Đang tải... (xem toàn văn)
ra cơ thể với những đặc điểm mới, hoặc hình thành cơ thể không bằng sinh sản hữu tính mà thông qua sự phát triển của tế bào xôma nhằm nhân nhanh các giống vật nuôi, cây trồng3. IV.[r]
(1)Phần năm DI TRUYỀN HỌC
Chương I CƠ CHẾ DI TRUYỀN VÀ BIẾN DỊ Chủ đề: Cơ chế di truyền cấp độ phân tử A NỘI DUNG CHÍNH
I Gen
1 Khái niệm gen
Gen đoạn ADN mang thơng tin mã hố cho chuỗi pơlipeptit hay phân tử ARN VD + Gen Hb mã hố chuỗi pơlipeptit
+ Gen t-ARN mã hoá cho phân tử tARN 2.Cấu trúc gen:
- Gen cấu trúc gồm vùng: Vùng điều hồ; vùng mã hố; vùng kết thúc II Mã DT
1 Khái niệm
- Mã DT trình tự xếp nuclêơtit gen quy định trình tự xếp axit amin prơtêin
- Mã DT mã ba : nu ADN quy định nuclêôtit (côđon) ARN mã hố axit amin prơtêin
- Có nuclêơtit ARN, nên có số ba mã hoá 43 = 64
- Ba ba kết thúc khơng mã hố axit amin là: UAA, UAG, UGA - Bộ ba mở đầu AUG mã hoá
2 Đặc điểm
+ Mã DT đọc từ điểm theo ba mà không gối lên
+ Mã DT có tính phổ biến : Tất loài dùng chung mã DT, trừ vài ngoại lệ → Phản ánh tính thống sinh giới
+ Mã DT có tính đặc hiệu : ba mã hoa loại axit amin
+ Mã DT có tính thối hố : Nhiều ba khác mã hoá axit amin CÁC CƠ CHẾ DI TRUYỀN
Nhân đôi
ADN Phiên mã Dịch mã
Khái niệm
Là trình tổng hợp ADN
Là trình tổng hợp ARN
Là q trình tổng hợp prơtêin
Ngun liệu ADN mạch khuôn, Nu tự do, enzim (tháo xoắn, ADN polimeraza, ligaza)
ADN mạch khuôn( mạch mã gốc), Nu tự do, enzim (ARN polimeraza)
mARN, tARN, rARN, ribôxôm, loại axit amin
Nơi diễn ra + Tế bào nhân sơ (trong TBC)
+ Tế bào nhân thực (trong nhân)
+ Tế bào nhân sơ (trong TBC)
+ Tế bào nhân thực (trong nhân)
TBC
Thời điểm - Q trình nhân đơi ADN diễn kì trung gian trình phân bào (nguyên phân, giảm phân)
- Kì trung gian, lúc NST dạng dãn xoắn cực đại.
Khi thể cần
Nguyên tắc
Bổ sung
Giữ lại nửa (bán bảo tồn)
Bổ sung Khuôn mẫu
Bổ sung Khuôn mẫu
Enzim Enzim tháo xoắn,
ADN ligaza, ADN -
ARN - polimeraza Enzim đăch hiêu, ezim cắt
Chỉ có 61 ba mã hố khoảng 20 axit amin - axit amin mêtiônin SV nhân thực
(2)polimeraza , ARN - polimeraza
Diễn biến 1 Bước 1:(Tháo xoắn phân tử ADN)Nhờ enzim tháo xoắn, mạch đơn phân tử ADN tách dần tạo nên chạc tái (hình chữ Y) để lộ mạch khuôn
2 Bước 2:(Tổng hợp các mạch ADN mới) - Enzim ADN – pôlimeraza lắp ghép nu tự vào mạch khuôn ADN theo NTBS (NTBS : A-T; G-X)
- Enzim ADN – pôlimeraza tổng hợp mạch theo chiều 5’ → 3’ nên:
+ Enzim ADN – pôlimeraza di chuyển mạch khuôn theo chiều 3’→5’
+ Trên mạch khuôn 3’→5’ mạch bổ sung tổng hợp liên tục + Trên mạch khuôn 5’→3’ mạch khuôn tổng hợp ngắt quãng Mỗi đoạn ngắt quãng đoạn ADN (đoạn Okazaki) Các đoạn Okazaki nối lại với nhờ enzim nối ADN ligaza
* Hai mạch ADN nhân đôi theo cách khác hai mạch phân tử ADN có chiều ngược 3 Bước 3: (2 phân tử ADN tạo thành) - Trong phân tử ADN có mạch phân tử ADN ban đầu (bán bảo toàn) mạch tổng hợp
Gồm giai đoạn - Khởi đầu: ARN pôlimeraza bám vào vùng điều hòa làm gen tháo xoắn lộ mạch mã gốc có chiều 3’ ’ bắt đầu phiên mã
- Kéo dài:
+ ARN pôlimeraza trượt mạch gốc theo chiều 3’5’
+ mARN tổng hợp theo chiều 5’3’, nu mạch gốc liên kết với nu tự theo NTBS A-U, G-X, T-A, X-G (vùng nào trên gen phiên mã song đóng xoắn ngay).
- Kết thúc:
+ Khi ARN pơlimeraza gặp tín hiệu kết thúc dừng phiên mã Một phân tử mARN giải phóng
Ở SV nhân thực mARN sau tổng hợp cắt bỏ đoạn Intron, nối đoạn Exon tạo thành mARN trưởng thành sẵn sàng tham gia dịch mã
Gồm gđ: +Hoạt hoá aa aa + tARN aa-tARN ( phúc hợp) ( tham gia enzim đặc hiệu, NL ATP)
+Giai tổng hợp chuỗi polypeptit gồm bước:
- Mở đầu: - Kéo dài chuỗi polipeptit: - Kết thúc: Lưu ý:
- Một nhóm ribơxơm (pơlixơm) gắn với mARN giúp tăng hiệu suất tổng hợp prôtêin
Kết quả Hai phân tử ADN tạo thành: Giống giống
Một gen phiên mã
(3)mẹ; ADN có mạch tổng hợp từ nguyên liệu mơi trường, mạch cịn lại ADN mẹ
polipeptit
Ý nghĩa
- Nhân đôi ADN cơ sở nhân đôi NST, đảm bảo cho trình phân bào xảy bình thường
- Giúp truyền đạt TTDT đặc trưng - Tạo hàng loạt bản đoạn ADN phục vụ cho công tác nghiên cứu ứng dụng thực tiễn
- Truyền thông tin di truyền gen cấu trúc đến prôtêin - Tạo loại ARN khác tham gia tổng hợp prôtêin : mARN, tARN, rARN
Q trình tổng hợp prơtêin cung cấp nguyên liệu cấu tạo bào quan, tế bào, mô, …
(4)*CHÚ Ý I ADN
1 Đơn phân ADN loại nuclêôtit : A, T, G, X:
+ A mạch liên kết với T mạch liên kết hiđrô ngược lại → A = T + G mạch liên kết với X mạch liên kết hiđrô ngược lại → G = X -Tổng số nu ADN: N = A + T + G + X : %A + %T + %G + %X = 100%→%A + %G = 50% - Số liên kết hiđrô ADN: H = 2A + 3G
2 ADN có mạch, nu có chiều dài 3,4 A0 → L
gen = N
3,4A0
Trong đĩ: L chiều dài ADN; N tổng số nu ADN Đơn vị thường dùng :
1 microâmet = 104 angstron (A0 ) 1 microâmet = 103 nanoâmet (nm)
mm = 103 micrômet = 106 nm = 107 A0 ADN tự nhân đôi n lần tạo Tổng số ADN = 2x
Toång số nu sau trong ADN : N.2x
Số nu ban đầu ADN mẹ : N
Vì tổng số nu tự cần dùng cho ADN qua x đợt tự nhân đôi : Ntd = N 2x – N = N (2x - 1)
- Số nu tự loại cần dùng là:
Atd = Ttd = A (2x - 1)
Gtd = X td = G (2x - 1)
II ARN
1 Số nu ARN (rN) = ½ số nu ADN (N) Chiều dài ARN : LARN = LADN
3 Tính số axit amin prôtêin:
+ Cứ nu mạch gốc gen (ADN) hợp thành ba mã gốc, ribônu mạch ARN thông tin (mARN) hợp thành ba mã Vì số ribônu mARN với số nu mạch gốc Nên số ba mã gốc gen số ba mã mARN
Soá ba mật mã = 2.3 N
= rN
+ Trong mạch gốc gen số mã mARN có ba mã kết thúc khơng mã hố axít amin Các ba cịn lại có mã hố axít amin nên:
→ Số ba có mã hố axit amin (axit amin pơlipeptit chưa hồn chỉnh) =2.3 N
- = rN
- + Ngồi mã kết thúc khơng mã hóa axit amin, mã mở đầu có mã hóa axit amin, axit amin bị cắt bỏ không tham gia vào cấu trúc prôtêin
→ Số axit amin phân tử prơtêin hồn chỉnh = 2.3 N
- = rN
- B BỔ SUNG NÂNG CAO
- Nêu vai trò vùng gen cấu trúc.
+ Vùng điều hồ : trình tự nuclêơtit giúp ARNpolimeraza nhận biết trình tự nuclêơtit điều hịa phiên mã.
+ Vùng mã hố : mã hoá axit amin.
+ Vùng kết thúc : trình tự nuclêơtit kết thúc phiên mã.
- Cấu trúc phân mảnh không phân mảnh gen:
+ Gen khơng phân mảnh: Có vùng mã hoá liên tục – Phần lớn gen SV nhân sơ
(5)- Các loại gen.
Dựa vào sản phẩm gen người ta phân gen cấu trúc, gen điều hoà.
+ Gen cấu trúc : gen mang thông tin mã hoá cho sản phẩm tạo nên thành phần cấu trúc hay chức năng tế bào.
+ Gen điều hoà : gen tạo sản phẩm kiểm soát hoạt động gen khác. + Giải thích mã di truyền mã ba.
- Bộ ba mở đầu (AUG) : Quy định điểm khởi đầu dịch mã, quy định axit amin. - Bộ ba kết thúc (UAA, UAG, UGA) : tín hiệu kết thúc trình dịch mã. - Quá trình nhân đôi sinh vật nhân thực :
+ Cơ chế nhân đôi ADN sinh vật nhân thực giống với sinh vật nhân sơ. + Điểm khác nhân đôi sinh vật nhân thực :
* Tế bào nhân thực có nhiều phân tử ADN kích thước lớn Q trình nhân đôi xảy nhiều điểm khởi đầu phân tử ADN nhiều đơn vị tái bản.
* Có nhiều loại enzim tham gia. - ARN hệ gen số virut
- Các ba mã hố khác thành phần trình tự nu - Phân biệt phiên mã sinh vật nhân sơ sinh vật nhân thực :
+ Sinh vật nhân sơ : mARN tổng hợp từ gen tế bào mã hoá cho nhiều chuỗi pơlipeptit Từ gen mARN dịch mã thành chuỗi pôlipeptit (phiên mã đến đâu dịch mã đến đó).
+ Sinh vật nhân thực : mARN tổng hợp từ gen tế bào thường mã hố cho chuỗi pơlipeptit Gen tiền mARN (có đoạn êxơn đoạn intrơn) mARN trưởng thành (khơng có đoạn intrơn).
Bài ĐIỀU HỒ HOẠT ĐỘNG GEN A NỘI DUNG CHÍNH
B.BỔ SUNG PHẦN NÂNG CAO
(6)Cơ chế điều hoà hoạt động gen sinh vật nhân thực phức tạp sinh vật nhân sơ, cấu trúc phức tạp ADN NST.
+ ADN tế bào nhân thực có số lượng cặp nuclêôtit lớn Chỉ phận mã hố thơng tin di truyền cịn đại phận đóng vai trị điều hồ khơng hoạt động.
