Các bệnh mạch máu não và tủy sống

Tài liệu tìm hiểu về hôn mê, chết não và các trạng thái rối loạn ý thức; thiếu máu não cục bộ tạm thời; dị dạng động - tĩnh mạch (Arterio veinous malformations - AVMs); tai biến mạch máu não; chảy máu não...

CHƯƠNG I CÁC BỆNH MẠCH MÁU NÃO VÀ TỦY SỐNG HÔN MÊ, CHẾT NÃO VÀ CÁC TRẠNG THÁI RỐI LOẠN Ý THỨC 10 Nguyễn Xuân Thản Đại cương 1.1 Tóm tắt giải phẫu chức não: Đại não chia thành tầng: - Vỏ não - Tổ chức vỏ não - Đồi thị - Gian não - Não (cuống não) - Cầu não - Hành não Vỏ não người chức trung khu cấp cao hệ vận động, cảm giác, giác quan chức điều hồ phối hợp, kiểm sốt hoạt động tầng phía hệ thần kinh, cịn có hoạt động ý thức Ý thức nhận biết môi trường xung quanh, đáp ứng chủ động với kích thích từ bên ngồi, nhờ người ta tiếp xúc với người khác môi trường xung quanh Hoạt động ý thức vỏ não trì, hoạt hố hệ thống lưới hoạt động lên (reticular activating system - RAS) Cấu trúc nằm từ thân não lên tới trung tâm hai bán cầu đại não Khi hệ thống bị tổn thương bị chức hoạt hoá, vỏ não bị ức chế sâu sắc, trình ức chế lan sâu xuống tầng phía não Ở tổ chức vỏ não, ngồi đường dẫn truyền thần kinh cịn có nhân xám như: nhân bèo xẫm, nhân bèo nhạt, nhân đuôi Chức nhân điều hoà trương lực cơ, trung khu vận động không tuỳ ý tham gia khởi động vận động chủ ý Khi rối loạn chức vùng ta thấy triệu chứng rối loạn vận động không tuỳ ý, rối loạn trương lực Đồi thị chức trạm dẫn truyền cảm giác, giác quan, cịn có vai trị làm thức tỉnh vỏ não, tổn thương đồi thị hai bên gây mê Ở gian não: gồm nhiều nhóm nhân có chức điều hồ hoạt động thần kinh thực vật, thân nhiệt, chuyển hoá nội tiết Khi trình bệnh lý ảnh hưởng đến khu vực gây nên triệu chứng rối loạn chức Ở não (cuống não): đường dẫn truyền thần kinh qua, cịn có nhân đỏ liền đen phía nhân dây thần kinh III IV Đặc biệt cần ý trung khu phản xạ đồng tử với ánh sáng nhân thực vật dây thần kinh III nằm Khi phản xạ chứng tỏ tổn thương xuống đến cuống não Tổ chức lưới nằm có chức làm hoạt hố, thức tỉnh vỏ não, tổn thương tổ chức gây hôn mê Ở cầu não: cần ý đến phản xạ giác mạc cung phản xạ thực đường vào dây thần kinh V đường dây thần kinh VII đảm nhiệm 11 Ở hành não: có trung khu quan trọng trung khu phản xạ nuốt, trung khu hơ hấp, tim mạch Khi q trình bệnh lý ảnh hưởng tới hoạt động tim mạch hơ hấp đe doạ nghiêm trọng tính mạng bệnh nhân 1.2 Cơ chế bệnh sinh hôn mê: Hôn mê trạng thái bệnh lý biểu ý thức, vận động chủ động đáp ứng ngôn ngữ; rối loạn phản xạ thần kinh thực vật tuỳ theo mức độ hôn mê + Tổn thương bệnh lý gây hôn mê: nghiên cứu gần xác định vị trí tổn thương não gây hôn mê gồm: - Do tổn thương hệ thống lưới hoạt hoá lên vỏ não (reticular activating system - RAS) nằm phần thân não (đặc biệt não giữa) đồi thị Tổn thương làm vỏ não hoạt hoá, bị ức chế, khả thức tỉnh, dẫn đến hôn mê - Do tổn thương vỏ não lan rộng hai bán cầu tổn thương nặng bán cầu đại não gây tổn thương thứ phát lên cấu trúc lưới lên thân não đồi thị Về tính chất tổn thương gồm hai loại chính: - Tổn thương đại thể tổ chức não, u não, chảy máu não, viêm não, chấn thương đụng dập não, v.v - Tổn thương vi thể tế bào thần kinh, tổn thương não nhiễm độc, rối loạn chuyển hoá, rối loạn nội tiết Thường thấy hai loại tổn thương kết hợp với + Cơ sở sinh bệnh hôn mê: Hoạt động ý thức bao gồm hai chức năng: - Chức thức tỉnh: biểu đáp ứng mở mắt (mở mắt tự nhiên kích thích) - Chức nhận thức:biểu đáp ứng vận động (vận động chủ động) đáp ứng ngơn ngữ (lời nói có nghĩa) Khi hai chức bệnh nhân trạng thái mê Khi cịn chức thức tỉnh nhận thức gọi trạng thái thực vật (vegetative state) Có thể tóm tắt theo bảng sau: Ý thức bình thường Trạng thái thực vật Hơn mê Thức tỉnh (đáp ứng mở mắt) Còn Còn Mất Nhận thức (đáp ứng vận động, đáp ứng ngơn ngữ) Cịn Mất Mất Chức sinh lý Đây sở chủ yếu để xác định bệnh nhân hôn mê chưa hôn mê 12 Lâm sàng 2.1 Khám bệnh nhân hôn mê: Một số điểm cần ý: - Phát xem mồ hôi thở bệnh nhân có mùi khơng? Ví dụ: mùi rượu, mùi ure, mùi axetol - Quan sát màu da, sắc mặt bệnh nhân, thấy da bệnh nhân tím, tái nhợt, đỏ bừng vàng Chú ý tìm vết thương, vết sây sát thể - Quan sát tư nằm bệnh nhân: thấy bệnh nhân mềm nhũn, đặt bệnh nhân nằm Có thể thấy: Bệnh nhân nằm tư gấp (đặc biệt kiểu cò súng): thân gấp, đùi, cẳng chân co hai tay co, tư biểu hội chứng màng não Tư duỗi cứng não: hai tay hai chân toàn thân duỗi cứng, riêng hai bàn tay nắm chặt, cổ ngửa, hai hàm nghiến chặt Tư co cứng vỏ não: hai tay bệnh nhân co gấp, hai chân toàn thân bệnh nhân duỗi cứng Tư nửa co cứng vỏ não, nửa duỗi cứng não: tay co gấp, tay duỗi cứng, toàn thân hai chân duỗi cứng Bệnh nhân nằm quay đầu bên, hai nhãn cầu bị kéo lệch bên đó: bên bên bán cầu đại não bị tổn thương, nói cách hình tượng là: “Bệnh nhân ngắm nhìn ổ tổn thương mình” Ngược lại tổn thương cầu não “bệnh nhân ngắm nhìn bên liệt” - Khám hệ thống, tỉ mỉ thần kinh - Khám ý thức bệnh nhân: Gọi tên bệnh nhân nhiều lần xem bệnh nhân có mở mắt khơng ? Có trả lời khơng ? Nếu gọi tên bệnh nhân bệnh nhân không đáp ứng vừa gọi vừa lay nhẹ đầu người bệnh nhân để xem bệnh nhân có đáp ứng khơng Nếu bệnh nhân mở mắt đáp ứng hỏi bệnh nhân vài câu hỏi ngắn để xem bệnh nhân có trả lời khơng trả lời có khơng ? Kích thích đau như: bấu véo, bóp vào hai góc hàm bệnh nhân, dùng kim châm vào tay, chân để xem bệnh nhân có đáp ứng khơng Cho bệnh nhân ngửi chất kích thích mạnh (như amoniac) để xem bệnh nhân có phản xạ hắt khơng Ngồi ý xem bệnh nhân cịn có vận động chủ động không (như gãi, kéo chăn đắp, kéo vạt áo lại khám bệnh ) vận động thụ động như: dãy dụa, vật vã, co giật chân tay - Khám đồng tử: thấy đồng tử hai bên giãn rộng bệnh nhân hôn mê sâu, nhiễm độc atropin, tổn thương dây thần kinh III, dây thần kinh II hai bên Có thể thấy giãn đồng tử bên tổn thương dây thần kinh II 13 dây thần kinh III bên Đồng tử hai bên co nhỏ nhiễm độc số thuốc thuốc ngủ, morphin tổn thương hạch giao cảm cổ - Khám phản xạ đồng tử với ánh sáng (ĐT-AS): trình bệnh lý ảnh hưởng đến cuống não gây phản xạ ĐT- AS hai bên Phản xạ bên tổn thương dây thần kinh II III bên Phân biệt hai dây cách khám phản xạ ĐT-AS đối bên, phản xạ ĐT-AS đối bên, phản xạ ĐT-AS bên tổn thương dây thần kinh III - Khám vị trí nhãn cầu thấy: Hai nhãn cầu bị kéo lệch bên Hai nhãn cầu bị kéo lên xuống dưới, có thấy nhãn cầu kéo lên trên, nhãn cầu kéo xuống tổn thương phần phối hợp vận động nhãn cầu hai dây thần kinh III Hai nhãn cầu bị kéo lệch phía mũi (nhãn cầu hội tụ): tổn thương dây VI hai bên, thường gặp tăng áp lực sọ, phù não nặng Nhãn cầu bị kéo lệch (nhãn cầu dạng) xảy tổn thương dây III hai bên Dấu hiệu trôi nhãn cầu (mắt búp bê - Doll’s eyes): nhãn cầu trôi ngược chiều ta xoay đầu bệnh nhân bên Hiện tượng xảy kiểm soát vỏ não với não cầu não (xuất não giữa, cầu não chưa bị tổn thương) - Khám phản xạ giác mạc: phản xạ giác mạc trình bệnh lý xuống đến cầu não - Khám phản xạ nuốt: phản xạ có hai thì: miệng họng hầu Khi đổ thìa nước vào miệng bệnh nhân phản xạ ngậm miệng lại lưỡi đẩy nước vào phía họng hầu (thì miệng), sau họng hầu đưa nước xuống thực quản, dày (thì họng hầu) Khi trình bệnh lý xuống đến hành não bệnh nhân phản xạ nuốt phản xạ ho, đồng thời có rối loạn nghiêm trọng hoạt động tim mạch hô hấp - Khám tìm triệu chứng thần kinh khu trú: Trước bệnh nhân bị mê khó xác định triệu chứng thần kinh khu trú, nhiên khám xét tỉ mỉ xác định triệu chứng tổn thương dây thần kinh sọ não nêu Cần xác định xem bệnh nhân có bị liệt mặt không, chủ yếu liệt mặt kiểu trung ương Nếu có liệt mặt bên thấy má bên phập phồng theo nhịp thở bệnh nhân (dấu hiệu cánh buồm), thở phì mép Làm nghiệm pháp Marie- Foix, bệnh nhân đáp ứng thấy bệnh nhân nhăn mặt lại, mơi kéo lệch bên, nếp nhăn mũi - má bên bị liệt mờ không thấy Nếu bệnh nhân có triệu chứng quay đầu hai nhãn cầu bị kéo lệch bên gợi ý cho ta tìm triệu chứng liệt nửa người bên đối diện 14 Khi bệnh nhân có liệt nửa người bàn chân phía bên liệt đổ nằm nghiêng áp sát xuống giường Làm nghiệm pháp Mingazzini, Barré, Raimiste thấy chi bên rơi xuống giường mạnh Khám phản xạ gân xương thấy tay chân bên liệt phản xạ, nửa người bên đối diện phản xạ cịn đáp ứng chút ít, phản xạ bệnh lý bó tháp thấy khu trú rõ bên, thấy hai bên khơng có bên 2.2 Các xét nghiệm cận lâm sàng: - Các xét nghiệm cần làm ngay: + Xét nghiệm máu: ure, glucose, dự trữ kiềm, chức gan, HC, BC, HST, CTBC + Soi đáy mắt, chọc OSTL, xét nghiệm DNT + Xét nghiệm dịch dày, nghi ngờ bệnh nhân bị ngộ độc đường tiêu hoá + Chụp X quang sọ não, CT - scanner (nếu nghi ngờ bệnh nhân bị chấn thương sọ não, có hội chứng tăng áp lực sọ, v.v ) + Chụp X quang tim phổi + Ghi điện não Tuỳ theo trường hợp để có định làm xét nghiệm giúp cho việc chẩn đoán ngun nhân gây mê Chẩn đốn mê Khi bệnh nhân có rối loạn ý thức chưa ý thức hồn tồn gọi trạng thái bán hôn mê (tiền hôn mê - Précoma) Trạng thái cần mô tả cụ thể theo dõi diễn biến Có thể chia mức độ rối loạn ý thức như: + Bán hôn mê: bệnh nhân có rối loạn ý thức chưa hôn mê thực sự, bao gồm: Trạng thái lú lẫn (confused state), ngủ gà (drowsy state) u ám (stuporous state) Tốt cho điểm theo thang điểm Glasgow + Bệnh nhân coi hôn mê khi: - Mất ý thức: khơng đáp ứng với kích thích cảm giác giác quan - Mất vận động chủ động - Mất đáp ứng ngôn ngữ - Mức độ rối loạn phản xạ, tim mạch hô hấp tuỳ thuộc vào mức độ hôn mê Về mức độ mê, có tác giả chia làm mức độ, đa số chia làm 4, dựa vào mức độ ức chế sâu theo tầng cấu trúc giải phẫu não + Những chủ yếu để xác định hôn mê là: - Mức độ ý thức - Mức độ rối loạn phản xạ 15 - Mức độ rối loạn tim mạch hô hấp + Hôn mê độ I (hôn mê nông - coma Sopor): - Về giải phẫu chức năng: ức chế vỏ não lan rộng - Về lâm sàng: Ý thức chưa sâu sắc, gọi hỏi bệnh nhân không đáp ứng, có lúc kích thích đau mạnh bệnh nhân cịn phản xạ nhăn mặt, kêu rên, ngửi mùi amoniac hắt Các phản xạ như: phản xạ đồng tử - ánh sáng, phản xạ nuốt đáp ứng chậm, đái dầm Chưa có rối loạn hơ hấp tim mạch, có trường hợp bệnh nhân có vận động khơng tuỳ ý vật vã, dãy dụa, kêu la, mê sảng, trường hợp gọi hôn mê thao thức (coma vigil) + Bệnh nhân hôn mê độ II (hôn mê vừa, hôn mê thực - coma confirmé): - Quá trình bệnh lý lan sâu xuống vùng gian não não - Lâm sàng: Ý thức hoàn toàn, gọi hỏi bệnh nhân khơng trả lời, kích thích bệnh nhân khơng đáp ứng Phản xạ đồng tử với ánh sáng mất, phản xạ giác mạc đáp ứng mất, phản xạ nuốt cịn miệng phản xạ Các phản xạ gân xương giảm nhiều Có rối loạn nhịp thở như: thở kiểu Kussmaul, kiểu Cheyne - Stoke, có rối loạn tim mạch như: mạch nhanh, nhỏ, huyết áp dao động Rối loạn điều hịa thân nhiệt, đại tiểu tiện khơng tự chủ Có thể thấy bệnh nhân co cứng kiểu vỏ não + Hôn mê độ III (Hôn mê sâu - coma carus) - Rối loạn sâu sắc chức xuống đến cầu não phần xuống đến hành não - Lâm sàng: Bệnh nhân ý thức sâu sắc, khơng đáp ứng với kích thích Mất tất phản xạ kể phản xạ nuốt, phản xạ ho mất, đồng tử giãn Rối loạn thần kinh thực vật nghiêm trọng: tim đập yếu, huyết áp giảm, bệnh nhân xanh nhợt, rối loạn nhịp thở, rối loạn thân nhiệt, tăng tiết đờm rãi, đái ỉa dầm dề Có thể thấy dấu hiệu duỗi cứng não + Hôn mê độ IV (hôn mê mức - coma dépassé) - Bệnh