CHƯƠNG 1 : TỔNG QUAN TÀI LIỆU
1.10 Tình hình nghiên cứu sarcom xương trên thế giới và tại Việt Nam
1.10.1 Tình hình nghiên cứu trên thế giới:
Với những tiến bộ trong phân tích di truyền hiện đại, những tiến bộ trong hiểu biểt về sarcom xương cũng tương tự như các chuyên ngành khác. Cho
đến hiện nay, các nhà khoa học thấy rằng tất cả những hình thái biến đổi di truyền đều có thể liên quan đến q trình phát triển thành sarcom xương. Những thay đổi này có thể là số lượng, cấu trúc NST, biến đổi cấu trúc gen, những yếu tố liên quan đến q trình biểu hiện gen hay tính đa hình của các nucleotid đơn lẻ (Single nucleotide polymorphisms - SNPs). Các SNPs ảnh hưởng rất ít đến tính chất của các protein mà gen đó mã hóa và tần suất xuất hiện >1% dân số của quần thể67. Những hiểu biết này đã cụ thể hóa và được tổng hợp trong phân loại lần thứ 5 của WHO về sarcom xương và mô mềm66.
Về mặt điều trị, nhiều nghiên cứu cũng được tiến hành. Những nghiên cứu về phẫu thuật, hóa trị và xạ trị đã thành kinh điển. Các phương pháp điều trị đích, miễn dịch cũng được nghiên cứu nhiều. Đã có nhiều nghiên cứu đánh giá vai trị của điều trị đích (trastuzumab đối với bệnh nhân có Her2/neu dương tính) 87 và điều trị miễn dịch trong sarcom xương88-90. Tuy nhiên, các nghiên cứu đều chưa thấy vai trò của các phương pháp trên đối với bệnh nhân sarcom xương giai đoạn tiến triển. Tuy vậy, vai trò của thuốc ức chế kinase đa mục tiêu (Multitargeted kinase inhibitors) như regorafenib, cabozantinib, sorafenib và lenvatinib (kết hợp với etoposide và ifosfamide) đã chứng minh được tác dụng nhất định nhưng vẫn cần có thời gian để thu thập thơng tin91-93. Trong đó, tác dụng regorafenib đã được chứng minh trong một số thử nghiệm lâm sàng. Trong một thử nghiệm giai đoạn II ngẫu nhiên, có đối chứng với giả dược trên 38 bệnh nhân sarcom xương tiến triển91, 17/26 bệnh nhân (65%) điều trị bằng regorafenib không xuất hiện triệu chứng trong 8 tuần, trong khi khơng bệnh nhân nào dùng giả dược có được (0%). Tác dụng khơng mong muốn giữa hai nhóm là tương đương.
1.10.2 Tình hình nghiên cứu sarcom xương trong nước:
Mặc dù thế giới có nhiều tiến bộ trong nghiên cứu về hình thái, di truyền và các liệu pháp điều trị sarcom xương. Tuy nhiên, những nghiên cứu về sarcom xương tại Việt Nam rất ít.
Về lâm sàng và điều trị, những nghiên cứu và sách chuyên khảo về sarcom xương rất ít. Cơng trình được tham khảo nhiều nhất về sarcom xương là của tác giả Lê Chí Dũng13. Những nghiên cứu khác về sarcom xương có thể kể đến là luận văn thạc sĩ của Võ Tiến Minh83 nhận xét về đặc điểm lâm sàng, Xquang, mô bệnh học và kết quả điều trị phẫu thuật của sarcom xương nghiên phát tại Bệnh viện K năm 2000. Tại thời điểm này, hóa trị chưa được áp dụng phổ biến tại Bệnh viện K nên tỷ lệ sống thêm thấp, chỉ 20% tại thời điểm 5 năm. Sau những tiến bộ về hóa trị trên bệnh nhân sarcom xương, tác giả Trần Văn Cơng72 có cuốn sách chun khảo về điều trị sarcom xương ở trẻ em và kết quả điều trị khả quan đã được tổng kết trong luận án tiến sĩ năm 200974. Cao Xuân Thời102 năm 2012 cũng đánh giá kết quả điều trị sarcom xương giai đoạn II theo phác đồ EOI tại Bệnh viện K.
Về mặt giải phẫu bệnh, Nguyễn Phi Hùng103 năm 1998 đã thống kê có 76/88 ca là sarcom xương trong số các u của xương nhưng chưa định típ. Những hiểu biết trong phân loại u xương của WHO năm 2013 giúp các bác sĩ giải phẫu bệnh dễ phân biệt các típ mơ bệnh học hơn và tiếp cận nhiều hơn đến chẩn đốn chính xác sarcom xương. Đào Thị Nguyệt104 năm 2018 có đánh giá đặc điểm mô bệnh học của sarcom xương trước và sau điều trị hóa chất. Nguyễn Thị Như Quỳnh105 năm 2020 có nghiên cứu về đặc điểm mơ bệnh học và hình ảnh X quang của sarcom xương ở trẻ em. Như vậy, cho đến nay vẫn chưa có một nghiên cứu đầy đủ về phân loại mơ bệnh học, mối tương quan giữa mơ bệnh học và chẩn đốn hình ảnh, cũng như mối liên quan giữa các yếu tố lâm sàng, cận lâm sàng với tiên lượng bệnh.