+ ADN nằm NST có cấu trúc bện xoắn phức tạp trước phiên mã NST tháo xoắn
Sự điều hoà hoạt động gen sinh vật nhân thực qua nhiều mức, qua nhiều giai đoạn : NST tháo xoắn, phiên mã, biến đổi sau phiên mã, dịch mã biến đổi sau dịch mã.
Bài ĐỘT BIẾN GEN _ A NỘI DUNG CHÍNH
I Khái niệm dạng ĐB gen: 1 Khái niệm:
- ĐB biến đổi vật chất DT: ĐB gen ĐB NST (có thể DT)
- Đột biến gen biến đổi cấu trúc gen liên quan đến số cặp nu - Đột biến điểm: đột biến gen liên quan tới cặp nuclêôtit
- Thể đột biến : cá thể mang gen đột biến biểu kiểu hình
- Tần số ĐB gen: 10-6 – 10-4. Đột biến gen phụ thuộc vào loại tác nhân, cường độ, liều lượng tác nhân,
thời điểm tác động đặc điểm cấu trúc gen. 2 Các dạng ĐB điểm:
a Mất, thêm cặp nu:
- Gây hậu lớn Càng gần mã mở đầu hậu lớn Làm dịch khung mã di truyền Mã DT bị đọc sai từ vị trí xảy ĐB nên mức độ nguy hại tăng dần sau: Bộ ba kết thúc → Bộ ba → Bộ ba mở đầu
- L tăng giảm 3,4 A0 ; N tăng giảm nu; H tăng giảm liên kết
b Thay cặp nuclêôtit: Chỉ ảnh hưởng đến ba, ảnh hưởng không ảnh hưởng aa hoặc
là ngắn chuỗi polipeptit ( xuất ba kết thúc)
- Thay cặp nu : không thay đổi tổng số nu gen; H tăng giảm không thay đổi liên kết
I Nguyên nhân chế phát sinh ĐB gen 1 Nguyên nhân
- Bên ngoài: tác nhân gây ĐB vật lý (tia phóng xạ, tia tử ngoại…), hoá học (các hoá chất 5BU, NMS…) hay sinh học (1 số virut…)
- Bên trong: rối loạn q trình sinh lí, hóa sinh TB 2 Cơ chế phát sinh ĐB gen:
Cơ chế chung: Đột biến điểm thường xảy mạch dạng tiền đột biến Dưới tác dụng enzim sửa sai trở dạng ban đầu tạo thành đột biến qua lần nhân đôi (Gen tiền đột biến gen đột biến gen)
a) Sự kết cặp không nhân đôi ADN
- G* ( bazơ hiếm): vị trí liên kết hiđro bị biến đổi, kết cặp không gây đột biến thay (G – X A – T) sau đợt nhân đôi
b) Tác động tác nhân gây ĐB
- BU ( giống T X): thay (A – T G – X) sau đợt nhân đơi Sau k đợt nhân đơi số phân tử bị đột biến = 2k -2
- Acridin : Đột biến thêm ( chèn mạch cũ ) cặp nu (chèn vào mạch mới) - Tia tử ngoại làm bazơ T mạch liên kết với
- Tác nhân sinh học: số virut gây ĐB gen, virut viêm gan B, virut hecpet, III Hậu ý nghĩa ĐB gen:
1 Hậu ĐB gen:
- Có lợi, có hại trung tính
- Mức độ gây hại ĐB phụ thuộc MT tổ hợp gen - Các ĐB điểm thường vô hại (trung tính)
2 Vai trị ý nghĩa ĐB gen
(7)B.BỔ SUNG PHẦN NÂNG CAO
- Hiểu hậu đột biến gen.
+ Biến đổi dãy nuclêôtit gen cấu trúc Biến đổi dãy nuclêôtit mARN Biến đổi dãy axit amin chuỗi pơlipeptit tương ứng Có thể làm thay đổi cấu trúc prơtêin Có thể biến đổi đột ngột, gián đoạn tính trạng cá thể quần thể.
+ Đột biến thay làm thay đổi axit amin vị trí bị đột biến.
+ Đột biến thêm làm thay đổi mã hố từ vị trí bị đột biến làm thay đổi axit amin chuỗi pơlipeptit tương ứng từ vị trí bị đột biến.
- Cơ chế biểu : Đột biến gen phát sinh tái qua chế nhân đơi ADN Đột biến phát sinh giảm phân (đột biến giao tử), phát sinh lần nguyên phân hợp tử (đột biến tiền phôi), phát sinh trình ngun phân tế bào xơma (đột biến xơma)
Bài NHIỄM SẮC THỂ VÀ ĐỘT BIẾN CẤU TRÚC NHIỄM SẮC THỂ A NỘI DUNG CHÍNH
I Hình thái cấu trúc NST
* sinh vật nhân sơ: NST phân tử ADN kép, vịng, khơng liên kết với prơtêin histơn * sinh vật nhân thực:
1 Hình thái NST
- NST gồm phần chính:
+ Tâm động : Vị trí liên kết với thoi phân bào giúp NST di chuyển cực TB phân bào + Đầu mút : Bảo vệ NST, làm cho NST khơng dính vào
+ Các trình tự khởi đầu nhân đôi ADN : điểm mà ADN bắt đầu nhân đơi - Mỗi lồi có NST đặc trưng số lượng, hình thái cấu trúc
- NST thường có loại: NST thường NST giới tính
- Mỗi NST kép gồm crơmatit dính tâm động (eo thứ nhất), số NST cịn có eo thứ hai (nơi tổng hợp rARN)
2 Cấu trúc siêu hiển vi NST
Thành phần: ADN + Prôtêin Histon
1 NST xoắn lại theo nhiều mức độ để xếp gọn vào nhân TB, cụ thể:
- Nuclêôxôm: Một đoạn ADN (khoảng 146 cặp Nu) quấn quanh phân tử histôn - Chuỗi nuclêôxôm (mức xoắn 1) - sợi có đường kính 11nm
- Sợi xoắn (mức 2) tạo sợi chất nhiễm sắc có đường kính 30nm
- Sợi chất nhiễm sắc xoắn (mức 3) tạo sợi có đường kính 300 nm hình thành Crơmatit có đường kính 700 nm
Lưu ý: Ở SV nhân sơ, chưa có cấu trúc NST Mỗi TB chứa ADN dạng vòng. II ĐB cấu trúc NST
*Khái niệm:ĐB cấu trúc NST biến đổi cấu trúc NST
*Nguyên nhân: Tác nhân gây ĐB tác động vào kỳ đầu phân bào gây ra:
* Cơ chế chung:
- Đứt gãy NST ( Mất đoạn)
- Đứt gãy NST tái kết hợp bất thường ( Chuyển đoạn, đảo đoạn) - Tiếp hợp, trao đổi chéo không cân.( Mất đoạn lặp đoạn)
Các
dạng Cơ chế, hậu quả, ví dụ Vai trị, ứng dụng 1.Mất
đoạn
- Là đột biến làm đoạn NST - Làm giảm sl gen NST, cân gen - Thường gây chết giảm sức sống
VD Mất phần vai dài NST số 21 22 người gây nên dạng ung thư máu ác tính.
- Mất phần vai ngắn NST số gây HC mèo kêu
- Loại bỏ gen không mong muốn khỏi NST số loại trồng
(8)đoạn hay nhiều lần
- Làm tăng sl gen NST, cân gen - Làm tăng giảm cường độ biểu tính trạng(có lợi có hại).
VD Đại mạch ĐB lặp đoạn làm tăng hoạt tính enzim amilaza.
tiến hóa
- ứng dụng sản xuất(bia)
3 Đảo
đoạn - Là đột biến đoạn NST đứt đảo ngược1800 nối lại.
- Làm thay đổi trình tự phân bố gen NST - Có thể ảnh hưởng đến sức sống, giảm khả sinh sản thể đột biến,
Tạo nguồn nguyên liệu cho tiến hóa
4 Chuyển đoạn
- Là đột biến dẫn đến trao đổi đoạn NST NST không tương đồng
- Một số gen NST thể chuyển sang NST khác dẫn đến làm thay đổi nhóm gen liên kết
- Chuyển đoạn lớn thường gây chết làm khả sinh sản
- Chuyển gen mong muốn lên NST - Tạo nguồn nguyên liệu cho tiến hóa
- Có vai trị quan trọng q trình hình thành loài Bài ĐỘT BIẾN SỐ LƯỢNG NHIỄM SẮC THỂ
A NỘI DUNG CHÍNH
- Cơ chế phát sinh phân li khơng bình thường hay nhiều cặp NST kì sau của quá trình phân bào.
Nội
dung dạng lệch bội Dạng tự đa bội Dạng dị đa bội Khái
niệm
Biến đổi số lượng NST liên quan đến hay vài cặp NST
Biến đổi SL NST liên quan đến toàn bộ NST 2n Là dạng ĐB làm tăng số
nguyên lần NST đơn bội loài lớn 2n
VD 3n, 4n, 5n, 6n
là tượng làm gia tăng số NST đơn bội loài khác TB
Phân loại:
- Thể không (2n – 2):thiếu hẳn NST cặp
- Thể (đơn nhiễm) : cặp NST NST → NST có dạng 2n -
- Thể ba (tam nhiễm) : cặp NST thêm NST → NST có dạng 2n +
- Thể kép (2n-1-1): cặp NST có NST/1 cặp - Thể bốn(2n+2) : NST / 1cặp
- Thể tự đa bội chẳn: 4n, 6n - Thể tự đa bội lẻ: 3n, 5n
- Thể song nhị bội (2nA + 2nB)
Cơ chế phát sinh
* Phát sinh giảm phân -Các tác nhân gây đột biến gây không phân li hay số cặp NST tạo giao tử khơng bình thường (GT thiếu, thừa NST (n -1; n + 1) ).