nhân thở nữa, hoạt động hơ hấp tim mạch bệnh nhân tồn nhờ phương pháp hồi sức tổng họp: thở máy Toàn thân bệnh nhân mềm nhũn, tất phản xạ, đồng tử giãn rộng, toàn thân giá lạnh, huyết áp tụt thấp, có khơng đo được, tim đập cịn yếu ớt 16 - Ở giai đoạn trình bệnh lý xuống đến hành não tuỷ sống, hầu hết bệnh nhân chuyển sáng tử vong, nhiên trường hợp trạng thái mê kéo dài vài ngày, việc hồi sức tổng hợp, săn sóc ni dưỡng chu đáo, sau ngun nhân hôn mê giải điều trị bệnh nhân mê Nếu tổn thương não nặng nề, không hồi phục gọi chết não chắn tử vong - Sự phân chia mức độ hôn mê (hay giai đoạn hôn mê) tương đối Trong thực tế lâm sàng có phân biệt độ này, độ khác khó khăn, cần mơ tả cụ thể tình trạng ý thức bệnh nhân, phản xạ triệu chứng biểu kết luận mức độ hôn mê Dưới bảng đánh giá độ hôn mê Teasdale Jenett Glasgow theo phương pháp cho điểm (Glasgow, 1978): Biểu Điểm Đáp ứng mở mắt - Mở tự nhiên - Mở lệnh - Mở gây đau - Khơng mở kích thích Đáp ứng vận động - Đáp ứng lệnh - Vận động thích hợp kích thích - Đáp ứng khơng thích hợp - Co cứng vỏ não - Duỗi cứng não - Nằm yên không đáp ứng Đáp ứng lời nói - Trả lời câu hỏi - Trả lời hạn chế, định hướng - Trả lời lộn xộn không phù hợp câu hỏi - Khơng rõ nói - Khơng nói Cộng: 15 điểm Đánh giá kết quả: - điểm: Hôn mê sâu - đến điểm: tình trạng xấu - đến 10 điểm: rối loạn ý thức nặng - Trên 10 điểm: rối loạn ý thức nhẹ Chết não trạng thái rối loạn ý thức khác 4.1 Chết não: 17 Chết não tình trạng não bị tổn thương nặng khơng hồi phục, dẫn đến tồn chức não, bao gồm chức thân não Ngày y học xác nhận: bệnh nhân chết não dù tim cịn tự hoạt động thời gian định cuối chắn bệnh nhân chết, hơ hấp hỗ trợ điều trị tích cực Khi có luật chết não lấy tạng bệnh nhân chết não để ghép cho bệnh nhân khác (ghép thận, ghép gan, ghép tim ) * Tiêu chuẩn chẩn đoán chết não Mỹ (1981): + Các chức não ngừng hoạt động: - Mất thụ cảm không đáp ứng: bệnh nhân đáp ứng với kích thích hướng tâm - Mất phản xạ thân não: phản xạ đồng tử, giác mạc, hầu họng, nhãn cầu khơng cịn vận động làm nghiệm pháp mắt búp bê nghiệm pháp nhiệt; đáp ứng thở biểu qua nghiệm pháp ngừng thở (khơng có cố gắng thở pCO2 tới 50mmHg) + Các chức não không hồi phục: - Phải biết rõ nguyên nhân gây mê mà giải thích bệnh cảnh lâm sàng, gồm nguyên nhân gây tổn thương não sang chấn sọ não, xuất huyết não, u não - Khơng có ngun nhân khác gây mê ngộ độc thuốc an thần, hạ thân nhiệt (< 32,20C), ngộ độc thuốc giãn cơ, choáng Các nguyên nhân không coi nguyên nhân hôn mê không hồi phục + Thời gian tồn tiêu chuẩn: - giờ: có tiêu chuẩn khẳng định điện não đồ phẳng - 12 giờ: tiêu chuẩn điện não * Tiêu chuẩn chẩn đốn chết não Việt Nam (theo nghiên cứu đề xuất Nguyễn Xuân Thản cộng sự) sau: + Bệnh nhân có tổn thương não nặng nề, khơng có khả hồi phục: - Loại trừ trường hợp: mê nhiễm độc, rối loạn chuyển hố, rối loạn nội tiết, hạ thân nhiệt 320C (đo miệng) người bị rắn cắn nghi ngờ bị rắn cắn - Khơng chẩn đốn chết não trẻ em tuổi + Có đủ tiêu chuẩn lâm sàng sau: - Hôn mê sâu, điểm Glasgow = - Đồng tử hai bên giãn 4mm - Phản xạ đồng tử với ánh sáng (-) - Phản xạ giác mạc (-) - Phản xạ ho (-) - Nghiệm pháp “mắt búp bê” âm tính (-) 18 Nhồi máu tuỷ bệnh lý động mạch Adamkiewicz (vữa xơ động mạch, chèn ép đĩa đệm, phẫu thuật động mạch chủ bụng ) gây bệnh cảnh lâm sàng liệt nhẽo hai chi dưới, rối loạn cảm giác thắt nặng, loét điểm tỳ phát triển nhanh Nhiều trường hợp bị viêm đường tiết niệu cấp tính đe doạ tới tính mạng người bệnh Tắc nghẽn động mạch Desproges - Gotteron gây liệt mềm hai chi dưới, chủ yếu liệt chi, teo tứ đầu đùi mông, rối loạn cảm giác nông vùng L5 - S5, rối loạn thắt Người ta mô tả bệnh thiếu máu bệnh lý đĩa đệm đè ép vào động mạch rễ - tuỷ nhỏ bé gây tổn thương đoạn tuỷ L4 - S2 (epiconus) đoạn tuỷ chóp nón S3 - S5 (conus) Tổn thương đoạn tuỷ L4 - S2 có biểu bảng lâm sàng liệt dây thần kinh hông to, liệt teo cẳng chân (các nhóm mác chầy trước), đau chi Đôi thấy triệu chứng liệt trung ương, tăng phản xạ gân xương, có phản xạ bệnh lý bó tháp Theo D.A Bogorodinski (1975), triệu chứng thường xuất sau thấy đau ở chân Tổn thương chóp tuỷ thấy giảm cảm giác nông vùng tầng sinh môn, rối loạn thắt, khơng có triệu chứng liệt Đơi khi, tuỷ sống xuất ổ nhồi máu đa dạng, khu trú chất tuỷ, vùng ranh giới cung cấp máu thuộc động mạch tuỷ trước động mạch tuỷ sau, vùng vành tia (vasa coroca) Vùng cung cấp máu nhánh tận động mạch liên kết nhánh dễ bị tổn thương Trên giải phẫu bệnh lý thường thấy tổn thương phần gốc sừng sau phần bên cột bên vài khoanh đoạn tuỷ, làm cho ổ nhồi máu có hình “bút chì” Đường kính ổ nhồi máu phụ thuộc vào mức độ thiếu máu, triệu chứng lâm sàng rối loạn cảm giác kiểu phân ly giống bệnh rỗng tuỷ (syringomyelia) Nhồi máu kiểu tương tự mô tả trường hợp ngừng tim tạm thời (khi phẫu thuật tim) hội chứng Morgagni Adams - Stokes Những năm gần nhiều tác giả nhấn mạnh đến rối loạn tuần hoàn tĩnh mạch song biểu lâm sàng chưa nghiên cứu kỹ Người ta nhấn mạnh nhồi máu tuỷ nguyên nhân tĩnh mạch thường khu trú vùng chất xám (vùng hệ thống tĩnh mạch trước tĩnh mạch sau), ổ lan rộng mang tính chất chảy máu Nguyên nhân nhồi máu tuỷ tĩnh mạch thường gặp bị đè ép tĩnh mạch rễ, viêm tắc tĩnh mạch, nhiễm khuẩn, u mạch máu bệnh u khác tuỷ sống Hình ảnh vi thể vùng thiếu máu chủ yếu bị phù nề nguyên nhân chủ yếu đưa tới phù gian bào, đặc biệt thấy rõ chất trắng Về mặt lâm sàng nhồi máu tĩnh mạch động mạch giống 3.2 Rối loạn tuần hoàn tuỷ mạn tính: 99 Năm 1967 Neumayer viết chuyên đề rối loạn tuần hồn tuỷ mạn tính Bệnh lý tiến triển chậm