Hội chứng QT dài (LQTS) là một rối lọan tái khử cực cơ tim đặc trưng bởi khỏang QT dài trên ECG và lọan nhịp thất, thường dẫn đến xoắn đỉnh và có thể gây đột tử. Bệnh nhân LQTS có thể than phiền ngất, co giật, hồi hộp khi tập thể dục hoặc xúc cảm. Biểu hiện đầu tiên có thể là ngừng tim.
HỘI CHỨNG QT DÀI GVHD: TS.BS VŨ MINH PHÚC NTH: BS ĐỖ THỊ CẨM GIANG ĐỊNH NGHĨA LQTS Hội chứng QT dài (LQTS) rối lọan tái khử cực tim đặc trưng khỏang QT dài ECG lọan nhịp thất, thường dẫn đến xoắn đỉnh gây đột tử Bệnh nhân LQTS than phiền ngất, co giật, hồi hộp tập thể dục xúc cảm Biểu ngừng tim QT DÀI BẨM SINH VÀ MẮC PHẢI Dạng phân tử Tần suất NST liên quan Gene đột biến Kênh ion khiếm khuyết Hội chứng Romano – Ward (di truyền trội NST thường) – Nghe bình thường LQT1 42 11p15.5 KCNQ1/KVLQT1 Kênh Kali - IKs LQT2 45 7q35-36 KCNH2/HERG Kênh Kali – IKr LQT3 3p21-24 SCN5A Kênh Na - INa LQT4 ? 4q25-27 AKNB Trao đổi Na-Ca INa-Ca LQT5 21q22.2-22.2 KCNE1/mink Kênh Kali - IKs LQT6 21q22.2-22.2 KCNE2/MIRP1 Kênh Kali - IKs Hội chứng Jervell Lange – Nielsen (di truyền lặn NST thường) – Kèm điếc JLN1 80 11p15.5 KCNQ1/KVLQT1 Kênh Kali - IKs JLN2 20 21q22.1-22.2 KCNE1/mink Kênh Kali - IKs Hội chứng Adersen – Tawii (di truyền trội NST thường) ATS1 50 17q23 KCNJ2 Kênh Kali đối lưu vào (IKI) CACNA1C Kênh calci tim dạng L (Ica.L) Hội chứng Timonthy (thể khảm) TS1 ? 1q42-q43 QT MẮC PHẢI Anesthetics or asthma medication - Epinephrine (Adrenaline) for local anesthesia or as an asthma medication Antihistamines Antibiotics Ketoconazole (Nizoral) for fungal infections Fluconazole (Diflucan) for fungal infections Itraconazole (Sporanox) for fungal infections Psychotropic drugs Quinidine (Quinidine, Quinidex, Duraquin, Quinaglute) for heart rhythm abnormalities Procainamide (Pronestyl) for heart rhythm abnormalities Disopyramide (Norpace) for heart rhythm abnormalities Sotalol (Betapace) for heart rhythm abnormalities Probucol (Lorelco) for high triglycerides, cholesterol Bepridil (Vascor) for chest pain (angina) Gastrointestinal medications - Cisapride (Propulsid) for esophageal reflux, acid indigestion Antifungal drugs Erythromycin (E-Mycin, EES, EryPed, PCE) for lung, ear, and throat infections Trimethoprim and sulfamethoxazole (Bactrim, Septra) for urinary, ear, and lung infections Pentamidine (Pentam, intravenous) for lung infections Heart medications Terfenadine (Seldane [recalled from US market]) for allergies Astemizole (Hismanal [recalled from US market]) for allergies Diphenhydramine (Benadryl) for allergies Tricyclic antidepressants (Elavil, Norpramin, Vivactil) for depression Phenothiazine derivatives (Compazine, Stelazine, Thorazine, Mellaril, Trilafon) for mental disorders Butyrophenones (Haloperidol) for mental disorders Benzisoxazol (Risperdal) for mental disorders Diphenylbutylperidine (Orap) for mental disorders Medications for potassium loss Indapamide (Lozol) for water loss, edema Other diuretics Medications for vomiting and diarrhea SINH LÝ BỆNH Khỏang QT ECG biểu khỏang thời gian họat động hồi phục thất Kéo dài thời gian hồi phục từ điện kích thích góp phần làm kéo dài trơ tim, phần tim bị trơ tượng khử cực Tiếp theo đó, sóng kích thích tiếp tục đường dẫn truyền khác quanh điểm khu trú tim (nhịp vòng vào lại), dẫn đến nhịp thất Lọan nhịp bệnh nhân LQTS bị khởi phát nhiều kích thích adrenergic, bao gồm tập thể dục, cảm xúc, âm lớn, bơi lội, xảy mà khơng có tình trước ĐIỆN THẾ HỌAT ĐỘNG CỦA TIM Điện họat động tim Phase Mở kênh Na+ nhanh (-85mV) Mở kênh Ca++ chậm (-40mV) Phase Kênh Na+ đóng = dòng Na+ ngừng ( dòng K+ xoay chiều hướng ngòai mở thóang qua) Phase Kênh K+ mở Dòng Ca++ tiếp tục (phase cao nguyên – chịu trách nhịệm kéo dài điện họat động tim, làm kéo dài điện họat động thần kinh) Phase Tái cực: dòng Ca++ đóng, dòng K+ tiếp tục ngòai ( kênh K+ xoay chiều trễ) Phase Kênh K+ đóng Vận chuyển Na+ K+ cách chủ động để đưa nồng độ chúng giai đọan nghĩ (kênh K+ xoay chiều bên trong) ĐIỀU TRỊ CẤP CỨU: XOẮN ĐỈNH Lọai bỏ yếu tố khởi phát Điều chỉnh điện giải: đặc biệt dùng magne kali Đặt máy tạo nhịp tạm thời Truyền tĩnh mạch isoproterenol (hiếm đặc biệt QT dài đơn thuần) LỌAI BỎ TÁC NHÂN Thuốc tác nhân khởi phát thường gặp Bảng thuốc (phía trên) Chỉ gây tác động bệnh nhân có tình trạng đặc biệt, có gene LQT Đặc biệt LQT2 Cảnh báo dùng thuốc cho thành viên gia đình LVH, thiếu máu tim fibrosis tim yếu tố làm thuốc kéo dài QT Cẩn thận dùng thuốc bn MAGNESIUM Rất có hiệu QT bẩm sinh mắc phải Bolus liều 2g vòng – phút, sau truyền tĩnh mạch – mg/phút Liều bolus thứ xoắn đỉnh tái phát truyền magnesium Cơ chế xác chưa rõ, có lẽ block kênh natri Khơng có vai trò điều trị LQT lâu dài Rất an tòan, nên dùng có chẩn đóan Tác dụng phụ cảm giác đỏ bừng bolus KALI PP điều trị thêm vào magne điều trị xoắn đỉnh, đặc biệt trường hợp kali giới hạn Làm tăng nồng độ kali máu làm ngắn lại khỏang QTc Cẩn thận đừng để tăng kali máu, nên giữ kali máu mức giới hạn bình thường cao ĐẶT MÁY TẠO NHỊP TẠM THỜI Với tần số 100l/ph có hiệu ngăn ngừa xoắn đỉnh tái phát LQTS bẩm sinh mắc phải Nên làm magne thất bại ngăn ngừa tái phát xoắn đỉnh Máy tạo nhịp làm dừng ngắn QTc kích thích dòng Kali tái cức tăng nhịp tim Đặt biệt có hiệu nhịp chậm ISOPROTERENOL Từng thuốc lựa chọn để ngăn ngừa xoắn đỉnh trước