0
  1. Trang chủ >
  2. Y Tế - Sức Khỏe >
  3. Sức khỏe giới tính >

Inborn Metabolic Diseases Diagnosis and Treatment - part 9 docx

Inborn Metabolic Diseases Diagnosis and Treatment - part 9 docx

Inborn Metabolic Diseases Diagnosis and Treatment - part 9 docx

... Scand 75 :98 8 -9 92 36. Neldner KH, Hambidge KM ( 197 5) Zinc therapy of acrodermatitis enteropathica. N Engl J Med 292 :87 9- 8 8237. Stevens J, Lubitz L ( 199 8) Symptomatic zinc deficiency in breast-fed ... SKAAspartylglucos-aminuriaAspartylglucosamini-daseAspartyl-glucos-amine4q3 2-3 3 C163S (90 % of Finnish patients)Urine oligos WBC enzyme assay CVB CNS, DYS, SD (+/–)Schindler disease α-N-Acetylgalactos-aminidaseN-Acetylgalactos-amineglycolipids22q13. 1-1 3.2 ... Gut 27:137 7-1 38111. Walshe JM, Yealland M ( 199 3) Chelation treatment of neurological Wilson’s disease. Q J Med 86: 19 7-2 0412. Dahlman T, Hartvig P, Löfholm M et al ( 199 5) Long-term treatment...
  • 55
  • 400
  • 0
Inborn Metabolic Diseases Diagnosis and Treatment - part 7 docx

Inborn Metabolic Diseases Diagnosis and Treatment - part 7 docx

... mapping and mutation identification. Nat Genet 7: 19 5-2 00 98 . Rosenblatt DS ( 199 4) Inborn errors of vitamin B12 metabolism: clinical and genetic heterogeneity. Int Pediatr 9: 20 9- 2 13 99 . Sibani ... precursor, 4-imidazolone-5-propio-nate and 4-amino-5-imidazolecarboxamide, an interme-diate of purine synthesis. Treatment and PrognosisIt is not clear whether reducing formiminoglutamate ex-cretion ... Rajput AH et al ( 199 6) GTP-cyclo-hydrolase I gene mutations in hereditary progressive and dopa-responsive dystonia. Ann Neurol 39: 60 9- 6 1747. Blau N, Ichinose H, Nagatsu T et al ( 199 5) A missense...
  • 55
  • 298
  • 0
Inborn Metabolic Diseases Diagnosis and Treatment - part 2 doc

Inborn Metabolic Diseases Diagnosis and Treatment - part 2 doc

... features and response to biotin treatment. Neurology 59: 98 3 -9 89 29. Sprecher E, Ishida-Yamamoto A, Mizrahi-Koren M et al (2005) A mu-tation in SNAP 29, coding for a SNARE protein involved in intra-cellular ... Senadheera D, Wong LJC ( 199 7) Cyclic vomiting syndrome and mitochondrial DNA mutations. Lancet 350: 1 29 9- 130016. Chinnery PF, Turnbull DM ( 199 7) Vomiting, anorexia, and mito-chondrial DNA disease. ... acidaemia, or 2-methylbutyryl CoA dehydrogenase deficiencyUOAsC6Hexanoylcarnitine MCAD, MADDC5-OH 3-Hydroxyisovaleryl carni-tine, or 2-methyl-3-hy-droxy-butyrylcarnitineBiotinidase, HMG-CoA...
  • 55
  • 462
  • 0
Inborn Metabolic Diseases Diagnosis and Treatment - part 3 ppt

Inborn Metabolic Diseases Diagnosis and Treatment - part 3 ppt

... 154:S7 7- S8148. Gitzelmann R ( 199 5) Galactose-1-phosphate in the pathophysiol-ogy of galactosemia. Eur J Pediatr 154[Suppl 2]:S45-S 49 49. Walter JH, Roberts RE, Besley GT et al ( 199 9) Generalised ... 52:15 3-1 59 95 . Vissin J, Haller RG (2003) A diagnostic cycle test for McArdle‘s disease. Ann Neurol 54:53 9- 5 42 96 . Haller RG (2000) Treatment of McArdle disease. Arch Neurol 57 :92 3 -9 24 97 . ... ( 199 5) Leguminosae in the diet: The raffinose-stachyose-question. Eur J Pediatr 154[Suppl 2]:S9 396 38. Gitzelmann R, Auricchio S ( 196 5) The handling of soya alpha-galac-tosides by a normal and...
  • 55
  • 446
  • 0
Inborn Metabolic Diseases Diagnosis and Treatment - part 4 ppsx

