baûn ñoà di truyeàn baûn ñoà di truyeàn baûn ñoà di truyeàn baûn ñoà gen laø sô ñoà saép xeáp vò trí töông ñoái cuûa caùc gen trong nhoùm lieân keát baûn ñoà di truyeàn nhìn chung ñöôïc thieát laäp

BẢN ĐỒ DI TRUYỀN - Bản đồ di truyền (bản đồ gen) sơ đồ xếp vị trí tương đối gen nhóm liên kết - Bản đồ di truyền nhìn chung thiết lập cho cặp nhiễm sắc thể tương đồng Các nhóm liên kết đánh số theo thứ tự nhiễm sắc thể nhiễm sắc thể loài - Khi lập đồ phải ghi nhóm liên kết, tên đầy đủ hay kí hiệu gen, khoảng cách tính đơn vị đồ đầu mút nhiễm sắc thể, người ta tính tâm động - Đơn vị đồ 1% hoán vị gen Đơn vị biểu thị đơn vị Moocgan (để tỏ lòng kính trọng cống hiến ông) Một đơn vị Moocgan biểu thị 100% hoán vị gen Như vậy, 1% hoán vị gen tính centimoocgan (1 cM), 10% hoán vị gen đêximoocgan - Bản đồ di truyền cho phép đoán trước tính chất di truyền tính trạng mà gen chúng thiết lập đồ Trong công tác giống, nhờ đồ gen giảm bớt thời gian chọn đôi giao phối cách mò mẫm nhà tạo giống rút ngắn thời gian tạo giống CÁC QUY LUẬT SINH THÁI : Các quy luật sinh thái : có quy luật tác động nhân tố sinh thái ; - Quy luật giới hạn sinh thái ; Quy luật tác động tổng hợp nhân tố sinh thái ; - Quy luật tác động không đồng nhân tố sinh thái lên chức phận sống thể ; - Quy luật tác động qua lại sinh vật môi trường CÁC CẤU TRÚC DI TRUYỀN CẤP ĐỘ PHÂN TỬ ADN ( Axit đêôxiribônuclêic ): a Đặc điểm cấu tạo : * Đơn phân : Phân tử ADN tập hợp từ nhiều đơn phân nuclêôtit Mỗi nuclêôtit có phân tử lượng trung bình 300 đơn vị cacbon (đvC) có chiều dài trung bình 3,4Antơron, gồm ba thành phần : phân tử đường đêôxiribô, phân tử axit photphorit bốn loại phân tử bazơnitric A ( ênin), T (timin), G (guanin) X (xitôzin) Tên gọi nuclêôtit tên bazơnitric mà chứa * Liên kết hóa học ADN: Các nuclêôtit phân tử ADN liên kết tạo thành hai mạch pôlinuclêôtit xoắn Phân tử ADN có nhiều vòng xoắn Mỗi vòng xoắn gồm 10 cặp nuclêôtit với chiều dài khoảng 34Antơron đường kính ổn định 20Antơron - Trên mạch pôlinuclêôtit, nuclêôtit hình thành liên kết hóa trị đường nuclêôtit với axit photphorit nuclêôtit Mỗi phân tử axit photphorit liên kết với đường đêôxiribô đứng trước vị trí C'3 (cacbon thứ ba) với đường đêôxiribô sau vị trí C`5 * Nguyên tắc bổ sung : Thể nuclêôtit nằm hai mạch pôlineclêôtit phân tử ADN Do để ổn định đường kính phân tử ADN xoắn 20Antơron nên bazơnitric có kích thước lớn (A G) mạch phải bù bazơnitric bé ( T X) mạch lại ngược lại ; đặc điểm cấu trúc loại bazơnitric nên A liên kết với T hai liên kết hrô G liên kết với X ba liên kết hrô - Nguyên tắc bổ sung quy định phân tử ADN: - A = T; G = X hay A + G = T + X A+G hay = - =1 T+X - b Những cấu trúc tế bào mang ADN: Trong thể, ADN tồn chủ yếu nhiễm sắc thể ( NST) nhân tế bào, đóng vai trò chi phối tượng di truyền qua NST (qua nhân) theo quy luật nghiêm ngặt - Một số phân tử ADN tồn số bào quan tế