sử dụng magne máy tạo nhịp Cơ chế: tăng nhịp tim, đặc biệt bn nhịp chậm Có thể sử dụng nơi khơng đặc máy tạo nhịp Khi dùng, truyền tĩnh mạch liên tục để trì nhịp tim 100 lần/phút Vì tác dụng adrenergic, không nên dùng LQT bẩm sinh Cẩn thận bn bất thường cấu trúc tim Tác dụng phụ cảm giác hồi hộp đỏ bừng mặt HƯỚNG ĐIỀU TRỊ CHUNG VỀ LÂU DÀI BN nên cảnh báo tình thuốc làm kéo dài khỏang QT Tránh kê toa thuốc làm kéo dài QT (và ngưng thuốc có thể) Catecholamine thuốc giống giao cảm nên tránh yếu tố khởi phát xoắn đỉnh bệnh nhân LQTS Không thi đấu thể thao Điều đặc biệt quan trọng bệnh nhân LQT1 Khuyên bệnh nhân tránh bơi lội Giáo dục bệnh nhân tầm quan trọng tn thủ điều trị thuốc khơng tn thủ điều trị dẫn đến đột tử BETA BLOCKERS Hiệu bảo vệ thuốc liên quan đến giảm ngất đột tử Tất trẻ em LQTS có triệu chứng nên điều trị propanolol thuốc ức chế beta khác (như atenolol, metoprolol) Tất thuốc ức chế beta dường có hiệu tương đương, khỏang QTc thường dài Liều trung bình tốt liều lớn liều trung bình làm khuynh hướng chậm nhịp tim hơn, yếu tố nguy đột tử biết, đặc biệt bệnh nhân có bệnh lý nút xoang nút nhĩ thất Việc thêm thuốc chống lọan nhịp nhóm IB (mexiletine) có ích, đặc biệt nhóm LQT3 Hiệu ngăn ngừa triệu chứng tim mạch gần 70% bệnh nhân, 30% bệnh nhân lại biểu tim tiếp tục dù có điều trị với ức chế beta Thậm chí đột tử xảy điều trị ức chế beta Hơn 80% trường hợp đột tử dù bệnh nhân dùng thuốc, vài trường hợp đột tử không tuân thủ điều trị ĐIỀU TRỊ BẰNG Ức CHẾ BETA Có nên bắt đầu dùng ức chế beta trẻ có QTc dài mà khơng có triệu chứng khơng? Bất bệnh nhân ≥ điểm theo tiêu chuẩn thang điểm Schwart nên điều trị dù không triệu chứng Nên cẩn thận theo dõi trẻ khơng triệu chứng mà có khỏang QTc dài mức giới hạn (0.46 đến 0.47) Triệu chứng thường xảy trẻ có QTc > 0.48s Điều trị ức chế beta nguy hiểm vài bệnh nhân có hội chứng điều trị làm tăng khuynh hướng chậm nhịp tim, yếu tố nguy đột tử Bệnh nhân LQTS cần điều trị theo Schwartz sau: Trẻ sơ sinh nhũ nhi, bệnh nhân điếc thần kinh, có anh em LQTS đột tử tim, QTc đặc biệt dài (>0.6s) sóng T dị dạng để làm gia đình bệnh nhân khơng lo lắng ĐẶT MÁY TẠO NHỊP Đặt máy tạo nhịp (tạo nhịp thất liên tục buồng) xem có ích tạo nhịp lọai trừ chậm nhịp tim lọan nhịp Chậm nhịp tim có triệu chứng liên quan đến ức chế beta nên xem xét định đặt máy Trong tình này, liều dung nạp ức chế beta tối đa (ví dụ: atenolol 50 đến 200 mg/ngày, metoprolol 50 đến 200 mg/ngày propanolol 60 đến 120 mg/ngày) sử dụng máy tạo nhịp mong đợi ngăn ngừa nhịp chậm xảy Tuy nhiên, triệu chứng tim mạch tiếp tục xảy bệnh nhân có nguy cao máy tạo nhịp khơng thể bảo vệ hòan tòan