Maladies syndromes edition tsunami - part 7 pot

La sarcoïdose Encyclopédie Orphanet Grand Public Maladies Rares Info Services 0 810 63 19 20 www.orpha.net/data/patho/Pub/fr/Sarcoïdose-FRfrPub735v01.pdf | Avril 2008 10 réapparaît dès que les doses diminuent. Cependant, les immunosuppresseurs, qui agissent sur l’ensemble du système de défense de l’organisme, ne sont pas des médicaments anodins et peuvent également entraîner des effets indésirables. Ils peuvent être utilisés seuls ou en association avec les corticoïdes dont le dosage est alors diminué. Le méthotrexate est l’immunosuppresseur le plus fréquemment utilisé, à la fois pour les manifestations pulmonaires de la maladie et pour les symptômes cutanés, ophtalmiques, neurologiques et cardiaques. Le méthotrexate peut donner des nausées et un mauvais goût dans la bouche, entraîner une chute des cheveux et la formation de lésions et d’aphtes buccaux (ce qui est toutefois très rare aux doses faibles préconisées). L’usage prolongé de méthotrexate augmente le risque d’infection et peut endommager le foie. Une surveillance régulière est donc nécessaire. Par ailleurs, très rarement, le méthotrexate peut endommager les poumons, ce qui provoque une toux sèche, généralement accompagnée de fièvre et de difficultés respiratoires, qui oblige parfois à cesser le traitement. La plupart des complica- tions du méthotrexate surviennent ou sont exacerbées en cas de consommation d’alcool, même occasionnelle. Il est donc fortement déconseillé de boire de l’alcool. Par ailleurs, le méthotrexate est toxique pour le fœtus et une grossesse doit être absolument évitée. L’azathioprine est un autre immunosuppresseur efficace, dont les effets indésirables sont similaires à ceux du méthotrexate. Le cyclophosphamide est utilisé dans quelques cas rares, exclusivement dans les formes neurologiques et cardiaques. En effet, il peut entraîner de graves effets secondaires (dimi- nution du nombre de globules rouges ou blancs, saignements de la vessie, stérilité). Enfin, de nouveaux médicaments sont parfois proposés pour traiter les formes de sarcoïdose très sévères résistant aux autres traitements. Il s’agit de « modificateurs de la réponse bio- logique » (dont l’infliximab). Bien que très efficace, l’infliximab peut entraîner des effets secondaires potentiellement graves, et il n’est prescrit que dans des cas très particuliers. Outre des réactions de type « allergique » à l’endroit où le médicament est injecté, les effets indésirables comprennent notamment des infections sévères, ainsi que nausées, diarrhées, maux de tête, fatigue, bouffées de chaleur, fièvre, démangeaisons… En règle générale, les immunosuppresseurs sont incompatibles avec une grossesse tout au long du traitement mais parfois aussi après l’arrêt pendant une durée variable. De même chez les hommes, selon les cas, il peut être recommandé de ne pas faire d’enfant pendant la durée du traitement. Antipaludéens Ce sont des médicaments habituellement utilisés pour le traitement du paludisme (ma- ladie tropicale). L’hydroxychloroquine peut être très efficace sur les lésions cutanées peu sévères et isolées. A long terme, ce médicament peut provoquer des troubles digestifs et être toxique pour la rétine (trouble de la vision des couleurs), d’où la nécessité d’un suivi ophtalmologique régulier, tous les 6 mois. Dans de rares cas, lorsque les corticoïdes sont inefficaces ou mal tolérés, les antipaludéens peuvent être employés sur une longue période (plus d’un an). Si la liste des effets secondaires peut paraître impressionnante, il est important de noter que le choix d’un traitement repose sur une évaluation précise des besoins du malade par le médecin, qui pèse consciencieusement le pour (amélioration de l’état du patient) et le contre (effets indésirables). La