triệu chứng lâm sàng tiến triển tăng dần lên Nguyên nhân chủ yếu động mạch chủ bị xơ vữa nặng dần dẫn đến tình trạng lỗ, nơi động mạch liên sườn thắt lưng tác từ động mạch chủ bị nhỏ lại Mặt khác, thân động mạch tuỷ sống có tượng loạn dưỡng mờ đục, thành động mạch trở nên dày lòng động mạch hẹp lại Hậu gây thiếu oxy trường diễn, đặc biệt chất xám, ổ thoái hoá thiểu dưỡng gây teo chết tế bào sừng trước tuỷ, có ổ hoại tử nhỏ, sau trở thành nang, phản ứng tăng sinh thần kinh đệm, khơng có tổ chức hạt Những biến đổi chất trắng gặp thấy hình thành nang nhỏ, ổ thoái hoá myelin, phù gian bào vùng rìa bên ngồi ổ hoại tử Khi cắt tuỷ thấy có màu xám nhạt, ranh giới chất xám chất trắng không rõ ràng Trong chế bệnh sinh cần nhấn mạnh rằng, nguyên nhân thân động mạch tuỷ động mạch tới tuỷ rối loạn tuần hồn chung tồn thể đóng vai trị quan trọng Những biểu lâm sàng rối loạn tuần hoàn tuỷ sống mạn tính khác Vì thiểu dưỡng oxy kinh điển, gây tổn thương tế bào sừng trước tuỷ sống điều chủ yếu, nên lâm sàng tiến triển giống thể viêm tuỷ xám bệnh xơ cột bên teo Đặc điểm lâm sàng bật liệt nhẽo chi, teo cơ, có rung giật bó sợi sợi Xuất triệu chứng tháp mức độ nhẹ Ở giai đoạn muộn thấy thêm hội chứng hành não Đơi gặp thể lâm sàng kiểu liệt cứng hai chi dưới, tiến triển chậm, tăng dần có đợt bại (liệt) hai chân rối loạn thắt, thể thường gặp người đứng tuổi người cao tuổi Cũng gặp hội chứng khác phụ thuộc vào khu trú ổ tổn thương mạch máu tuỷ gây 3.3 Định khu tổn thương động mạch tuỷ: * Hội chứng động mạch tuỷ trước - Đau cổ - gáy đau lưng đột ngột - Hạ liệt tiến triển nhanh - Hạ liệt mềm nhanh chóng thành liệt cứng - Mất phản xạ lúc khởi đầu sau tăng phản xạ - Có mức rối loạn cảm giác đau - Còn cảm giác thể, xúc giác nhẹ cảm giác - Bí tiểu - Dị cảm kiểu đau, bỏng mức tuỷ bị tổn thương (trong giai đoạn mạn) * Hội chứng động mạch tuỷ sau: - Mất cảm giác thể, rung; rối loạn xúc giác nhẹ có mức rối loạn cảm giác - Còn cảm giác đau nhiệt độ, trừ mức rối loạn cảm giác khoanh tuỷ bị tổn thương - Khơng có rối loạn vận động 100 - Mất phản xạ gân xương phản xạ da mức khoanh đoạn tuỷ bị tổn thương Cận lâm sàng Tuy bệnh lý tuần hoàn tuỷ gặp có tổn thương đột ngột, chức tuỷ sống phương pháp chẩn đốn mạch máu tuỷ sống cần định Quan trọng chụp cắt lớp vi tính đơn độc kết hợp với MRI chụp tuỷ cản quang Trên phim chụp CT thấy phù nề tuỷ sống Nhưng khó xác định ranh giới khơng gian hình ảnh hẹp nên ứng dụng thiếu máu tuỷ, chảy máu tuỷ sống quan sát rõ phim CT + MRI cho phép quan sát nhiều chi tiết tuỷ phương pháp đặc hiệu nhồi máu tuỷ Nó giúp ích chẩn đốn loại trừ nguyên nhân khác bệnh lý tuỷ sống tổn thương chèn ép, u nội tuỷ rỗng tuỷ Trên phim MRI vùng tuỷ bị nhồi máu có đường kính lớn bình thường, giai đoạn cấp hình ảnh T2 thấy tổn thương tăng tín hiệu Tuy nhiên đầu hình ảnh T2 bình thường Khi hàng rào máu tuỷ bị tổn thương thấy ngấm thuốc cản quang ổ nhồi máu Ở giai đoạn bán cấp ổ nhồi máu thường tăng tín hiệu phim T2, giai đoạn muộn tăng tín hiệu ảnh T2 thấy rõ với độ nhậy khoảng 86% Trong MRI có độ nhậy cao chẩn đốn nhồi máu tuỷ sống trường hợp xác định - Xét nghiệm dịch não tuỷ Trong chảy máu tuỷ sống thấy nhiều hồng cầu dịch não tuỷ Chẩn đoán Chẩn đoán rối loạn tuần hồn tuỷ cấp tính, dựa trên: bệnh cảnh tiến triển cấp tính, đơi tiến tới cấp tính Trong tiền sử có đợt xuất tái diễn nhiều lần (cách hồi) triệu chứng tổn thương tuỷ, có triệu chứng vữa xơ động mạch bệnh lý quan khác (phẫu thuật động mạch chủ, u đè ép động mạch, ) Trên lâm sàng có hội chứng thần kinh khu trú hội chứng tổn thương cắt ngang hoàn toàn tuỷ nửa tuỷ (hội chứng Browwn Sequard), hội chứng P A Preobrazenski, khơng có hội chứng nhiễm khuẩn, có bệnh lý khác vữa xơ động mạch, bệnh lý gây tổn thương đè ép động mạch Song nhiều trường hợp phân biệt khác nhồi máu tuỷ sống vữa xơ động mạch với viêm tuỷ ngang tổn thương mạch máu tuỷ thứ phát bệnh lý cột sống khó khăn Đặc biệt khó khăn trường hợp bệnh tiến triển cấp tính mà có kèm theo sốt nhẹ Xét nghiệm dịch não tuỷ có ý nghĩa chẩn đốn định Trong năm gần bắt đầu tiến hành chụp động mạch tuỷ chọn lọc Nhờ có kết mà phát vị trí hẹp tắc động mạch 101 Chụp động mạch tiến hành theo phương pháp Sheldinger (luồn cateter qua động mạch bẹn đưa tới chỗ tách động mạch liên sườn động mạch thắt lưng để chụp) Nhồi máu tuỷ nguyên nhân đè ép động mạch vào tuỷ (các động mạch tuỷ) mà bệnh lý chủ yếu cột sống (hư xương sụn) Cần ý bệnh nhân tồn thời kỳ đau theo kiểu rễ, phim X quang thấy biến đổi cột sống phù hợp Nếu ghi ngờ chèn ép thoát vị đĩa đệm lúc cần chụp tuỷ cản quang (chụp đĩa đệm, chụp bao rễ thần kinh, chụp màng cứng phía trước, chụp tĩnh mạch gai sống, ) Trường hợp tiền sử có triệu chứng tuỷ sống xảy cách hồi, lâm thời, thoảng qua nhanh chóng, lúc cần khai thác bệnh sử kỹ làm xét nghiệm vữa xơ động mạch để xác định chẩn đoán Chẩn đoán phân biệt rối loạn tuần hồn tuỷ sống mạn tính với xơ cột bên teo khó khăn Những điểm nói lên q trình bệnh lý tuỷ mạch máu như: người bệnh tuổi cao, xơ vữa động mạch lan rộng, liệt khơng đồng đều, có phân ly khu trú liệt với loạn trương lực cơ, thấy dấu hiệu Babinski giảm phản xạ cắn điều gặp xơ cột bên teo Mặt khác vữa xơ động mạch bệnh nhân xơ cột bên teo cơ, qua kết nhiều tác giả làm thuận lợi, tăng nhanh tiến triển bệnh, xuất sớm triệu chứng hành não Chẩn đốn phân biệt tương đối khó chẩn đoán bệnh lý tuỷ cổ gây bệnh lý cột sống cổ (thoái hoá hư xương sụn) có trường hợp lâm sàng giống xơ cột bên teo Chẩn đốn dựa người bệnh có triệu chứng đau rễ, có biến đổi xương cột sống cổ phim X quang (X quang