- Vai trò của đột biến gen: - §ét biÕn gen thÓ hiÖn ra kiÓu h×nh thêng cã h¹i cho b¶n th©n sinh vËt vì chúng phá vỡ sự thống nhất, hài hòa trong kiểu gen đã qua chọn lọc tự nhiên và duy [r]
(1)ĐỀ CƯƠNG ÔN TẬP SINH HỌC HỌC KỲ I I CHƯƠNG I: CÁC THÍ NGHIỆM CỦA MENDEN
1 Một số khái niệm :
a/ Di truyền tượng truyền đạt tính trạng bố mẹ ,tổ tiên cho hệ cháu b/ Biến dị : tượng sinh khác với bố mẹ khác nhiều chi tiết
c/ Cặp tính trạng tương phản trạng thái biểu trái ngược loại tính trạng
Ví dụ : Hoa đỏ hoa trắng cặp tính trạng tương phản loại tính trạng màu sắc hoa d/ Thể đồng hợp chứa cặp gen gồm gen tương ứng giống
Ví dụ : AA ,AABB ,AAbb
e/ Thể dị hợp chứa cặp gen gồm gen tương ứng khác Ví dụ : Kiểu gen chứa cặp gen dị hợp : Aa ,AABb , aabbMm Kiểu gen chứa cặp gen dị hợp :AaBb , AABbMm
g/ Giống hay dòng giống có đặc tính di truyền đồng ,các hệ sau giống hệ trước Giống chủng có kiểu gen thể đồng hợp
h/ Biến dị tổ hợp tổ hợp lại tính trạng bố mẹ (P), làm xuất kiểu hình khác P cháu
Nguyên nhân: Do phân ly độc lập tổ hợp lại cặp tính trạng nên làm xuất kiểu hình khác P
2 Các định luật :
a/ Định luật phân ly : Khi lai hai bố mẹ khác cặp tính trạng chủng tương phản F2 phân li tính trạng theo tỷ lệ trung bình trội: lặn
* Giải thích định lt: - Theo Men §en:
+ Mỗi tính trạng cặp nhân tố di truyền qui định
+ Trong q trình phát sinh giao tử có phân li cặp nhân tố di truyền + Các nhân tố di truyền đợc tổ hợp lại thụ tinh
- Qui ước: Gen A quy định hoa đỏ Gen a quy định hoa trắng
Kiểu gen hoa đỏ thn chđng cã kiĨu gen: AA, cßn kiĨu gen hoa trắng : aa
Sơ đồ lai: P AA x aa
GP A a
(2)F1 x F1 Aa x Aa GF1 A, a A, a
F2: AA: 2Aa: aa
Kiểu hình: hoa đỏ: hoa trắng
b/ Định luật phân ly độc lập: Lai bố mẹ khác hay nhiều cặp tính trạng thuần chủng tương phản di truyền độc lập với nhau, F2 có tỷ lệ kiểu hình tích tỷ lệ tính trạng hợp thành
* Giải thích định luật:
- Men Đen cho cặp tính trạng cặp nhân tố di truyền qui định - Qui ớc: Gen A qui định hạt vàng, Gen a qui định hạt xanh
Gen B qui định vỏ trơn, Gen b qui định vỏ nhăn
Kiểu gen vàng, trơn chủng có kiểu gen: AABB kiểu gen xanh, nhăn : aabb S lai: P AABB x aabb
(hạt vàng, trơn) (hạt xanh, nhăn)
GP AB ab
F1 AaBb (hạt vàng ,trơn) F1 x F1 AaBb x AaBb (hạt vàng, trơn) (hạt vàng, trơn) GF1 AB Ab aB ab AB Ab aB ab F2:
AB Ab aB ab
AB AABB AABb AaBb AaBb
Ab AaBb AAbb AaBb Aabb
aB AaBb AaBb aaBB aaBb
ab AaBb Aabb aaBb aabb
KiÓu hình Tỉ lệ F2
Hạt vàng, trơn Hạt vàng, nhăn Hạt xanh, trơn Hạt xanh, nhăn
Tỉ lệ kiểu gen F2
1 AABB AaBB AABb AaBb
1 Aabb Aabb
1 aaBB aaBb
1 aabb
TØ lÖ kiểu hình F2 hạt 3hạt hạt h¹t
c/ Lai phân tích phép lai cá thể mang tính trạng trội cần xác định kiểu gen với cá thể mang tính trạng lặn:
(3)- Mục đích để xác dịnh kiểu gen cá thể mang tính trạng trội 3 Các qui luật:
a/ Qui luật phân ly: Trong trình phát sinh giao tử, nhân tốt di truyền cặp nhân tố di truyền phân ly giao tử giữ nguyên chất thể chủng P b/ Qui luật phân ly độc lập: Các cặp nhân tố di truyền phân ly độc lập trình phát sinh giao tử
*Ý nghĩa quy luật phân ly độc lập:
+ Quy luật phân ly độc lập giả thích nguyên nhân làm xuất biến dị tổ hợp phân ly độc lập tổ hợp tự cặp gen
+ Biến dị tổ hợp có ý nghĩa quan trọng đối việc chọn giống tiến hóa 4 Cách giải tập di truyền :
a/ Dạng tốn thuận : Cho biết kiểu hình P xác định kiểu gen ,kiểu hình F1,F2 * Bước : Xác định trội lặn
* Bước : Quy ước gen * Bước : Xác định kiểu gen * Bước : Lập sơ đồ lai
b/ Dạng toán nghịch : Biết tỷ lệ kiểu hình F1,F2,xác định P
- Nếu F1 thu tỷ lệ 3:1 bố mẹ dị hợp cặp gen (Aa)
- Nếu F1 thu tỷ lệ 1:1 bố mẹ bên dị hợp cặp gen (Aa) người có kiểu gen đồng hợp lặn (aa)
- Nếu F1 đồng tính P chủng
BÀI TẬP : Cho nịi chuột chủng lơng dài lông ngắn giao phối với F1 thu tồn chuột lơng dài Biết tính trạng màu lông tuân theo định luật Men den a Biện luận tìm kiểu gen bố mẹ
b Cho F1 lai với chuột lông ngắn F thu kiểu gen ,kiểu ? II CHƯƠNG II: NHIỄM SẮC THỂ
1/ Nhiễm sắc thể :
* Tính đặc trưng NST:
+ Trong tế bào sinh dưỡng, NST tồn thành cặp tương đồng ( giống hình thái, kích thước), có nguồn gốc từ bố, có nguồn gốc từ mẹ Bộ NST lưỡng bội, ký hiệu 2n (NST)
(4)- Ở lồi đơn tính, có khác cá thể đực cá thể cặp NST giới tính ký hiệu XX XY
- Mỗi loài sinh vật có NST đặc trưng số lượng, hình dạng kích thước phân bố gen NST
* Cấu trỳc NST: Cấu trúc điển hình NST đợc biểu rõ kì + Hình dạng: hình hạt, hình que, hỡnh ch V
+ Dài 0,5 50 micrômét, §êng kÝnh 0,2 – mic r«mÐt
+ Cấu trúc: kì NST gồm crơmatít (nhiễm sắc tử chị em) gắn tâm động + Mỗi crơmatít gồm phân tử ADN Prơtêin loại histơn
* Chức NST:
- NST cú cấu trỳc mang gen gen vị trí xác định Những biến đổi cấu trỳc, số lượng NST dẫn đến biến đổi tớnh trạng di truyền
- NST có đặc tính tự nhân đơi tính trạng di truyền đợc chép qua hệ TB thể
? Nêu ví dụ tính đặc trưng NST loài sinh vật Phân biệt NST lưỡng bội NST đơn bội.
Trả lời:
a Thí dụ tính đặc trưng NST loài sinh vật:
Bộ NST tế bào lồi sinh vật có tính đặc trưng số lượng hình dạng * Về số lượng:
Tế bào 2n người có 46NST, ruồi giấm có 8NST, gà có 78NST, bắp ngơ có 20NST, đậu Hà Lan có 14NST…
* Về hình dạng:
Hình dạng NST có tế bào lồi đặc trưng riêng… Ví Dụ: Ở tế bào 2n ruồi giấm có 8NST xếp thành cặp NST gồm:
- cặp NST thường giống ruồi đực ruồi có cặp hình hạt cặp hình V
- cặp NST giới tính gồm hình que ruồi hình que, hình móc ruồi đực
b Phân biệt NST lưỡng bội NST đơn bội:
Bộ NST lưỡng bội Bộ NST đơn bội
- NST tồn thành cặp, cặp NST gồm có nguồn gốc từ bố có nguồn gốc tườ mẹ
- Gen cặp NST tồn thành cặp
- NST tồn thành nhiều riêng rẽ, có nguồn gốc từ bố có nguồn gốc từ mẹ
(5)alen
- Tồn tế bào sinh dưỡng tế bào sinh dục sơ khai
của bố mẹ
- Tồn tế bào giao tử đực hay giao tử
? Cấu trúc điển hình NST biểu rõ kì trình phân chia tế bào? Mơ tả cấu trúc đó.
Trả lời:
- Cấu trúc hiển vi NST thường mơ tả có dạng đặc trưng kì
- Ở kì này, NST gồm nhiễm sắc tử chị em (crômatit) gắn với tâm động (eo thứ nhất) chia thành cánh Tâm động điểm dính NST vào sợi tơ vơ sắc thoi phân bào Nhờ đó, sợi tơ co rút trình phân bào, NST di chuyển cực tế bào Một số NST cịn có eo thứ Mỗi crơmatit bao gồm chủ yếu phân tử ADN prôtêin Histon
? Nêu vai trò NST di truyền tính trạng?