-Sự kết hợp giao tử khơng bình thường với giao tử bình thường giao
tử khơng bình thường với
* Trong GP: Các tác nhân gây đột biến → ức chế hình thành thoi vơ sắc→ khơng phân li tồn cặp NST tạo gt khơng bình thường (chứa 2n NST)
Gt 2n x n 2n x 2n thể 3n 4n
*Trong nguyên phân: lần nguyên phân hợp tử (2n) tất cảc cặp NST ko phân
P: A (2nA) B (2nB) G nA nB
F1 (nA + nB) (bất thụ) đa bội hóa
(9)nhau tạo đột biến lệch bội
VD P : 2n x 2n G : n n+1, n-1
F1: 2n+1 2n-1 * Trong nguyên phân
- Trong nguyên phân số cặp NST phân ly khơng bình thường hình thành TB lệch bội (khơng DT qua sinh sản hữu tính)
- TB lệch bội tiếp tục nguyên phân phần thể có TB bị lệch bội thể khảm
li ->thể tứ bội (4n)
Ý nghĩa - hậu
- Xảy NST thường giới tính
- số hội chứng bệnh người lien quan cặp NST giới tính
- Sự tăng giảm số lượng vài cặp NST Mất cân tòan hệ gen => Thể lệch bội thường giảm sức sống , giảm sức sinh sản chết
-Xảy thực vật động vật
- TB đa bội thường có số lượng ADN tăng gấp bội TB to, quan sinh dưỡng lớn, sinh trưởng phát triển mạnh,năng suất cao, chất lượng nông sản cao khả chống chịu tốt
- Thể đa bội chẵn sinh sản hữu tính tạo giao tử
- Thể đa bội lẻ Khơng có khả sinh sản bình thường VD: Dưa hấu, nho => Tạo không hạt
- Thể đa bội lẻ không sinh sản hữu tính khơng có khả tạo giao tử bình thường - Xảy phổ biến thực vật, gặp động vật
- Khắc phục tượng bất thụ loài lai xa
- Xảy phổ biến thực vật, gặp động vật
- Cung cấp nguồn ngun liệu cho q trình tiến hố chọn giống -Góp phần hình thành nên lồi
- Trong chọn giống sử dụng ĐB lệch bội để xác định vị trí gen NST B BỔ SUNG
+ Cặp NST giới tính người phát sinh ĐB lệch bội sau: P : (44 +XY) x (44 + XX)
G: (22 +X), (22 + Y) (22 + 0), (22 + XX) F1:
(22 + X) (22 + Y)
(22 + 0) (44 + X0) - thể
(hội chứng Tớcnơ) (44 + Y0) - thể
(22 + XX) (44 + XXX) - thể ba
(hội chứng 3X)
(44 + XXY) - thể ba (hội chứng Claiphentơ) → Cơ chế hình thành ĐB NST : XXX người cặp NST XX không phân li giảm phân
(10)Các hội chứng Cơ chế phát sinh Đặc điểm
Đao
Trong giảm phân, cặp NST 21 không phân ly trứng (n + 1) chứa NST 21
Trứng (n + 1) chứa NST 21 kết hợp với tinh trùng (n) có NST 21 hợp tử (2n 1) chứa NST 21
Tế bào chứa 47 NST, có NST 21 chứa NST; người thấp bé, má phệ, cổ rụt, khe mắt xếch, lưỡi dày hay thè ra, dị tật tim ống tiêu hố, si đần, vơ sinh
- Được phát phương pháp DT TB)
Hội chứng 3X Trong giảm phân, cặp NST giới tính khơng phân ly giao tử dị bội
- Giao tử (22 + XX) kết hợp với giao tử (22 + X) Hợp tử (44 + XXX)
- Giao tử (22 + XX) kết hợp với giao tử (22 + Y) Hợp tử (44 + XXY)
- Giao tử (22 + O) kết hợp với giao tử (22 + X) Hợp tử (44 + XO)
Cặp NST giới tính chứa NST X; nữ, buồng trứng không phát triển, rối loạn kinh nguyệt, khó có
Hội chứng Claiphentơ (XXY)
Cặp NST giới tính chứa NST X NST Y; nam, mù màu, thân cao, chân tay dài, tinh hồn nhỏ, si đần, vơ sinh
Hội chứng Tơcnơ (OX)
Cặp NST giới tính NST X; nữ, thân thấp, cổ ngắn, khơng có kinh nguyệt, trí tuệ chậm phát triển, vơ sinh
- Các thể đa bội thường gặp TV ĐV đặc biệt ĐV bậc cao gặp thể ĐV đa bội thường dẫn đến làm giảm sức sống, gây rối loạn giới tính, khả sinh sản hữu tính thường tử vong
Một số đặc điểm phân biệt thể lệch bội thể đa bội
Thể lệch bội Thể đa bội
- Sự biến động số lượng NST xảy vài cặp - Số lượng NST cặp tăng giảm
- Thường có ảnh hưởng bất lợi đến thể ĐB thường có KH khơng bình thường
- Thể lệch bội thường khả sinh sản hữu tính khó khăn giảm phân tạo GT - Thể lệch bội gặp ĐV TV
- Sự biến động số lượng NST xảy tất cặp NST
- Số lượng NST cặp có tăng số nguyên lần đơn bội
- Thường có lợi cho thể ĐB thể đa bội thường sinh trưởng, phát triển mạnh, chống chịu tốt
- Thể đa bội chẵn sinh sản hữu tính bình thường cịn thể đa bội lẻ khó khăn sinh sản hữu tính - Thể đa bội thường gặp TV gặp ĐV
3 Cách viết GT cho thể đa bội:
a) Dạng tam bội (AAA, AAa, Aaa, aaa) VD với AAa có cách viết theo sơ đồ sau: A
A a Có GT : 2A, 1a, AA, 2Aa
b) Dạng tứ bội (AAAA, AAAa, AAaa, Aaaa, aaaa) VD với AAaa có cách viết theo sơ đồ sau: A A
a a
Có GT : AA, Aa, 1aa
→ Từ cho GT đực với tỉ lệ KG KH hệ sau * Sơ đồ chế phát sinh đột biến lệch bội
* Thể lệch bội :
P 2n 2n
(11)F1 (2n + 1) ; (2n – 1)
ThĨ ba nhiƠm thĨ mét nhiÔm
P 2n 2n
G (n + 1), (n – 1) (n + 1), (n – 1)
F1 (2n + 2) ; (2n – 2)
ThÓ bốn nhiễm thể không nhiễm * Tự đa bội :
- Trong giảm phân
- Trong nguyên phân : 2n 4n
* Dị đa bội :
P Cá thể loài A (2nA) Cá thĨ loµi B (2nB)
G nA nB
F1 (nA + nB) (bất thụ)
Đa bội hoá
(2nA + 2nB)
(Thể song nhị bội hữu thơ)
Chương II TÍNH QUY LUẬT CỦA HIỆN TƯỢNG DI TRUYỀN
* MỘT SỐ KHÁI NIỆM VAØ THUẬT NGỮ
1 Alen : Là trạng thái khác gen Các alen có vị trí tương ứng 1 cặp NST tương đồng (lơcut) VD gen quy định màu hạt có alen : A -> hạt vàng ; a -> hạt xanh
2 Cặp alen : Là alen giống hay khác thuộc gen nằm cặp NST tương đồng vị trí tương ứng tế bào lưỡng bội DV : AA, Aa, aa
- Nếu alen có cấu trúc giống -> Cặp gen đồng hợp VD AA, aa, Bb - Nếu alen có cấu trúc khác -> Cặp gen dị hợp VD Aa, Bb
3 Thể đồng hợp : Là cá thể mang alen giống thuộc gen VD aa, AA, BB, bb
4 Thể dị hợp: Là cá thể mang alen khác thuộc gen VD Aa, Bb, AaBb
5 Tính trạng tương phản: Là trạng thái khác tính trạng biểu hiện trái ngược
VD Thân cao thân thấp trạng thái tính trạng chiều cao thân, thành cặp tính trạng tương phản
Kiểu gen : Là tổ hợp toàn gen tế bào thể sinh vật VD Aa, Bb, AaBb, Ab
AB
, bv BV
, bV Bv
7 Kiểu hình: + Là tổ hợp tồn tính trạng đặc tính thể. + Là kết tương tác KG với mơi trường. VD Ruồi giấm có kiểu hình thân xám, cánh dài
P 2n 2n
G n 2n
F1 3n
(Tam béi)
P 2n 2n
G 2n 2n
F1 4n
(12)Dòng thuần: Là dòng đồng hợp KG đồng KH nên có đặc tính DT đồng và ổn định, hệ cháu khơng phân li có KH giống bố mẹ
Lai phân tích: Là phép lai thể mang tính trạng trội với thể mang tính trạng lặn tương phản để kiểm tra KG
Chủ đề: QUY LUẬT DI TRUYỀN A NỘI DUNG CHÍNH
I Phương pháp nghiên cứu DT học Menđen: * Chọn đối tượng nghiên cứu có nhiều thuận lợi: - Thời gian sinh trưởng ngắn vòng năm
- Có khả tự thụ phấn cao cấu tạo hoa, nên tránh tạp giao lai giống
- Có nhiều cặp TT đối lập TT đơn gen (Ông chọn cặp TT để nghiên cứu)
1 Phương pháp lai:
- Bước 1: Tạo dòng chủng tính trạng tự thụ phấn
- Bước 2: Lai dòng chủng khác biệt nhiều tính trạng phân tích kết lai đời F1, F2, F3
- Bước 3: Sử dụng tốn xác suất để phân tích kết lai, sau đưa giả thuyết giải thích kết - Bước 4: Tiến hành thí nghiệm chứng minh cho giả thuyết
Phương pháp độc đáo Menđen việc nghiên cứu tính quy luật tượng DT phân tích hệ lai
Tên quy
luật Nội dung Cơ sở tế bào nghiệm đúngĐiều kiện Ý nghĩa
Phân li
- Mỗi tính trạng cặp alen (nhân tố DT) quy định, có nguồn gốc từ bố, có nguồn gốc từ mẹ - Các alen bố mẹ tồn TB thể cách riêng rẽ khơng hồ trộn vào
- Khi hình thành GT alen phân ly đồng GT cho 50% số GT chứa alen 50% số GT chứa alen (Quá trình giảm phân phải xảy bình thường)
- Trong TB sinh dưỡng gen NST tồn thành cặp tương đồng chứa cặp alen tương ứng
- Khi giảm phân tạo giao tử, NST cặp tương đồng phân li đồng giao tử dẫn đến phân li alen tương ứng tổ hợp chúng qua thụ tinh dẫn đến phân li tổ hợp cặp alen tương ứng
Tính trạng gen qui định, gen trội át hoàn tồn gen lặn
Xác định tính trội lặn
Trội khơng
hồn tồn
F2 có trội : trung gian : lặn
Phân li, tổ hợp cặp NST tương đồng
Gen trội át khơng hồn tồn
Tạo kiểu hình (trung gian)
Tương tác gen không
alen
Hai hay nhiều gen không alen tương tác qui định tính trạng
Các cặp NST tương đồng phân li độc lập
Các gen
không tác động riêng rẽ
Tạo biến dị tổ hợp
Tác động cộng gộp
Các gen có vai trị hình thành tính trạng
Các cặp NST tương đồng phân li độc lập
Các gen
khơng tác động riêng rẽ
Tính trạng số lượng sản xuất Tác động
đa hiệu
Một gen chi phối nhiều tính trạng
Phân li, tổ hợp cặp NST tương đồng
(13)độc lập
(cặp alen)qui định tính trạng khác nằm cặp NST tương đồng khác phân li độc lập tổ hợp tự (ngẫu nhiên) trình hình thành giao tử
NST tương đồng khác + Sự phân li độc lập tổ hợp ngẫu nhiên cặp NST tương đồng giảm phân hình thành giao tử dẫn đến phân li độc lập tổ hợp ngẫu nhiên cặp alen tương ứng
một NST
hợp
- Là sở khoa học giả thích đa dạng phong phú SV tự nhiên
Liên kết hoàn
toàn
Các gen nằm NST phân li tổ hợp phát sinh giao tử thụ tinh
Sự phân li tổ hợp cặp NST tương đồng
Các gen liên kết hoàn toàn
- Bảo đảm DT bền vững nhóm tính trạng (hạn chế xuất BD tổ hợp) → hạn chế tính đa dạng SV
-Chọn lọc nhóm gen q
Hốn vị gen
-Trong trình giảm phân, NST tương đồng trao đổi đoạn tương đồng cho dẫn đến hoán vị gen, làm xuất tổ hợp gen
Sự trao đổi chéo crômatit khác nguồn gốc cặp NSTkép tương đồng kì đầu giảm phân I dẫn đến trao đổi (hoán vị) gen cặp NST tương đồng
- Các gen nằm xa lực liên kết yếu, dễ xảy hốn vị gen
Các gen liên kết khơng hồn toàn
- Làm tăng BD tổ hợp -Các gen q nằm NST khác tổ hợp với thành nhóm liên kết
-Ứng dụng lập đồ DT -bản đồ gen
Di truyền giới tính
Ở lồi giao phối, tỉ lệ
đực, xấp xỉ : Nhân đơi, phân li, tổ hợp cặpNST giới tính Tỉ lệ 1:1nghiệm số lượng lớn cá thể
Di truyền liên kết với giới tính
Tính trạng gen X qui định di truyền chéo, gen Y di truyền trực tiếp
Do phân li tổ hợp cặp NST giới tính dẫn đến phân li tổ hợp gen nằm NST giới tính
Gen nằm đoạn khơng tương đồng
- Giải thích số bệnh, tật DT liên quan đến NST giới tính - Sớm phân biệt cá thể đực, để ni giới có giá trị
B BỔ SUNG. I Quy luật phân ly
1 Nếu alen gen khơng có quan hệ trội - lặn hồn tồn mà đồng trội (trội khơng hồn tồn) quy luật phân li Menđen quy luật phân li alen mà khơng nói phân li tính trạng
2 Trong phép lai tính trạng, để đời sau có tỉ lệ phân li KH trội : lặn cần điều kiện : - Cả bố lẫn mẹ dị hợp tử cặp alen ;
- Số lượng lai phải lớn
(14)- Các cá thể có KG khác phải có sức sống
3 Để xác định KG cá thể có KH trội cần sử dụng phép lai phân tích 4 Phân biệt trội hồn tồn với trội khơng hồn tồn :
Trường hợp trội hoàn toàn Trường hợp trội khơng hồn tồn Pt/c : Hạt vàng (AA ) X hạt xanh (aa)
Gp : A a F1 : Hạt vàng (Aa) F2 : KG: AA : Aa : aa KH: vàng : xanh
Pt/c: Hạt đỏ (AA) X hạt trắng (aa) Gp : A a F1 : Hạt Hồng (Aa)
F2 : KG: AA: Aa: aa KH: đỏ, hồng, trắng
→ Trội hồn tồn trội khơng hồn tồn có KG F1 F2 giống nhau, khác KH
5 Điểm sáng tạo phương pháp nghiên cứu Menđen so với nhà nghiên cứu DT học trước sử dụng phương pháp nghiên cứu thực nghiệm định lượng dựa xác suất thống kê khảo sát tính trạng riêng lẻ
6 Tính trạng lặn khơng xuất thể dị hợp gen trội át chế hồn tồn gen lặn II QL phân ly độc lập
1 Công thức tổng quát : Nếu bố mẹ dị hợp n cặp gen (trội hồn tồn) thì: + Số loại GT F1 là: 2n
+ Số tổ hợp GT tạo F1: 4n + Số loại KG F1: 3n
+ Số loại KH F1 :2n + Tỉ lệ KH F1 (3:1)n
2 Điều kiện quan trọng để quy luật phân li độc lập nghiệm cặp gen quy định cặp tính trạng tương phản nằm cặp NST tương đồng khác
3 Số loại tỉ lệ phân li kiểu gen kiểu hình
+ Sự di truyền cặp gen độc lập với sự tổ hợp tự cặp gen giữa các cặp tính trạng.