prescription de tels médicaments s’accompagne nécessai- La sarcoïdose Encyclopédie Orphanet Grand Public Maladies Rares Info Services 0 810 63 19 20 www.orpha.net/data/patho/Pub/fr/Sarcoïdose-FRfrPub735v01.pdf | Avril 2008 11 rement d’un suivi attentif avec des examens réguliers permettant de vérifier qu’ils sont bien tolérés par l’organisme. Il est donc nécessaire de suivre les recommandations de son médecin (respecter les doses et le nombre de prises) et d’avoir confiance en ses choix. l Quelles sont les autres modalités de traitement de cette maladie ? Lorsque la toux est gênante et qu’un traitement général par corticoïdes n’est pas néces- saire, des corticoïdes « inhalés » peut s’avérer suffisants. Par ailleurs, de multiples médicaments, destinés à améliorer la fonction d’un organe (cœur, reins, cerveau…), peuvent être proposés selon les cas. En cas d’atteinte du cœur par exem- ple, des médicaments contre les troubles du rythme, permettant de réguler les battements cardiaques, peuvent être recommandés. Dans des situations exceptionnelles, la pose d’un stimulateur cardiaque (ou pace-maker), qui commande les contractions du cœur, peut être nécessaire. En cas de troubles hormonaux, des traitements adaptés peuvent permettre de restaurer l’équilibre hormonal. En cas d’atteinte sévère des poumons rendant la respiration difficile, il est parfois néces- saire de mettre en place une oxygénothérapie (l’apport d’un supplément d’oxygène). Enfin, chez certains malades souffrant d’une détérioration irréversible des poumons, du foie ou encore du cœur, des greffes d’organes ont été exceptionnellement réalisées. Elles ne concernent que les malades en stade avancé de sarcoïdose pour qui aucun médicament n’est efficace. l Un soutien psychologique est-il souhaitable ? Dans la majorité des cas, le malade guérit au bout de quelques mois, avec ou sans trai- tement. Cependant, un soutien psychologique peut être nécessaire lorsque la sarcoïdose donne des signes difficiles à supporter, en particulier une fatigue très profonde ainsi que des symptômes altérant l’image corporelle (lésions cutanées au visage, notamment, ou prise de poids due aux corticoïdes). Détresse psychologique et dépression peuvent parfois survenir si le malade n’est pas soutenu. De plus, le fait de souffrir d’une maladie rare, durant plusieurs mois voire plusieurs années et de suivre des traitements longs et générateurs d’ef- fets indésirables, peut être source d’anxiété. Un soutien psychologique peut donc être utile, si le besoin se fait sentir, pour aider le malade et sa famille à faire face à la maladie. l Que peut-on faire soi-même pour se soigner ? Quelques mesures diététiques simples sont nécessaires lors de tout traitement au long cours par les corticoïdes, pour éviter de grossir et pour garder la meilleure hygiène de vie possible. Il est ainsi conseillé de suivre un régime riche en protéines (viandes, poissons, œufs…) et pauvre en sel, en sucre et en graisses. Il est également conseillé d’éviter l’exposition solaire et de se protéger les yeux du soleil et des lumières vives par le port de lunettes teintées. Enfin, il va de soi que le tabagisme est fortement déconseillé, puisqu’il aggrave fortement l’état des poumons. La sarcoïdose Encyclopédie Orphanet Grand Public Maladies Rares Info Services 0 810 63 19 20 www.orpha.net/data/patho/Pub/fr/Sarcoïdose-FRfrPub735v01.pdf | Avril 2008 12 l Comment se faire suivre ? Le suivi de la sarcoïdose est assuré au niveau des consultations spécialisées de pneumolo- gie et de médecine interne, dont les coordonnées se trouvent sur le site d’Orphanet (www. orphanet.fr). Même si aucun traitement n’est prescrit, une surveillance régulière est nécessaire avec un examen médical tous les 3 à 6 mois jusqu’à la guérison. Selon les cas, un bilan complet (radiographie du thorax, EFR, électrocardiogramme, examen ophtalmologique et dosages sanguins et urinaires) est effectué tous les 6 à 12 mois pour surveiller l’évolution de la maladie et s’assurer de l’efficacité des traitements. l Quelles sont les informations à connaître et à faire connaître en cas d’urgence ? En cas d’urgence, il est important de signaler au personnel soignant que le malade est at- teint de sarcoïdose et de dire quels sont les organes atteints. Il est également nécessaire de préciser quel est le traitement en cours et à quelles doses, afin d’éviter les associations de médicaments incompatibles ou les surdosages éventuels. Ces informations sont primordiales si une anesthésie générale doit être effectuée. l Peut-on prévenir la sarcoïdose ? Non, on ne peut pas prévenir cette maladie. Vivre avec l Quelles sont les conséquences de la sarcoïdose sur la vie familiale, professionnelle, sociale, scolaire, sportive ? Au cours de la sarcoïdose, y compris lorsqu’il n’y a pas de manifestations apparentes, les personnes atteintes ressentent fréquemment fatigue et « manque d’énergie ». Dans la grande majorité des cas, la maladie permet néanmoins le maintien d’une activité quoti- dienne et professionnelle normales. Chez les personnes souffrant d’une forme grave et/ou invalidante de la maladie, le retentissement sur la vie quotidienne est toutefois non négli- geable. Les lésions cutanées, surtout lorsqu’elles touchent le visage, sont source de gêne et d’une altération de l’image de soi. Les difficultés respiratoires peuvent contraindre le malade à limiter ses sorties et ses activités. Par conséquent, il n’est pas rare que la sar- coïdose induise un état dépressif, au cours duquel le malade s’isole, ce qui retentit sur son entourage. Rappelons toutefois que les formes de sarcoïdose où la diminution de la capacité respiratoire et l’atteinte cardiaque sont trop sévères pour permettre une activité professionnelle, sont rares. La sarcoïdose est très rare chez les enfants de moins de 15 ans, mais lorsqu’elle survient, les enfants et adolescents atteints doivent poursuivre une scolarité normale, moyennant éventuellement l’aménagement de leurs horaires. Grossesse La sarcoïdose survenant chez des femmes jeunes, la question de la possibilité d’une gros- sesse se pose. Il est a priori possible de mener à bien une grossesse normale, mais il est important d’en discuter préalablement avec son médecin, pour évaluer les risques à la fois La sarcoïdose Encyclopédie Orphanet Grand Public Maladies Rares Info Services 0 810 63 19 20 www.orpha.net/data/patho/Pub/fr/Sarcoïdose-FRfrPub735v01.pdf | Avril 2008 13 pour la mère et pour le futur bébé et pour déterminer le meilleur moment compte tenu des contrôles nécessaires et des traitements. En cas d’atteinte sévère du cœur ou des poumons, le médecin peut déconseiller une grossesse de peur de voir l’état de la mère s’aggraver. Rappelons que certains médicaments (notamment les immunosuppresseurs) sont dangereux pour le fœtus et sont donc incompatibles avec une grossesse. Une contraception devra dans ces cas être mise en place le temps du traitement. Dans d’autres cas, une grossesse sera possible tout en continuant le traitement sous contrôle médical régulier. En savoir plus l Où en est la recherche ? De nombreux projets de recherche ont actuellement pour objectif d’identifier les causes de la sarcoïdose et les facteurs déclenchant la maladie, ainsi que les mécanismes immunitaires impliqués dans sa survenue. L’appréciation de l’efficacité des différents médicaments dans les formes graves de la sar- coïdose fait également l’objet de nombreuses recherches, ainsi que la mise au point de nouveaux traitements. Ainsi, certains médicaments prometteurs, comme les inhibiteurs du TNF-alpha (infliximab, par exemple) doivent