1. Trang chủ
  2. » Địa lý lớp 11

155 6 0

Đang tải... (xem toàn văn)

Tài liệu hạn chế xem trước, để xem đầy đủ mời bạn chọn Tải xuống

THÔNG TIN TÀI LIỆU

Thông tin cơ bản

Định dạng
Số trang 155
Dung lượng 1,84 MB

Nội dung

Các nghiên cứu trên thế giới đều thấy trẻ nhỏ mắc HCTHTP kháng thuốc steroid có nguy cơ xuất hiện các đột biến hoặc đột biến cao hơn, tuy nhiên trong nghiên cứu này chứng tôi không tì[r]

Ngày đăng: 15/01/2021, 22:56

Nguồn tham khảo

Tài liệu tham khảo Loại Chi tiết
1. Banh T.H., Hussain-Shamsy N., Patel V. et al (2016). Ethnic Diffifences in Incidence and Outcomes of Chilhood Nephrotic Syndrome. Clinical Journal of the American Society of Nephrology, 11(10), 1760-1767 Sách, tạp chí
Tiêu đề: Clinical Journal of the American Society of Nephrology
Tác giả: Banh T.H., Hussain-Shamsy N., Patel V. et al
Năm: 2016
2. Lê Nam Trà, Nguyễn Ngọc Sáng (2013). Hội chứng thận hư kháng thuốc steroid. Sách giáo khoa Nhi khoa. Nhà xuất bản Y học, 1150-1160 Sách, tạp chí
Tiêu đề: Sách giáo khoa Nhi khoa
Tác giả: Lê Nam Trà, Nguyễn Ngọc Sáng
Nhà XB: Nhà xuất bản Y học
Năm: 2013
3. Niaudet P. (2014). Steroid-resistant idiopathic nephrotic syndrome in children. www.uptodate.com, 01-15 Sách, tạp chí
Tiêu đề: www.uptodate.com
Tác giả: Niaudet P
Năm: 2014
4. Alberto Z., Oliveira A.L., Montalvão J.A., et al (2013). Steroid-resistant idiopathic nephrotic syndrome in children follow-up and risk factors for end-stage renal disease. Jornal Brasileiro De Nefrologia, (35), 1-10 Sách, tạp chí
Tiêu đề: Jornal Brasileiro De Nefrologia
Tác giả: Alberto Z., Oliveira A.L., Montalvão J.A., et al
Năm: 2013
5. Nguyen Thi Quynh Huong, Tran Dinh Long, Franỗois Bouissou et al (2009). Chronic kidney disease in children: The National Paediatric Hospital experience in Hanoi, Vietnam. Nephrology, 14, 722-727 Sách, tạp chí
Tiêu đề: Nephrology
Tác giả: Nguyen Thi Quynh Huong, Tran Dinh Long, Franỗois Bouissou et al
Năm: 2009
6. Olivia B., Kálmán T., Eduardo M. et al (2016). Idiopathic Nephrotic Syndrome in Children: Genetic Aspects. Pediatric Nephrology, Seventh Edition, Vol 1, chapter 27, part V, 806-826 Sách, tạp chí
Tiêu đề: Pediatric Nephrology
Tác giả: Olivia B., Kálmán T., Eduardo M. et al
Năm: 2016
7. Serajpour N., Karimi B., Hooman N. et al (2018). Molecular genetic analysis of Steroid Resistant Nephrotic Syndrome: Detection of a novel mutation. BioRxiv, 10 (1101), 1-16 Sách, tạp chí
Tiêu đề: BioRxiv
Tác giả: Serajpour N., Karimi B., Hooman N. et al
Năm: 2018
8. Karle S.M., Uetz B., Ronner V. et al (2002). Novel mutations in NPHS2 detected in both familial and sporadic steroid-resistant nephrotic syndromes. Journal of the American Society of Nephrology, 13(2), 388- 393 Sách, tạp chí
Tiêu đề: Journal of the American Society of Nephrology
Tác giả: Karle S.M., Uetz B., Ronner V. et al
Năm: 2002
10. Sadowski C.E., Lovric S., Ashraf S. et al (2015). A single-gene cause in 29.5% of cases of steroid-resistant nephrotic syndrome. Journal of the American Society of Nephrology, 26(6), 1279-1289 Sách, tạp chí