Trả lời: NST cấu trúc mang gen có chất ADN, nhờ tự ADN đưa đến tự nhân đôi NST, nhờ gen quy định tính trạng di truyền qua hệ tế bào thể
2/ Nguyên phân:
* Nguyên phân hình thức sinh sản tế bào, xảy hầu hết tế bào thể Từ tế bào mẹ ban đầu có NST 2n, trải qua lần phân bào tạo thành tế bào có NST 2n ( giống với tế bào mẹ)
? Nêu diễn biến NST trình nguyên phân? * Những diễn biến NST chu kỳ tế bào:
+ Kỳ trung gian:
- NST dài mảnh, duỗi xoắn - NST nhân đôi thành NST kép
+ Nguyên phân:
- Kì đầu: Các NST kép bắt đầu đóng xoắn co ngắn, có hình thái rõ rệt tâm động dính vào sợi tơ thoi phân bào
- Kì giữa: Các NST kép tiếp tục đóng xoắn đóng xoắn cực đại tập trung thành hàng mặt phẳng xích đạo thoi phân bào
- Kì sau: crômatit NST kép tách tâm động thành NST đơn phân li cực nhờ co rút sợi tơ thuộc thoi phân bào
(6)* Kết trình nguyên phân: từ tế bào mẹ mang 2n NST sau lần nguyên phân tạo thành tế bào có NST giống giống với tế bào mẹ
* Ý nghĩa nguyên phân :
- Nguyên phân phương thức sinh sản tế bào lớn lên thể
- Nguyên phân phương thức truyền đạt trì ổn định NST đặc trưng loài qua hệ tế bào
- Nguyên phân sở sinh sản vơ tính 3/ Giảm phân :
* Giảm phân hình thức sinh sản tế bào, xảy tế bào sinh dục chín Từ tế bào mẹ ban đầu có NST 2n, trải qua lần phân bào liên tiếp tạo tế bào có NST n ? Nêu diễn biến NST trình giảm phân?
* Những diễn biến NST giảm phân: + Kì trung gian
- NST dạng sợi m¶nh
- Cuối kì, NST nhân đơi thành NST kép dính tâm động + Diễn biến NST gim phừn:
Các kì Những diễn biến NST kì
Giảm phân I Giảm phân II
Kì đầu
- Các NST kép xo¾n, co ng¾n
- Các NST kép cặp tơng đồng tiếp hợp bắt chéo, sau tách rời
- NST co lại cho thấy số lợng NST kép đơn bội
Kì
- Cỏc NST tng ng trung xếp song song thành hàng mặt phẳng xích đạo thoi phân bào
- NST kép xếp thành hàng mặt phẳng xích đạo thoi phân bào Kì sau - Các NST kép tơng đồng phân li độc lập
víi vỊ cùc cđa tÕ bµo
- Từng NST kép chẻ dọc tâm động thành NST đơn phân li cực tế bào
Kì cuối - Các NST kép nằm gọn nhân đợc tạo thành với số lợng n kộp
- Các NST đơn nằm gọn nhân đợc tạo thành với số lợng n
* Kết giảm phõn : Từ tế bào mẹ (2n NST) qua lần phân bào liên tiếp tạo tế bào mang NST đơn bội (n NST)
* í nghĩa : Tạo tế bào có NST đơn bội khác nguồn gốc NST 4/ Phỏt sinh giao tử tụ tinh :
a/ Sự giống khác phát sinh giao tử đực giao tử ? * Giống :
(7)+ Noãn bào bậc I tinh bào bậc I trải qua giảm phân để hình thành giao tử
* Khác :
Phát sinh giao tử đực Phát sinh giao tử cái tinh bào bậc I qua giảm phân cho
2 tinh bào bậc ,kích thước
1 nỗn bàobậc I qua giảm phân cho thể cực thứ kíh thước nhỏ nỗn bào bậc kích thước lớn tinh bào bậc qua giảm phân2 cho
2 tinh trùng kích thước
1 noãn bào bậc qua giảm phân cho thể cực thứ kích thước nhỏ tế bào trứng kích thước lớn
Kết : tinh bào bậc qua giảm phân cho tinh trùng có khả thụ tinh
Kết : noãn bào bậc qua giảm phân cho thể cực thứ khơng có khả thụ tinh tế bào trứng có khả thụ tinh
* Thụ tinh: - Thụ tinh kết hợp ngẫu nhiên giao tử đực giao tử - Bản chất kết hợp nhân đơn bội tạo nhân lỡng bội hợp tử * í nghĩa giảm phõn thụ tinh :
+ Duy trì ổn định NST đặc trng qua hệ thể + Tạo nguồn biến dị tổ hợp cho chọn giống tiến húa
? Tại người ta điều chỉnh tỉ lệ đực vật ni? Điều có ý nghĩa trong thực tiễn?