bào chất có khả tự nhân đôi ti, lạp thể, plasmit vi khuẩn chi phối tượng di truyền qua tế bào chất (di truyền nhân hay NST) c Chức ADN: ADN có hai chức bảo quản thông tin di truyền truyền thông tin di truyền * Chức bảo quản thông tin di truyền ADN : Thông tin di truyền mã hoá ADN dạng trình tự ba nuclêôtit mạch pôlinuclêôtit (mỗi ba nuclêôtit mã hóa axit amin), trình tự quy định trình tự axit amin mạch pôlipeptit phân tử prôtêin tổng hợp - Mỗi đoạn phân tử ADN mang thông tin quy định cấu trúc loại prôtêin gọi gen cấu trúc Bình thường, gen cấu trúc chứa từ 600 đến 1500 cặp nuclêôtit * Chức truyền thông tin di truyền ADN: Thông qua chế nhân đôi, điều khiển mã điều khiển giải mã Qua đó, quy định tính trạng đặc tính thể - ARN (axit ribônuclêic) : Phân tử ARN có cấu trúc mạch tổng hợp khuôn mẫu ADN Đơn phân ARN ribônuclêôtit có cấu tạo giống nuclêôtit ADN, có khác ARN, đường cậu tạo đường ribô bazơ nitric timin mà thay vào bazơ nitric uraxin (U) Các ribônucêôtit ARN liên kết liên kết hóa trị * ARN thông tin(mARN): truyền đạt thông tin di truyền từ ADN đến ribôxôm tế bào chất * ARN ribôxôm (rARN): tham gia cấu tạo ribôxôm * ARN vận chuyển (tARN):mang axit amin đến ribôxôm để tổng hợp prôtêin - Prôtêin: Đơn phân prôtêin axit amin Mỗi axit amin gồm ba thành phần là: nhóm amin (-NH2), nhóm cacbôxil (-COOH) nhóm gốc (-R) Các axit amin khác nhóm gốc - Các axit amin liên kết với liên kết peptit tạo thành chuỗi pôlipeptit cấu tạo nên phân tử prôtêin - Prôtêin ADN điều khiển tổng hợp, thông qua tương tác với môi trường, chúng biểu thành tính trạng tính chất thể sinh vật Các chế cách li: CLTN tiến hành theo hướng khác dẫn tới phân li tính trạng (PLTT) Quá trình PLTT thúc đẩy chế cách li Sự cách li ngăn ngừa giao phối tự do, củng cố, tăng cường phân hóa kiểu gen quần thể gốc Có thể phân biệt dạng cách li: - Cách li địa lý Các quần thể sinh vật cạn bị phân cách xuất vật chướng ngại địa lý núi, biển, sông Các quần thể sinh vật nước bị cách ly xuất dải đất liền Những loài di động khả di động dễ chịu ảnh hưởng dạng cách li - Cách li sinh thái Giữa nhóm cá thể quần thể quần thể loài có phân hóa, thích ứng với điều kiện sinh thái khác khu vực địa lí, chúng có cách li tương đối - Cách li sinh sản Do đặc điểm quan sinh sản tập tính hoạt động sinh dục khác mà cá thể thuộc nhóm, quần thể khác không giao phối với - Cách li di truyền Do sai khác nhiễm sắc thể, kiểu gen mà thụ tinh kết hợp tử khả sống, lai sống khả sinh sản - Cách li địa lí điều kiện cần thiết để nhóm cá thể phân hóa tích lũy đột biến theo hướng khác nhau, làm cho kiểu gen sai khác ngày nhiều Cách li địa lí cách li sinh thái kéo dài dẫn tới cách li sinh sản cách li di truyền, đánh dấu xuất loài CÁC CƠ CHẾ DI TRUYỀN Ở CẤP ĐỘ PHÂN TỬ - Cơ chế tự (tự nhân đôi) ADN giúp cho truyền đạt thông tin di truyền qua hệ tế bào sở nhân đôi nhiễm sắc thể Dưới tác dụng enzim đẵc