Tiêu đề: Journal of the American Society of Nephrology
Tác giả: Sadowski C.E., Lovric S., Ashraf S. et al
Năm: 2015
11. Hinkes B.G., Mucha B., Vlangos C.N. et al (2007). Nephrotic syndrome in the first year of life: two thirds of cases are caused by mutations in 4 genes (NPHS1, NPHS2, WT1, and LAMB2). Pediatrics, 119(4), 907-919 Sách, tạp chí
Tiêu đề: Pediatrics
Tác giả: Hinkes B.G., Mucha B., Vlangos C.N. et al
Năm: 2007
12. Jameeca A.K., Sherif M. El-Desoky, Mamdooh Gari et al (2013). Steroid-resistant nephrotic syndrome: impact of genetic testing.Ann Saudi Med, 33(6), 533-538 Sách, tạp chí
Tiêu đề: Ann Saudi Med
Tác giả: Jameeca A.K., Sherif M. El-Desoky, Mamdooh Gari et al
Năm: 2013
13. Satin S., Bullich G., Tazon-Vega B. et al (2011). Clinical utility of genetic testing in children and adult with steroid-resistant nephrotic syndrome. Clinical Journal of the American Society of Nephrology, 6, 1139-1148 Sách, tạp chí
Tiêu đề: Clinical Journal of the American Society of Nephrology
Tác giả: Satin S., Bullich G., Tazon-Vega B. et al
Năm: 2011
14. Rheault M.N. and Gbadegesin R.A. (2016). The Genetics of Nephrotic Syndrome. Journal of Pediatric Genetics, 5(1), 15-24 Sách, tạp chí
Tiêu đề: Journal of Pediatric Genetics
Tác giả: Rheault M.N. and Gbadegesin R.A
Năm: 2016
15. KDIGO Clinical Practice Guideline for Glomerulonephritis (2012). Steroid-sensitive nephrotic syndrome in children. Kidney International Supplements 2, chapter 3, 163–171 Sách, tạp chí
Tiêu đề: Kidney International Supplements
Tác giả: KDIGO Clinical Practice Guideline for Glomerulonephritis
Năm: 2012
16. Stewart Cameron J. (1985). Five hundred years of the nephrotic syndrome: 1484-1984. The Ulster Medical Journal, 54, 5-19 Sách, tạp chí
Tiêu đề: The Ulster Medical Journal
Tác giả: Stewart Cameron J
Năm: 1985
17. Boyer O., Baudouin V., Bérard E. et al (2017). Idiopathic nephrotic syndrome. Archives de Pédiatrie. 24(12), 1338-1343 Sách, tạp chí
Tiêu đề: Archives de Pédiatrie
Tác giả: Boyer O., Baudouin V., Bérard E. et al
Năm: 2017
18. Kevin D. Mcryde, David B. Kershaw and William E. Smoyer (2001). Pediatric Steroid-Resistant Nephrotic Syndrome. Current Problems in Pediatrics, 31(9), 280-307 Sách, tạp chí
Tiêu đề: Current Problems in Pediatrics
Tác giả: Kevin D. Mcryde, David B. Kershaw and William E. Smoyer
Năm: 2001
19. Niaudet P. and Boyer O. (2016). Idiopathic Nephrotic Syndrome in Children: Clinical Aspects. Pediatric Nephrology, Seventh Edition, Vol Sách, tạp chí
Tiêu đề: Pediatric Nephrology
Tác giả: Niaudet P. and Boyer O
Năm: 2016
20. KDIGO Clinical Practice Guideline for Glomerulonephritis (2012). Steroid-resistant nephrotic syndrome in children. Kidney International Supplements 2, chapter 4, 172–176 Sách, tạp chí
Tiêu đề: Kidney International Supplements 2
Tác giả: KDIGO Clinical Practice Guideline for Glomerulonephritis
Năm: 2012
21. Niaudet P. (2016). Complications of nephrotic syndrome in children. uptodate.com, 1-5 Sách, tạp chí
Tiêu đề: uptodate.com
Tác giả: Niaudet P
Năm: 2016

