1. Trang chủ
  2. » Vật lý

130 9 0

Đang tải... (xem toàn văn)

Tài liệu hạn chế xem trước, để xem đầy đủ mời bạn chọn Tải xuống

THÔNG TIN TÀI LIỆU

Thông tin cơ bản

Định dạng
Số trang 130
Dung lượng 60,28 MB

Nội dung

* Nhóm nhiễm độc do tích tụ các chất chuyển hóa trung gian gây độc bao gồm các RLCHBS acid amin, acid hữu cơ, chu trình ure, các yếu tố dẫn truyền thần kinh, porphyrin ni[r]

Ngày đăng: 16/01/2021, 00:00

HÌNH ẢNH LIÊN QUAN

Hình 1.2. Sơđồ chuyển hoá của enzym BKTvà cơ chế gây bệnh [2] -
Hình 1.2. Sơđồ chuyển hoá của enzym BKTvà cơ chế gây bệnh [2] (Trang 9)
Hình 1.5. Cấu trúc không gian của protein T2 [6] -
Hình 1.5. Cấu trúc không gian của protein T2 [6] (Trang 12)
Hình 1.8. Trình tự nucleotid được xác định trên máy giải trình -
Hình 1.8. Trình tự nucleotid được xác định trên máy giải trình (Trang 16)
Hình 1.9. Các giai đoạn của phương pháp MLPA [45]. -
Hình 1.9. Các giai đoạn của phương pháp MLPA [45] (Trang 17)
Hình 1.10. Phương pháp MLPA phân tích genT2 [18]. -
Hình 1.10. Phương pháp MLPA phân tích genT2 [18] (Trang 19)
Hình 1.11. Kết quả xét nghiệm acid hữu cơ niệu của bệnh nhân thiếu enzym BKT: với 2 đỉnh tăng tương ứng 2M3HB và TIG (mũi tên đỏ ) -
Hình 1.11. Kết quả xét nghiệm acid hữu cơ niệu của bệnh nhân thiếu enzym BKT: với 2 đỉnh tăng tương ứng 2M3HB và TIG (mũi tên đỏ ) (Trang 22)
Hình 1.12. Kết quả TandemMass của bệnh nhân thiếu enzym BKT 1.6.4. Đo hoạt độ enzym BKT -
Hình 1.12. Kết quả TandemMass của bệnh nhân thiếu enzym BKT 1.6.4. Đo hoạt độ enzym BKT (Trang 23)
Hình -
nh (Trang 30)
Bảng 1.3. Lượng protein và isoleucine hàng ngày theo lứa tuổi của bệnh nhân thiếu enzym BKT [72] -
Bảng 1.3. Lượng protein và isoleucine hàng ngày theo lứa tuổi của bệnh nhân thiếu enzym BKT [72] (Trang 37)
Hình 1.14. Khả năng di truyền cho thế hệ sau của bệnh thiếu enzym BKT [2]. -
Hình 1.14. Khả năng di truyền cho thế hệ sau của bệnh thiếu enzym BKT [2] (Trang 39)
Hình 2.1. Sơđồ nghiên cứu -
Hình 2.1. Sơđồ nghiên cứu (Trang 42)
Bảng 2.1. Bảng phân độ mất nước theo CDD của WHO -
Bảng 2.1. Bảng phân độ mất nước theo CDD của WHO (Trang 44)
Bảng 2.2. Trình tự mồi sử dụng cho phân tích genT2 -
Bảng 2.2. Trình tự mồi sử dụng cho phân tích genT2 (Trang 55)
Bảng 3.4. Thời điểm được chẩn đoán bệnh -
Bảng 3.4. Thời điểm được chẩn đoán bệnh (Trang 62)
Bảng 3.8. Tình trạng đường máu -
Bảng 3.8. Tình trạng đường máu (Trang 66)
Hình 3.1. Hình ảnh tổn thương não của bệnh nhân 19. -
Hình 3.1. Hình ảnh tổn thương não của bệnh nhân 19 (Trang 68)
Hình 3.2. Ảnh bệnh nhân 19 -
Hình 3.2. Ảnh bệnh nhân 19 (Trang 69)
Hình 3.3. Hình ảnh MRI não của bệnh nhân 21. -
Hình 3.3. Hình ảnh MRI não của bệnh nhân 21 (Trang 70)
Hình 3.4. Ảnh bệnh nhân 21 -
Hình 3.4. Ảnh bệnh nhân 21 (Trang 71)
Bảng 3.9. Kết quả xét nghiệm phân tích acid hữu cơ niệu và định lượng acylcarnitine máu -
Bảng 3.9. Kết quả xét nghiệm phân tích acid hữu cơ niệu và định lượng acylcarnitine máu (Trang 72)
Bảng 3.10. Mức đột ăng 2MMA, 2M3HB, TIG trong nước tiểu -
Bảng 3.10. Mức đột ăng 2MMA, 2M3HB, TIG trong nước tiểu (Trang 73)
Bảng 3.12. Kiểu gen của bệnh nhân -
Bảng 3.12. Kiểu gen của bệnh nhân (Trang 77)
Bảng 3.13. Mối liên quan kiểu gen kiểu hình -
Bảng 3.13. Mối liên quan kiểu gen kiểu hình (Trang 78)
Bảng 3.16. Diễn biến điều trị của cơn cấp -
Bảng 3.16. Diễn biến điều trị của cơn cấp (Trang 81)
Bảng 3.18. Phát triển chiều cao, cân nặng theo biểu đồ tăng trưởng -
Bảng 3.18. Phát triển chiều cao, cân nặng theo biểu đồ tăng trưởng (Trang 84)
Bảng 3.19. Phát triển tinh thần vận động theo test Denver II -
Bảng 3.19. Phát triển tinh thần vận động theo test Denver II (Trang 85)
Hình 3.8. Ảnh bệnh nhân số 6 -
Hình 3.8. Ảnh bệnh nhân số 6 (Trang 87)
Hình 3.9. Ảnh bệnh nhân số 39 -
Hình 3.9. Ảnh bệnh nhân số 39 (Trang 88)

TÀI LIỆU CÙNG NGƯỜI DÙNG

  • Đang cập nhật ...