Từ tháng 6 năm 2010 đến tháng 6 năm 2012, tổng số 187 cặp vợ chồng (374 trường hợp) trong đó tuổi ở người vợ thấp nhất là 21 tuổi, cao nhất là 44 tuổi và tuổi của người chồng thấp nhất là 22 tuổi, cao nhất là 51 tuổi, được chẩn đoán lâm sàng là vô sinh nguyên phát từ các bệnh viện Phụ sản Trung ương, bệnh viện Phụ sản Hà Nội, Khoa sản bệnh viện Bạch Mai… đã gửi đến bộ môn Y sinh học – Di truyền, trường đại học Y Hà Nội yêu cầu xét nghiệm NST.
2.1.1. Tiêu chuẩn chọn đối tượng
- Các cặp vợ chồng kết hơn ít nhất trong vịng 1 năm (≥1 năm) mà chưa có con lần nào.
- Có sức khỏe bình thường và rất mong muốn có con.
- Quan hệ tình dục bình thường và khơng dùng biện pháp tránh thai nào.
- Khơng tiếp xúc với các loại hóa chất (chất độc hóa học và các hóa chất bảo vệ thực vật…), các chất đồng vị phóng xạ…
- Không nghiện rượu, thuốc lá.
2.1.2. Tiêu chuẩn loại trừ
- Các cặp vợ chồng mắc các bệnh mãn tính (viêm gan siêu vi trùng, bệnh đái tháo đường…) và các bệnh nhiễm trùng đường sinh dục: ở người vợ (viêm lộ tuyến cổ tử cung, viêm tắc vòi trứng, tử cung dị dạng…); ở người chồng (viêm tinh hoàn, giãn tĩnh mạch tinh…)
- Dị dạng về cơ quan sinh dục và tuyến sinh dục: ở người chồng như tinh hoàn khơng xuống bìu, tắc nghẽn ống sinh tinh bẩm sinh…; ở người vợ như tắc vòi trứng bẩm sinh, tử cung hai sừng, buồng trứng đa nang…
- Các cặp vợ chồng thường xuyên tiếp xúc với các loại hóa chất độc hại, thuốc bảo vệ thực vật, các chất đồng vị phóng xạ…