HÌNH ẢNH LIÊN QUAN

Tên gen DT Tên protein Vị trí Kiểu hình -
n gen DT Tên protein Vị trí Kiểu hình (Trang 24)
Hình 1.1: Bản đồ phân bố các đột biến các gen trên bệnh nhân mắc HCTH kháng thuốc steroid có tính chất gia đình [62] -
Hình 1.1 Bản đồ phân bố các đột biến các gen trên bệnh nhân mắc HCTH kháng thuốc steroid có tính chất gia đình [62] (Trang 28)
Hình 1.3: Vị trí các protein trên podocyte của màng lọc cầu thận [65] -
Hình 1.3 Vị trí các protein trên podocyte của màng lọc cầu thận [65] (Trang 32)
Hình 1.4: Thống kê các đột biếngen NPHS2 đã ghi nhận tron gy văn [81] -
Hình 1.4 Thống kê các đột biếngen NPHS2 đã ghi nhận tron gy văn [81] (Trang 37)
Bảng 1.4: Tổng hợp các nghiên cứu xác định đột biếngen NPHS2 ở trẻ mắc HCTHTP kháng thuốc steroid [82] -
Bảng 1.4 Tổng hợp các nghiên cứu xác định đột biếngen NPHS2 ở trẻ mắc HCTHTP kháng thuốc steroid [82] (Trang 39)
Hình 1.5: Giải trình tự theo phương pháp Sanger -
Hình 1.5 Giải trình tự theo phương pháp Sanger (Trang 43)
Bảng 2.2: Mồi từ exon1 đến exon6 -
Bảng 2.2 Mồi từ exon1 đến exon6 (Trang 55)
Bảng 3.2: Phân bố về giới của của đối tượng nghiên cứu -
Bảng 3.2 Phân bố về giới của của đối tượng nghiên cứu (Trang 62)
Bảng 3.7: Liên quan mức độ phù của đối tượng nghiên cứu tại thời điểm nhập viện -
Bảng 3.7 Liên quan mức độ phù của đối tượng nghiên cứu tại thời điểm nhập viện (Trang 65)
Bảng 3.10: So sánh chỉ số sinh hóa máu và nước tiểu trung bình của đối tượng nghiên cứu tại thời điểm nhập viện -
Bảng 3.10 So sánh chỉ số sinh hóa máu và nước tiểu trung bình của đối tượng nghiên cứu tại thời điểm nhập viện (Trang 67)
Bảng 3.11: Liên quan thay đổi mức lọc cầu thận của đối tượng nghiên cứu tại thời điểm nhập viện -
Bảng 3.11 Liên quan thay đổi mức lọc cầu thận của đối tượng nghiên cứu tại thời điểm nhập viện (Trang 68)
Bảng 3.14: Liên quan tỷ lệ tử vong của đối tượng nghiên cứu khi kết thúc nghiên cứu -
Bảng 3.14 Liên quan tỷ lệ tử vong của đối tượng nghiên cứu khi kết thúc nghiên cứu (Trang 70)
Kiểu hình Kiểu gen -
i ểu hình Kiểu gen (Trang 73)
Hình 3.3: Kiểu hình bệnh nhân mắc HCTHTP kháng thuốc steroid -
Hình 3.3 Kiểu hình bệnh nhân mắc HCTHTP kháng thuốc steroid (Trang 74)
Kiểu hình Kiểu gen -
i ểu hình Kiểu gen (Trang 75)
Hình 3.5: Kiểu hình bệnh nhân mắc HCTHTP kháng thuốc steroid -