- Tỉ lệ KG chung nhiều cặp gen tỉ lệ kiểu gen riêng rẽ cặp tính trạng nhân với (Tỉ lệ KH chung…)
- Số Kiểu hình tính chung số KH riêng cặp tính trạng nhân với + VD1: Tính tỉ lệ loại KG AaBBCC từ phép lai aaBBCc x AaBbCc
Xét cặp 1: aa x Aa = 1/2Aa: 1/2aa Xét cặp 2: BB x Bb = 1/2BB: 1/2Bb Xét cặp 3: Cc x Cc = 1/4CC: 2/4Cc: 1/4cc Tỉ lệ KG AaBBCC = 1/2.1/2.1/4 = 1/16
+ VD2: Tính tỉ lệ loại KH aaB-C- từ phép lai: AaBbCc x AaBbCc Xét cặp 1: Aa x Aa = 3/4 A-: 1/4 aa
Xét cặp 2: Bb x Bb = 3/4 B-: 1/4 bb Xét cặp 3: Cc x Cc = 3/4 C-: 1/4 cc Tỉ lệ KH aaB-C- = 1/4.3/4.3/4 = 9/64
III LKG - HVG
- Các gen nằm xa lực liên kết yếu, dễ xảy hoán vị gen
- Tần số hoán vị gen = Tỉ lệ % loại giao tử mang gen hoán vị.= % số cá thể sinh hoán vị. - Trong phép lai phân tích tần số hốn vị gen tính theo cơng thức :
Sè c¸ thĨ có hoán vị gen 100
f(% )
Tng số cá thể đời lai phân tích
- Tần số hoán vị gen (f%) = 0% > 50% (f% 50%)
- Các gen gần NST f % nhỏ ngược lại
- Căn vào tần số hoán vị gen vị trí khoảng cách tương đối gen NST (xây dựng đồ DT)
- Quy ước 1% hoán vị gen =1 cM (centimoocgan)
- Bản đồ DT giúp dự đoán tần số tổ hợp gen phép lai, có ý nghĩa công tác chọn giống nghiên cứu khoa học
IV DT liên kết với giới tính
Tỉ lệ KG = tỉ lệ KH
(15)1 NST giới tính chế TB học xác định giới tính NST a NST giới tính
- Là NST chứa gen quy định giới tính
- Cặp NST giới tính tương đồng (ví dụ XX) khơng tương đồng (ví dụ XY)
- Trên cặp NST giới tính XY có đoạn tương đồng (giống NST) đoạn không tương đồng (chứa gen khác đặc trưng cho NST đó)
b Một số số kiểu NST giới tính
♀ XX, ♂ XY : Người, ruồi giấm XX, XY ♂ XX, ♀ XY : Chim, bướm dạng
XX, XO ♀ XX, ♂ XO : Châu chấu ♂ XX, ♀ XO : Bọ nhậy 2 DT ngồi nhân
1 Ví dụ: (cây hoa phấn Mirabilis jalapa)
Lai thuận: ♀ đốm X ♂ xanh F1 100% đốm Lai nghịch: ♀ xanh X ♂ đốm F1 100% xanh
VD 2, Cây vạn niên có đốm xanh trắng ĐB bạch tạng gen lục lạp 2 Giải thích
- Khi thụ tinh GT đực truyền nhân cho trứng
- Các gen nằm TB chất (trong ty thể lục lạp) mẹ truyền cho qua TB chất của trứng
- KH đời giống mẹ
3.Đặc điểm di truyền NST (di truyền ti thể lục lạp)(nc) :
+ Lai thuận lai nghịch kết khác biểu kiểu hình đời theo dịng mẹ. + Di truyền qua tế bào chất vai trò chủ yếu thuộc tế bào chất tế bào sinh dục cái.
+ Các tính trạng di truyền qua tế bào chất không tuân theo quy luật thuyết di truyền NST tế bào chất khơng phân cho tế bào NST
+ Các tính trạng di truyền qua tế bào chất truyền theo dòng mẹ, khơng phải tất tính trạng di truyền theo dòng mẹ liên quan với gen tế bào chất.
+ Tính trạng gen gen tế bào chất quy định tồn thay nhân tế bào nhân có cấu trúc di truyền khác.
- Phân biệt di truyền nhân di truyền qua tế bào chất (ti thể, lạp thể). 4 Một số bệnh tật DT người:
a Gen lặn NST X: Mù màu, máu khó đơng, b ĐB gen NST Y : tật dính ngón tay số c NST 21 gây hội chứng Đao
d Mất đoạn NST số 21, 22 gây ung thư máu e ĐB thể lệch bội với cặp NST giới tính-xem
f Bệnh ĐB gen lặn NST thường: bạch tạng, phêninkêtô niệu, điếc DT, câm điếc bẩm sinh, bệnh thiếu máu hồng cầu hình lưỡi liềm ĐB gen lặn
5 Lai thuận nghịch – hoán đổi vị trí cá thể bố mẹ giúp xác định gen nằm NST thường hay NST giới tính nằm nhân hay nhân
6 Tất loại TB có chứa NST giới tính
7 Ở người, để biết bệnh gen lặn NST giới hay gen NST thường quy định qua theo dõi phả hệ
8 Ở loài giao phối sở vật chất chủ yếu quy định tính trạng cá thể tổ hợp NST nhân hợp tử
9 Cơ sở TB học tượng DT liên kết với giới tính phân li, tổ hợp cặp NST giới tính dẫn tới phân li, tổ hợp gen quy định tính trạng thường nằm NST giới tính
10 Người ta thường nói bệnh mù màu bệnh khó đơng bệnh nam giới bệnh gen lặn NST X qui định nên thường biểu người nam
(16)I Mối quan hệ gen tính trạng 1 Mối quan hệ
2 Đặc điểm
Sự biểu KH gen qua nhiều bước, nên bị nhiều yếu tố MT bên bên chi phối
II Sự tương tác KG MT 1 Ví dụ 1
- Thỏ Himalaya có lơng trắng muốt tồn thân, ngoại trừ đầu mút thể tai, bàn chân, mõm có lơng màu đen
- Giải thích: Những TB đầu mút thể có nhiệt độ thấp nên chúng có khả tổng hợp sắc tố melanin làm cho lông đen
2 Ví dụ 2
- Các hoa cẩm tú trồng MT đất có độ pH khác cho màu hoa có độ đậm nhạt khác tím đỏ
3 Ví dụ 3
- Ở trẻ em bệnh phêninkêtô niệu gây thiểu trí tuệ hàng loạt rối loạn khác Nếu phát sớm, có chế độ ăn khoa học bệnh khơng biểu
III Mức phản ứng KG 1 Khái niệm
Tập hợp KH khác KG tương ứng với MT khác mức phản ứng KG
Vậy, mức phản ứng giới hạn phản ứng (thường biến) KG điều kiện MT khác VD giống lúa có suất tối đa 90 tạ/ha
2 Đặc điểm
- Tính trạng có hệ số DT thấp tính trạng có mức phản ứng rộng Đó tính trạng số lượng (năng suất, sản lượng trứng )
- Tính trạng có hệ số DT cao tính trạng có mức phản ứng hẹp Đó tính trạng chất lượng (tỷ lệ prôtêin sữa, gạo).
- KG thay đổi KH trước điều kiện MT khác gọi mềm dẻo KH (thường biến)
- Mức phản ứng KG qui định (KG qui định giới hạn suất giống DT) 3 Thường biến ( Sự mềm dẽo KH) Hiện tượng KH thể thay đổi trước điều kiện môi trường khác gọi mềm dẽo KH
Thường biến biến đổi đồng loạt KH KG
VD + Cây rau mác cạn có hình mũi mác, mọc nước có thêm hình dài + Mạch máu co da tím tái trời rét
- Đặc điểm: Đồng loạt, định hướng, không DT Mức độ mềm dẽo KH phụ thuộc vào KG
Mỗi KG điều chỉnh KH phạm vi định - Ý nghĩa: Giúp SV thích nghi với thay đổi MT
B BỔ SUNG
1 Yếu tố ‘Giống’ sản xuất nông nghiệp tương đương với KG Mức phản ứng DT
3.Liên hệ đến vai trị giống kĩ thuật ni trồng suất vật nuôi trồng(nc) + Giống tốt + biện pháp kĩ thuật phù hợp -> suất cao
+ Giống tốt + biện pháp kĩ thuật lạc hậu -> suất giảm giới hạn mức phản ứng + Giống xấu + biện pháp kĩ thuật tiên tiến -> suất tăngtrong giới hạn mức phản ứng
Chương III DI TRUYỀN HỌC QUẦN THỂ Bài 16, 17 CẤU TRÚC DI TRUYỀN CỦA QUẦN THỂ Nhân đôi
(17)A NỘI DUNG CHÍNH
Cấu trúc DT QT thành phần KG QT I Các đặc trưng DT QT
- Khái niệm quần thể : Quần thể tập hợp cá thể lồi, sống khoảng
khơng gian xác định, vào thời điểm xác định có khả sinh để trì nịi giống - Mỗi quần thể có vốn gen đặc trưng, thể tần số alen tần số kiểu gen quần thể
* Vốn gen: Là toàn alen tất gen quần thể.
