích nhất: A B C D Trình tự lặp lại nhiều lần Trình tự có số lần lặp lại trung bình Trình tự lặp A B Câu 36: Các bước thực dấu ấn di truyền không bao gồm: A B C D Thu mẫu Tách chiết DNA Tách DNA điện di Sản xuất thêm DNA PCR CHIA SẺ KIẾN THỨC Y KHOA NĂM NHẤT – TẬN TÂM CÙNG BẠN VƯƠN XA Câu 37: Trong chuẩn đoán sau sinh chuẩn đoán cho người lớn, mẫu thường dùng là: A B C D Mô sinh thiết từ tủy xương Nhau thai Mơ từ tóc Tế bào lympho máu ngoại vi Câu 38: Ưu điểm kĩ thuật NST đồ khảo sát bất thường số lượng NST: A B C D Khảo sát lúc bất thường NST Thời gian trả kết nhanh Phát đoạn nhân đoạn nhỏ Khảo sát trường hợp chuyển đoạn, nguồn gốc NST marker Câu 39: Hạn chế kỹ thuật FISH khảo sát bất thường số lượng NST: A B C D Chỉ khảo sát loại trisomy, monosomy thường gặp Giới hạn quan sát 2mb Không phát đột biến lớn Giá thành cao Câu 40: Thơng tin từ kết phân tích dấu ấn di truyền định lượng sản phẩm PCR cho biết, ngoại trừ: A allelle methyl hóa bất thường B allelle methyl hóa bất thường C Khơng có allelle bị methyl hóa D Sản phẩm khơng bị đột biến cấu trúc số lượng CHÚC CÁC EM THI TỐT!