être évalués à grande échelle pour confirmer leur efficacité. l Comment entrer en relation avec d’autres malades atteints de la même maladie ? En contactant une association de malades consacrée à cette maladie. Vous trouverez les coordonnées en appelant Maladies Rares Info Services au 0 810 63 19 20 (Numéro azur, prix d’un appel local) ou sur le site Orphanet (www.orphanet.fr). l Prestations sociales en France En France, en cas de sarcoïdose sévère entraînant des difficultés respiratoires et/ou une atteinte cardiaque, et seulement dans ces conditions, la maladie peut être reconnue comme une affection de longue durée (ALD). Cela donne droit à l’exonération du ticket modérateur, c’est-à-dire au remboursement intégral (à 100 %) des frais médicaux inhérents à cette maladie (médicaments, analyses médicales, examens radiologiques et éventuellement hos- pitalisation) par la sécurité sociale. En fonction de leur état, les malades peuvent bénéficier de certaines prestations de com- pensation du handicap. En cas d’atteinte grave, ils ont notamment la possibilité d’obtenir une allocation d’adulte handicapé en déposant un dossier auprès de la Maison départemen- tale des personnes handicapées (MDPH). Enfin, une carte d’invalidité permet aux personnes handicapées, majeures ou mineures, dont le taux d’incapacité dépasse 80 %, de bénéficier de certains avantages fiscaux ou de transports. La carte « station debout pénible » et le macaron permettant de se garer sur les places réservées aux personnes handicapées peu- vent être obtenus dans certains cas. Pour plus de précisions, vous pouvez consulter le cahier Orphanet « Vivre avec une mala- die rare en France : aides et prestations » (ici), qui compile toutes les informations sur la législation en cours, les aides, les modalités de scolarisation et d’insertion professionnelle disponibles pour les personnes atteintes de maladies rares. La sarcoïdose Encyclopédie Orphanet Grand Public Maladies Rares Info Services 0 810 63 19 20 www.orpha.net/data/patho/Pub/fr/Sarcoïdose-FRfrPub735v01.pdf | Avril 2008 14 POUR OBTENIR D’AUTRES INFORMATIONS SUR CETTE MALADIE CONTACTEZ Maladies Rares Info Services au 0 810 63 19 20 numéro azur, prix d’une communication locale OU CONSULTEZ ORPHANET www.orphanet.fr CE DOCUMENT A ÉTÉ RÉALISÉ PAR : AVEC LA COLLABORATION DE : Professeur Dominique Valeyre Consultation de pneumologie Service de pneumologie Hôpital Avicenne, Bobigny 1 La maladie Qu’est-ce que la sclérodermie ? La sclérodermie est une maladie caractérisée avant tout par le durcissement de la peau (sclero signifi e dur en grec, et dermis, peau). Il existe plusieurs formes de sclérodermie : soit la maladie ne touche que certains endroits de la peau (elle est localisée), soit elle n’est pas circonscrite et atteint également les organes internes, comme le tube digestif, le cœur, les poumons, les reins, les muscles, etc, qui subissent un durcissement similaire à celui de la peau. Dans ce cas on parle de sclérodermie généralisée ou systémique, qui est une maladie chronique pouvant avoir des conséquences graves. Il existe donc d’importantes variations dans le degré de sévérité et dans la vitesse d’évo- lution de la maladie. Combien de personnes sont atteintes de la maladie ? La prévalence (nombre des cas dans une population donnée à un moment précis) de la maladie varie selon les études entre 1 cas sur 1300 personnes à 1 cas sur 5000. Qui peut en être atteint ? Est-elle présente partout dans le monde ? Cette affection touche essentiellement les femmes (4 femmes pour 1 homme environ), et se déclare généralement entre 40 et 50 ans. La sclérodermie peut se manifester excep- tionnellement chez l’enfant. Elle touche a priori toutes les populations, mais elle est plus fréquente chez les personnes exposées à certains produits