Trả lời: Điều chỉnh tỉ lệ đực vật nuôi vì:
- Sự phân hóa giới tính chịu ảnh hưởng nhân tố môi trường bên bên ngồi (hoocmơn, ánh sáng, nhiệt độ…)
- Nắm chế xác định giới tính yếu tố ảnh hưởng đến phân hóa giới tính, người chủ động điều chỉnh tỉ lệ đực vật nuôi
- Việc điều chỉnh tỉ lệ đực vật nuôi cho phù hợp với mục đích sản xuất, làm tăng hiệu kinh tế cao cho người
III CHƯƠNG III: ADN VÀ GEN 1 /ADN
a/ Cấu tạo hoá học: Phân tử ADN cấu tạo từ nguyên tố C,H ,O, N, P
ADN thuộc đại phân tử cấu tạo theo nguyên tắc đa phân mà đơn phân nuclêơtít thuộc loại adenin:A,timin: T, guanin:G ,xitozin:X
Sự khác thành phần, số lượng trình tự xếp loại nuclêơtit dẫn đến ADN có tính đa dạng đặc thù cao
(8)- ADN chuỗi xoắn kép gồm hai mạch song song, xoắn quanh trục theo chiều từ trái sang phải
- Mỗi chu kì xoắn cao 34A0 gồm 10 cặp nu Đường kính vịng xoắn 20A0
- Các nu mạch liên kết với liên kết hiđrô tạo thành cặp theo nguyên tắc bổ sung (NTBS): A liên kết với T G liên kết với X
c/ Quá trình tự nhân đôi:
- AND nhân đôi nhân kỳ trung gian + Hai mạch ADN tách theo chiều däc
+ Các nuclêơtít mạch khn liên kết với nuclêơtít tự theo ngun tắc bổ sung, mạch ADN dần đợc hình thành dựa mạch khuôn ADN mẹ theo chiều ngợc
Kết : phân tử ADN đợc hình thành giống giống ADN mẹ d/ Nguyờn tắc nhõn đụi ADN:
- Nguyên tắc bổ sung : Mạch ADN tổng hợp dựa mạch khuôn ADN mẹ Các nuclêôtit mạch khuôn liên kết với nu tự môi trường nội bào theo nguyên tắc : A liên kết với T hay ngược lại , G liên kết với X hay ngược lại
- Nguyên tắc giữ lại nửa (bán bảo toàn): Trong ADN có mạch ADN mẹ(mạch cũ ) mạch lại tổng hợp
* Bản chất gen: chất hóa học gen ADN
* Chức gen: có cấu trúc mang thông tin qui định cấu trúc phân tử Prôtêin * Chức ADN : Lưu giữ truyền đạt thụng tin di truyền
2/ ARN
a/ Cấu tạo hoá học:
- ARN loại axit nuclêic, cấu tạo từ nguyên tố C, H, O, N P
- ARN đại phân tử có kích thước khối lượng nhỏ nhiều so với ADN - ARN cấu taọ theo nguyên tắc đa phân nhiều đơn phân nu thuộc loại A, U, G, X liên kết tạo thành chuỗi xoắn đơn
b/ Quá trình tổng hợp ARN: ARN c tng hp nhõn, kì trung gian - Quá trình tổng hợp ARN:
+ Gen tháo xoắn, tách dần thành mch n
+ Các nuclêôtít mạch khuôn liên kết với nuclêotít tự theo nguyên tắc bổ sung + Khi tổng hợp xong ARN tách khỏi gen chÊt tÕ bµo
c/ / Nguyên tắc tổng hợp ARN
(9)- Bổ sung:Các nu tự môi trường nội bào đến lắp ghép với mạch gốc gen dựa nguyên tắc bổ sung: A mạch gốc liên kết với U môi trường, T mạch gốc liên kết với A môi trường, G mạch gốc liên kết với X môi trường, X mạch gốc liên kết với G môi trường
Bản chất mối quan hệ theo sơ đồ: Gen ARN trình tự nu mạch khn gen quy định trình tự nu mạch ARN
4/ Prụtein
- Prôtêin hợp chất hữu gồm nguyên tố: C, H, O, N, S, P
- Prơtêin thuộc loại đại phân tử, có khối lượng kích thước lớn Prơtêin cấu tạo theo nguyên tắc đa phân gồm hàng trăm đơn phân Đơn phân cấu tạo nên Prơtêin axitamin, có 20 loại axitamin khác
- Prơtêin có tính đa dạng đặc thù thành phần, số lợng trình tự axit amin - Các bậc cấu trúc:
+ Cấu trúc bậc 1: chuỗi aa có trình tự xác định + Cấu trúc bậc 2: chuỗi aa tạo vòng xoắn lò xo
+ Cấu trúc bậc 3: cấu trúc bậc cuộn xếp theo kiểu đặc trng + Cấu trúc bậc 4: gồm hay nhiều chuỗi a xít amin kết hợp với * Chức năng: (3 chức sgk)
3/ Mối quan hệ gen tính trạng : (ADN mARN protein tính trạng) * Mối liên hệ:
- Gen khuôn mẫu để tổng hợp mARN
- mARN khuôn mẫu để tổng hợp chuỗi axit amin cấu tạo nên protein - Protein biểu thành tính trạng thể
* Bản chất mối quan hệ gen – tính trạng:
- Trình tự xếp nu ADN quy định trình tự xếp nu ARN
*Trình tự xếp nu ARN lại quy định trình tự xếp axit amin prôtêin *Protein trực tiếp tham gia vào cấu trúc hoạt động sinh lý tế bào,từ biểu thành tính trạng thể
Vậy gen quy định tính trạng
Câu 1: Nêu đặc điểm cấu tạo hóa học ADN.