thường chụp tuỷ cản quang) Còn xơ cột bên teo ta thường thấy không phù hợp biến đổi cột sống với tônr thương tuỷ sống nặng nề bệnh nhân Tóm lại, nay, tất vấn đề thiếu máu tuỷ sống phải bàn cãi, thực khái niệm có biến đổi Cịn vấn đề thuộc chảy máu (xuất huyết) tuỷ sống, nói chung khơng có thay đổi Tuy việc chẩn đoán chảy máu tuỷ nhồi máu tuỷ chưa tốt lắm, lâm sàng nhồi máu tuỷ đa dạng Trong thời bình, chảy máu tuỷ sống gặp nhồi máu tuỷ sống Chảy máu tuỷ có đặc điểm bật phát triển tối cấp, nguyên nhân chấn thương bệnh máu gây Tổn thương hay gặp phình tuỷ cổ thường hay chảy máu hệ mạch phong phú nhất, cung cấp máu cho chất xám thường sừng sau Do lâm sàng lên hàng đầu rối loạn khoanh đoạn tuỷ bên, đơi thấy có rối loạn cảm giác đau nhiệt độ hai bên đoạn dài vài khoanh đoạn tuỷ Cũng có q trình bệnh lý lan sang hệ động mạch sừng trước, ổ máu tụ đè vào cột sống nên xuất triệu chứng điển hình hội chứng Brown -Sequard Cũng gặp trường hợp tổn thương toàn mặt 102 cắt ngang tuỷ sống Song trường hợp này, triệu chứng tổn thương chất xám thường nhanh chóng hồi phục, cịn triệu chứng tổn thương chất trắng trở nên cố định tồn bền vững Điều trị dự phòng 6.1 Điều trị: Điều chủ yếu điều trị rối loạn tuần hoàn tuỷ sống điều trị bệnh điều trị chống xơ vữa động mạch Dùng thuốc giãn mạch, giảm trương lực mạch, vitamin nhóm B vitamin C, điều trị phương pháp nhiệt Nếu có thối hố cột sống hư xương sụn tiến hành điều trị phù hợp (kéo giãn, chỉnh hình, thuốc phương pháp vật lý trị liệu) Cũng điều trị phương pháp ngoại khoa (cắt bỏ cung sau, mở rộng lỗ tiếp hợp, cắt mỏ xương, loại bỏ thoát vị đĩa đệm) nhằm loại bỏ nguyên nhân gây đè ép vào tuỷ sống hệ thống mạch máu Điều trị nhồi máu tuỷ sống giai đoạn cấp nhằm tăng cường tuần hoàn bàng hệ (cho thuốc giãn mạch, trì huyết áp ổn định, tăng cường hoạt động tim), đề phòng tạo cục nghẽn tắc (thrombus), chống phù tế bào Các thuốc trợ tim mạch như: cordiamin, strophantin, có định dùng thuốc chống đơng: heparin, - ngày, sau cho thuốc chống đông gián tiếp (neuodicunmarini, syncumar) với kiểm sốt chặt chẽ xét nghiệm đơng máu, tỷ lệ prothrombin không 70% Nếu rối loạn tuần hồn tuỷ vị đĩa đệm, chấn thương cột sống phải kịp thời phẫu thuật Sau triệu chứng cấp tính hết, để lại triệu chứng tổn thương tuỷ như: yếu, liệt ngoại vi có định dùng loại thuốc chống men cholinestelaza (proserin, galantamin, nivalin ) Trong trường hợp liệt cứng kiểu trung ương có tăng trương lực nên dùng loại thuốc giảm trương lực như: mydocalm, mellictini, liorezan, elatini Cũng cần cho loại thuốc kích thích sinh vật, tạo điều kiện tiêu tan tổ chức hoại tử sẹo Chống loét, chống nhiễm khuẩn đường tiết niệu Cần định sớm xoa bóp, thể dục trị liệu điều trị phương pháp vật lý chi liệt (điện phân ion kali, phương pháp nhiệt ) Cũng điều trị an dưỡng đường, biện pháp phục hồi chức khác Trong điều trị chảy máu tuỷ cần bất động tuyệt đối điều trị bệnh Trong giai đoạn di chứng điều trị giống điều trị nhồi máu tuỷ 6.2 Điều trị dự phòng: Điều trị yếu tố nguy tăng huyết áp, bệnh tim, đái tháo đường Điều trị chống đơng bệnh rối loạn nhịp tim có nguy gây cục nghẽn tắc 103 Với hoàn thiện phương pháp chụp động mạch tuỷ sống chọn lọc, năm tới người ta tiến hành phẫu thuật chỗ hẹp động mạch nuôi tuỷ, đặc biệt động mạch ni phình tuỷ thắt lưng Những phẫu thuật giống phẫu thuật động mạch lớn não thành công trường hợp chức tuỷ chưa có rối loạn nghiêm trọng Có định phẫu thuật trường hợp rối loạn tuần hoàn tuỷ lâm thời 6.3 Tiên lượng: Tiên lượng phụ thuộc vào mức độ tổn thương mô tuỷ sống phụ thuộc vào bệnh Khoảng 24% bệnh nhân khơng có thun giảm 20% cịn di chứng ỏi, số cịn lại thuyên giảm mức độ khác Triệu chứng đau tồn thời gian dài sau rối loạn tuần hoàn tuỷ BỆNH ĐỘNG MẠCH DI TRUYỀN TRỘI NHIỄM SẮC THỂ KÈM NHỒI MÁU DƯỚI VỎ VÀ BỆNH NÃO CHẤT TRẮNG (Cerebral Autosomal Dominant Arteriopathy with Subcortical Infarcts and Leukoencephalopathy: CADASIL) Lê Văn Thính Đại cương CADASIL loại bệnh lý hệ động mạch mang tính chất di truyền người trẻ tuổi, đột biến ổ gen thứ nằm nhiễm sắc thể thứ 19 Bệnh phát thông báo lần vào năm 1993 nước châu Âu, đặc biệt Pháp Hiện bệnh tiếp tục nghiên cứu phả hệ người Mỹ; Phi Á châu phát tồn thể giới khơng giới hạn người da trắng Đến năm 1996, bệnh cịn chưa chẩn đốn cách rộng rãi Lịch sử bệnh - Van Bogaert (1955) thông báo trường hợp chị em gái thuộc gia đình người Bỉ mắc chứng bệnh não vỏ Binswanger tiến triển nhanh, khởi phát tuổi trẻ, biểu lâm sàng sa sút trí tuệ, rối loạn vận động, liệt giả hành tủy, co giật, thiếu hụt thần kinh khu trú, tử vong tuổi 36 43 sau thời gian sa sút trí tuệ tiến triển Người cha chị em gái bị tai biến mạch máu não tuổi 51 chết nhồi máu tim Giải phẫu bệnh phát nhiều khu vực nhồi máu não lan tỏa chất trắng, kèm theo nhồi máu não nhỏ đa ổ chủ yếu chất trắng nhân xám trung ương Những tổn thương thứ phát vữa xơ tiểu động mạch mang tính chất gia đình tương tự thông báo Mutrux CS vài năm trước 104 Sourander Walinder (1977) mơ tả bệnh gọi "sa sút trí tuệ nhồi máu đa ổ có tính di truyền" tìm thấy phả hệ người Thụy Điển có đặc tính sa sút trí tuệ kèm theo liệt giả hành tủy, xảy từ 10 - 15 năm sau giai đoạn giống tai biến mạch máu não tái phát Tuổi khởi phát từ 29 - 38, tử vong tuổi 30 - 53 Các tác giả thông báo trường hợp tổn thương não giống Van Bogaert báo cáo gọi bệnh mạch máu nhỏ Năm 1993, nhiều gia đình có biểu giống gán cho nhiều tên gọi "bệnh mạch máu não mang tính chất gia đình mạn tính", "sa sút trí tuệ bệnh não chất trắng", "nhồi máu não vỏ có yếu tố gia đình", "sa sút trí tuệ có yếu tố gia