Bài giảng di truyền thực tập

Ph©n tö Hb cÊu t¹o bëi 4 chuçi globin vµ 4 ph©n tö Hem, mçi chuçi globin g¾n víi mét ph©n tö Hem. Chuçi epsilon, gamma, delta, bªta, n»m trªn nhiÔm s¾c thÓ sè 11. C¸c gen chi phèi sù h×nh thµnh chuçi zeta, alpha n»m trªn NST sè 16. Trong giai ®o¹n ph«i, Hb chñ yÕu lµ Hb Gower I (Hb Gower I (ξ2ε2)). Hb Gower II (α2ε2) vµ Hb Portland (ξ2γ2) Trong giai ®o¹n thai Hb chñ yÕu lµ HbF(α2γ2). Trong giai ®o¹n tr ëng thµnh Hb chñ yÕu lµ Hb A(α2β2) vµ mét Ýt Hb A2 (α2δ2). Ng êi tr ëng thµnh cã 97,5% HbA1, kho¶ng 2% Hb A2 vµ kho¶ng 0,5% Hb F. Bệnh hemoglobin E đột biến gen globin tại mã thứ 26 bình th ờng là GAG (glutamic) => AAG (lyzin). quy luật alen lặn nhiễm sắc thể th ờng. Ng ời bệnh đồng hợp tử (EE): không có biểu hiện lâm sàng, đôi khi có thiếu máu nhẹ. Điện di Hb chỉ có HbE. Ng ời dị hợp tử HbE (AE): không có biểu hiện lâm sàng, điện di Hb có cả HbA và HbE . Thể phối hợp HbE/ thalassemia biểu hiện thiếu máu tan máu nặng. BÖnh α thalassemia BÖnh Hb do thiÕu hôt hoÆc thiÕu hoµn toµn kh«ng cã chuçi α trong ph©n tö Hb, cã hai gen (4 alen) chi phèi tæng hîp α globin. Bệnh thalassemia. Bệnh do đột biến gen làm giảm hoặc mất chức năng của gen globin dẫn đến giảm hoặc không tổng hợp đ ợc chuỗi globin.