1 Tần số alen : Là tỉ lệ số lượng alen tổng số loại alen khác gen QT
một thời điểm xác định VD a
A
= 0,65 : 0,35
2 Tần số KG : Là tỉ lệ số cá thể có KG tổng số cá thể QT. VD 0,7AA : 0,2Aa : 0,1aa =
* Cách tính:
- Khi xét gen có alen A, a, số KG 3: AA, Aa, aa Nếu gọi TSTĐKG AA d, TSTĐKG Aa h, TSTĐKG aa r; gọi p TSTĐ alen A, q TSTĐ alen a
p d h ; q r h ; p q 1
2
II Cấu trúc DT QT tự thụ phấn giao phối gần (QT tự phối) 1 QT tự thụ phấn.
Nếu hệ xuất phát xét cá thể có KG dị hợp Aa sau n hệ tự thụ phấn tỉ lệ KG sau:
Đồng hợp trội AA= (
1
2
n
)/2, dị hợpAa =
1
n
, đồng hợp lặn aa = ( 1
2
n
)/2
→ Thành phần KG QT tự thụ phấn sau n hệ thay đổi theo chiều hướng tỉ lệ thể dị hợp giảm dần, tỉ lệ thể đồng hợp tăng lên (Phân hố thành dịng khác - nguyên nhân làm ưu lai giảm dần)
2 QT giao phối gần (giao phối cận huyết)
Giao phối gần tượng cá thể có quan hệ huyết thống giao phối với
Giao phối phối cận huyết dẫn đến làm biến đổi cấu trúc DT QT thay đổi theo chiều hướng tỉ lệ thể dị hợp giảm dần, tỉ lệ thể đồng hợp tăng lên (Phân hố thành dịng khác - là nguyên nhân làm ưu lai giảm dần)
III Cấu trúc DT QT ngẫu phối 1 QT ngẫu phối
QT xem ngẫu phối cá thể QT lựa chọn bạn tình để giao phối cách hồn toàn ngẫu nhiên
Trong QT ngẫu phối cá thể có KG khác kết đơi với cách ngẫu nhiên tạo nên lượng BD DT lớn QT (nên khó tìm cá thể giống giống nhau) làm nguồn nguyên liệu cho tiến hoá chọn giống
Duy trì đa dạng DT QT
→ QT ngẫu phối xem đơn vị sinh sản, đơn vị tồn lồi tự nhiên QT chiếm khoảng khơng gian xác định Có giao phối ngẫu nhiên tự cá thể một QT cách li tương cá thể thuộc QT khác.
2 Trạng thái cân DT QT
Một QT gọi trạng thái cân DT tỉ lệ KG (thành phần KG) QT tuân theo đẳng thức sau: p2 + 2pq + q2 = 1
(18)Trong điều kiện định, tần số tương đối alen thành phần kiểu gen quần thể ngẫu phối trì ổn định qua hệ
Khi xảy ngẫu phối, quần thể đạt trạng thái cân theo định luật Hacđi – Van bec Khi thoả mãn đẳng thức : p2AA + pqAa + q2aa = 1
Trong : p tần số alen A, q tần số alen a, p + q =
→ Định luật Hacđi – Vanbec phản ánh cân DT QT giao phối * Điều kiện nghiệm đúng
- QT phải có kích thước lớn - Các cá thể giao phối ngẫu nhiên
- Các cá thể có KG khác phải có sức sống khả sinh sản (khơng có CLTN) - Khơng xảy ĐB, có tần số ĐB thuận tần số ĐB nghịch
- Khơng có di - nhập gen
* Ý nghĩa : - Từ số cá thể mang KH lặn → tần số alen lặn → tần số alen trội → Tỉ lệ loại KG. - Giải thích thiên nhiên có QT trì ổn định qua thời gian dài b Cách xác định tần số alen QT trạng thái cân QT.
- QT ngẫu phối hệ xuất phát có KG : AA, Aa, aa
Gọi d tỉ lệ KG AA, h tỉ lệ KG Aa, r tỉ lệ KG aa Gọi p tần số alen A, q tần số alen a ta có:
1
h d p
2
h r q
p q1 QT đạt cân theo Hacđi - Vanbec thỏa mãn biểu thức:
p2 + 2pq + q2 =1 d = p2 ; h = 2pq ; r = q2
h r d
Khi QT đạt cân theo Hacđi - Vanbec thì tần số alen xác đinh sau:
AA p d
PA qa r q2aa
Ví dụ: Trong QT hệ xuất phát có tỉ lệ phân bố KG sau : 0,25 AA + 0,50 Aa + 0,25 aa = 1 a Hãy tính tần số alen A alen a
b QT có cân theo Hacdi -Vanbéc không? c Xác định cấu trúc DT hệ sau
d Nếu alen A quy định tính trạng hạt vàng, alen aquy định tính trạng hạt xanh tỉ lệ KH hệ sau nào?
Đáp án
Ta có: d = 0,25; h = 0,50; r = 0,25
a Tần số alen A: 0,5
50 , 25 ,
2
d h p
; Tần số alen a:
h r q
= 0,5 b Xác định trạng thái cân DT QT
Thay số vào công thức : p2 AA + 2pq Aa + p2 aa = 1, ta thu tỉ lệ 0,25 AA + 0,50 Aa + 0,25 aa = 1
→ Vậy, QT cân bằng. c Cấu trúc DT hệ sau
Cách 1: Lập bảng xét cấu trúc DT hệ sau.
♂ ♀
0,5A 0,5a
0,5A 0,25AA 0,25Aa
0,5a 0,25Aa 0,25aa
(19)(p + q)2 = (p2AA + 2pqAa + q2aa) = 1
(0.5A + 0.5a)2 = (0.25AA + 0.5Aa + 0.25aa) = 1
d Tỉ lệ KH hệ sau: 0,75 có KH hạt vàng : 0,25 có KH hạt xanh B BỔ SUNG
1 Vốn gen QT tập hợp tất alen tất gen QT thời điểm xác định QT, gen có alen a1, a2, a3, giao phối tự tạo tổ hợp KG
3 Tính đa hình KG QT ngẫu phối đảm bảo trạng thái đa hình cân ổn định số loại KH QT
Chương IV ỨNG DỤNG DI TRUYỀN HỌC
A NỘI DUNG CHÍNH
* Nguồn vật liệu chọn giống: Biến dị tổ hợp ( biến đổi kiểu hình hệ tổ hợp lại các gen bố mẹ sinh sản hữu tính) Cơ thể đột biến, Tế bào, ADN tái tổ hợp.
* Các phương pháp chọn, tạo giống.
I Chọn giống từ nguồn biến dị tổ hợp( Áp dụng với chọn giống thực vật động vật). 1 Chọn giống dựa nguồn biến dị tổ hợp:
Bước 1: Tạo dịng chủng có kiểu gen khác nhau.
Bước 2: Lai dịng có kiểu gen khác đến F1,F2 để tạo tổ hợp gen khác nhau. Bước 3: Chọn lọc tổ hợp gen mong muốn (thơng qua kiểu hình).
Bước 4: Tạo dịng chủng có kiểu gen mong muốn (giống thuần) cách cho tự thụ phấn hoặc giao phối gần
** Mở rộng:
- Cơ sở di truyền: Do phân li độc lập tổ hợp tự cặp gen nằm NST khác trình giảm phân tạo tổ hợp gen mong muốnBDTH
- Ưu điểm: Đơn giản dễ thực hiện, khơng địi hỏi kỹ thuật cao Có thể dự đốn kết dựa QL di truyền
- Nhược điểm:
+ Mất nhiều thời gian công sức để chọn lọc đánh giá tổ hợp gen
+ Khó trì tổ hợp gen trạng thái chủng phân li giảm phân trình đột biến thường xuyên xảy
2.Tạo giống lai có ưu lai cao
- Khái niệm: ƯTL tượng lai có suất, phẩm chất, sức chống chịu, khả sinh trưởng và phát triển vượt trội so với dạng bố mẹ
- Cơ sở của tượng ƯTL: (Giả thuyết siêu trội): trạng thái dị hợp tử nhiều cặp gen khác nhau, lai có kiểu hình vượt trội nhiều mặt so với dạng bố mẹ chủng Do hiệu bổ trợ len khác chức phận lôcut NST cặp tương đồng
VD KG AaBbCc có KH vượt trội so với KG AABBCC, aabbcc, AabbCC, AABBcc
- Đặc điểm: ƯTL thường biểu cao F1, giảm dần qua đời lai tỉ lệ dị hợp giảm, đồng hợp tăng, gen lặn có hại biểu hiệnchỉ dùng F1 với mục đích kinh tế ( Thương phẩm), khơng dùng làm giống Chỉ có số tổ hợp lai định
-Quy trình tạo lai có ưu lai cao :
- Tạo dòng : Cho tự thụ phấn qua - hệ
- Lai khác dòng: Lai dòng chủng để tìm tổ hợp lai có ưu lai cao (chỉ số tổ hợp lai cặp bố mẹ định cho ưu lai)
+Lai khác dòng đơn lai khác dòng kép:
Lai khác dòng đơn: dòng A dịng B lai C có ƯTL Lai khác dòng kép: dòng A dòng B lai C
dòng D dòng E lai F
- Lưu ý: Nhanh chóng chọn dạng F1 cho ƯTL cao Tốn nhiều thời gian công sức việc xác định tổ hợp cho ƯTL Dùng lai thuận nghịch để đánh giá vai trị tế bào chất, tìm tổ hợp lai có giá trị kinh tế UTL khó trì qua hệ ( Duy trì sinh sản vơ tính)
Con lai C Con lai F Con lai
(20)+ Ưu điểm: Con lai có ưu lai cao sử dụng vào mục đích kinh tế + Nhược điểm: Tốn nhiều thời gian
BỔ SUNG
1 Để trì ưu lai giống trồng phương pháp tốt nuôi cấy mô
2 Tạo giống chủng dựa nguồn BD tổ hợp có hiệu với vật nuôi, trồng
3 Nguồn BD DT QT vật nuôi tạo cách giao phối dòng xa nguồn gốc
II Tạo giống phương pháp gây đột biến( Thực vật, Vi sinh vật). 1 Đối tượng áp dụng
- Phương pháp đặc biệt có hiệu với vi SV
- ĐB đa bội tạo giống trồng suất cao, phẩm chất tốt, không hạt 2 Quy trình (gồm bước)
(1) Xử lí mẫu vật tác nhân ĐB
(2) Chọn lọc cá thể ĐB có KH mong muốn (3) Tạo dòng chủng
Một số thành tựu tạo giống Việt Nam
- Xử lí tác nhân ĐB lí hố thu nhiều chủng vsv, lúa, đậu tương Có nhiều đặc tính q - Sử dụng cônxisin tạo dâu tằm tứ bội
- Táo Gia Lộc xử lí NMU tạo táo má hồng cho suất cao Mở rộng:
1 Tạo giống chủng gây ĐB chọn lọc áp dụng có hiệu với trồng vi SV
2 Chất cơnsixin ngăn cản hình thành thoi phân bào nên thường dùng để gây đột bến thể đa bội, đặc biệt lấy rễ, thân, lá, củ
