DI TRUYỀN Y HỌC

Bệnh tật di truyền do đột biến gen - Tính trạng chịu sự chi phối của 1 gen: gen đột biến nhầm nghĩa hay dịch khung, vô nghĩa  thay đổi cấu trúc protein  bệnh tật di truyền VD: bệnh hồn

Trang 1

Tuần 15 – Tiết 29 BÀI 28: DI TRUYỀN Y HỌC

Ngày soạn: 28/10/09

Ngày dạy: 09/11/09

I MỤC TIÊU BÀI HỌC

1 Kiến thức

Giải thích được khái niệm bệnh, tật di truyền là gì, phân loại và nguyên nhân bệnh, tật di truyền

2 Kỹ năng: Phát triển kỹ năng quan sát, phân tích kênh hình trong bài học

3 Thái độ: Có nhận thức về môi trường trong sạch, giảm thiểu các tác nhân gây đột biến gen, đột biến NST Tin

tưởng vào khả năng di truyền học hiện đại có thể điều trị và làm giảm hậu quả của một số bệnh di truyền người

II PHƯƠNG PHÁP – PHƯƠNG TIỆN

III NỘI DUNG BÀI HỌC

1 Ổn định lớp (1P)

2 Kiểm tra (4P)

Tóm tắt mục đích, nội dung và kết quả của phương pháp của phương pháp nghiên cứu phả hệ ?

Mục đích, nội dung và kết quả của phương pháp nhiên cứu trẻ đồng sinh và nghiên cứu tế bào ?

3 Nội dung

I Khái niệm di truyền y học (2 P)

- Ngành KH vận dụng những hiểu biết về DTH

người vào y học, giúp cho việc giải thích, chẩn

đoán, phòng ngừa, hạn chế các bệnh, tật DT

và điều trị trong một số trường hợp bệnh lí

- DTYH dựa vào TB học và SH phân tử

II Bệnh tật di truyền (20P)

1 Khái niệm:

Bệnh tật di truyền là bệnh của bộ máy di

truyền do:

+ Đột biến gen, đột biến NST

+ Sai sót trong quá trình hoạt động của gen

- Bệnh di truyền: bất thường hoạt động sinh lý,

chuyển hoá, miễn dịch, các khối u, chậm phát

triển trí tuệ … bẩm sinh

- Tật di truyền: là những bất thường về hình

thái bẩm sinh

 Bệnh tật di truyền là do bẩm sinh

2 Bệnh tật di truyền do đột biến gen

- Tính trạng chịu sự chi phối của 1 gen: gen

đột biến nhầm nghĩa hay dịch khung, vô nghĩa

 thay đổi cấu trúc protein  bệnh tật di

truyền

VD: bệnh hồng cấu hình lưỡi liềm

- Tính trạng do nhiều gen chi phối: gen có vai

trò quyết định bị đột biến  gen tương tác với

các gen khác gây nên bệnh tật di truyền 

biểu hiện nhiều mức độ

VD: bệnh tâm thần phân liệt ở người

3 Bệnh tật di truyền do đột biến NST

a Nguyên nhân

Do sự thêm hoặc bớt 1 phần hoặc toàn bộ

bộ NST

b Đặc điểm: bệnh tật di truyền do đột biến

NST  biểu hiện rất rõ: chậm lớn, trí lực kém

phát triển, khó có con

c Một số bệnh tật do đột biến NST

- Bệnh tật do đột biến cấu trúc NST

 DT Y học là gì ?

 Nội dung của nó gồm các vấn đề nào?

 DT Y học có độc lập với DTH và DTH người được không ? Tại sao ?

 Những hiểu biết mới về bệnh, tật DT như thế nào?

 Tại sao những hiểu biết này lại đưa đến

KN chính xác hơn về bệnh, tật DT?

 Phân biệt bệnh DT với các bệnh mắc phải

do truyền nhiễm, do bệnh nghề nghiệp sau này

 Phân biệt dị tật DT với các dị tật mắc phải sau này trong quá trình phát triển cá thể kể từ lúc bắt đầu được sinh ra Nhấn mạnh nguyên nhân của các dị tật này đã có trước khi sinh ra

 Có phải tất cả những bệnh tật di truyền đều biểu hiện bẩm sinh và di truyền hay không?