chimiques industriels ou chez les mineurs. A quoi est-elle due ? Comment expliquer les symptômes ? La sclérodermie est une maladie du tissu conjonctif, qui est le tissu assurant la cohésion et le soutien des éléments d’un organe ou des organes entre eux. La sclérodermie Sclérodermie localisée systémique Syndrome de CREST La maladie Le diagnostic Les aspects génétiques Le traitement, la prise en charge, la prévention Vivre avec En savoir plus La sclérodermie Encyclopédie Orphanet Grand Public Maladies Rares Info Services 0 810 63 19 20 www.orpha.net/data/patho/Pub/fr/Sclerodermie-FRfrPub39v01.pdf | Octobre 2007 Madame, Monsieur, Cette fi che est destinée à vous informer sur la sclé- rodermie. Elle ne se substitue pas à une consultation médicale. Elle a pour but de favoriser le dialogue avec votre médecin. N’hésitez pas à lui faire préciser les points qui ne vous paraîtraient pas suffi samment clairs et à demander des informations supplémentaires sur votre cas particulier. En effet, certaines informations contenues dans cette fi che peuvent ne pas être adap- tées à votre cas : il faut se rappeler que chaque patient est particulier. Seul le médecin peut donner une infor- mation individualisée et adaptée. 2 Plus précisément, la sclérodermie est caractérisée par un dépôt excessif de collagène, en- semble de fi bres résistantes constituant en quelque sorte l’armature du tissu conjonctif. Le collagène est présent naturellement dans la peau, les tendons, les os, la paroi des vais- seaux… C’est également le collagène qui, entre autres, forme les cicatrices qui réparent la peau (tissu « cicatriciel »). En cas de sclérodermie, le collagène est produit en excès et s’amasse dans la peau et les différents organes. On parle alors de fi brose, en référence à l’aspect fi breux et rigide que confère l’excès de collagène aux organes touchés, dont la peau. La fi brose peut également épaissir la paroi de certains vaisseaux à tel point qu’elle fi nit par les obstruer et empêcher le sang de circuler. Ce sont notamment ces lésions qui risquent de menacer les organes internes (cœur, reins…) en les privant partiellement de l’oxygène et des nutriments normalement apportés par le sang. On ne connaît pas les causes exactes de la sclérodermie, mais il s’agit d’une maladie auto- immune, ce qui signifi e que les défenses immunitaires, qui normalement ne s’attaquent qu’aux éléments « extérieurs » (bactéries, virus…), se retournent contre les cellules mêmes de l’organisme et l’attaquent. Cette réaction auto-immune conduit à une infl ammation du tissu conjonctif, qui réagit en produisant beaucoup de collagène. Cependant, on ne sait pas ce qui déclenche la réaction auto-immune aboutissant à la fi brose. Il semblerait que la maladie se déclare parfois suite à un choc émotionnel. Dans certains cas, la sclérodermie est associée à l’exposition à certai- nes substances chimiques (silice, solvants, métaux lourds, hydrocarbures…). Lorsqu’elle est liée à une exposition à la silice, elle est considérée comme une maladie professionnelle. Est-elle contagieuse ? Non, la sclérodermie n’est pas contagieuse. Quelles en sont les manifestations ? Les manifestations de la sclérodermie diffèrent beaucoup d’une personne à l’autre. Il existe plusieurs formes de la maladie : une forme « localisée », touchant uniquement la peau, et une forme généralisée (systémique), affectant non seulement la peau, mais aussi certains organes internes. De manière générale, les symptômes les plus courants de la sclérodermie sont un phénomène de Raynaud (trouble de la circulation sanguine au niveau des doigts, voir plus loin), un durcissement de la peau des doigts (sclérodactylie) et du visage. La sévérité de la maladie dépend de l’ampleur de l’atteinte et des organes touchés (cœur, poumons, reins, système