Câu 2: Vì ADN có cấu tạo đa dạng đặc thù? Trả lời:
- ADN đa dạng: Do thay đổi trật tự xếp, số lượng, thành phần nu ADN - ADN đặc thù: Do trật tự xếp nu ADN nghiêm ngặt
Câu 3: Mô tả cấu trúc không gian ADN?
(10)Câu 5: Mơ tả sơ lược q trình tự nhân đôi ADN?
Câu 6: Giải thích hai ADN tạo qua chế nhân đôi lại giống ADN mẹ? Trả lời:
- Sau enzim tác động làm tách hai mạch đơn ADN mẹ, nu môi trường vào liên kết với nu hai mạch ADN mẹ (gọi mạch gốc hay mạch khuôn) theo nguyên tắc bổ sung:
A mạch gốc liên kết với T môi trường, T mạch gốc liên kết với A môi trường G mạch gốc liên kết với X môi trường, X mạch gốc liên kết với G môi trường
- Nhờ nguyên tắc bổ sung mà từ mạch gốc tổng hợp mạch giống hệt với mạch bổ sung với liên kết tạo ADN giống hệt ADN mẹ ban đầu
Câu 7: Nêu chất hoá học chức gen?
Câu 8: ARN tổng hợp dựa nguyên tắc nào? Nêu chất mối quan hệ theo sơ đồ: Gen ARN?
Câu 9: Nêu loại ARN chức chúng. Trả lời:
ARN axit ribônuclêic Tùy theo chức mà người ta phân chia làm loại ARN khác nhau: ARN thông tin, ARN vận chuyển, ARN ribơxơm
- ARN thơng tin (mARN) có chức truyền đạt thông tin qui định cấu trúc prôtêin cần tổng hợp
- ARN vận chuyển (tARN) có chức vận chuyển axitamin tương ứng tới nơi tổng hợp prôtêin
- ARN ribôxôm (rARN) phần cấu tạo nên ribôxôm-nơi tổng hợp prôtêin Câu 10: Trình bày cấu tạo hóa học phân tử ARN?
Câu 11: Trình bày cấu tạo hóa học phân tử Protêin?
Câu 12: Tính đa dạng tính đặc thù Prơtêin yếu tố xác định? Trả lời:
- Tính đa dạng: trình trự xếp khác 20 loại axitamin
- Tính đặc thù: Mỗi phân tử Protêin không đặc trưng thành phần, số lượng trình tự xếp axitamin mà cịn đặc trưng cấu trúc không gian, số chuỗi axitamin
Câu 13: Vì nói Prơtêin có vai trị quan trọng tế bào thể? Trả lời: Prơtêin có nhiềuchức quan trọng tế bào thể như: - Prôtêin tành phần cấu tạo tế bào, mô, quan, hệ quan, thể
(11)- Prôtêin thành phần hoocmơn, đóng vai trị điều hịa trình trao đổi chất tế bào thể
- Prôtêin tạo nên kháng thể, thực chức bảo vệ thể - Prôtêin thành phần cơ, tham gia vận động thể
- Prơtêin cịn nguồn dự trữ cung cấp lượng cho hoạt động tế bào - Protêin biểu tính trạng thể
Vì Protêin có vai trị quan trọng tế bào thể
Câu 14: Nêu mối quan hệ gen ARN, ARN Prôtêin.