hiệu, hai mạch pôlinuclêôtit ADN tách liên kết hrô ấy, nuclêôtit môi trường vào liên kết với nuclêôtit hai mạch gốc theo nguyên tắc bổ sung (A - T; G - X) Kết hai phân tử ADN giống hình thành ADN có mạch ADN mẹ cung cấp mạch tạo từ liên kết nuclêôtit môi trường - Cơ chế mã Xảy nhằm chuẩn bị cho trình tổng hợp prôtêin tế bào Dưới tác dụng enzim đặc hiệu, đoạn ADN tương ứng với hay số gen tách liên kết hrô, ribônuclêôtit môi trường vào tiếp xúc với nuclêôtit mạch gen theo nguyên tắc bổ sung (A - U; G -X) Kết quả: ribônucleôtit sau tiếp xúc liên kết với nhau, hình thành phân tử ARN di chuyển ngoài, hai mạch gen liên kết co xoắn lại trước Cần lưu ý khác với chế tự ADN, mã,quá trình xảy mạch hay số đoạn phân tử ADN; mạch gốc đóng vai trò khuôn mẫu mà không tham gia vào thành phần sản phẩm (ARN) tổng hợp ARN tổng hợp di chuyển tế bào chất trực tiếp giải mã tổng hợp prôtêin để quy định tính trạng - Cơ chế giải mã Xảy tác dụng lượng mà enzim đặc hiệu, axit amin hoạt hóa liên kết vào ARN vận chuyển (tARN) tạo phức hệ axit amin - tARN (aa - tARN) Cùng với trình này, ribôxôm trượt mARN theo chiều từ trái qua phải theo ba ribônuclêôtit, bộ, aa - tARN vào xảy khớp mãgiữa ba mã tARN với ba mã mARN Mỗi lần khớp mã, aa - tARN để axit amin lại chuỗi pôlipeptit, tARN di chuyển vậy, ba mã mARN giải mã axit amin, trừ ba cuối tiếp xúc ribôxôm không mã hóa axit amin Sau đó, chuỗi pôlipeptit tiếp tục tách bỏ axit amin đầu tiên, hình thành cấu trúc đặc trưng prôtêin - Liên quan tự ADN, mã giải mã trình truyền thông tin di truyền cấp độ phân tử: Mối liên quan biểu qua sơ đồ: tự sao mã giải mã ADN > ARN > Prôtêin > Tính trạng Thông qua chế tự sao, thông tin di truyền ADN nhân lên cung cấp cho tế bào tổng hợp Thông tin di truyền ADN biểu thành tính trạng sinh vật thông qua kết hợp hai chế mã giải mã, sở điều khiển gen ADN Gen mã tổng hợp ARN; ARN giải mã tổng hợp prôtêin Prôtêin tương tác với môi trường biểu thành tính trạng thể c Chức ADN: ADN có hai chức bảo quản thông tin di truyền truyền thông tin di truyền * Chức bảo quản thông tin di truyền ADN : Thông tin di truyền mã hoá ADN dạng trình tự ba nuclêôtit mạch pôlinuclêôtit (mỗi ba nuclêôtit mã hóa axit amin), trình tự quy định trình tự axit amin mạch pôlipeptit phân tử prôtêin tổng hợp - Mỗi đoạn phân tử ADN mang thông tin quy định cấu trúc loại prôtêin gọi gen cấu trúc Bình thường, gen cấu trúc chứa từ 600 đến 1500 cặp nuclêôtit * Chức truyền thông tin di truyền ADN: Thông qua chế nhân đôi, điều khiển mã điều khiển giải mã Qua đó, quy định tính trạng đặc tính thể - ARN (axit ribônuclêic) : Phân tử ARN có cấu trúc mạch tổng hợp khuôn mẫu ADN Đơn phân ARN ribônuclêôtit có cấu tạo giống nuclêôtit ADN, có khác ARN, đường cậu tạo đường ribô bazơ nitric timin mà thay vào bazơ nitric uraxin (U) Các ribônucêôtit ARN liên kết liên kết hóa trị * ARN thông tin(mARN): truyền đạt