digestif…). La sclérodermie cutanée localisée C’est la forme la moins grave de la maladie. L’atteinte est limitée à la peau. La sclérodermie localisée peut se développer en plaques (Morphées) ou en larges bandes (sclérodermie linéaire). La maladie débute par l’apparition de zones (plaques ou bandes) de peau dure et sèche, sur les mains, les bras, le visage, ou les jambes… Les « Morphées » se caractérisent par l’apparition de plaques rondes ou ovales sur la peau pouvant siéger n’importe où sur le corps. Elles sont de taille variable, souvent blanches, « nacrées », et entourées d’un halo de couleur rouge violacée (fi gure 1). La peau est plus ou moins durcie, ne se plisse pas facilement et semble adhérer aux muscles sous-jacents. Les poils (ou cheveux) situés sur la plaque disparaissent, la sensibilité est diminuée. Certains malades présentent plutôt de nombreuses taches brillantes, assez petites, sur le cou et le La sclérodermie Encyclopédie Orphanet Grand Public Maladies Rares Info Services 0 810 63 19 20 www.orpha.net/data/patho/Pub/fr/Sclerodermie-FRfrPub39v01.pdf | Octobre 2007 La sclérodermie Encyclopédie Orphanet Grand Public Maladies Rares Info Services 0 810 63 19 20 www.orpha.net/data/patho/Pub/fr/Sclerodermie-FRfrPub39v01.pdf | Octobre 2007 3 décolleté (sclérodermie en gouttes). La sclérodermie en bandes (linéaire) se manifeste quant à elle par des bandes de peau épaissie et dure, surtout au niveau du visage (souvent sur le front et le cuir chevelu), du thorax, des bras et des jambes. La peau durcie ne peut pas être pincée. Les lésions ont parfois une forme caractéristique allongée et creusée en « coup de sabre ». Dans certains cas, la maladie s’étend plus profondément jusqu’aux muscles (voire jusqu’aux os) situés juste sous la bande de peau durcie. Ceci peut entraîner des complications, et notamment des troubles de la croissance ou une diminution du volume des muscles du membre atteint (atrophie musculaire), des problèmes pour effectuer certains mouvements ou encore l’aug- mentation de volume de l’os sur toute la longueur du membre atteint. La sclérodermie en bandes atteint surtout les enfants. Généralement, dans la sclérodermie localisée, le durcissement de la peau cesse dans les deux ans suivant le début de la maladie, et les lésions ne s’étendent pas à d’autres parties du corps. Cependant, la maladie peut parfois durer plusieurs années, et certaines plaques peuvent devenir plus marquées (foncées ou claires) même après la fi n de l’infl ammation. La sclérodermie systémique Cette forme de la maladie se manifeste en premier lieu par une atteinte cutanée des mains (et occasionnellement des avant-bras, des pieds et du visage). L’atteinte des mains se traduit le plus souvent par un phénomène de Raynaud, qui peut apparaî- tre jusqu’à dix ans avant les autres manifestations de la maladie. Le phénomène de Raynaud se caractérise par la succession d’une pâleur, d’un bleuissement et d’un engourdissement des doigts, suivis d’une rougeur intense et douloureuse, déclenchée par le froid ou par le stress (fi gure 2). Il est dû à une mauvaise circulation du sang dans les vaisseaux des doigts qui se resserrent (spasme vasculaire) et ne laissent plus passer le sang. Ces épisodes peuvent durer de quelques minutes à quelques heures. Cependant, les mains peuvent rester en permanence froides, blanches ou bleues, spécialement lors d’une exposition au froid. Le phénomène de Raynaud atteint le plus souvent les deux mains de manière symétrique, mais il peut aussi toucher les pieds, le nez, la langue et les oreilles. Il concerne 95 % des malades atteints de sclérodermie systémique. Figure 1 Exemple de tache caractéristique de la sclérodermie en plaques. Le centre de la tache est blanc nacré, brillant et dur et est entouré par un halo rose