Hoặc câu hỏi là: Nêu chất mối quan hệ gen tính trạng qua sơ đồ: Gen (một đoạn ADN) mARN Prôtêin
Trả lời:
- Mối quan hệ gen ARN: Gen khn mẫu tổng hợp ARN, trình tự nu ADN qui định trình tự nu ARN
- Mối quan hệ ARN Prôtêin: Mạch mARN khuôn mẫu để tổng hợp chuỗi axitamin Prơtêin tương ứng, trình tự nu mARN qui định trình tự axitamin prôtêin tương ứng (cứ nu đứng ứng với axitamin)
Câu 15: NTBS biểu mối quan hệ sơ đồ nào? Gen (một đoạn ADN) mARN Prôtêin
Trả lời:
- Nguyên tắc bổ sung thể mối quan hệ gen mARN:
A mạch khuôn liên kết với U môi trường, T mạch khuôn liên kết với A môi trường G mạch khuôn liên kết với X môi trường, X mạch khuôn liên kết với G môi trường - Nguyên tắc bổ sung thể mối hệ mARN Prôtêin
A tARN khớp với U mARN ngược lại G tARN khớp với X mARN ngược lại
Bài tập 1: Một đoạn mạch ARN có trình tự nucleotit sau: A-U-G-X-X-A-G-A-X
Xác định trình tự nucleotit đoạn gen tổng hợp đoạn mạch ARN trên? Bài tập 2: Một đoạn mạch gốc gen có trình tự nucleotit sau:
A-T-X-G-G-X-T-T-T-A-X-G-A
Xác định trình tự nucleotit đoạn gen ARN tổng hợp từ mạch gốc?
(12)Biến dị di truyền Biến dị không di truyền (thường biến) Biến dị tổ hợp Đột biến
Đột biến gen Đột biến NST
Đột biến cấu trúc NST Đột biến số lượng NST Đột biến thể dị bội Đột biên thể đa bội
1/ Đột biến gen: Là biến đổi cấu trúc gen liên quan tới cặp nucleotit
* Các dạng đột biến gen: Mất, thêm, thay thế, o hoc s cặp nuclêôtít - Nguyờn nhõn phỏt sinh t bin:
Do rối loạn trình tự chép ADN dới ảnh hởng môi trờng thÓ tự nhiên hay người gây
- Vai trị đột biến gen: - §ét biÕn gen thể kiểu hình thờng có hại cho thân sinh vật vỡ chỳng phỏ v s thng nhất, hài hòa kiểu gen qua chọn lọc tự nhiên trì lâu đời điều kiện tự nhiên, gây rối loạn trình tổng hợp prơtêin biểu tính trạng thể
- Đột biến gen vật nuôi trồng có lợi cho người cung cấp cho người nguồn biến dị để chọn lọc dạng phù hợp có lợi người, qua tạo giống có suất cao phẩm chất tốt
Câu 1: Thế đột biến gen? Đột biến gen có dạng nào? Hãy nêu nguyên nhân phát sinh đột biến gen.
Câu 2: Vì đột biến gen thường có hại cho thân sinh vật? Nêu vai trò ý nghĩa của đột biến gen thực tiễn sản xuất.
2/ Đột biến cấu trỳc NST là: biến đổi cấu trúc NST * Các dạng: Mất đoạn, lặp đoạn, chuyển đoạn đảo đoạn
+ Mất đoạn: Một đoạn NST bị so với dạng ban đầu, làm độ dài NST giảm
(13)+ Đảo đoạn: Một đoạn NST đảo góc 1800 làm đảo ngược trật tự phân bố gen đoạn NST
+ Chuyển đoạn: Chuyển đoạn từ NST sang NST khác làm NST cho nhận đoạn khác so với NST ban đầu
- Nguyên nhân phát sinh:
Đột biến cấu trúc NST xảy ảnh hưởng phức tạp mơi trường bên ngồi thể ảnh hưởng đến NST
- Môi trường ngồi: tác nhân vật lí hóa học tác động làm phá vỡ cấu trúc NST gây xếp lại đoạn chúng
- Môi trường bên trong: rối loạn hoạt động trao đổi chất tế bào gây tác động lên NST
Những nguyên nhân xuất điều kiện tự nhiên người gây - Vai trò đột biến cấu trúc NST:
+ §ét biÕn cÊu tróc NST thờng có hại cho thân sinh vật vỡ tri qua q trình tiến hóa lâu dài, gen xếp hài hòa NST Biến đổi cấu trúc NST làm thay đổi số lượng cách xếp gen
+ Một số đột biến có lợi có ý nghĩa chọn giống tiến hoá
Câu 3: Tại đột biến cấu trúc NST lại gây hại cho người thể sinh vật?
Câu 4: Đột biến cấu trúc NST gì? Nêu số dạng đột biến cấu trúc NST mô tả từng dạng đột biến đó.
Câu 5: Những nguyên nhân gây biến đổi cấu trúc NST?