 Trước đây cho rằng bệnh, tật DT là có DT

từ thế hệ này sang thế hệ khác, nhưng những sai sót trong quá trình hoạt động của gen hoặc những ĐB TB xôma thì không DT

 Có phải tất cả các đột biến gen đều dẫn đến di truyền hay không? Tại sao?

 GV yêu cầu HS phân tích VD đột biến gen dẫn đến bệnh thiếu máu hồng cầu hình lưỡi liềm

 Nếu đột biến ở gen quy định 1 tính trạng

 hậu quả sẽ như thế nào?

 Đối với tính trạng do nhiều gen chi phối thì mức độ biểu hiện bệnh phụ thuộc vào yếu tố nào? Tại sao?

 Có phải tất cả các gen chi phối một tính trạng đều xảy ra đột biến hay không?

 Nêu biểu hiện của bệnh tâm thần phân liệt

ở dạng nhẹ, dạng nặng

 Nêu nguyên nhân của đột biến NST

 Đặc điểm của bệnh di truyền do đột biến NST thương liên quan đến những biến đổi bộ phận nào trong con người?

 Vì sao những đột biến NST thường có biểu hiện rõ rệt?

 Nêu tên và đặc điểm của các bệnh liên

 Nghiên cứu nội dung SGK

 Nghiên cứu phần

I SGK trang 112

 Nghiên cứu SGK

và cập nhật thông tin

 Tư duy

 Phân tích, so sánh

 Phân tích và so sánh

 Tư duy

 Ghi chú

 Tư duy

Nghiên cứu nội dung SGJ và phân tích

 Tư duy logic

 Tư duy

 Tìm hiểu trên các phương tiện thông tin

 Tham khảo nội dung SGK trang 113

 Tham khảo SGK

và liên hệ bài 6, 7

Trang 2

+ Mất đoạn NST 21 gây ung thư máu

+ Mất đoạn NST số 5 gây hội chứng mèo kêu

- Bệnh tật do biến đổi số lượng NST

Bệnh do đột biến lệch bội

+ NST thường

Hội chứng Patau

Hội chứng Etuôt

+ NST giới tính

Hội chứng Claiphentơ (XXY)

Hội chứng 3X (XXX)

Hội Tơcnơ (XO)

III Một vài nghiên cứu ứng dụng (SGK) (3P)

- Chẩn đoán bệnh sớm và tiến tới dự đoán

sớm bệnh di truyền

- Điều chỉnh trao đổi chất của tế bào người

bằng cách sửa chữa các nguyên nhân sai

hỏng

- Kìm hãm VSV gây bệnh bằng nhiều biện

pháp khác nhau ở mức độ phân tử

- Chế phẩm dược mới sẽ đa dạng hơn,có cơ

chế tác động chính xác hơn, ít phản ứng phụ

IV Di truyền học tư vấn (10P)

1 Khái niệm:

Di truyền học giúp y học tìm hiểu nguyên nhân,

chẩn đoán, dự đoán khả năng xuất hiện các dị

tật hoặc bệnh do rối loạn di truyền từ đó có thể

đề phòng và phần nào chữa được 1 số bệnh

di truyền ở người

2 Cơ sở khoa học

- Xác minh bệnh có di truyền hay không bằng

phương pháp nghiên cứu phả hệ, phân tích

sinh hoá, xét nghiệm, chẩn đoán trước sinh, …

- Kết hợp các phương pháp nghiên cứu phả

hệ  cho lời khuyên trong kết hôn, sinh đẻ để

tránh các bệnh DT

3 Phương pháp tư vấn

- Xác định đây là bệnh do di truyền

- Phân tích hoạt động của gen gây bệnh di

truyền

4 Phương pháp phòng và chữa 1 số bệnh,

tật di truyền ở người:

*Phương pháp chữa 1 số bệnh di truyền :

VD: Bệnh máu khó đông chữa bằng cách tiêm

chất sinh sợi huyết

Bệnh tiểu đường chữa bằng cách tiêm hoóc

môn insulin cho người bệnh

*Đối với các dị tật bẩm sinh

Cho đến nay chưa có cách chữa nhưng có thể

ngăn ngừa hậu quả cho đời sau bằng cách:

+ Hạn chế sinh sản VD để phòng bệnh Đao,

các hội chứng 3X, hội chứng Tơcnơ, Clai phen

tơ …phụ nữ trên 35 tuổi không nên có thai

+ Cấm kết hôn gần

+ Bảo vệ môi trường sống, tránh các tác nhân

gây đột biến

quan đến đột biến NST thường và NST giới tính

 Yêu cầu HS lên bảng viết sơ đồ cơ chế hình thành hội chứng Đao, Claiphentơ, Tơcnơ

 Tại sao ở người chỉ phát hiện những bệnh liên quan đến đột biến thể lệch bội mà không

có ở thể đa bội?

 Nêu ý nghĩa của việc nghiên cứu di truyền người

 Di truyền học tư vấn là gì?

 Nêu nhiệm vụ của di truyền học tư vấn

 Di truyền học tư vấn dựa trên cơ sở nào?

 Tư vấn bằng phương pháp nào?

 Tại sao phải xác định xem bệnh có đúng là bệnh di truyền hay không?

 Bằng cách nào xác minh được là bệnh đó

có di truyền

 Nêu phương pháo tư vấn

 VD: h: quy định máu khó đông H: không gây bênh

Gen này nẵm trên NST X Một cặp vợ chồng có kiểu hình bình thường sinh ra con có xác xuất bệnh là bao nhiêu?

Cặp vợ chồng có kiểu hình bình thường  bố

XHY, còn mẹ có 2 khả năng:

 Yêu cầu HS viết sơ đồ các trường hợp + P: XHXH x XHXh  100% bình thường  0%

bệnh + P: XHXh x XHY G: XH : Xh XH : Y Con:

KG: 0,25XHXH:0,25 XHXh:0,25 XHY :0.25XhY KH: 75% bình thường : 25%bệnh (con trai)

Xac suất để sinh ra người con bệnh (người đó phải là con trai) = 0% x 0,5 + 25% x 0,5 = 12,5%

 Người mắc bệnh phải mang giới tính gì?

 Kết hợp trường hợp thứ nhất và trường hợp thứ 2  kết luận gì?

SH 12

 Vận dụng kiến thức đã học

 Tư duy

 Tham khảo nội dung phần III trang 114

 Nghiên cứu nội dung SGK trang

115, phần IV – 1

2 SGK

3, SGK

 Tham khảo nội dung SGK

 Tham khảo

 Lên bảng làm bài tập

 HS viết SĐ

 nam

 Tổng quát

4 Củng cố (4)

Yêu cầu HS trả lời tại lớp câu hỏi 1, 2, 3, 4, 5 SGK trang 115

5 Dặn dò (1P)

Chuẩn bị bài 29: Di truyền y học (tt)

Trang 3

Tuần 15 – Tiết 30 BÀI 29: DI TRUYỀN Y HỌC (tt)

Ngày soạn: 31/10/09 BÀI 30: BẢO VỆ VỐN GEN DI TRUYỀN CỦA LOÀI NGƯỜI

Ngày dạy: 13/11/09

I MỤC TIÊU BÀI HỌC

1 Kiến thức

- Nêu được khái niệm về di truyền y học tư vấn

- Nêu được khái niệm liệu pháp gen và ứng dụng

- Nêu được khái niệm chỉ số ADN và ứng dụng

2 Kỹ năng: Phát triển kỹ năng quan sát, phân tích kênh hình trong bài học

3 Thái độ: Tin tưởng vào khả năng di truyền học hiện đại vào việc chữa trị và làm giảm hậu quả của một số bệnh

tật di truyền ở người

II PHƯƠNG PHÁP – PHƯƠNG TIỆN

III NỘI DUNG BÀI HỌC

1 Ổn định lớp (1P)

2 Kiểm tra (không)

3 Nội dung

A BÀI 29: DI TRUYỀN Y HỌC (tt)

V Liệu pháp gen (5P)

1 Khái niệm

- KN: Liệu pháp gen là việc chữa trị các bệnh di

truyền bằng cách phục hồi chức năng các gen bị

đột biến dựa trên nguyên tắc đưa bổ sung gen

lành vào cơ thể người bệnh hay thay thế gen

bệnh bằng gen lành

- Mục đích:

+ Hồi phục chức năng bình thường của tế bào

hay mô

+ Khắc phục sai hỏng di truyền

+ Thêm chức năng mới cho tế bào

- Khó khăn:

+ Con người có hoạt động sinh lý phức tạp,

không được dùng làm thí nghiệm  khó khăn

trong việc chuyển gen

+ Về mặt đạo lí, chuyển gen vào TB sinh dục dễ

gây các biến đổi nguy hiểm cho đời sau

2 Một số ứng dụng bước đầu

- Chuyển gen TNF vào tế bào bạch cầu lympho

có khả năng xâm nhập khối u  cấy vào cơ thể

bệnh nhân ung thư da để tiêu diệt tế bào ung

thư

- Liệu pháp gen mở ra những triển vọng chữa

bệnh như tim mạch, AIDS, …

VI Sử dụng chỉ số ADN (5P)

1 Khái niệm

- KN: Chỉ số ADN là trình tự lặp lại của 1 đoạn

nucleotit trên ADN không chứa mã di truyền

- Đặc điểm:

+ Chỉ số ADN có tính chuyên biệt khá cao 

trình tự này thay đổi theo từng cá thể

+ Chỉ số ADN có ưu thế hơn hẳn các chỉ tiêu về

hình thái, sinh lý, sinh hoá  sử dụng phương

pháp giải trình tự ADN để xác định các cá thể

khác nhau

2 Các ứng dụng

- Chỉ số ADN là phương pháp chính xác để xác

định nhân thân, tìm quan hệ huyết thống, chẩn

đoán, phân tích bệnh di truyền

- Dùng trong khoa học hình để xác định tội phạm

B BÀI 30: BẢO VỆ VỐN GEN DI TRUYỀN

I Gánh nặng di truyền (5P)

- KN: Gánh nặng di truyền là sự tồn tại trong vốn

gen của quần thể người các đột biến gen gây

chết hoặc nửa gây chết, …

 Liệu pháp gen là gì?

 Liệu pháp gen dựa trên nguyên tắc nào?

 Có mấy cách thực hiện liệu pháp gen?

 Thực chất biện pháp kỹ thuật của liệu pháp gen là gì?

 Mục đích của việc sử dụng liệu pháp gen

 Việc cấy ghép gen ở người có những thuận lợi và khó khăn gì?

 Người ta đã tiến hành thực hiện liệu pháp gen như thế nào đối với trường hợp ung thư da?

 Chỉ số ADN là gì? Cho ví dụ

 Nêu đặc điểm của chỉ số ADN

 Chỉ số ADN được dùng để làm gì?

 Như thế nào là gánh nặng di truyền?

Nêu phạm vi ảnh hưởng của gánh nặng di truyền

 Yếu tố nào tác động đến sự phát triển

 Nghiên cứu nội dung SGK trang166,

PV – 1

 Tham khảo nội dung SGK trang 117

 Tư duy, liên tưởng

 Tham khảo nội dung SGK và liên hệ thực tế

 Tham khảo nội dung SGK và cập nhật thông tin

 Tham khảo nội dung SGK trang 117, phần VI - 1

 Nghiên cứu nội dung SGK kết hợp liên hệ thực tế

 Tham khảo nội dung SGK phần I – 1 trang 119

 Tham khảo SGK +

Trang 4

- Các nhân tố di truyền cũng như các nhân tố

khác, đặc biệt là nhân tố môi trường đóng vai trò

quan trọng trong sự phát triển của các tật, bệnh

di truyền

II Di truyền y học với bệnh ung thư và AIDS

(14P)