3 Tia phóng xạ có tác dụng kích thích ion hố ngun tử chúng xuyên qua mô sống
4 Khi chiếu xạ với cường độ thích hợp lên túi phấn, bầu noãn hay nụ hoa, người ta mong muốn tạo ĐB GT
III Tạo giống công nghệ tế bào
1 Tạo giống thực vật công nghệ tế bào.
Kĩ thuật Nuôi cấy hạt phấn Nuôi cấy mô Lai tế bào xôma ( Dung hợp TB trần)
Chọn dong tb xơ ma có BD
Nguyên liệu
Hạt phấn (n) hay noãn chưa thụ tinh (n)
Tế bào mô phân sinh (2n)
Tế bào sinh dưỡng (2n) hai loài thực vật
Tế bào (2n)
Quy trình tiến hành
Cách 1: Ni hạt phấn hay nỗn ống nghiệm → đơn bội Cách 2: Nuôi hạt phấn hay nỗn → mơ đơn bội → gây lưỡng bội hóa → lưỡng bội hồn chỉnh
- Ni môi trường nhân tạo thành mô sẹo; - Bổ sung hooc mơn kích thích mơ sẹo sinh trưởng thành trưởng thành
- Loại thành tế bào tạo tế bào trần
- Cho dung hợp khối nhân tế bào chất tế bào trần tạo tế bào lai
- Nuôi tế bào lai môi trường nhân tạo cho phát triển thành lai mang NST lưỡng bội lồi
Ni mơi trường nhân tạo, chọn lọc dịng tế bào có đột biến gen biến dị số lượng NST khác
Ý nghĩa Tạo giống có KG đồng hợp
(thuần chủng)
-Tạo giống có KG giống (đồng nhất)
- Giúp nhân nhanh giống
Tạo giống mang đặc điểm lồi mà sinh sản hữu tính khó tạo
(21)trồng, vật nuôi Bảo tồn nguồn gen số giống quý
2.Tạo giống động vật công nghệ tế bào. Công nghệ TB ĐV
a Nhân vơ tính ĐV
- Nhân vơ tính ĐV nhân từ TB xôma, không cần có tham gia nhân TB sinh dục, cần TB chất noãn bào
* Các bước tiến hành
+ Tách TB tuyến vú cừu cho nhân, ni phịng thí nghiệm + Tách TB trứng loại bỏ nhân cừu khác
+ Chuyển nhân TB tuyến vú vào TB trứng bỏ nhân + Nuôi cấy MT nhân tạo để trứng phát triển thành phôi + Chuyển phôi vào tử cung cừu mẹ để mang thai * Ý nghĩa
- Nhân nhanh giống vật nuôi quý
- Tạo ĐV mang gen người nhằm cung cấp quan nội tạng cho người bệnh b Cấy truyền phôi
Phôi tách thành nhiều phần riêng biệt, phần sau phát triển thành phôi riêng biệt cấy vào tử cung nhiều vật khác
BỔ SUNG
4 Cơng nghệ tế bào(nc) quy trình cơng nghệ dùng để tạo tế bào có kiểu nhân từ tạo
ra thể với đặc điểm mới, hình thành thể khơng sinh sản hữu tính mà thơng qua sự phát triển tế bào xôma nhằm nhân nhanh giống vật nuôi, trồng.
IV Tạo giống công nghệ gen
I Công nghệ gen
1 Khái niệm công nghệ gen.
- Công nghệ gen : Là quy trình tạo TB SV có gen bị biến đổi có thêm gen mới. - Kỹ thuật chuyển gen: Chuyển gen (1 đoạn ADN) từ TB sang TB khác qua tạo ADN tái tổ hợp. 2 Các bước kỹ thuật chuyển gen
a Tạo ADN tái tổ hợp
- Tách chiết thể truyền – vectơ (plasmit hay virut-thể thực khuẩn) gen cần chuyển khỏi TB - Dùng enzim giới hạn (restrictaza) mở vòng plasmit cắt phân tử ADN điểm xác định - Dùng enzim nối (ligaza) để nối đoạn gen (ADN) TB cho vào ADN plasmit tạo thành phân tử ADN tái tổ hợp → ADN tái tổ hợp đoạn ADN TB cho kết hợp với ADN plasmit
b Đưa ADN tái tổ hợp vào TB nhận
Dùng muối CaCl2 xung điện cao áp làm giãn màng sinh chất TB để ADN tái tổ hợp dễ dàng qua
c Phân lập dòng TB chứa ADN tái tổ hợp - Chọn thể truyền có gen đánh dấu
- Bằng kỹ thuật định nhận biết sản phẩm đánh dấu II Ứng dụng công nghệ gen tạo giống biến đổi gen
1 Khái niệm SV biến đổi gen
Là SV mà hệ gen biến đổi phù hợp với lợi ích người * Cách tiến hành: + Đưa thêm gen lạ vào hệ gen
+ Làm biến đổi gen có sẵn hệ gen
+ Loại bỏ làm bất hoạt gen hệ gen 2 Một số thành tựu tạo giống biến đổi gen
a Tạo ĐV chuyển gen
(22)Khi chuyển gen tổng hợp prôtêin người vào vi khuẩn E.coli – TB nhận phổ biến (do sinh sản nhanh, dễ nuôi, trao đổi chất mạnh) → tổng hợp lượng lớn prôtêin
VD chuyển gen tổng hợp chất kháng sinh xạ khuẩn vào vi khuẩn giúp rút ngắn thời gian sản xuất. B BỔ SUNG
1 Ưu bật kĩ thuật chuyển gen tổng hợp phân tử ADN lai loài loài khác Dùng thể truyền plasmit hay virut có giai đoạn enzim tương tự
3 Kĩ thuật chuyển gen ứng dụng kĩ thuật tạo ADN tái tổ hợp Đặc điểm plasmit :
+ Là ADN dạng vòng
+ Nằm TB chất vi khuẩn
+ Có khả nhân đôi độc lập với ADN, NST
5 Phương pháp tải nạp(nc) : dùng thể truyền viruts lây nhiễm vi khuẩn. - Ví dụ gen đánh dấu (nc):là gen kháng kháng sinh.
- Phương pháp sử dụng tế bào gốc(nc) : chuyển gen vào tế bào có khả phân chia mạnh trong phơi
Chương V DI TRUYỀN HỌC NGƯỜI
Bài 21 DI TRUYỀN Y HỌC A NỘI DUNG CHÍNH
DT y học phận DT học người chuyên nghiên cứu phát nguyên nhân, chế gây bệnh DT người đề xuất biện pháp phòng ngừa, cách chữa trị bệnh DT người
I Bệnh DT phân tử
Khái niệm: Là bệnh DT nghiên cứu chế gây bệnh mức độ phân tử. Ví dụ: bệnh phêninkêtơ - niệu
+ Người bình thường: gen tổng hợp enzim chuyển hố phêninalanin tirơzin
+ Người bị bệnh: gen bị ĐB không tổng hợp enzim nên phêninalanin tích tụ máu lên não đầu độc TB
- Chữa bệnh: phát sớm trẻ cho ăn kiêng II Hội chứng bệnh liên quan đế ĐB NST
- Các ĐB cấu trúc hay số lượng NST thường liên quan đến nhiều gen gây hàng loạt tổn thương hệ quan người bệnh nên thường gọi hội chứng bệnh
- Ví dụ: hội chứng Đao
- Cơ chế: NST 21 giảm phân không bình thường (ở người mẹ ) cho GT mang NST 21, thụ tinh kết hợp với GT bình thường có NST 21 tạo thành hợp tử NST 21 thể mang NST 21 gây nên hội chứng Đao
- Cách phòng bệnh : Không nên sinh tuổi cao III Bệnh ung thư
Ung thư loại bệnh đặc trưng tăng sinh khơng kiểm sốt số loại TB thể dẫn đến hình thành khối u chèn ép quan thể
- Khối u gọi ác tính TB có khả tách khỏi mơ ban đầu di chuyển đến nơi khác thể tạo khối u khác
- Nguyên nhân, chế: ĐB gen, ĐB NST
Đặc biệt ĐB xảy loại gen: + Gen quy đinh yếu tố sinh trưởng + Gen ức chế khối u
- Cách điều trị : + Chưa có thuốc điều trị
+ Dùng tia phóng xạ hố chất để diệt TB ung thư B BỔ SUNG
NHỮNG THUẬN LỢI, KHÓ KHĂN TRONG NGHIÊN CỨU DI TRUYỀN Ở NGƯỜI *Thuận lợi:
- Đặc điểm sinh lí hình thái người nghiên cứu toàn diện so với sinh vật Đã nghiên cứu đồ hệ gen người thuận lợi cho nghiên cứu DT phịng ngừa bệnh tật
- Lồi người có đời sống văn hóa nên có ghi chép đặc điểm bệnh tật theo dịng họ, sử dụng cho đời sau nghiên cứu
(23)- Người sinh sản muộn, đẻ con, số lượng NST nhiều, biến dị khó quan sát, - Vì lí đạo đức,xã hội nên áp dụng phương pháp lai, gây đột biến II PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU DI TRUYỀN NGƯỜI
Nghiên cứu phả hệ Nghiên cứu trẻ đồng sinh Nghiên cứu tế bào học Mục
đích
Xác định gen quy định tính trạng trội hay lặn, nằm NST thường hay giới tính, DT theo quy luật
Xác định biểu tính trạng phụ thuộc chủ yếu vào kiểu gen hay phụ thuộc nhiều vào điều kiện môi trường sống
Tìm khuyết tật kiểu gen bệnh di truyền để chẩn đoán điều trị kịp thời
Nội dung
Nghiên cứu DT tính trạng định người có quan hệ họ hàng qua nhiều hệ
So sánh điểm giống khác tính trạng trường hợp đồng sinh, sống môi trường khác môi trường Xác định vai trị kiểu gen ảnh hưởng mơi trường hình thành tính trạng
Quan sát, so sánh cấu trúc hiển vi NST tế bào người mắc bệnh di truyền với NST tế bào người bình thường
Kết quả
Xác định được:
+ Gen quy định tính trạng mắt đen >> mắt nâu, tóc quăn >> tóc thẳng…
+ Mù màu, máu khó đông gen lặn NST X quy định
+ Tật dính ngón 2,3 gen lặn Y quy định
Xác định được:
+ Những tính trạng nhóm máu, bệnh máu khó đơng … hồn tồn phụ thuộc vào kiểu gen
+ Khối lượng thể, độ thông minh phụ thuộc vào kiểu gen môi trường
Phát nguyên nhân gây số bệnh DT: + NST số 21 (thể ba) hội chứng đao
+ XXX: hội chứng X + XXY: claiphentơ + XO: tơcnơ
Các bênh tật DT Các
bệnh
Cơ sở vật chất
Cơ chế chung Ví dụ Cách phịng bệnh
Bệnh DT phân tử
ADN, Gen
- Gen bt → pro bt → enzim → (cơ chất → sản phẩm)
- Gen đb → pro đb → không tạo thành enzim để chuyển chất thành sản phẩm
- Bệnh máu khó đơng - Bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm
-Bảo vệ mơi trường sống sạch, khơng có tác nhân gây đột biến - Phát sớm trẻ em, có chế độ ăn kiên hợp lý
- Khơng sinh mẹ tuổi cao Bệnh liên quan đến đột biến NST NST
ĐB NST liên quan đến nhiều gen, gây hàng loạt tổn thương hệ quan người bệnh
- Bệnh Đao, bệnh ung thư máu
- Hội chứng 3X, Claiphentơ, Tơcno
Bệnh ung thư
ADN, NST
Khơng kiểm sốt phân chia tế bào → Khối U, sau di chuyển vào máu tái lập khối U nhiều nơi khác
(24)Bài 22 BẢO VỆ VỐN GEN CỦA LOÀI NGƯỜI VÀ MỘT SỐ VẤN ĐỀ XÃ HỘI CỦA DI TRUYỀN HỌC. A NỘI DUNG CHÍNH