3/ Đột biến số lượng NST: biến đổi số lượng xảy cặp NST tất NST
- Gồm dạng thể dị bội thể đa bội
4/ Thể di bội: thể mà tế bào sinh dưỡng có số cặp NST bị thay i v s lng
- Các dạng:
+ Thêm NST cặp (2n + 1) + Mất NST cặp (2n – 1) + Mất cặp NST tương ng (2n-2) * Cơ chế phát sinh thể dị bội:
(14)+ Sự thụ tinh giao tử bất thường (n+1) với giao tử bình thường n tạo hợp tử dị bội (2n+1) NST, phát triển thành thể ba nhiễm
(Nếu cặp tương đồng ko phân ly cặp 21 gây bệnh Đao -> chế gây bệnh Đao gải thích tương tự nói rõ cặp NST 21 không phân ly).
+ Sự thụ tinh giao tử bất thường (n-1) với giao tử bình thường n tạo hợp tử dị bội (2n-1) NST, phát triển thành thể nhiễm
- Hậu quả: Gây biến đổi hình thái(hình dạng, kích thớc, màu sắc) thực vật gây bệnh NST người bệnh Đao, bệnh Tơcnơ
7/ Thể đa bội: lµ thể mà tÕ bµo sinh dìng NST cú s NST tăng lên theo bội số n (lớn 2n)
* Cơ chế hình thành thĨ ®a béi:
- Trong q trình ngun phân, tất NST kép không phân ly cực tế bào tạo tế bào 4n, phát triển thành thể tứ bội
- Trong giảm phân, tất cặp NST tương đồng ko phân ly cực tế bào tạo giao tử đột biến 2n Sự thụ tinh giao tử bất thường 2n với giao tử bình thường n tạo hợp tử 3n, phát triển thành thể tam bội Sự thụ tinh giao tử bất thường 2n với tạo thành hợp tử 4n, phát triển thành thể tứ bội
Câu 6: Sự biến đổi số lượng cặp NST thường thấy dạng nào? Sự biến đổi số lượng cặp NST thường thấy dạng:
- Dạng 2n+1 tức có cặp NST thừa (thể nhiễm) - Dạng 2n-1 tức có cặp NST thiếu ( thể nhiễm)
Câu 7: Thể nhiễm thể nhiễm gì? Giải thích chế tạo thể nhiễm thể 1 nhiễm, lập sơ đồ minh họa? Nêu hậu tượng dị bội thể
Câu 8: Thể đa bội gì? Giải thích ngun nhân chế tạo thành thể đa bội
Câu 9: Phân biệt thể đa bội với thể lưỡng bội Phương pháp phát thể đa bội 8/ Thường biến:
- Khái niệm: Thường biến biến đổi kiểu hình kiểu gen, phát sinh đời sống cá thể ảnh hưởng trực tiếp môi trường
Thường biến Đột biến
+ Là biến đổi kiểu hình, khơng biến đổi kiểu gen nên không di truyền
+ Phát sinh đồng loạt theo hướng xác định tương ứng với điều kiện mơi trường + Có ý nghĩa thích nghi nên có lợi cho thân sinh vật
+ Là biến đổi vật chất di truyền (NST, ADN) nên di truyền
+ Xuất với tần số thấp, ngẫu nhiên, cá biệt, vô hướng
(15)Câu 10: Thường biến gì? Phân biệt thường biến với đột biến 9/ Mức phản ứng:
- Khái niệm: - Mức phản ứng giới hạn thường biến kiểu gen trước điều kiện khác môi trường Mức phản ứng kiểu gen quy định nên di truyền
- Ví dụ mức phản ứng trồng: Giống lúa DR2 tạo từ dịng tế bào 2n biến đổi, đạt suất tối đa gần tấn/ha/vụ điều kiện gieo trồng tốt nhất, cịn điều kiện bình thường đạt suất bình quân 4,5-5 tấn/ha/vụ
Câu 11: Mức phản ứng gì? Cho thí dụ mức phản ứng trồng. 10/ Mối quan hệ kiểu gen, kiểu hình mơi trường:
- Kiểu hình kết tương tác kiểu gen mơi trường + Các tính trạng chất lượng phụ thuộc chủ yếu vào kiểu gen
+ Các tính trạng số lượng ( tính trạng cân, đong, đo đếm được) chịu ảnh hưởng nhiều môi trường
- Người ta vận dụng mối quan hệ kiểu gen, kiểu hình mơi trường sản xuất suất kết tương tác giống môi trường ( chế độ chăm sóc, khí hậu….) Vì vậy, để suất nâng cao phải có giống tốt chế độ chăm sóc tốt, thừoi tiết, khí hậu phù hợp với loại trồng, vật ni
Câu 12: Nêu mối quan hệ kiểu gen, kiểu hình mơi trường Người ta vận dụng mối quan hệ sản xuất để nâng cao suất nào?