thông tin di truyền từ ADN đến ribôxôm tế bào chất * ARN ribôxôm (rARN): tham gia cấu tạo ribôxôm * ARN vận chuyển (tARN):mang axit amin đến ribôxôm để tổng hợp prôtêin - Prôtêin: Đơn phân prôtêin axit amin Mỗi axit amin gồm ba thành phần là: nhóm amin (-NH2), nhóm cacbôxil (-COOH) nhóm gốc (-R) Các axit amin khác nhóm gốc - Các axit amin liên kết với liên kết peptit tạo thành chuỗi pôlipeptit cấu tạo nên phân tử prôtêin - Prôtêin ADN điều khiển tổng hợp, thông qua tương tác với môi trường, chúng biểu thành tính trạng tính chất thể sinh vật CÔNG THỨC CẦN NHỚ ĐỂ GIẢI BÀI TẬP CƠ SỞ DI TRUYỀN PHÂN TỮ Các công thức liên quan đến cấu trúc di truyền cấp độ phân tử: a Về cấu trúc gen (hay ADN): * Công thức tương quan chiều dài, số lượng nuclêôtit, khối lượng số vòng xoắn gen: Gọi : N: số nuclêôtit gen; L: chiều dài gen: M: khối lượng gen: C: số vòng xoắn gen - Mỗi nuclêôtit có kích thước 3,4Antơron; khối lượng trung bình 300 đvC Mỗi vòng xoắn có 20 nuclêôtit dài 34Antơ ron nên: * L = N/2 3,4Antôron N = 2.L(Antôron)/3,4 * M = N.300ñvC N = M(ñvC)/300 * C = N/20 L = C.34Antơron * Công thức tương quan loại nuclêôtit gen: A1 T1 G1 X1 Mạch -+ + + + -Gen| Maïch -+ + + + -T2 A2 X2 G2 - Xét mạch gen : - A1 = T ; T1 = A2 ; G1 = X2 vaø X1 = G2 - A1 + T1 +G1 + X1 = A2 +T2 +G2 +X2 =N/2 - Xét caû gen : - A =T =A1 + A2 = A1 + T1 = A2 + T2 = - G = X =G1 + G2 = G1 + X1 = G2 + X2 = - Vaø A + G = T + X = N/2 =50% N - Tỉ lệ loại nuclêotít gen : - A% = G% = 50% A% = T% = ( A1% + A2% ) / - => & G% = X% = ( G1% + G2% ) /2 * Liên kết hoá học gen : - Số liên kết hóa trị gen: - # Tổng số liên kết hóa trị ( nối đường với axit photphoric ) có gen (N - 1) = 2N - - # Số liên kết hóa trị nối đơn phân (nuclêôtit) gen laø: (N - 1/2) = N - - Số liên kết hrô gen: Gọi H số liên kết hrôcủa gen H = 2A + 3G - b Cấu trúc phân tử ARN : - * Số ribônuclêôtit ( ký hiệu rN) số ribônuclêôtit loại (rA, rU, rG, rX) ARN so với số lượng nuclêôtit gen tổng hợp nó: rN = rA+rU+rG+rX = N/2 - * Chiều dài ARN: chiều dài gen tổng hợp nó: L = N/2 3,4 Antôron = rN 34 Antôron * Liên kết hóa học ARN: Tổng số liên kết hóa trị ARN : N - = 2rN - Số liên kết hóa trị nối giứa đơn phân ARN: N/2 - = rN - Các công thức liên quan đến chế di truyền cấp độ phân tử : - a Cơ chế tái sinh gen: - Nếu gen nhân đôi x lần thì: - * Số gen tạo : 2^x - * Số lượng nuclêôtit môi trường (mt) cung cấp: Tổng số nu mt = (2^x - ) N Số lượng loại nu mt : Amt = Tmt = 2^x - 1).A Gmt = Xmt = (2^x - 1) G - * Số liên kết hóa học bị phá vỡ hình thành : - Số liên kết hrô bị phá vỡ : (2^x - 1) H - Số liên kết hro hình thành: 2^Xh - Số liên kết hóa trị hình thành nuclêôtit môi trường : (2^x - 1).