đình tiến triển chậm kèm nhồi máu não tái phát giảm tỉ trọng chất trắng" Bởi có nhiều tên gọi bệnh vậy, M.G.Bousser CS (1993) phát gen bệnh lý nằm nhiễm sắc thể thứ 19 danh từ CADASIL đặt tên cho bệnh nhấn mạnh đến đặc điểm Việc tìm đồ gen sở quan trọng để xác định lịch sử tự nhiên bệnh Kể từ bệnh CADASIL tìm thấy 120 gia đình nước châu Âu, châu Mỹ Bắc Phi M.G.Bousser CS (1996) lại thông báo tìm thấy đột biến khác ổ gen thứ nhiễm sắc thể thứ 19 nguyên nhân gây bệnh Kết bước tiến lớn lịch sử phát bệnh CADASIL Biểu lâm sàng Bệnh CADASIL thường xảy tuổi trẻ, tuổi trung bình khởi phát 45, dao động từ đến 68 tuổi Các biểu lâm sàng thường gặp là: 3.1 Nhức đầu Migraine: Nhức đầu Migraine kèm có báo trước (aura), triệu chứng lâm sàng thường gặp đầu tiên, khơng có khác nam nữ, bệnh Migraine ưu nữ nhiều nam Các Migraine kèm có aura chiếm tỉ lệ 20 - 30%, xảy tuổi trung bình 30, xảy trước tuổi 20 Tần số Migraine thay đổi từ đời đến vài tháng 3.2 Tai biến mạch máu não (TBMMN): TBMMN biểu lâm sàng thường gặp bệnh chiếm khoảng 85% xảy thường không kèm yếu tố nguy Trong số 45 bệnh nhân M.G.Bousser cộng phát thấy có bệnh nhân tăng huyết áp, 10 bệnh nhân có nghiện thuốc Nhồi máu não (NMN) xảy tuổi trung bình 49, dao động từ 27 - 65 tuổi Có thể biểu lâm sàng thiếu máu não thoáng qua (TIAs), thiếu máu não hồi phục (RIND) NMN vỏ Khoảng 60% có biểu hội chứng khuyết não cổ điển bao gồm hội chứng liệt nửa người vận động túy, rối loạn cảm giác nửa người 105 túy, liệt nửa người vận động cảm giác phối hợp, liệt nhẹ nửa người thất điều, hội chứng loạn vận ngôn - bàn tay vụng 40% có biểu thiếu máu não thống qua, 70% có biểu NMN 10% có NMN thiếu máu não thoáng qua Thiếu máu não thoáng qua thường xuất từ - 10 cơn, NMN thường xảy từ lần thứ đến lần thứ 3.3 Sa sút trí tuệ: Đây biểu lâm sàng thường gặp thứ bệnh CADASIL chiếm 30%, xảy tuổi trung bình 60 Tuổi > 65 80% bệnh nhân có biểu sa sút trí tuệ Tuổi khởi phát sa sút trí tuệ dao động từ 40 - 70 90% suy giảm chức nhận thức xảy từ từ liên quan với NMN tái phát thuộc loại vỏ rối loạn trí nhớ Các triệu chứng khác thất ngơn, thất dụng, thất tri xảy xảy giai đoạn cuối bệnh Sa sút trí tuệ có liên quan với dấu hiệu tháp, liệt giả hành tủy, rối loạn trịn Nghiên cứu hình ảnh PET (positron emission tomography) cho thấy có giảm chuyển hóa vỏ não bệnh nhân sa sút trí tuệ vỏ Đây có lẽ đặc điểm bệnh CADASIL 3.4 Rối loạn cảm xúc: Triệu chứng rối loạn cảm xúc chiếm gần 20%, hầu hết có biểu trầm cảm nặng, rối loạn cảm xúc lưỡng cực (bipolar disorders) Nguyên nhân gây rối loạn cảm xúc bệnh CADASIL chưa xác định rõ ràng Các tổn thương NMN vùng nhân xám trung ương chất trắng vỏ thùy trán đóng vai trò quan trọng gây rối loạn cảm xúc 3.5 Các dấu hiệu thần kinh khác: Như co giật cục toàn thể xảy khoảng - 7%, ngồi điếc Các xét nghiệm cận lâm sàng 4.1 Cộng hưởng từ (MRI): - Cộng hưởng từ cần thiết để chẩn đoán bệnh CADASIL Thường có biểu bất thường tín hiệu thấy tuổi 20 Sau tuổi 35, tất bệnh nhân có biểu gen bệnh lý lên có hình ảnh bất thường Việc ý phân tích hình ảnh bất thường MRI bệnh nhân khơng có biểu lâm sàng cho phép để ý tới gen bệnh lý - Hình ảnh MRI cho thấy có giảm tín hiệu chấm nốt ảnh T1 khu trú chất trắng vỏ hạch não Trên hình ảnh T2 thấy tăng tín hiệu vị trí với T1 Các tổn thương tăng dần theo tuổi bệnh nhân Dưới 40 tuổi, tăng tín hiệu T2 thường thấy chấm nốt phân bố đối xứng, ưu quanh não thất vùng trung tâm bầu dục Trên 40 tuổi, tổn thương chất trắng lan tỏa kể sợi hình chữ U vỏ não tổn thương thường gặp vùng trán vùng chẩm quanh não thất, 60% có tổn thương bao ngoài, 40% tổn thương thùy thái dương trước Các tổn thương thân não chủ 106 yếu cầu não, cịn cuống não hành tủy bị tổn thương Tổn thương vỏ não tiểu não gặp 4.2 Chụp cắt lớp vi tính (CT scaner): CT scaner thấy tổn thương chất trắng hạch não, nhậy so với phương pháp chụp cộng hưởng từ 4.3 Chụp động mạch não: Hình ảnh mạch máu não hầu hết bình thường, số trường hợp thấy hẹp động mạch nhỏ não 4.4 Doppler xuyên sọ (TCD): Phần lớn hình ảnh TCD bình thường, số có giảm tốc độ tuần hồn khu vực động mạch não 4.5 Xét nghiệm dịch não tủy, điện đồ: Phần lớn bình thường Giải phẫu bệnh 5.1 Đại thể: Hiện tượng phù nề nhồi máu vỏ, trừ sợi hình chữ U Các tổn thương ưu quanh não thất vùng trung tâm bầu dục Đây tổn thương nhồi máu dạng ổ khuyết chất trắng vỏ nhân xám trung ương (đồi thị, nhân đậu, nhân đuôi) Tổn thương thân não chủ yếu cầu não, vỏ não nhìn chung bình thường 5.2 Vi thể: Thành tiểu động mạch não màng não dày lên, lịng mạch hẹp lại, có tượng thối hóa kính lắng động tế bào sợi, phì đại lớp Làm hóa miễn dịch tế bào khơng thấy có globulin miễn dịch, ngược lại nội mơ mạch máu cịn Dưới kính hiển vi điện tử thấy tế bào trơn phù nề thối hóa, số tế bào có nhiều nhân, đơi thay sợi collagen Một số trường hợp nhồi máu vi ổ khuyết (microlacunar infarcts) đường kính ổ nhồi máu < 200 µm chủ yếu lớp vỏ não thứ liên quan đến chất trắng Chẩn đoán 6.1 Chẩn đoán xác định: - Lâm sàng: Chẩn đoán bệnh CADASIL đặt bệnh nhân có thiếu máu não thống qua, tai biến mạch máu não, có rối loạn cảm xúc nặng, nhức đầu Migraine cổ điển trạng thái sa sút trí tuệ - MRI: Có bất thường tín hiệu chất trắng vỏ nhân xám não - Xét nghiệm gen học: có bất thường ổ gen thứ nằm nhiễm sắc thể 19 6.2 Chẩn đoán phân biệt: 107 6.2.1 Phân biệt với bệnh não vỏ Binswanger: Có đặc điểm khác với bệnh CADASIL là: - Bệnh não Binswanger thường xảy người bị tăng huyết áp - Không liên quan với nhức đầu Migraine - Khơng có tính di truyền nhiễm sắc thể trội Tuy nhiên, Van Bogaert trước có mơ tả