Di truyền liên kết

1 Di truyền liên kết: Theo học thuyết di truyền NST Morgan - - Gen đơn vị sở tính di truyền nằm NST Trên NST có nhiều gen phân bố thẳng hang, gen chiếm vị trí xác định, gọi locus Các gen NST hợp thành nhóm gen lien kết Số nhóm gen lien kết số NST đơn bội, gọi gen(genome) Liên kết hoàn toàn: trình giảm phân, gen NST có xu hướng phân ly giao tử Đây sở tượng liên kết gen hoàn toàn + Thí nghiệm Morgan: cho lai ruồi than xám, cánh dài với ruồi than đen, cánh ngắn P AABB x aabb F1 ♂con đực AaBb x ♀con aabb(lai phân tích) Fb than xám, cánh dài : than đen, cánh ngắn 1 Liên kết khơng hồn tồn: Trong trinh giảm phân xảy trao đổi chéo số đoạn NST tương đồng kéo theo trao đổi gen chúng, gọi tái tổ hay hốn vị gen Đây sở liên kết gen khơng hồn tồn Thí nghiệm Morgan: Morgan cho lai đảo ngược Dùng F1 lai với đực đồng hợp lặn: Kết nhận đời có dạng kiểu hình: Hai dạng kiểu hình giống bố mẹ( than xám , cánh dài than đen, cánh ngắn) có tỉ lệ nhiều Hai dạng kiểu hình khác bố mẹ(than xám, cánh ngắn than đen, cánh dài) có tỉ lệ Sở dĩ trình phân bào giảm nhiễm để hình thành giao tử xảy trao đổi chéo Nhưng xác suất xảy trao đổi (tái tổ hợp) so với không trao đổi( liên kết) nên tỉ lệ cá thể có kiểu hinh cá thể có kiểu hình giống bố mẹ Hiện tượng gọi liên kết gen khơng hồn tồn( hốn vị gen) -Tái tổ hợp: gen lk ko hoàn toàn, xuất giao tử dạng ko giống với bố mẹ (Ab aB), tức có xếp lại gen NST Hiện tượng gọi tái tổ hợp dạng xuất gọi dạng tái tổ hợp(Aabb aaBb) -Tần số tái tổ hợp: phần trăm cá thể tái tổ hợp so với tổng cá thể thu thi nghiệm TSTTH gen số hưu tỉ, ko vượt 0,5(50%) Đại lượng tỉ lệ thuận với khoảng cách gen phụ thuộc vào số yếu tố khác như: giới tính, mức độ ức chế trao đổi chéo đồng thời nhiều điểm cặp tương đồng Khoảng cách gen đo tần số hoán vị gen tính đơn vị Morgan Theo Morgan đồng 1% tái tổ hợp tương ứng với đv Morgan, đc kí hiệu cM(centimorgan) Câu 2: Di truyền Menden Các qui luật di truyền Menden -Qui luật tính trội đồng hệ F1: cho lai cá thể chủng khác cặp tính trạng tương phản, ca thể F1 có kiểu hình đồng tính trạng trội VD: P Hạt trơn F1 x hạt nhăn 100% hạt trơn( trội) VD: P Hoa đỏ tía F1 x hoa trắng 100% hoa đỏ tía( trội) -Qui luật phân ly F2: hệ F1 xuất đặc điểm trội, đặc điểm lặn có khơng Để trả lời cho câu hỏi này, Menden cho lai F1 với nhau, tác giả nhận F2: ngồi tính trạng trội xuất lặn với tỉ lệ xấp xỉ 3:1 VD: P F1: Hạt trơn x hạt nhăn Hạt trơn x F1 hạt trơn F2: hạt trơn : hạt nhăn Thí nghiệm cho thấy cho lai F1 với F2 cho phân li tính trạng với tỉ lệ 3:1 -Qui luật di truyền độc lập: Menden cho lai cá thể bố mẹ khác cặp tính trạng tương phản: Thí dụ: ơng cho lai chủng có hạt vàng, trơn với có hạt xanh, nhăn Tất F1 có hạt vàng, trơn Khi F1 tự thụ phấn, F2 có kiểu hình khác nhau: kiểu hình chiếm tỉ lệ xấp xỉ vàng, trơn; vàng, nhăn; xanh, trơn; xanh,nhăn Sở dĩ dạng kiểu hình trên, theo