(N - 2) Ghi chú: 2^x mũ x - b Cơ chế mã gen: - Nếu gen mã K lần : - * Số phân tử ARN tổng hợp : K - * Số lượng ribônuclêôtit mà môi trường cung cấp Tổng số ribônuclêôtit môi trường cung cấp: rN.K = N/2 K - Số lượng loại ribônuclêôtit môi trường : rAmt = rA.K = Tgoác.K rUmt = rU.K = Agoác K rGmt = rG.K = x goác K rXmt = rX.K = Ggoác.k - * Tương quan loại nuclêôtit gen với loại ribônuclêôtit ARN: A = T =A1 + A2 = rA + rU = (rA% + rU%)/2 G = X = G1 + G2 = rG + rX = (rG% + rX%)/2 Quá trình chọn lọc tự nhiên: Thuyết tiến hóa đại, dựa sở di truyền học, làm sáng tỏ nguyên nhân phát sinh biến dị chế di truyền biến dị, hoàn chỉnh quan niệm Đacuyn CLTN Trên quan điểm di truyền học, chế thích nghi trước hết phải có kiểu gen phản ứng thành kiểu hình có lợi trước môi trường, đảm bảo sống sót cá thể Nhưng sống sót mà không sinh sản được, nghóa không đóng góp vào vốn gen quần thể, vô nghóa mặt tiến hóa Trên thực tế, có cá thể khỏe mạnh, sinh trưởng phát triển tốt, chống chịu điều kiện bất lợi, sống lâu, lại khả sinh sản; cần hiểu mặt chủ yếu CLTN phân hóa khả sinh sản kiểu gen khác quần thể (kết đôi giao phối, khả đẻ con, độ mắn đẻ) - CLTN không tác động vào cá thể mà phát huy tác dụng cấp độ cá thể (phân tử, nhiễm sắc thể, giao tử) cá thể (quần thể, quần xã ), quan trọng chọn lọc cấp độ cá thể quần thể - Trong quần thể đa hình CLTN đảm bảo sống sót sinh sản ưu cá thể mang nhiều đặc điểm có lợi CLTN tác động kiểu hình cá thể qua nhiều hệ dẫn tới hệ chọn lọc kiểu gen Điều cho thấy ý nghóa kiểu hình, vai trò thường biến trình tiến hóa - Trong thiên nhiên, loài phân bố thành quần thể cách li khoảng thiếu điều kiện thuận lợi Trong quần thể có cạnh tranh nhóm cá thể thuộc tổ, dòng có nhu cầu khác thức ăn, chỗ làm tổ, đẻ trứng, sinh Giữa quần thể loài có cạnh tranh Dưới tác dụng CLTN quần thể có vốn gen thích nghi thay quần thể thích nghi Ở loài ong mật, ong thợ có thích nghi với việc tìm mật, lấy phấn hoa đảm bảo tồn tổ ong Nhưng ong thợ lại không sinh sản nên chúng di truyền đặc điểm cho hệ sau Việc ong chúa đảm nhiệm ; ong chúa không đẻ ong thợ tốt đàn ong bị tiêu diệt Đây ví dụ hay chứng minh quần thể đối tượng chọn lọc - Chọn lọc quần thể hình thành đặc điểm thích nghi tương quan cá thể mặt kiếm ăn, tự vệ, sinh sản, đảm bảo tồn phát triển quần thể thích nghi nhất, quy định phân bố chúng thiên nhiên Chọn lọc cá thể làm tăng tỉ lệ cá thể thích nghi nội quần thể Chọn lọc cá thể chọn lọc quần thể song song diễn - Tóm lại, CLTN không tác động gen riêng rẽ mà dối với toàn kiểu gen, không tác động cá thể riêng rẽ mà quần thể CLTN nhân tố quy định chiều hướng nhịp điệu biến đổi thành phần kiểu gen quần thể, nhân tố định hướng trình tiến hóa CẤU TRÚC DI TRUYỀN : NST Hình thái, kích thước: Nhiễm sắc thể cấu trúc nhân tế bào vởi hình dạng khác (hình hạt , hình que, hình chữ V) tùy theo loài Ở trạng thái co xoắn cực đại, nhiễm sắc thể dài 0,3 đến 50,u m, đường kính từ 0,2 đến 2mm Sắp xếp: Trong tế bào sinh dưỡng, hầu hết nhiễm sắc thể tồn thành nhiều cặp tương đồng; cặp gồm nhiễm sắc thể giống hình dạng, kích thước cấu trúc đặc trưng; đó, có