V CHƯƠNG 5: DI TRUYỀN HỌC NGƯỜI 1/ Các phương pháp nghiên cứu di truyền người
1.1 Phơng pháp nghiên cứu phả hệ: phơng pháp theo dõi di truyền tính trạng định ngời thuộc dòng họ qua nhiều hệ để xác định đặc điểm di truyền tính trạng
Tại ngi ta phi dựng phng phỏp nghiên cứu phả hệ để nghiên cứu di truyền một số tính trạng người?
Người ta dùng phương pháp để nghiên cứu di truyền số tính trạng người người sinh sản chậm đẻ Vì lí xã hội, khơng thể áp dụng phương pháp lai gây đột biến Phương pháp đơn giản, dễ thực hiện, cho hiệu cao
1.2 Phương phỏp nghiờn cứu trẻ đồng sinh: lànhững đứa trẻ sinh lần sinh - Có trờng hợp:
(16)* Sự khác trẻ đồng sinh trứng khác trứng - Đồng sinh trứng:
+ Một trứng thụ tinh hình thành hợp tử, hợp tử qua lần phân chia tạo thành 4… tế bào riêng biệt tế bào phát triển thành thể
+ Đồng sinh trứng giới tính, giống kiểu hình, nhóm máu, dễ mắc loại bệnh
- Đồng sinh khác trứng:
+ Hai nhiều trứng thụ tinh với tinh trùng khác thời điểm, trứng thụ tinh hình thành hợp tử, hợp tử phát triển thành thể
+ Đồng sinh khác trứng khác giới tính, nhóm máu khác nhóm máu, giống anh chị em bố mẹ
* Ý nghĩa việc nghiên cứu trẻ đồng sinh: Nghiên cứu trẻ đồng sinh giúp ta thấy vai trị kiểu gen, vai trị mơi trường hình thành tính trạng Thấy tính trạng gen định chủ yếu, tính trạng chịu ảnh hưởng nhiều môi trường tự nhiên xã hội
2/ Các b nh v t t di truy n ngệ à ậ ề ở i
Tên bệnh Đặc điểm di truyền Biểu bên ngoài Bệnh Đao Cặp NST số 21 cã
NST
-BÐ, lïn, cỉ rơt, m¸ phệ, miệng há, lỡi thè ra, mắt sâu mí, khoảng cách mắt xa nhau, ngón tay ngắn
2 Bệnh Tơcnơ Cặp NST sè 23 chØ cã NST
- Lïn, cæ ngắn, nữ
- Tuyến vú không phát triển, thờng trí
3 Bệnh bạch
tạng Đột biến gen lặn
- Da tóc màu trắng - Mắt màu hồng Bệnh câm điếc
bẩm sinh Đột biến gen lặn
- Câm điếc bẩm sinh *- Đột biến NST đột biến gen gây dị tật bẩm sinh ngời + Tật khe hở môi hàm
+ Tật bàn tay, bàn chân số ngón + Tật bàn chân nhiều ngón
* Phõn bit bệnh tật di truyền:
+ Bệnh di truyền rốiloạn sinh lý bẩm sinh
+ Tật di truyền khiếm khuyết hình thái bẩm sinh 3/ Vai trò di truyền học với người.
a) Di truyền học với hôn nhân: Di truyền học giải thích đợc sở khoa học ca cỏc qui nh:
+ Hôn nhân vợ mét chång
(17)b) Di truyền học kế hoạch hố gia đình: - Phụ nữ sinh độ tuổi 22 đến 34 hợp lí - Từ độ tuổi > 35 tỉ lệ trẻ sơ sinh bị bệnh đao tăng rõ
Tại phụ nữ khơng nên sinh độ tuổi ngồi 35? Tại cần phải đấu tranh chống ô nhiễm môi trường?
Trả lời:
- Phụ nữ tuổi ngồi 35 khơng nên sinh dễ sinh bị tật, bệnh di truyền, bệnh Đao Lí tuổi trở yếu tố gây đột biến mơi trường tích lũy tế bào bố, mẹ nhiều phát huy tác hại dễ dẫn đến phát sinh đột biến trình sinh sản
- Vì ô nhiễm môi trường nguyên nhân chủ yếu làm giảm sút chất lượng sống tạo nhiều tật bệnh di truyền người Vì cần phải đấu tranh chống nhiễm mơi trường để bảo vệ người tương lai
4/ Công nghệ tế bào:
- Khái niệm: Công nghệ tế bào ngành kĩ thuật qui trình ứng dụng phương pháp ni cấy tế bào mô để tạo quan thể hồn chỉnh
- Cơng nghệ tế bào gồm giai đoạn sau:
+ Tách tế bào từ thể thực vật hay động vật nuôi cấy tế bào môi trường dinh dưỡng nhân tạo thích hợp để tạo thành mơ non (mơ sẹo)