typique. (http://www.atlas-dermato.org/atlas/sclerodfi n.htm) La sclérodermie Encyclopédie Orphanet Grand Public Maladies Rares Info Services 0 810 63 19 20 www.orpha.net/data/patho/Pub/fr/Sclerodermie-FRfrPub39v01.pdf | Octobre 2007 4 Par ailleurs, la peau des doigts (et parfois des orteils) apparaît tendue, donnant un aspect « en saucisses » (fi gure 3). La peau des doigts devient sèche, fi ne et rugueuse au toucher : on parle de sclérodactylie, littéralement « durcissement des doigts ». Peu à peu, les poils et les plis disparaissent et toute la zone affectée prend un aspect luisant. Les ongles diminuent de taille, se recourbent et fi nissent parfois par disparaître alors que les doigts prennent une forme effi lée et pointue. Ils deviennent diffi ciles à étendre ou à plier et ont tendance à rester recourbés. Les plaies cicatrisent diffi cilement. Des ulcérations peuvent apparaître au bout des doigts. Parallèlement, le visage prend un aspect de masque. En effet, la peau du front devient lisse, cireuse, les plis s’effacent, les expressions sont fi gées. Après un certain temps, le nez et les lèvres s’amincissent. Du fait de la sécheresse cutanée, de petits plis se forment sur la peau autour des lèvres, qui deviennent plus fi nes. Il devient diffi cile d’ouvrir grand la bouche. La maladie évolue généralement assez rapidement, selon l’une des deux formes principales : la sclérodermie systémique limitée (le CREST) ou la sclérodermie systémique diffuse. Sclérodermie systémique limitée ou CREST Cette forme particulière de sclérodermie, aussi appelée syndrome CREST, correspond à une atteinte des mains accompagnée d’autres signes caractéristiques. En effet, les initiales CREST désignent cinq symptômes souvent présents dans cette forme de sclérodermie : la calcinose, le phénomène de Raynaud, le dysfonctionnement œsophagien, la sclérodactylie et la télangiectasie. Ces cinq signes ne sont pas forcément tous présents. - La calcinose se caractérise par la formation de petits dépôts de calcium blanchâtres (dé- pôts calciques) sous la peau. On les trouve le plus souvent au niveau des doigts, des coudes et des genoux, mais ils peuvent apparaître n’importe où dans le corps. Ils peuvent n’être visibles qu’à la radiographie, mais peuvent également grossir et se sentir ou se voir sous la peau. Les dépôts calciques peuvent être source d’infl ammation, rendant la zone concernée enfl ée, rouge et douloureuse. Dans certains cas les dépôts s’infectent, notamment lorsqu’ils percent la peau (et laissent s’échapper une substance blanchâtre), ce qui cause un ulcère Figure 2 Au cours du phénomène de Raynaud, le majeur est ici pâle en raison des spasmes vasculaires. (http://www.images.cri-net.com/display_img.asp?rubrique= scleroderm&img_nbr=15) Figure 3 Aspect boudiné des doigts en cas de sclérodactylie. (http://www.images.cri-net.com/display_img.asp?rubrique=sclerod erm&img_nbr=19) [...]... mettre en ộvidence une inammation, bien que celle-ci ne soit pas ộvidente chez tous les malades Par ailleurs, la sclộrodermie ộtant une maladie auto-immune, la prộsence dauto-anticorps (anticorps agressifs vis--vis de lorganisme lui-mờme) peut ờtre mise en ộvidence par des analyses sanguines n quoi consistent les examens complộmentaires ? A quoi E vont-ils servir ? Une fois le diagnostic de sclộrodermie... solidement dộmontrộ - Phộnomốne de Raynaud : certains mộdicaments anti-spasme, comme les inhibiteurs calciques (nifộdipine, amlodipine) forte dose, peuvent limiter les crises La protection des mains vis--vis du froid doit ờtre maximale (gants, moues, chaufferettes, etc.) - Latteinte de lsophage peut ờtre limitộe par des mesures simples comme le fractionnement des repas (voir Que peut-on faire soi-mờme pour... amyotrophique- Fộdộration des maladies du systốme nerveux CHU Hụpital Pitiộ-Salpờtriốre, Paris