Menden nhân tố di truyền qui định tính trạng độc lập với Như phân li cặp tính trạng kết phân ly đồng thời cặp riêng rẽ Tỉ lệ phân ly 9:3:3:1 phân ly đồng thời tỉ lệ 3:1 Do vậy, qui luật gọi qui luật di truyền độc lập phan ly độc lập TƯƠNG TÁC GEN: -Tương tác bổ trợ(bổ sung): thí nghiệm Bateson Punnett hình dạng mào gà: Gà có dạng mào bản: mào hinh hoa hồng, hinh hat đậu, hình óc chó( hạt đào), mào đơn( hình lá) Thí nghiệm: cho lai gà mào hoa hồng x gà mào hạt đậu P RRpp x F1 mào hinh óc chó(hạt đào) RrPp F2: 9R-P- : 3R-pp : rrPP x F1 x RrPp 3rrP- : 1rrpp Hình óc chó hoa hồng hạt đậu hình This nghiệm Bateson Punnett di truyền màu sắc hoa đậu P AAbb F1 x AaBb x aaBB F1 Hoa đỏ F2: AaBb hoa đỏ A-B- ; A-bb ; aaB- ; 1aabb hoa đỏ: hoa trắng -Tương tác át chế: tượng gen át chế biểu gen khác ko alen( khac locus) làm cho gen ko biểu kiểu hình Có thể gen trội át chế gen trội khác(A>B) cặp gen lặn át chế lại gen trội ko phải alen(aa>B) -Tương tác cộng gộp: thí nghiệm lúa mì: P F1: Lúa mì đỏ A1A1A2A2 x A1a1A2a2 Lúa mì trắng a1a1a2a2 x F1 Trung gian F2: A1A1A2A2 ; A1a1A2a2 Đỏ đậmĐỏ trung gian ; a1a1a2a2 trắng CÂU 3: DI TRUYỀN PHÂN TỬ Các giai đoạn chép AND *Khởi chép: Protein B đăc hiệu phát điểm bắt đầu chép Men Topoisomerase(gyrase) làm duỗi xoắn AND Men Helicase làm đứt cầu nối hydro( gồm men chạy ngược chiều nhau) Protein SS làm căng mạch( làm căng mạch đơn sau tách ra, tạo thuận lợi cho chép) tạo phễu chép *Nối dài chuỗi polynucleotit: Hai mạch đơn chép khác nhau: mạch có chiều 3’-5’ đc chép liên tục từ vào trong, nhờ men xúc tác AND polymerase III Đầu tiên enzyme primase xúc tác tổng hợp đoạn mồi ARN ngắn( thường ko vượt 12 ribonucleotit) với đầu 3’ OH tự Men AND polymerase III bắt đầu kéo dài chuỗi AND sinh trưởng theo chiều 5’-3’ cách liên tục Men xúc tác tạo liên kết H mạch gốc với mạch tạo liên kết photphodieste mạch Ngồi men có chức sửa sai cắt bỏ nucleotit bị nhầm thay vào nucleotit theo nguyên tắc bổ sung Mạch chép sớm hoàn thiện sớm nên gọi mạch sớm Mạch có chiều 5’-3’ đc chép theo hướng ngược lại( từ ngoài) chép gián đoạn( ngắt quãng) Men primase xúc tác tổng hợp nhiều đoạn mồi dọc theo sợi khuôn AND Men AND polymerase xúc tác tổng hợp đoạn AND nối đoạn mồi ARN( đoạn Okazaki) có chiều dài từ 100- 1000 Nu Men AND polymerase I vào cắt bỏ đoạn mồi tổng hợp đoạn AND thay mồi ARN( kéo dài đoạn Okazaki) Men AND Ligase hàn gắn khe hở đoạn Okazaki kề liên kết 3’-5’ photphodieste Qúa trình diễn luân phiên cuối sợi AND đc tổng hợp trở nên dài liên tục CÂU 4: Di TRUYỀN SỐ LƯỢNG *Khái niệm: tính trạng mà ta xác định phương tiện đo lường( cân, đong, đo, điếm) *Đặc trưng: Tính trạng polygen Chịu ảnh hưởng lớn đk ngoại cảnh Biến dị liên tục Di truyền theo qui luật Menden qui luật riêng( trung gian, đa gen, phân ly tăng tiến) *Cộng Gộp Tích Lũy Của Gen: Tính trạng số lượng nhiều gen ảnh hưởng, gen có hiệu ứng lên