Hình 3.5 Kiểu hình bệnh nhân mắc HCTHTP kháng thuốc steroid (Trang 75)
Kiểu hình Kiểu gen -
i ểu hình Kiểu gen (Trang 76)
Hình 3.7: Kiểu hình bệnh nhân mắc HCTHTP kháng thuốc steroid -
Hình 3.7 Kiểu hình bệnh nhân mắc HCTHTP kháng thuốc steroid (Trang 76)
Hình 3.9: Hình ảnh kiểu gen bình thường và đột biến 452G>A trên bệnh nhân mang 2 đột biến tại exon 4 -
Hình 3.9 Hình ảnh kiểu gen bình thường và đột biến 452G>A trên bệnh nhân mang 2 đột biến tại exon 4 (Trang 77)
Hình 3.10: Kiểu hình bệnh nhân mắc HCTHTP nhạy cảm steroid -
Hình 3.10 Kiểu hình bệnh nhân mắc HCTHTP nhạy cảm steroid (Trang 78)
Kiểu hình Kiểu gen -
i ểu hình Kiểu gen (Trang 78)
Bảng 3.17: Liên quan về giới giữa nhóm có đột biếnvà không có đột biến gen NPHS2 trên đối tượng nghiên cứu -
Bảng 3.17 Liên quan về giới giữa nhóm có đột biếnvà không có đột biến gen NPHS2 trên đối tượng nghiên cứu (Trang 79)
Bảng 3.20: Liên quan mức độ tái phát và đột biếngen NPHS2 của đối tượng nghiên cứu -
Bảng 3.20 Liên quan mức độ tái phát và đột biếngen NPHS2 của đối tượng nghiên cứu (Trang 80)
Bảng 3.21: Liên quan giữa đáp ứng thuốc và đột biếngen NPHS2 của đối tượng nghiên cứu -
Bảng 3.21 Liên quan giữa đáp ứng thuốc và đột biếngen NPHS2 của đối tượng nghiên cứu (Trang 81)
Bảng 3.28: Liên quan giai đoạn suy thận và đột biếngen NPHS2 khi kết thúc nghiên cứu -
Bảng 3.28 Liên quan giai đoạn suy thận và đột biếngen NPHS2 khi kết thúc nghiên cứu (Trang 84)
Bảng 3.32: Nguy cơ tử vong và đột biếngen NPHS2 khi kết thúc nghiên cứu -
Bảng 3.32 Nguy cơ tử vong và đột biếngen NPHS2 khi kết thúc nghiên cứu (Trang 86)
Bảng 3.33: Liên quan giữa vị trí đột biến tại các exon và tràn dịch đa màng -
Bảng 3.33 Liên quan giữa vị trí đột biến tại các exon và tràn dịch đa màng (Trang 87)
Bảng 3.40: Liên quan giữa kháng thuốc steroid và thể đột biến -
Bảng 3.40 Liên quan giữa kháng thuốc steroid và thể đột biến (Trang 91)
Bảng 3.42: Liên quan giữa tử vong và thể đột biến khi kết thúc nghiên cứu -
Bảng 3.42 Liên quan giữa tử vong và thể đột biến khi kết thúc nghiên cứu (Trang 92)
Bảng 4.2: Bảng thống kê tỷ lệ trẻ trai mắc HCTHTP trong 10 năm qua các nghiên cứu trên từng quần thể khác nhau [22] -
Bảng 4.2 Bảng thống kê tỷ lệ trẻ trai mắc HCTHTP trong 10 năm qua các nghiên cứu trên từng quần thể khác nhau [22] (Trang 96)

TÀI LIỆU CÙNG NGƯỜI DÙNG

  • Đang cập nhật ...