Association pour la Recherche sur la Sclộrose Latộrale Amyotrophique et autres maladies du motoneurone Professeur Jean Pouget Centre de rộfộrence des maladies neuromusculaires et de la sclộrose latộrale amyotrophique Hụpital dadultes de la Timone, Marseille Professeur Claude Desnuelle Centre de rộfộrence des maladies. .. distinguent grõce aux examens citộs ci-dessus, mettant par exemple en ộvidence des auto-anticorps caractộristiques ou des lộsions des vaisseaux particuliốres La sclộrodermie Encyclopộdie Orphanet Grand Public Maladies Rares Info Services 0 810 63 19 20 www.orpha.net/data/patho/Pub/fr/Sclerodermie-FRfrPub39v01.pdf | Octobre 20 07 10 Des antipaludộens de synthốse comme lhydroxychloroquine peuvent ộgalement ờtre... altộrer le La sclộrodermie Encyclopộdie Orphanet Grand Public Maladies Rares Info Services 0 810 63 19 20 www.orpha.net/data/patho/Pub/fr/Sclerodermie-FRfrPub39v01.pdf | Octobre 20 07 7 fonctionnement du cur (dộfaillance cardiaque) et du cerveau (entraợnant troubles de la conscience, confusion, convulsions, hộmorragies cộrộbrales) Les yeux, et plus particuliốrement la rộtine (surface du fond de lil qui reỗoit... lộsions, en particulier sur le La sclộrodermie Encyclopộdie Orphanet Grand Public Maladies Rares Info Services 0 810 63 19 20 www.orpha.net/data/patho/Pub/fr/Sclerodermie-FRfrPub39v01.pdf | Octobre 20 07 14 omment entrer en relation avec dautres malades atteints C de la mờme maladie ? En contactant une association de malades consacrộe la sclộrodermie Vous en trouverez les coordonnộes en appelant Maladies. .. maladie auto-immune Ce syptụme concerne en outre beaucoup de personnes et nest donc pas alarmant en soi Les autres symptụmes, comme les troubles de la dộglutition, les douleurs musculaires ou articulaires, peuvent quant eux ộvoquer des maladies comme la polymyosite ou la polyarthrite rhumatoùde, affections auto-immunes elles aussi Ces maladies se distinguent grõce aux examens citộs ci-dessus, mettant... Il existe souvent dautres tumeurs cộrộbrales bộnignes appelộes nodules sous-ộpendymaires Il sagit ộgalement damas de cellules, situộs cette fois lintộrieur du cerveau Ces nodules peuvent, dans moins de 5 % des cas, grossir et engendrer une hypertension intra-crõnienne, cest--dire un excốs de pression lintộrieur du crõne Celle-ci peut se manifester par des vomissements rộpộtộs, une somnolence, une confusion... cas de douleurs ou de raideurs articulaires eut-on confondre cette affection avec dautres ? Lesquelles ? P Comment faire la diffộrence ? Le phộnomốne de Raynaud, qui est souvent le premier signe de la maladie, peut ờtre associộ de nombreuses autres maladies auto-immunes, comme le syndrome de Sharp, le lupus ộrythộmateux systộmique, le syndrome des anti-phospholipides, la pộriartộrite noueuse Mais... sclộrodermie systộmique CHRU Hụpital Claude Huriez, Lille Association des Sclộrodermiques de France La sclộrodermie Encyclopộdie Orphanet Grand Public Maladies Rares Info Services 0 810 63 19 20 www.orpha.net/data/patho/Pub/fr/Sclerodermie-FRfrPub39v01.pdf | Octobre 20 07 17 La sclộrose latộrale amyotrophique Maladie de Charcot Maladie de Lou Gherig La maladie Le diagnostic Les aspects gộnộtiques Le traitement, . celle-ci ne soit pas évidente chez tous les malades. Par ailleurs, la sclérodermie étant une maladie auto-immune, la présence d’auto-anticorps (anticorps agressifs vis-à-vis de l’organisme lui-même). à eux évoquer des maladies comme la polymyosite ou la poly- arthrite rhumatoïde, affections auto-immunes elles aussi. Ces maladies se distinguent grâce aux examens cités ci-dessus, mettant par. entre 50 et 70 ans. Les personnes très actives, dont les grands sportifs, sont plus fréquem- ment touchées. l Est-elle présente partout dans le monde ? Certaines régions, dont la Nouvelle-Guinée