1.3. Tình hình nghiên cứu bộ nhiễm sắc thể ở những cặp vợ chồng có tiền sử sảy
1.3.3.2. Tần số các kiểu rối loạn khác ở các cặp vợ chồng sảy thai liên tiếp
sinh con bị dị tật bẩm sinh.
Năm 1981 Claude Stoll đã phân tích NST của 122 cặp vợ chồng có tiền sử sảy thai liên tiếp từ ba lần trở lên, 2 karyotype bất thường khác được phát hiện là 46,XXq- và 47,XXX [19].
J.P. Fryns và cs (1984) đã phân tích NST trong 1068 cặp với tiền sử sảy thai liên tiếp và sinh ra con bị dị tật bẩm sinh. Ngoài bất thường NST kiểu chuyển đoạn các tác giả đã phát hiện có 6 trường hợp mang các loại bất thường NST khác (chiếm tỷ lệ 0,56%) [32].
Năm 1986 Mauro Campana và cs nghiên cứu vai trò của bất thường NST trong sảy thai liên tiếp ở 5445 cặp vợ chồng (396 cặp được các tác giả tiến hành phân tích NST, 5049 cặp được tập hợp từ các tài liệu khác) có sảy thai tự nhiên 2 lần trở lên. Các tác giả cho biết trong 1% những cặp có bất thường NST, phần lớn là lệch bội tế bào soma hoặc thể khảm, đảo đoạn quanh tâm của vùng dị nhiễm sắc NST số 9 được phát hiện trong 3% của 396 cặp đã được phân tích NST và 1% trong số 5049 cặp tập hợp từ các tài liệu khác [52].
Khi tiến hành làm xét nghiệm NST cho 61 cặp vợ chồng có tiền sử sảy thai liên tiếp từ hai lần trở lên, Jiang J. và cs (2001) đã phát hiện 1 trường hợp mang đảo đoạn quanh tâm [42].
M. Azim (2003) sử dụng kỹ thuật nhuộm băng G phân tích NST ở cả hai vợ chồng của 300 cặp có hai hoặc nhiều hơn hai lần sảy thai tự nhiên. Kết quả cho thấy trong các trường hợp mang bất thường NST có 5 trường hợp là đảo đoạn, 2 trường hợp mất đoạn và 2 trường hợp có bất thường NST giới tính [16].
Năm 2005 Dubey và cs nghiên cứu ở 742 cặp vợ chồng (1484 trường hợp) có tiền sử sảy thai liên tiếp hoặc sinh con bị dị tật bẩm sinh. Phân tích NST và lập karyotype ở những cặp vợ chồng này đã phát hiện có 9 trường hợp (chiếm tỷ lệ 1,2%) là bất thường về số lượng NST [22].
Báo cáo của Lakshmi Rao và cs (2005) khi phân tích NST của 160 căp vợ chồng với tiền sử sảy thai liên tiếp. Các tác giả đã phát hiện đảo đoạn NST chiếm tỷ lệ phổ biến trong các trường hợp mang rối loạn cấu trúc NST [46].
Năm 2006 Figen Celepa và cs đã phân tích NST của 645 cặp ( 1290 trường hợp) có tiền sử sảy thai liên tiếp. Kết quả trong số các trường hợp mang bất thường NST thì bất thường về cấu trúc chiếm 3,71% và bất thường về số lượng chiếm 0,15% [27].
Theo Razied Dehghani Firoozabadi M.D và cs năm 2006: Phân tích NST của 88 cặp cho thấy 12,5% trong số họ là bất thường. Phần lớn trong số họ có monosomi X (6,82%) [59].
Năm 2007 L.V.Tavokina và cs đã phân tích NST của 210 cặp vợ chồng có tiền sử khó khăn về sinh đẻ. Các tác giả cũng đa tìm thấy 19 (chiếm tỷ lệ 4,52%) thể khảm với rối loạn NST X và Y [68].