1. Trang chủ
  2. » Khoa Học Xã Hội

38 15 0

Đang tải... (xem toàn văn)

Tài liệu hạn chế xem trước, để xem đầy đủ mời bạn chọn Tải xuống

THÔNG TIN TÀI LIỆU

Thông tin cơ bản

Định dạng
Số trang 38
Dung lượng 1,12 MB

Nội dung

Tại Việt Nam hiện chưa có nghiên cứu nào phát hiện đột biến trên gen NPHS2 để đánh giá những ảnh hưởng của gen này đến đáp ứng điều trị cũng như tiến triển ở bệnh nhân mắc HCTHTP khán[r]

Ngày đăng: 15/01/2021, 22:56

HÌNH ẢNH LIÊN QUAN

Bảng 3.3: Liên quan mức độ phù của đối tượng nghiên cứu tại thời điểm nhập viện -
Bảng 3.3 Liên quan mức độ phù của đối tượng nghiên cứu tại thời điểm nhập viện (Trang 8)
3.2.1. Kết quả giải trình tự tìm đột biến gen NPHS2 -
3.2.1. Kết quả giải trình tự tìm đột biến gen NPHS2 (Trang 10)
3.2. Kết quả giải trình tự 6 exon (ex1-ex6) gen NPHS2 -
3.2. Kết quả giải trình tự 6 exon (ex1-ex6) gen NPHS2 (Trang 10)
Bảng 3.6: Liên quan thay giai đoạn suy thận mạn của đối tượng nghiên cứu tại thời điểm kết thúc nghiên cứu -
Bảng 3.6 Liên quan thay giai đoạn suy thận mạn của đối tượng nghiên cứu tại thời điểm kết thúc nghiên cứu (Trang 10)
3.2.2. Minh họa kiểu hình và kiểu gen ở một số bệnh nhân -
3.2.2. Minh họa kiểu hình và kiểu gen ở một số bệnh nhân (Trang 11)
Bảng 3.8: Phân bố tần số và tỷ lệ đột biến của 52 đột biến gen NPHS2 ở hai nhóm nhạy cảm và kháng thuốc steroid -
Bảng 3.8 Phân bố tần số và tỷ lệ đột biến của 52 đột biến gen NPHS2 ở hai nhóm nhạy cảm và kháng thuốc steroid (Trang 11)
Hình 3.2: Hình ảnh kiểu dại và -
Hình 3.2 Hình ảnh kiểu dại và (Trang 12)
Hình 3.1: Kiểu hình bệnh nhân mắc HCTHTP kháng thuốc steroid -
Hình 3.1 Kiểu hình bệnh nhân mắc HCTHTP kháng thuốc steroid (Trang 12)
Kiểu hình Kiểu gen -
i ểu hình Kiểu gen (Trang 12)
Hình 3.5: Kiểu hình bệnh nhân mắc HCTHTP kháng thuốc steroid -
Hình 3.5 Kiểu hình bệnh nhân mắc HCTHTP kháng thuốc steroid (Trang 13)
Kiểu hình Kiểu gen -
i ểu hình Kiểu gen (Trang 13)
Hình 3.4: Hình ảnh kiểu dại -
Hình 3.4 Hình ảnh kiểu dại (Trang 13)
Hình 3.6: Hình ảnh kiểu dại và dị -
Hình 3.6 Hình ảnh kiểu dại và dị (Trang 14)
Kiểu hình -
i ểu hình (Trang 14)
Hình 3.7: Kiểu hình bệnh nhân mắc HCTHTP kháng thuốc steroid -
Hình 3.7 Kiểu hình bệnh nhân mắc HCTHTP kháng thuốc steroid (Trang 15)
3.2.2. Phenotypic and genotype implications in some patients -
3.2.2. Phenotypic and genotype implications in some patients (Trang 15)
507 C>T(L -
507 C>T(L (Trang 15)
169F) dị hợp -
169 F) dị hợp (Trang 15)
Hình 3.8: Hình -
Hình 3.8 Hình (Trang 15)
Hình 3.9: Hình ảnh kiểu dại và dị hợp đột biến 452G>A trên bệnh nhân mang 2 đột biến tại exon 4 -
Hình 3.9 Hình ảnh kiểu dại và dị hợp đột biến 452G>A trên bệnh nhân mang 2 đột biến tại exon 4 (Trang 16)
Nhận xét: Bệnh nhân có kiểu hình là trẻ nữ bị HCTHTP kháng thuốc steroid, mang hai đột biến sai nghĩa là 507C>T (L169F) và đột biến đồng nghĩa 452G>A (G150G) -
h ận xét: Bệnh nhân có kiểu hình là trẻ nữ bị HCTHTP kháng thuốc steroid, mang hai đột biến sai nghĩa là 507C>T (L169F) và đột biến đồng nghĩa 452G>A (G150G) (Trang 16)
Hình 3.10: Kiểu hình bệnh nhân mắc HCTHTP nhạy cảm steroid -
Hình 3.10 Kiểu hình bệnh nhân mắc HCTHTP nhạy cảm steroid (Trang 17)
Bảng 3.11: Kết quả điều trị và đột biến gen NPHS2 khi kết thúc nghiên cứu -
Bảng 3.11 Kết quả điều trị và đột biến gen NPHS2 khi kết thúc nghiên cứu (Trang 18)
Bảng 3.10: So sánh một số chỉ số hóa sinh máu và nước tiểu trung bình khi nhập viện giữa nhóm có đột biến và nhóm không có đột biến -
Bảng 3.10 So sánh một số chỉ số hóa sinh máu và nước tiểu trung bình khi nhập viện giữa nhóm có đột biến và nhóm không có đột biến (Trang 18)
Đa hình 288C>T -
a hình 288C>T (Trang 19)
4.3. Mối tương quan giữa kiểu hình và kiểu gen của bệnh nhân mắc HCTHTP kháng thuốc steroid -
4.3. Mối tương quan giữa kiểu hình và kiểu gen của bệnh nhân mắc HCTHTP kháng thuốc steroid (Trang 22)

TÀI LIỆU CÙNG NGƯỜI DÙNG

  • Đang cập nhật ...