- 39trường hợp xảy ra như sau:
KẾT QUẢ VÀ THẢO LUẬN
- 49 -
NỘI DUNG 1: T m protein tương đồng với protein UCH-L1 của người ở ruồi giấm ruồi giấm
Chúng tôi tiến hành thu thập dữ liệu về gene và protein thông qua các website và phần mềm chuyên dụng (Pfam, Smart, Blast và KEGG). Sử dụng các công cụ sinh tin học để tìm thơng tin về gene liên quan trong các con đường phát sinh bệnh Parkinson. Trong rất nhiều thơng tin có thể truy cập trên các ngân hàng dữ liệu, chúng tơi chọn và trình bày trong báo cáo này 0 sơ đồ đã được các nhà khoa học tổng kết, cho thấy mối liên quan giữa UCH-L1 và bệnh Parkinson (hình 1.1)
Hình 1.1: Kết quả tìm thơng tin về á gene, p te n l ên n t ng á n đường
- 50 -
Chúng tơi tiến hành thu nhận trình tự gene mã hóa protein UCH-L1 ở người, tìm kiếm protein tương đồng với protein này ở ruồi giấm cũng như tiến hành đánh giá, khảo sát các vùng chức năng trên hai protein. Kết quả phân tắch cho thấy, protein có mã số CG4265 ở ruối giấm có độ tương đồng với UCH-L1 ở người 45.9% và có sự giống nhau về chức năng sinh hoc là 7 .7%. Các kết quả phân tắch này cho thấy tắnh khả thi và triển vọng của việc sử dụng protein CG4265 trong mơ hình ruồi giấm để nghiên cứu chức năng của UCH- trong cơ chế phát sinh bệnh Parkinson ở người. Kết quả tìm kiếm của chúng tơi cũng đặc biệt trùng hợp với một số công bố khoa học trước đó. Tuy các cơng bố khoa học này khơng ch ra sự tương đồng và mối liên quan giữa UCH-L1 ở người và protein C 26 nhưng protein có tên là UCH-Drome trong các cơng bố khoa học này có trình tự polypeptide hồn tồn trùng khớp với protein CG4265. Các kết quả so sánh phân tắch bằng phần mềm cho thấy độ tương đồng cao ở các a.a Cys (vị trắ 103) và Histidine (vị tr 76 , đây là hai acid amin quan trọng trong hoạt tắnh hydrolase của UCH-L1 ở người (Larsen, Price et al. 1996; Case and Stein 2006; Boudreaux, Maiti et al., 2010). Các vị tr này cũng có sự bảo tồn ở các loài bao gồm Mus musculus, Gallus gallus, xenopus và zebrafish (hình 1.2)
- 51 -
Hình 1.2: So sánh trình tự amino acid c a UCH giữa các loài Homo sapiens, Mus
musculus, Gallus gallus, Salmo salar, xenopus, Equus cabal, zebrafish và Drosophila melanogaster.
Tiếp theo đó, chúng tơi cũng tiến hành tìm kiếm các chứng cứ và xây dựng các giả thuyết về mối tương quan giữa UCH-L1 và các protein có liên quan trong bệnh Parkinson ở người cũng như dUCH ở ruồi giấm và các gene liên quan ở ruồi giấm. Các mối liên quan này được xây dựng dựa trên các công bố về các hiện tượng xảy ra cùng lúc của các gene; các cơng bố dự đốn về liên kết gene; và các bằng chứng về vị trắ gần nhau của các gene trên nhiễm sắc thể. Các phân t ch được tiến hành đồng thời trên các gene, protein ở người và các gene, protein ở ruồi giấm. Kết quả phân t ch được trình bày trên hình sau:
- 52 -
A B
Hình 1.3. Dự đó n tương n g ữa UCH- và á p te n ó l ên n đến b nh
Parkinson. A, UCH-L1 ở người; B, dUCH ở ruồi giấm. Đường màu xanh: dự đó n dựa trên các hi n tượng xảy ra cùng lúc c gene l ên n đến chứ năng;
Đường màu tắm: dự đó n dựa trên liên kết gene; Đường màu lục: dự đó n dựa trên các bằng chứng về v trắ gần nhau c a các gene.
- 53 -