I Bảo vệ vốn gen loài người
1 Tạo MT nhằm hạn chế tác nhân gây ĐB - Trồng cây, bảo vệ rừng…
2 Tư vấn DT việc sàng lọc trước sinh
- Là hình thức chuyên gia DT đưa tiên đốn khả đứa trẻ sinh có mắc tật, bệnh DT không cho cặp vợ chồng lời khun có nên sinh khơng, có làm để tránh cho đời đứa trẻ tật nguyền
- Kỹ thuật : chuẩn đoán bệnh xây dựng phả hệ người bệnh, chuẩn đoán trước sinh - Xét nghiệm trước sinh :
Là xét nghiệm phân tích NST, ADN xem thai nhi có bị bệnh DT hay khơng + Phương pháp : + Chọc dò dịch ối
+ Sinh thiết tua thai 3 Liệu pháp gen - kỹ thuật tương lai
- Là kỹ thuật chữa bệnh thay gen bệnh gen lành - Về nguyên tắc kỹ thuật chuyển gen
- Quy trình:Lấy TB có gen ĐB khỏi thể thay gen lành, sau đưa TB vào thể - Một số khó khăn gặp phải : virút gây hư hỏng gen khác(khơng chèn gen lành vào vị trí gen vốn có NST )
II Một số vấn đề xã hội DT học
1 Tác động xã hội việc giải mã gen người
Việc giải mã gen người ngồi tích cực mà đem lại làm xuất nhiều vấn đề tâm lý xã hội
2 Vấn đề phát sinh công nghệ gen công nghệ TB - Phát tán gen kháng thuốc sang vi SV gây bệnh
- An toàn sức khoẻ cho người sử dụng thực phẩm biến đổi gen 3 Vấn đề DT khả trí tuệ
a) Hệ số thơng minh (IQ )
Được xác định trắc nghiệm với tập tích hợp có độ khó tăng dần b) Khả trí tuệ DT
- Tập tính DT có ảnh hưởng định tới khả trí tuệ 4 DT học với bệnh AIDS
- Để làm chậm tiến triển bệnh người ta sử dụng biện pháp DT nhằm hạn chế phát triển virut HIV
Phần sáu. TIẾN HOÁ
CHƯƠNG I BẰNG CHỨNG VÀ CƠ CHẾ TIẾN HOÁ Bài 24 CÁC BẰNG CHỨNG TIẾN HOÁ
A NỘI DUNG CHÍNH I Bằng chứng gián tiếp I.1 Bằng chứng giải phẫu so sánh a) Cơ quan tương đồng
(25)- Cơ quan tương đồng quan nằm vị trí tương ứng thể, có nguồn gốc q trình phát triển phơi nên có kiểu cấu tạo giống
Cơ quan tương đơng phản ánh tiến hố phân li
VD Tay người cánh dơi
- Cơ quan thối hố (cơ quan phát triển khơng đầy đủ thể trưởng thành) quan tương đồng chúng bắt nguồn từ quan lồi tổ tiên khơng cịn chức chức bị tiêu giảm VD Ruột thừa người với manh tràng ĐV ăn cỏ
+ Các quan thoái hoá người: xương cùng, ruột thừa, khơn, nếp ngang vịm miệng
- Cơ quan tương đồng kết q trình tiến hố theo hướng phân nhánh
- Cấu tạo khác chi tiết quan tương đồng CLTN diễn theo hướng khác
b) Cơ quan tương tự
- Những quan thực chức không bắt nguồn từ nguồn gốc - Cơ quan tương tự kết q trình tiến hố theo hướng đồng qui
I.2 Bằng chứng TB học sinh học phân tử 1 Bằng chứng sinh học phân tử:
- Các TB tất loài SV sử dụng chung loại mã DT, dùng 20 loại axit amin để cấu tạo nên prôtêin chứng tỏ chúng tiến hoá từ tổ tiên chung
- Phân tích trình tự axit amin loại prơtêin hay trình tự Nu gen lồi khác cho ta biết mối quan hệ loài
2 Bằng chứng tế bào học:
- Mọi sinh vật cấu tạo từ tế bào
- Cấu tạo tế bào giống gồm phần
- Tế bào nhóm khác chi tiết thể thích nghi CLTN (tiến hóa phân li) II Bằng chứng trực tiếp: (Hóa thạch) : Phản ánh thứ tự xuất lồi.
1 KN: Hóa thạch di tích SV để lại lớp đất đá v Trỏi t. 2 Vai trò hóa thạch nghiên cứu lịch sử phát triển sinh giới
- Cung cÊp nh÷ng b»ng chøng trùc tiÕp vỊ lịch sử phát triển sinh giới
- Xỏc định đợc loài xuất trớc, loài xuất sau mối quan hệ họ hàng lồi * Xác định tuổi hóa thạch dựa vào phân tích đồng vị phóng xạ hóa thạch nh cacbon 14 (thời gian bán rã 5730 năm), urani 238 (thời gian bán rã 4,5 tỉ năm)
B BỔ SUNG PHẦN NÂNG CAO
Bằng chứng tiến hoá giúp xác định mối quan hệ họ hàng loài, trình phát sinh, phát triển sống
- Bằng chứng giải phẫu so sánh : Sự giống đặc điểm giải phẫu lồi Các lồi có
cấu tạo giải phẫu giống có quan hệ họ hàng thân thuộc.
- Học sinh biết dựa vào bằng chứng giải phẫu so sánh để xác định quan hệ lồi nhóm lồi.
- Tế bào nhóm sinh vật khác phân biệt số đặc điểm cấu trúc, khác phương thức sinh sản phản ánh tiến hoá phân li.
- Người ta dựa vào trình tự nuclêơtit kiểu gen, trình tự axit amin cùng một loại prôtêin để xác định mức độ họ hàng lồi.
Các lồi có quan hệ họ hàng gần sai khác cấu trúc ADN prơtêin ít.
Bài 25 HỌC THUYẾT LAMAC VÀ HỌC THUYẾT ĐACUYN A NỘI DUNG CHÍNH
II Học thuyết tiến hố Đacuyn:
- Nguyờn liệu tiến húa: BD cỏ thể (Cỏc cỏ thể cựng loài tự nhiờn khỏc nhiều chi tiết). - Cơ chế tiến hoỏ: Là tớch lũy BDcó lợi, đào thải BD có hại dới tác dụng CLTN. - Sự hỡnh thành đặc điểm thớch nghi: Là tớch luỹ cỏc BD cú lợi tỏc dụng CLTN.
(26)- Chiều hướng tiến hoá
Dưới tác dụng nhân tố tiến hoá, sinh giới tiến hoá theo chiều hướng : Ngày đa dạng phong phú, tổ chức ngày cao, thích nghi ngày hợp lí
- Đóng góp quan trọng nhất: Phát vai trò sáng tạo CLTN CLNT. - Tồn chính: Chưa làm sáng tỏ nguyên nhân phát sinh DT BD. B BỔ SUNG
1 Những điểm CLTN CLNT theo Đacuyn
CLTN CLNT
Tiến hành - Do tự nhiên - Do người
Đối tượng - Các SV tự nhiên - Các vật nuôi trồng
Nguyên nhân - Do điều kiện MT sống khác - Do nhu cầu khác người Động lực - Đấu tranh sinh tồn SV - Nhu cầu có lợi cho người
Cơ sở - Tính DT BD SV - Tính DT BD SV
Thời gian - Tương đối dài - Tương đối ngắn
Kết
- Làm cho SV tự nhiên ngày đa dạng phong phú
- Hình thành nên lồi Mỗi lồi thích nghi với MT sống định
- Làm cho vật nuôi trồng ngày đa dạng phong phú
- Hình thành nên nòi, thứ (giống mới) Mỗi dạng phù hợp với nhu cầu khác người
BỔ SUNG PHẦN NÂNG CAO
- Nêu đóng góp quan trọng Đacuyn đưa lí thuyết chọn lọc để lí giải vấn đề thích nghi, hình thành loài nguồn gốc loài
- Chọn lọc nhân tạo nhân tố quy định chiều hướng tốc độ biến đổi giống vật nuôi cây trồng.
Bài 26 HỌC THUYẾT TIẾN HOÁ TỔNG HỢP HIỆN ĐẠI A NỘI DUNG CHÍNH
I Quan niệm tiến hố nguồn ngun liệu tiến hóa
Q trình tiến hố: Gồm giai đoạn: tiến hoá nhỏ tiến hoá lớn. 1 Tiến hoá nhỏ tiến hoá lớn
a Tiến hoá nhỏ
- Tiến hoá nhỏ trình biến đổi cấu trúc DT QT (biến đổi tần số alen thành phần KG QT) → xuất cách li sinh sản với QT gốc → hình thành lồi
- Tiến hố nhỏ diễn quy mơ nhỏ, phạm vi QT
* Trình tự : Phát sinh ĐB → phát tán ĐB → chọn lọc ĐB có lợi → Cách li sinh sản → hình thành lồi
b Tiến hố lớn
Tiến hố lớn q trình biến đổi quy mô lớn, trải qua hàng triệu năm, làm xuất đơn vị phân loại loài : chi, họ, bộ, lớp, ngành
2 Nguồn BD DT QT
- Nguồn nguyên liệu cung cấp cho q trình tiến hố BD DT di nhập gen - BD DT + BD ĐB (BD sơ cấp)
+ BD tổ hợp (BD thứ cấp)
+Đột biến (nguyên liệu sơ cấp): Đột biến gen, đột biến NST, đột biến gen nguồn nguyên liệu chủ yếu phổ biến gây hại đột biến NST
+ Biến dị tổ hợp (nguyên liệu thứ cấp): Xuất giao phối ngẫu nhiên II Các nhân tố tiến hoá
Các nhân tố tiến hoá nhân tố làm biến đổi tần số alen thành phần KG QT 1.ĐB
- Làm thay đổi tần số kiểu gen tần số alen chậm theo tần số thấp, ngẫu nhiên, không theo hướng xác định
- Làm xuất alen ( Phong phú vốn gen )
(27)- ĐB gen nhỏ từ 10-6 – 10-4 thể có nhiều gen nên tần số đột biền một gen lại lớn
- ĐB gen nguồn nguyên liệu chủ yếu q trình tiến hố : + Có nhiều ĐB
+ Các loài khác tích luỹ nhiều biến di ĐB nhỏ
+ Giá trị thích nghi ĐB gen thường thay đổi tổ hợp gen thay đổi
2 Di - nhập gen – Dòng gen (Xuất cư, nhập cư; phát tán bào tử, hạt sang quần thể khác ). - Di nhập gen tượng trao đổi cá thể GT QT
- Di nhập gen làm thay đổi thành phần KG tần số alen QT, làm xuất alen QT - Làm phong phú nghèo vốn gen quần thể Không theo hướng xác định
- Một số trường hợp làm dung hòa vốn gen quần thể cách li, giảm phân hóa vốn gen quần thể khác loài
3 Chọn lọc tự nhiên (CLTN - có điều kiện ngoại cảnh nhân tố chính)- nhân tố quan trọng - CLTN q trình phân hố khả sống sót sinh sản cá thể với KG khác QT Hình thành quần thể có nhiều cá thể mang KG quy định đặc điểm thích nghi
- CLTN tác động trực tiếp lên KH gián tiếp làm biến đổi tần số KG, tần số alen QT - CLTN quy định chiều hướng tiến hoá → CLTN nhân tố tiến hố có hướng
- Không tác động lên gen cá thể riêng rẽ mà tác động lên hệ gen, quần thể - Tốc độ thay đổi tần số alen tuỳ thuộc vào:
+ Chọn lọc chống lại alen trội nhanh chống lại alen lặn: Đào thải alen lặn khỏi quần thể, chậm đạt kết alen lặn trạng thái dị hợp khơng biểu thành kiểu hình, khơng loại bỏ hoàn toàn Chọn lọc chống alen trội cần sau hệ loại bỏ hoàn toàn
+ Chọn lọc quần thể vi khuẩn nhanh sinh vật lưỡng bội vi khuẩn sinh sản nhanh, gen có alen biểu kiểu hình