bệnh nhân bị bệnh não Binswanger xảy chị em gái, ngày nay, nhờ phân tích gen học bệnh CADASIL bệnh não Binswanger 6.2.2 Bệnh động mạch dạng bột (cerebral amyloid angiopathy): Nguồn gốc di truyền biểu lâm sàng giống tai biến mạch máu não có bất thường tín hiệu hình ảnh cộng hưởng từ Nhưng có đặc điểm chảy máu não thùy hay tái phát, kèm theo có tượng lắng đọng chất dạnh tinh bột thành mạch máu não 6.2.3 Bệnh não ty lạp thể kèm tăng acid lactic có giai đoạn giống tai biến mạch máu não: (The mitochondrial encephalomyopathy with lactic acidosis and stroke - like episodes: MELAS) Bệnh thường xảy trẻ em người trẻ tuổi, biểu nhồi máu vỏ não vỏ não phân bố không đối xứng, bên phân bố mạch máu, mang tính chất di truyền từ mẹ truyền cho 6.2.4 Bệnh não chất trắng vữa xơ động mạch (arteriosclerotic leukoencephalopathy): Khởi phát người trẻ tuổi, có yếu tố gia đình báo cáo phả hệ người Nhật Đây bệnh di truyền lặn thể nhiễm sắc có liên quan với tượng rụng lơng, tóc (alopecia) bất thường hệ thống xương, gây dày lớp áo mạch máu nhỏ não thứ phát Lossos CS, thông báo loại bệnh não chất trắng di truyền có đặc điểm tăng sinh chất collagen da dẫn tới sa sút trí tuệ tiến triển kèm có u da giác mạc 6.2.5 Bệnh xơ cứng đám (multiple sclerosis): Nhưng khác với bệnh xơ cứng đám bệnh CADASIL tổn thương dây thần kinh thị giác, khơng có tổn thương tủy sống Trên hình ảnh MRI, phân bố tín hiệu bất thường chất trắng cách đối xứng, thường ổ nhồi máu nhỏ nhân xám trung ương ngược với bệnh xơ cứng đám 6.2.6 Bệnh loạn dưỡng chất trắng nguồn gốc thượng thận (adreno leukodystrophy): Đây bệnh rối loạn chuyển hóa có liên quan tới nhiễm sắc sắc thể X, kèm lắng động chuỗi acid béo dài, khơng có tổn thương não, 108 thường xảy người lớn trưởng thành, tổn thương tủy sống myelin dây thần kinh ngoại biên Kết luận CADASIL bệnh mạch máu di truyền phát vài năm gần Đến năm 1996 bệnh chưa chẩn đốn khơng phải bệnh gặp Đặc điểm bệnh ngày nghiên cứu rõ phân loại nằm nhóm bệnh sa sút trí tuệ nguyên nhân mạch máu Việc xác định đột biến gen vị trí số nhiễm sắc thể 19, cho phép hiểu biết ngày rõ chế phân tử dẫn đến biến đổi mạch máu bệnh CADASIL Những phát bệnh sở để tiếp tục nghiên cứu sâu chế sinh bệnh học trước mở triển vọng điều trị dự phòng h BỆNH NÃO TĂNG HUYẾT ÁP Lê Văn Thính Đại cương Thuật ngữ bệnh não tăng huyết áp dùng để hội chứng não cấp tính xảy đột ngột kèm có tăng huyết áp nặng Đây cấp cứu nội khoa địi hỏi cần xử trí kịp thời Tỉ lệ mắc bệnh não tăng huyết áp ngày giảm xuống năm gần có kiểm sốt tăng huyết áp chặt chẽ, điều quan trọng thầy thuốc lâm sàng kiểm sốt chặt chẽ tình trạng bệnh khơng chẩn đốn phát kịp thời bệnh nhân tử vong Cũng cần phải phân biệt bệnh tăng huyết áp với bệnh khác bệnh não tăng urê máu biến chứng mạch máu não khác tăng huyết áp mạn tính Thực bệnh não tăng huyết áp thường xảy bệnh nhân có huyết áp bình thường trước có giai đoạn tăng huyết áp cấp tính Cơ chế sinh bệnh học: 109 Lưu lượng máu não trì cách định điều kiện bình thường có thay đổi huyết áp hệ thống Cơ chế tự điều hòa phụ thuộc trước tiên vào đáp ứng học mạch máu não nhằm làm tăng huyết áp có kiểm sốt độc lập nhờ vào vai trò hệ thần kinh thực vật điều kiện bình thường Huyết áp động mạch trung bình người khỏe mạnh bình thường 90mmHg giới hạn thấp tự điều chỉnh bình thường vào khoảng 60mmHg Tăng huyết áp kéo dài gây thay đổi lưu lượng máu não gây dày thành mạch, tăng đột ngột huyết áp mức gây nên bệnh não tăng huyết áp bệnh nhân có tăng huyết áp mạn tính Nhưng người lớn gây bệnh não tăng huyết áp mức huyết áp 250/150mmHg trừ trước huyết áp người bệnh bình thường Mức độ tăng huyết áp yếu tố quan trọng để xác định phát sinh bệnh não tăng huyết áp Nhiều nghiên cứu đề cập đến mối liên quan mặt tuần hoàn động mạch võng mạc với tuần hoàn não bệnh nhân mắc bệnh não tăng huyết áp nhận thấy có co nhỏ, hẹp động mạch võng mạc lắng đọng fibrin thành mạch, có phá vỡ hàng rào máu - võng mạc Phù não, mà hậu gây thoát vị lều tiểu não qua lỗ chẩm chứng minh qua mổ tử thi bệnh nhân chết tăng huyết áp kịch phát mơ hình thực nghiệm gây bệnh não tăng huyết áp động vật Trọng lượng não tăng lên, rãnh não bị xóa mờ não thất bị ép, hình ảnh CT.scaner xuất nhiều ổ giảm tỉ trọng chất trắng Ngồi yếu tố trên, phù não cịn hậu ẩm bào, ẩm bào chế quan trọng gây tượng thoát dịch giàu protein vào tổ chức não gây tượng phù não Chỉ riêng phá hủy cấu trúc mạch máu chưa đủ gây nên phù não, tăng tính thấm thành mạch làm tăng tượng lắng đọng fibrin mạch máu gây phù não, kèm theo thay đổi áp lực thẩm thấu, yếu tố thủy tỉnh học làm thay đổi nồng độ nước não: chế noradrenecgic trung tâm, neuropeptide, kích thích giao cảm ảnh hưởng đến tính thấm màng tế bào não Người ta chứng minh có lắng đọng fibrin hoại tử fibrin động mạch cỡ nhỏ vừa não, tổn thương mạch máu tương tự xảy thận võng mạc Dịch tễ học Tỉ lệ mắc bệnh não tăng huyết áp thực tế khó xác định Trong nghiên cứu gần 24% trường hợp cấp cứu nội khoa ghi nhân tăng huyết áp đặc điểm lâm sàng bệnh não tăng huyết áp thiếu sót thần kinh 21%, nhức đầu 22%, huyết áp tâm trương 130 + 15 mmHg, nhiên bệnh não tăng huyết áp chiếm 16% thường gặp nhóm người trẻ khơng phải người già Các bệnh có liên quan với bệnh não tăng huyết áp biết bệnh thận cấp tính mạn tính bao gồm viêm cầu thận, viêm động mạch lan tỏa, u tủy 110 thượng thận, giai đoạn sau mổ khai thông động mạch cảnh hẹp động mạch cảnh Bệnh não tăng huyết áp xảy trẻ em hẹp động mạch thận, huyết khối hẹp động mạch chủ Đặc điểm lâm sàng Bệnh não tăng huyết áp xảy lứa tuổi từ trẻ sơ sinh tuổi già, thường gặp