Inborn Metabolic Diseases Diagnosis and Treatment - part 4 ppsx

... Tetradecenoyl-MCAD Octanoyl- Hexanoyl-Decenoyl- Suberyl-Phenylpropionyl-SCAD Butyryl- Butyryl- EthylmalonicLCHAD 3-Hydroxy-palmitoyl- 3-Hydroxydicarboxylic3-Hydroxy-oleoyl-3-Hydroxy-linoleoyl-DER ... Dodecadienoyl-ETF and ETF-DH Butyryl- Isovaleryl- EthylmalonicIsovaleryl- Hexanoyl- GlutaricGlutaryl- IsovalericHMG-CoA lyase Methylglutaryl- 3-Hydroxy-3-methylglutaricDER, 2,4-dienoyl-coenzyme ... ETF, electron-transfer flavoprotein; ETF-DH, ETF dehydrogenase; HMG-CoA, 3-hydroxy-3-methyl-glutaryl-coenzyme A; MCAD, medium-chain acyl-coenzyme A dehydrogenase; SCAD, short-chain acyl-coenzyme...
  • 55
  • 509
  • 1
Inborn Metabolic Diseases Diagnosis and Treatment - part 5 pot

Inborn Metabolic Diseases Diagnosis and Treatment - part 5 pot

... retardation, and leu-koencephalopathy in a 61-year-old female.3-Methylglutaconyl (MGC)-CoA is metabolized to 3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA by 3-MGC-CoA hydra-tase (. Fig. 19. 1, enzyme 4). ... Aciduria – 2 59 19. 8 Malonic Aciduria – 2 59 19. 8.1 Clinical Presentation – 2 59 19. 8.2 Metabolic Derangement – 2 59 19. 8.3 Genetics – 2 59 19. 8.4 Diagnostic Tests – 260 19. 8.5 Treatment and Prognosis ... abnormalities in 2-methyl-3-hydroxy-butyryl-CoA dehydrogenase deficiency, a defect of isoleucine metabolism: differential diagnosis with hypoxic-ischemic brain diseases. Mol Genet Metab 81: 29 5-2 99 References 19. 1...
  • 55
  • 314
  • 0
Inborn Metabolic Diseases Diagnosis and Treatment - part 8 pdf

Inborn Metabolic Diseases Diagnosis and Treatment - part 8 pdf

... in plasma: 7D-hydroxycholes-terol, 7D-hydroxy-cholest-4-en-3-one, 7D,12D-dihydroxy-cholest-4-en-3-one. Plasma concentrations of bile acids are low; plasma concentrations of bile-alcohol glucuronides ... of 7D-hydroxy-3-oxo-4-cholenoic acid and 7D,12D-dihy-droxy-4-cholenoic acid (m/z = 444 and 460; parents of m/z 74), and their taurine conjugates (m/z = 494 and 510; parents of m/z 80) and sometimes ... bonds of bile acid precursors such as 7D-hydroxy-cholest-4-en-3-one and 7D,12D-dihydroxy-cholest-4-en-3-one. These intermediates can then undergo side-chain oxidation to produce the corresponding...
  • 55
  • 401
  • 0
Spinal Disorders: Fundamentals of Diagnosis and Treatment Part 9 pdf

Spinal Disorders: Fundamentals of Diagnosis and Treatment Part 9 pdf

... Lippincott-Raven, 199 7. 9. Bagnall KM, Ford DM, McFadden KD, Greenhill BJ, Raso VJ ( 198 4) The histochemical com-position of human vertebral muscle. Spine 9: 470–47310. Bergmark A ( 198 9) Stability ... effects of age and degeneration. J Bone Joint Surg Br 78 :96 5 97 27. Andersson EA, Oddsson LI, Grundstrom H, Nilsson J, Thorstensson A ( 199 6) EMG activi-ties of the quadratus lumborum and erector ... pressure. J Biomech 22 :93 1 94 126. Evans JH, Nachemson AL ( 196 9) Biomechanical study of human lumbar ligamentum fla-vum. J Anat 105:188–1 89 27. Eyre DR, Muir H ( 197 6) Types I and II collagens in...
  • 10
  • 929
  • 0
Fecal Incontinence Diagnosis and Treatment - part 9 ppsx