nguồn gốc từ bố có nguồn gốc từ mẹ Số lượng: Số lượng nhiễm sắc thể lưỡng bội (2n) tế bào sinh dưỡng loài sinh vật khác tùy theo loài.Ví dụ: Ở người 2n =46, ruồi giấm 2n = 8, cà chua 2n = 24 Trong giao tử bình thường, số lượng nhiễm sắc thể giảm nửa so với tế bào sinh dưỡng loài, gọi nhiễm sắc thểđơn bội (n) Thành phần cấu tạo: Nhiễm sắc thể cấu tạo hai thành phần ADN prôtêin Chức năng: Nhiễm sắc thể đóng vai trò cấu trúc mang gen chứa thông tin di truyền góp phần truyền thông tin di truyền thông qua chế hoạt động Vì vậy, nhiễm sắc thể xem sở vật chất tượng di truyền cấp độ tế bào * Ghi : ,u Micrômet CÁC CƠ CHẾ DI TRUYỀN Ở CẤP ĐỘ TẾ BÀO Cơ chế tính ổn định nhiễm sắc thể loài sinh vật: Ở loài sinh sản hữu tính giao phối, ổn định nhiễm sắc thể loài qua hệ đưỡc trì nhờ sữ kết hợp ba trình: nguyên phân, giảm phân thụ tinh Trong nguyên phân, nhân đôi nhiễm sắc thể kỳ trung gian kết hợp với phân ly đồng chúng kỳ sau chế tạo nên tính ổn định nhiễm sắc thể từ tế bào sang tế bào khác thể Trong giảm phân, nhân đôi kết hợp với phân ly độc lập cặp nhiễm sắc thể tương đồng dẫn đến tạo giao tử đơn bội (n) Sự kết hợp giao tử đơn bội đực loài giúp tái tạo nhiễm sắc thể lưỡng bội (2n) loài hợp tử Hình thái hoạt động nhiễm sắc thể nguyên phân giảm phân: a Trong nguyên phân: * Kỳ trung gian: Ở trạng thái duỗi cực đại, nhiễm sắc thể nhân đôi tạo nhiễm sắc thể kép Mỗi nhiễm sắc thể kép gồm hai crômatit giống hệt nhau, dính tâm động Các nhiễm sắc thể kép bắt đầu co xoắn lại CÁC ĐỊNH LUẬT DI TRUYỀN CỦA MENĐEN - Nội dung: a Định luật đồng tính: Khi lai hai thể bố mẹ chủng khác cặp tính trạng tương phản thể lai hệ thứ (F1) đồng loạt xuất tính trạng bên bố mẹ (Tính trạng biểu F1 gọi tính trạng trội, tính trạng lại không biểu tính trạng lặn) b Định luật phân tính: Khi lai hai thể bố mẹ chủng khác cặp tính trạng tương phản thể lai hệ thứ hai (F2) có phân li kiểu hình với tỉ lệ xấp xỉ trội : lặn c Định luật phân li độc lập: Khi lai hai thể bố mẹ chủng khác vế hai hay nhiều cặp tính trạng tương phản di truyền cặp tính trạng không phụ thuộc vào di truyền cặp tính trạng khác CẤU TRÚC VÀ CHỨC NĂNG CỦA ARN Tùy theo chức chúng, người ta chia ARN thành loại chủ yếu: ARN thông tin (mARN) mạch pôlinuclêôtit chép đoạn mạch ADN uraxin thay cho timin làm nhiệm vụ truyền đạt thông tin quy định cấu trúc prôtêin cần tổng hợp ARN ribôxôm (rARN) thành phần cấu tạo nên ribôxôm có cấu trúc mạch ARN vận chuyển (tARN) có chức vận chuyển axit amin tương ứng tới nơi tổng hợp prôtêin Đó mạch pôliribônuclêôtit, cuộn lại đầu Trong mạch, có đoạn cặp bazơ nitric liên kết với theo nguyên tắc bổ sung (A-U; G-X), có đoạn không tạo thành thùy tròn Ở đầu phân tử có ba đối mã gồm ribônuclêôtit đặc hiệu axit amin mà phải vận chuyển Nhờ nhận ba mã hóa tương ứng mARN theo nguyên tắc bổ sung trình tổng hợp prôtêin Đầu đối diện có vị trí gắn axit amin đặc hiệu