lứa tuổi từ 20 đến 40 tuổi Yếu tố quan trọng để chẩn đoán nhận thức xác mối liên quan tình trạng tăng huyết áp nặng dấu hiệu thần kinh người bệnh Tăng huyết áp kèm theo nhiều loại tai biến mạch não nhồi máu não, chảy máu não, chảy máu nhện mức độ tăng huyết áp bệnh não tăng huyết áp thường tăng nhiều so với loại tai biến mạch não Chẩn đoán bệnh não tăng huyết áp đặt hình ảnh CT.scaner sọ khơng thấy nhồi máu não, chảy máu não có hồi phục dấu hiệu thần kinh huyết áp trở lại bình thường Tăng huyết áp cấp tính nặng gây triệu chứng nhức đầu, nôn, buồn nôn xảy vài dẫn tới tăng áp lực nội sọ, có triệu chứng thị lực giảm thị lực thị lực Mù vỏ não, mù màu, mù đọc đề cập tới Trong giai đoạn đầu bệnh não tăng huyết áp, người bệnh lo âu, kích động, nhức đầu với triệu trứng khác u ám, lú lẫn, định hướng, co giật cục tồn xảy sớm đặc biệt trẻ em, huyết áp tăng cao, nhịp tim chậm phản ánh tình trạng tăng áp lực nội sọ, nhịp thở bị rối loạn đặc biệt xuất ngày rõ hội chứng thần kinh Phù gai thị giác phản ánh tình trạng tăng áp lực nội sọ thiếu máu cục đầu dây thần kinh thị giác tiến triển gây nhồi máu dây thần kinh thị giác gây giảm thị trường Sự hoại tử fibrin tiểu động mạch võng mạc đưa tới chảy máu cục lan tỏa võng mạc Ngồi thấy hẹp co thắt động mạch võng mạc đặc biệt kích thước động mạch võng mạc lại trở lại bình thường sau điều trị Một điều quan trọng bệnh não tăng huyết áp không chẩn đốn điều trị sớm, kịp thời dẫn tới hôn mê tử vong vài Chọc dị thắt lưng để lấy dịch não tủy không nên làm Các xét nghiệm cận lâm sàng - CT.scaner sọ thấy khu vực giảm tỉ trọng não chất trắng tiểu não, vùng giảm tỉ trọng hết sau huyết áp trở lại bình thường, điều nói lên có hồi phục hết phù não Trong số trường hợp xuất dấu hiệu thiếu máu não cục 111 - Cộng hưởng từ (MRI) cho kết tốt hơn, điều cần ý thay đổi khơng chất trắng mà cịn chất xám nhìn thấy sớm 24 khởi phát triệu chứng, hết vòng tháng bệnh, số bệnh nhân, tổn thương có liên quan đến hội chứng mù vỏ não thống qua - Siêu âm Doppler xuyên sọ (TCD): thấy tốc độ dòng máu động mạch não tăng lên liên quan với tình trạng co thắt động mạch Điều trị + Điều trị bệnh não tăng huyết áp chia làm giai đoạn - Giai đoạn 1: cấp cứu tình trạng tăng huyết áp gây tổn thương quan đích đe dọa đến tính mạng bệnh nhân - Giai đoạn 2: cấp cứu tình trạng tăng huyết áp khơng gây tổn thương quan đích Bệnh nhân mắc bệnh não tăng huyết áp nằm xử trí thuộc giai đoạn cần phải điều trị bệnh viện để theo dõi cách chặt chẽ Trong điều kiện bình thường, triệu chứng giảm tưới máu não phát sinh huyết áp động mạch trung bình giảm xuống 40% so với mức độ nền, bệnh nhân có số huyết áp 225/150mmHg xuất triệu chứng giảm tưới máu não hạ huyết áp xuống 140/100mmHg phát sinh dấu hiệu thiếu oxy não huyết áp hạ xuống 110/70mmHg thấp + Các thuốc thường dùng giai đoạn cấp là: - Sodium nitroprusside tiêm tĩnh mạch chậm (0,5 - 0,8/kg/1 phút) thuốc có hiệu vài phút - Diazoside tiêm tĩnh mạch nhanh, hiệu so với sodium nitroprusside, liều lượng cho 150mg tiêm tĩnh mạch nhanh 15 - 30 giây Thuốc gây hạ huyết áp vòng - phút - Hydralazine gây tăng cung lượng tim, cần phải thận trọng dùng cho bệnh nhân có kèm theo bệnh động mạch vành - Captopril, thuốc ức chế men chuyển có hiệu tức gây hạ huyết áp Một số báo cáo gần thấy enalapril có hiệu lâm sàng tốt kiểm sốt huyết áp ổn định vịng 45 phút - Các thuốc hạ huyết áp đường uống tác dụng hạ áp chậm so với thuốc dùng đường tĩnh mạch thường áp dụng cho bệnh nhân tăng huyết áp chưa gây bệnh não tăng huyết áp có biến chứng tim mạch nặng Nifedipine, thuốc ức chế kênh calci đường uống dùng để so sánh với sodium nitroprusside đường tĩnh mạch cho bệnh nhân tăng huyết áp nặng (huyết áp tâm trương > 130mmHg) chưa có biến chứng (chưa có dấu hiệu thần kinh khu trú, hôn mê) nifedipine cho với liều 10mg uống dùng nhắc lại sau huyết áp tâm trương khơng hạ xuống 120mmHg Tổng liều trung bình 20mg, tác dụng hạ áp vòng hiệu đạt cao từ 1,5 - sau dùng liều ban đầu Huyết áp hạ xuống cách nhanh chóng 112 dùng sodium nitroprusside, phải có thời gian lâu để làm ổn định huyết áp tâm trương Nifedipine có hiệu điều trị tăng huyết áp cấp tính, cần thận trọng sử dụng cho người già, người có bệnh mạch vành Sự hấp thu nifedipine từ khoang miệng chậm khơng hồn tồn - Các thuốc làm tăng thẩm thấu manitol glycerol sử dụng để điều trị phù não bệnh nhân bị bệnh não tăng huyết áp mà khơng có bệnh thận - Các thuốc chống co giật phenytoin, diazepam cần phải cho có triệu chứng co giật Diazepam cần thận trọng có tác dụng ức chế trung tâm gây ngừng hơ hấp - Điều trị thuốc lợi tiểu thường kết hợp với thuốc beta blocker, chẳng hạn propanolol, có suy giảm chức thận furocemide nên sử dụng Kết luận Có ấn tượng lâm sàng chung bệnh nhân bị bệnh não tăng huyết áp sau điều trị tốt dấu hiệu thần kinh phục hồi hồn tồn, nhiên có số bệnh nhân cịn để lại số dấu hiệu thần kinh khu trú, chẳng hạn nhồi máu thùy chẩm, nhồi máu nhỏ nhiều ổ vỏ não chất trắng vỏ 113 ... G45- Thiếu máu não cục tạm thời G46- Các hội chứng bệnh mạch máu não (chia từ G46.0 đến G46.8) 2.2 Định nghĩa, tỷ lệ loại tai biến mạch máu não Tai biến mạch máu não nằm bệnh mạch máu não kể Theo... thiếu máu não cục tạm thời không xếp vào tai biến mạch máu não mà phân loại riêng + Theo phân loại bệnh mạch máu não trên, tai biến mạch máu não gồm: - Chảy máu màng nhện - Chảy máu não - Chảy máu. .. động mạch não Dinsdalte cộng nhấn mạnh co thắt mạch máu não yếu tố bệnh sinh bệnh não tăng huyết áp dẫn đến phá vỡ Barrier máu não, hậu trương lực mạch máu não gây nên khu vực thiếu máu não nhỏ,