1 Di truyền y học với bệnh ung thư

- Ung thư là hiện tượng tế bào phân chia vô tổ

chức thành khối u sau đó di căn

- Ung thư có thể do đột biến gen hoặc do đột

biến NST  làm tế bào mất khả năng kiểm soát

phân bào và liên kết tế bào

- Phương pháp phòng ngừa ung thư

+ Bảo vệ môi trường sống, hạn chế các tác

nhân gây ung thư

+ Duy trì cuộc sống lành mạnh, tránh làm thay

đổi môi trường sinh lý, sinh hoá cơ thể

+ Không kết hôn gần để tránh xuất hiện các

dạng đồng hợp tử lặn về gen đột biến  gây

bệnh ung thư ở thế hệ sau

2 Di truyền y học với bệnh AIDS

- AIDS là bệnh suy giảm khả năng miễn dịch ở

người do HIV gây ra

- Phương pháp làm chậm quá trình phát triển

của bệnh AIDS

+ Lựa chọn đoạn Nu có khả năng bắt cặp bổ

sung với 1 số đoạn ribonucleotit trên phân tử

ARN của HIV

+ Chuyển các đoạn Nucleotit này vào trong tế

bào bạch cầu T được lấy từ người không mắc

bệnh, và là anh em sinh đôi cùng trứng với

người bệnh

+ Tiêm các tế bào này vào bệnh nhân

- Cơ chế: trình tự đối bổ sung ức chế sự sao

chép của virut HIV, ngăn cản nó nhân lên

III Sự di truyền trí năng (7P)

Trí năng là khả năng trí tuệ của con người

- Trí năng được đánh giá bằng chỉ số IQ

- Khả năng trí tuệ được di truyền, và gen điều

hoà đóng vai trò quan trong hơn gen cấu trúc

- Chỉ số IQ còn bị chi phối bởi yếu tố môi trường

- Một số biện pháp bảo vệ tiềm năng di truyền trí

năng:

+ Tránh các tác nhân gây đột biến

+ Đảm bảo cuộc sống đầy đủ về vật chất và tinh

thần, được tiếp cận với nền văn minh nhân loại

IV Bảo vệ di truyền của loài người và của

người Việt Nam (3P)

- DTH phát triển nhiều lĩnh vực mới như để

nghiên cứu và bảo vệ vốn gen loài người

+ Di truyền học phóng xạ

+ Di truyền học độc tố

+ Di truyền học dược lý

- Đưa ra “Chiến dịch Bảo vệ toàn cầu”, VN đưa

ra luật bảo vệ môi trường

của các bệnh, tật di truyền?

 Phải làm gì để giảm bớt gánh nặng di truyền?

 Ung thư là gì? Nguyên nhân gây ra ung thư?

 Nêu các tác nhân gây ung thư

 Để phòng ngừa bệnh ung thư con người cần phải làm gì?

 Vì sao bệnh AIDS được xem là một bệnh di truyền?

 Nêu các con đường lây nhiễm bệnh AIDS

 Nêu đặc điểm bộ máy di truyền của HIV

 Nêu cơ chế gây hại của HIV sau khi vào tế bào chủ

 Ứng dụng di truyền y học trong việc làm chậm sự phát triển của HIV như thế nào?

 Trí năng là gì?

 Trí năng có di truyền hay không? Vai trò của các gen trong sự di truyền này?

 Trí năng được đánh giá bằng tiêu chuẩn nào?

 Chỉ số IQ được chia ra thành các phân nhóm nào để đánh giá trí năng của con người?

 Cho biết tầm quan trọng của việc bảo

vệ tiềm năng di truyền trí năng và khả năng biểu hiện trí tuệ của con người?

 Làm thế nào để tạo điều kiện thuận lợi nhất cho sự phát triển tiềm năng về trí năng của con người?

 Hiện nay trên thế giới đã có những ngành khoa học nào chuyên nghiên cứu các nguyên nhân gây đôt biến vật chất di truyền và hậu quả của nó đối với loài người

và các sinh vật?

 GV yêu cầu HS phân tích ảnh hưởng của các yếu tố vật lý hoá học theo các phân môn của DTH hiện đại  biện pháp bảo vệ

 Liên hệ cụ thể ở VN đã có những biện pháp bảo vệ nào?

tái hiện kiến thức

 Tư duy + tham khảo nội dung SGK

 Tham khảo nội dung SGK

 Tái hiện kiến thức

và tư duy

SH 10

 Tham khảo nội dung SGK, phần II –

2 trang 120

 Tham khảo SGK phần III trang 120

 Tham khảo SGK

 Tư duy phân tích

 Tham khảo nội dung SGK phần VI trang 120 – 121

 Liên hệ thực tế

4 Củng cố (4P)

Yêu cầu HS trả lời câu hỏi SGK trang 122

5 Dặn dò: (1P) chuẩn bị bài tâp ôn chương

Định dạng
Số trang	4
Dung lượng	161 KB