Fecal Incontinence Diagnosis and Treatment - part 9 ppsx

... al ( 199 9) Antenatalprediction of postpartum urinary and fecal inconti-nence. Obstet Gynecol 94 :6 89 694 53. Chaliha C, Sultan AH, Bland JM et al (2001) Anal func-tion: Effect of pregnancy and ... Vol. 9. Saunders, Philadelphia, pp1–32488. Brunner HG, Hamel BC, Rieu P et al ( 199 2) Intestinalpseudo-obstruction in myotonic dystrophy. J MedGenet 29: 791793 89. Eckardt VF, Nix W ( 199 1) ... Colon Rec-tum 34:136–1 39 47. Jameson JS, Rogers J, Chia YW et al ( 199 4) Pelvic floorfunction in multiple sclerosis. Gut 35:388– 390 48. Nordenbo AM, Andersen JR, Andersen JT ( 199 6) Dis-turbances...
  • 35
  • 266
  • 0
Obstructive Sleep Apnea Diagnosis and Treatment - part 9 doc

Obstructive Sleep Apnea Diagnosis and Treatment - part 9 doc

... inter-leukin-8; MCP-1, monocyte chemoattractant protein-1; OSA, obstructive sleep apnea. Source: From Ref. 81.PalateTongueCarotid Body Snoring + Vibration LungBroncho-constriction - - - - - - - MullerManeuversHypoxiaNasal ... Neurosurg Psychiatry 199 8; 65(2):225–232. 91 . Margolis ML, Howlett P, Goldberg R, et al. Obstructive sleep apnea syndrome in acid maltase deficiency. Chest 199 4; 105(3) :94 7 94 9. 92 . Mellies U, Ragette ... gastroesopha-geal reflux on sleeping asthmatics. Am Rev Respir Dis 199 0; 141(6):1 394 –1 399 .47. Gibson PG, Henry RL, Coughlan JL. Gastro-oesophageal reflux treatment for asthma in adults and children....
  • 47
  • 353
  • 0

Xem thêm

Từ khóa: diseases of the stomach diagnosis and treatmentcurrent diagnosis and treatment sexuallytransmitted diseasescurrent medical diagnosis and treatment 2009diagnosis and treatment of attention deficit hyperactivity disorder in adultsattention deficit hyperactivity disorder adhd adults diagnosis and treatment guidelineeczema diagnosis and treatmentNghiên cứu sự biến đổi một số cytokin ở bệnh nhân xơ cứng bì hệ thốngchuyên đề điện xoay chiều theo dạngNghiên cứu sự hình thành lớp bảo vệ và khả năng chống ăn mòn của thép bền thời tiết trong điều kiện khí hậu nhiệt đới việt namMột số giải pháp nâng cao chất lượng streaming thích ứng video trên nền giao thức HTTPđề thi thử THPTQG 2019 toán THPT chuyên thái bình lần 2 có lời giảiBiện pháp quản lý hoạt động dạy hát xoan trong trường trung học cơ sở huyện lâm thao, phú thọGiáo án Sinh học 11 bài 13: Thực hành phát hiện diệp lục và carôtenôitGiáo án Sinh học 11 bài 13: Thực hành phát hiện diệp lục và carôtenôitPhát triển mạng lưới kinh doanh nước sạch tại công ty TNHH một thành viên kinh doanh nước sạch quảng ninhNghiên cứu về mô hình thống kê học sâu và ứng dụng trong nhận dạng chữ viết tay hạn chếNghiên cứu khả năng đo năng lượng điện bằng hệ thu thập dữ liệu 16 kênh DEWE 5000Thơ nôm tứ tuyệt trào phúng hồ xuân hươngTổ chức và hoạt động của Phòng Tư pháp từ thực tiễn tỉnh Phú Thọ (Luận văn thạc sĩ)Tăng trưởng tín dụng hộ sản xuất nông nghiệp tại Ngân hàng Nông nghiệp và Phát triển nông thôn Việt Nam chi nhánh tỉnh Bắc Giang (Luận văn thạc sĩ)Giáo án Sinh học 11 bài 15: Tiêu hóa ở động vậtNguyên tắc phân hóa trách nhiệm hình sự đối với người dưới 18 tuổi phạm tội trong pháp luật hình sự Việt Nam (Luận văn thạc sĩ)Giáo án Sinh học 11 bài 14: Thực hành phát hiện hô hấp ở thực vậtGiáo án Sinh học 11 bài 14: Thực hành phát hiện hô hấp ở thực vậtGiáo án Sinh học 11 bài 14: Thực hành phát hiện hô hấp ở thực vậtQUẢN LÝ VÀ TÁI CHẾ NHỰA Ở HOA KỲ