giá trị kiểu gen Các gen có chất giống có hiệu ứng Giá trị kiểu gen tổng hiệu ứng gen có kiểu gen Ước tính giá trị kiểu gen: Tính hiệu ứng gen bằng: giá trị kiểu gen/ số gen điều khiển Tính tổng hiệu ứng gen kiểu gen Ví dụ:Lai Lợn Móng Cái tăng trọng 300g/ ngày với lợn Yorkshire tăng trọng 600g/ngày Tăng trọng F1 là: F1= (600+300)/2 = 450g/ngày Giả sử tăng trọng lợn đc điều khiển cặp gen (4 gen) Khả cộng gộp tích lũy gen trội cao gen lặn : (600- 300)/ 4= 75g/ngày Tăng trọng F2 ta sử dụng công thức nhị thức Niuton (p+q) Trong p ký hiệu gen trội, q gen lặn, n số gen điều khiển CÂU 5: DI TRUYỀN QUẦN THỂ: Khái Niệm: Gồm nhiều cá thể loài Sống khu vực địa lí định Có chế thích ứng chung với điều kiện ngoại cảnh Có khả trì ổn định cấu trúc Có khả biến đổi, tham gia vào q trình tiến hóa sinh vật Các cá thể giao phối với sinh đời hữu thụ *Tần Số Kiểu Gen: -Tuyệt đối: số cá thể kiểu gen Xét locus gen( ví dụ gen A) Các kiểu gen: AA=D ; Aa=H ; aa= R VD: Đàn bò có 100 con, đồng hợp trội AA=30 con, dị hợp Aa= 60 con, đồng hợp lặn aa= 10 AA=D=30 Aa=H=60 aa=R=10 -Tương đối: tỉ lệ kiểu gen quần thể Đồng hợp trội AA=d; dị hợp Aa=h ; đồng hợp lặn aa=r d+ h+ r =1,0(100%) *Tần số gen: -Tuyệt đối: số gen trội, gen lặn quần thể Gen trội (A): P= 2D + H Gen lặn (a): Q= 2R + H -Tương đối: tỉ lệ gen trội, gen lặn quần thể Gen trội (A): p= P/(2N) = (2D+H)/2N =d + 1/2h Gen lặn (a): q = Q/(2N) = (2R+ H)/ 2N = r + ½ h p + q = 1,0 *Định Luật Hardy – Weinberg: Trong quần thể ngẫu phối với số lượng lớn cá thể, ko có áp lực trình đột biến, di nhập cư, biến động di truyền chọn lọc, tần số allele trì ổn định từ hệ sang hệ khác tần số kiểu gen( gen gồm alen khác nhau) hàm nhị thức tần số alen, biểu diễn công thức sau: (p+q) 2= p2 + 2pq + q2 = * Điều Kiện Đảm Bảo Cho ĐL H-W Có giao phối tự do, nghĩa cá thể có kiểu gen kiểu hình khác quần thể giao phối với nhau, với xác suất ngang Đây đk Quần thể phải có số lượng cá thể đủ lớn Các loại giao tử mang alen trội, lặn hình thành qua giảm phân với tỉ lệ nhau, có sức sống nhau, tham gia vào thụ tinh với xác suất Các thể đồng hợp dị hợp có sức sống nhau, truyền gen cho hệ sau ngang Ko có áp lực q trình đột biến q trình chon lọc tự nhiên áp lực ko đáng kể Quần thể cách ly với quần thể khác, ko có trao đổi gen  ... AND Ligase hàn gắn khe hở đoạn Okazaki kề liên kết 3’-5’ photphodieste Qúa trình di n luân phiên cuối sợi AND đc tổng hợp trở nên dài liên tục CÂU 4: Di TRUYỀN SỐ LƯỢNG *Khái niệm: tính trạng mà... bắt đầu kéo dài chuỗi AND sinh trưởng theo chiều 5’-3’ cách liên tục Men xúc tác tạo liên kết H mạch gốc với mạch tạo liên kết photphodieste mạch Ngồi men có chức sửa sai cắt bỏ nucleotit bị nhầm... tố di truyền qui định tính trạng độc lập với Như phân li cặp tính trạng kết phân ly đồng thời cặp riêng rẽ Tỉ lệ phân ly 9:3:3:1 phân ly đồng thời tỉ lệ 3:1 Do vậy, qui luật gọi qui luật di truyền