4 Các yếu tố ngẫu nhiên.
VD Thiên tai, bệnh dịch,…
- Làm thay đổi tần số alen theo hướng không xác định Đột ngột, vô hướng, Làm nghèo vốn gen - Sự biến đổi ngẫu nhiên cấu trúc DT hay xảy với QT có kích thước nhỏ
→ Những QT có vốn gen thích nghi bị thay QT có vốn gen thích nghi - Có thể đào thải hồn tồn alen dù có lợi hay có hại khỏi quần thể
5 Giao phối khơng ngẫu nhiên (giao phối có chọn lọc, giao phối cận huyết, tự phối).
- Giao phối không ngẫu nhiên không làm thay đổi tần số alen QT lại làm thay đổi thay đổi thành phần KG theo hướng tăng dần thể đồng hợp, giảm dần thể dị hợp
- Giao phối không ngẫu nhiên nhân tố tiến hoá
- Giao phối không ngẫu nhiên làm nghèo vốn gen QT, giảm đa dạng DT B BỔ SUNG
1 So sánh quan niệm Đacuyn với quan niệm đại CLTN
Đặc điểm QUAN NIỆM CỦA ĐACUYN QUAN NIỆM HIỆN ĐẠI
Nguyên liệu CLTN
- Các BD cá thể qua trình sinh sản - BD cá thể ảnh hưởng điều kiện sống tập quán hoạt động
- ĐB BD tổ hợp
- Thường biến có ý nghĩa gián tiếp Đơn vị tác động
của CLTN Cá thể Chủ yếu cá thể
Thực chất
CLTN Phân hố khả sống sót sinh sản cá thể loài Phân hoá khả sinh sản cá thể QT Kết
CLTN
Sự sống sót cá thể thích nghi
Sự phát triển sinh sản ưu cá thể QT
Vai trò - CLTN nhân tố tiến hoá nhất, xác định chiều hướng nhịp điệu tích luỹ BD - Là nhân tố hình thành đặc điểm thích nghi thể SV
(28)3 Quan niệm tiến hoá tổng hợp củng cố cho quan điểm Đacuyn : BD xác định BD DT được, có vai trị quan trọng tiến hố
4 Theo quan niệm đại, QT đơn vị tiến hoá sở lồi giao phối Tiến hố nhỏ giải thích q trình hình thành lồi
Chủ đề: Lồi q trình hình thành lồi
A NỘI DUNG CHÍNH I Khái niệm lồi sinh học 1 Khái niệm
Loài giao phối quần thể nhóm quần thể :
+ Có tính trạng chung hình thái, sinh lí (1) + Có khu phân bố xác định (2)
+ Các cá thể có khả giao phối với sinh đời có sức sống, có khả sinh sản cách li sinh sản với nhóm quần thể thuộc lồi khác (3)
Ở sinh vật sinh sản vơ tính, đơn tính sinh, tự phối “lồi” mang đặc điểm [(1) (2)]
2 Các tiêu chuẩn phân biệt loài - Tiêu chuẩn hình thái
- Tiêu chuẩn hố sinh : Tiêu chuẩn hàng đầu với vi khuẩn
- Tiêu chuẩn cách li sinh sản : Là tiêu chuẩn xác với lồi sinh sản hữu tính II Các chế cách li sinh sản loài
1 Khái niệm
- Cơ chế cách li trở ngại làm cho SV cách li
- Cách li sinh sản trở ngại (trên thể SV ) sinh học ngăn cản cá thể giao phối với ngăn cản việc tạo lai hữu thụ SV sống chỗ
2.Vai trò chế cách li :
+ Ngăn cản quần thể loài trao đổi vốn gen cho nhau, lồi trì đặc trưng riêng
+ Ngăn cản quần thể loài trao đổi vốn gen cho củng cố, tăng cường phân hoá thành phần kiểu gen quần thể bị chia cắt
2 Các hình thức cách li sinh sản (2 hình thức): Hình thức
Nội dung Cách li trước hợp tử Cách li sau hợp tử
Khái niệm Những trở ngại ngăn cản SV giao phối với Những trở ngại ngăn cản việc tạo lai ngăn cản tạo lai hữu thụ
Đặc điểm
- Cách li nơi cá thể sinh cảnh không giao phối với
- Cách li tập tính cá thể thuộc lồi khác có tập tính giao phối riêng nên thường không giao phối với
- Cách li mùa vụ cá thể thuộc loài khác sinh sản vào mùa vụ khác nên chúng khơng có điều kiện giao phối với
- Cách li học : cá thể thuộc lồi khác nên chúng khơng giao phối với
- Ngăn cản tạo lai.
- Con lai không sinh trưởng tới tuổi trưởng thành.
- Con lai khơng có khả sinh sản khác cấu trúc DT (số lượng, hình thái NST ,…) → giảm phân khơng bình thường →
→ GT cân → bất thụ
Vai trị - Đóng vai trị quan trọng hình thành lồi- Duy trì tồn vẹn lồi.
(29)Q trình thành lồi trình lịch sử, cải biến thành phần KG QT ban đầu theo hướng thích nghi, tạo KG cách li sinh sản với QT ban đầu
Hình thành lồi chịu tác động nhân tố : ĐB, giao phối, CLTN chế cách li I Hình thành lồi khác khu vực địa lí (Bài 29)
1 Vai trị cách ly địa lý trình hình thành lồi mới.
+ cách li địa lí: : Là chướng ngại địa lí (núi, sơng, biển ) ngăn cản cá thể gặp gỡ giao phối với nhau.(
+Vai trị cách li địa lí- Cách ly địa lí có vai trị trì khác biệt vốn gen QT nhân tố tiến hóa tạo ra,đến lúc cách li sinh sản làm xuất lồi mới,
- Q trình hình thành lồi đường địa lý thường xảy cách chậm chạp qua nhiều giai đoạn trung gian chuyển tiếp , gắn liền với hình thành quần thể thích nghi
* Hình thành lồi đường địa lí hay xảy lồi ĐV có khả phát tán mạnh II Hình thành lồi khu vực địa lí (Bài 30)
1 Hình thành lồi cách li tập tính cách li sinh thái a.Hình thành lồi cách li tập tính
Các cá thể QT ĐB có KG định làm thay đổi số đặc điểm liên quan tới tập tính giao phối cá thể có xu hướng giao phối với tạo nên QT cách li với QT gốc → cách li sinh sản →lồi
a Hình thành lồi cách li sinh thái
Trong khu phân bố, quần thể lồi gặp điều kiện sinh thái khác Trong điều kiện sinh thái khác đó, chọn lọc tự nhiên tích luỹ đột biến biến dị tổ hợp theo hướng khác thích nghi với điều kiện sinh thái tương ứng, hình thành nịi sinh thái loài
- Thường gặp TV ĐV di chuyển 2 Hình thành lồi nhờ lai xa đa bội hoá
- Gặp TV có khả sinh sản sinh dưỡng - Đây phương thức hình thành lồi nhanh
VD Sự hình thành chuối nhà 3n:
P : 2n x 2n
Gp : 2n n
F1 : 3n (thể tam bội)
P Cá thể loài A (2nA) Cá thể loài B (2nB)
G nA nB
F1 (nA + nB) Khơng có khả sinh
Đabội hóa sản hữu tính (bất thụ) (nA + nB) (nA + nB)
F2 (2nA + 2nB)
(Thể song nhị bội) Có khả sinh sản hữu tính (hữu thụ)
+ Cơ thể lai xa thường khơng có khả sinh sản hữu tính (bất thụ) thể lai xa mang NST đơn bội loài bố mẹ khơng tạo cặp tương đồng q trình tiếp hợp giảm phân khơng diễn bình thường
+ Lai xa đa bội hoá tạo thể lai mang NST lưỡng bội loài bố mẹ tạo cặp tương đồng trình tiếp hợp giảm phân diễn bình thường lai có khả sinh sản hữu tính Cơ thể lai tạo cách li sinh sản với loài bố mẹ, nhân lên tạo thành quần thể nhóm quần thể có khả tồn khâu hệ sinh thái lồi hình thành
Bài : Chiều hướng tiến hoá
(30)Sự phát triển lồi hay nhóm lồi theo nhiều hướng khác : Tiến sinh học, thoái sinh học, kiên định sinh học
Chương II SỰ PHÁT SINH VÀ PHÁT TRIỂN CỦA SỰ SỐNG TRÊN TRÁI ĐẤT
Bài 32 NGUỒN GỐC SỰ SỐNG A NỘI DUNG CHÍNH
Các giai đoạn q trình phát sinh sống Trái Đất là: Tiến hoá hoá học → Tiến hoá tiền sinh học → tiến hố sinh học
I Tiến hóa hóa học
- Giai đoạn tổng hợp chất hữu cho sống từ chất vô theo phương thức hố học - Thí nghiệm Milơ chứng minh phân tử hữu hình thành tự phát tự nhiên
- Cơ sở vật chất chủ yếu sống axit nuclêic prôtêin (pơlipeptit) II Tiến hóa tiền sinh học
- Các đại phân tử xuất nước tập trung với nhau, phân tử lipit đặc tính kị nước hình thành lớp màng bao bọc đại phân tử hữu => giọt nhỏ (Côaxecva - hỗn hợp dung dịch keo đơng tụ thành giọt nhỏ, có màng bao bọc )
- Các Cơaxecva có khả trao đổi chất, khả phân chia trì thành phần hố học được CLTN giữ lại hình thành TB sơ khai (mầm mống thể đầu tiên) tiến hoá sinh học Các loài như ngày
Bài 33 SỰ PHÁT TRIỂN CỦA SINH GIỚI QUA CÁC ĐẠI ĐỊA CHẤT A NỘI DUNG CHÍNH
II Lịch sử phát triển sinh giới qua đại địa chất 1 Hiện tượng trôi dạt lục địa
Là tượng phiến kiến tạo vỏ Trái Đất liên tục di chuyển lớp dung nham nóng bỏng bên chuyển động
- Căn để phân định mốc thời gian địa chất n hững biến đổi lớn địa chất, khí hậu hóa thạch điển hình
=> Chia làm đại địa chất: Thái cổ, Nguyên sinh, Cổ sinh, Trung sinh, Tân sinh 2 SV đại địa chất
(Bảng 33, SGK trang 142)
Bài 34 SỰ PHÁT SINH LỒI NGƯỜI A NỘI DUNG CHÍNH
I Q trình phát sinh lồi người đại. 1 Bằng chứng nguồn gốc ĐV loài người.
2 Các dạng vượn người hóa thạch trình hình thành lồi người.
Năng lượng tự nhiên Các chất khí
trong khí nguyên thuỷ (CH4, NH3, C2N2,
-H2O, H2, CO2)
Chất hữu đơn giản
( axit amin, Nu, đường đơn, axít béo )
Các đại phân tử
( Pơlipeptit, axít nuclêic)
Các loại phức hợp phân tử hữu (ARN-pôlipeptit; ARN-xaccarit; pôlipeptit-lipit,…)
CLTN
(31)- Từ loài vượn người cổ đại tiến hóa hình thành Homo để sau tiếp tục tiến hóa hình thành nên lồi người H.Sapiens (habilis – loài xuất chi Homo H.erectus H.sapiens) II Người đại tiến hóa văn hóa
- Người đại có đặc điểm: Bộ não lớn, trí tuệ phát triển, có tiếng nói chữ viết - Bàn tay với ngón tay linh hoạt giúp chế tạo sử dụng cơng cụ lao động
Có khả tiến hóa văn hóa XH ngày phát triển: từ công cụ đá sử dụng lửa tạo quần áo chăn nuôi, trồng trọt, KH – CN
- Nhờ có tiến hóa văn hóa mà người nhanh chóng trở thành lồi thống trị tự nhiên, có ảnh hưởng nhiều đến tiến hóa lồi khác có khả điều chỉnh chiều hướng tiến hóa
B BỔ SUNG
1 Các dạng vượn người ngày : Vượn, đười ươi, gôrila tinh tinh