khỏi đột tử, diễn 16% bệnh nhân, máy tạo nhịp thiếu khả khử rung Trong hòan cảnh có sẵn ICD, vửa có khả khử rung tạo nhịp, máy tạo nhịp sử dụng bệnh nhân LQTS ICD Cấy ICD phương pháp hiệu cho bệnh nhân có nguy cao, định nghĩa bệnh nhân có ngưng tim thóang qua triệu chứng tim mạch xảy dù có điều trị phòng ngừa (ức chế beta) người có khỏang QTc dài (nghĩa > 0.6s) ICD mong chờ làm ngăn ngừa chậm nhịp tim mà chuyển lọan nhịp thất ICD cho thấy an tòan có hiệu đề ngăn đột tử kinh nghiệm lậm sàng giới hạn trẻ em ICD dường sử dụng nhiều kinh nghiệm lâm sàng máy nhiều Những bệnh nhân nên dùng tiếp ức chế beta Các biến chứng thường gặp ICD: nhiễm trùng, gãy chuyển đạo lạc chỗ, sạc điện khơng thích hợp, bệnh tâm thần, bão điện Cuối cùng, nên kết hợp đặt máy tạo nhịp thuốc ức chế beta CẮT BỎ DÂY THẦN KINH GIAO CẢM TIM (T) Là phương pháp khác để giảm triệu chứng tim mạch bệnh nhân vẩn có triệu chứng cách giảm dẫn truyền giao cảm Vì có sẵn lựa chọn khác, máy tạo nhịp ICD, thủ thuật thực Cắt bỏ giao cảm ngực trái cao làm bỏ hạch phần dọc theo hạch xương sườn đầu tiên, hầu hết khơng có nguy hội chứng Homer Những phương pháp phẩu thuật cắt thần kinh khác, cắt thần kinh giao cảm cổ ngực trái, hầu hết luôn dẫn đến hội chứng Homer thường cắt không đủ thần kinh giao cảm tim Sau cắt thần kinh giao cảm ngực cao, giảm đáng kể triệu chứng tim mạch, dù đột tử xảy (8%), thủ thuật có tỉ lệ sống năm 94% Ức chế beta xài tiếp tục sau thủ thuật ĐIỀU TRỊ TRÚNG ĐÍCH Mexiletine ức chế kênh natri sử dụng bệnh nhân có đột biến kênh natri gene SCN5A (LQT3) làm ngắn đáng kể QTc QTc ngắn lại thấy bệnh nhân LQTc Cung cấp kali làm cải thiện bất thường tái cực bệnh nhân LQT2 (bất thường kênh kali) Cung cấp kali kết hợp với spironolactone liên quan đến giảm dẫn truyền đáng kể QTc vài trường hợp cải thiện hình dạng sóng T TIÊN LƯỢNG LQTS bệnh nặng, điều trị có hiệu tốt phần Tiên lượng xấu bệnh nhân không điều trị, với tử suất hàng năm 20% 10 năm 50% Ức chế beta làm giảm tử vong vài trường hợp, khơng hòan tòan bảo vệ bệnh nhân khỏi đột tử ICD hứa hẹn tiên lượng tốt ... thấy chất lượng khỏang QT tốt đo xác, khơng giống test gắng sức Khỏang QT kéo dài tất nhóm bệnh nhân LQT LQT1 có khỏang QT kéo dài (141 msec LQT1 so với 69 msec LQT2 LQT3) YẾU TỐ NGUY CƠ Nên...ĐỊNH NGHĨA LQTS Hội chứng QT dài (LQTS) rối lọan tái khử cực tim đặc trưng khỏang QT dài ECG lọan nhịp thất, thường dẫn đến xoắn đỉnh gây đột tử Bệnh nhân LQTS than phiền ngất, co... cần nghĩ đến hội chứng QT dài, bệnh nhân có điểm ≤ cần lọai trừ chẩn đóan Bệnh nhân có điểm LQTS điểm cần theo dõi LQTS CÁC XÉT NGHIỆM CẦN LÀM Theo dõi Holter phát QT bị kéo dài lúc kèm