- Thì:
hhI0I0: Không có kháng nguyên trên màng hồng cầu
hhIA_:tương ứng nhưng có kháng thể kháng A,B,H hhIB_:trong huyết tương. đây gọi là nhóm máu
hhIAIB: O bombay
Vậy: Nhóm máu chịu sự chi phối mật thiết giữa 2 locus gen trên; nếu gen HH, Hh có kháng nguyên H còn gen hh thì không có. Bởi thế locus gen H(h) quyết định kháng nguyên locus I từ đó quyết định nhóm máu. Bởi thế nhóm máu ABO còn gọi là nhóm máu ABH
2. Một người mẹ A có mtDNA mang đột biến gây bệnh sinh ra hai đứa con đều bị bệnh giống mẹ ( bệnh ti thể ). Người mẹ A muốn sinh thêm một đứa con nữa với ước mơ không bị bệnh ti thể. Bằng kiến thức về công nghệ tế bào và thụ tinh trong ống nghiệm. Anh/chị hãy đề xuất biện pháp để đáp ứng yêu cầu của người mẹ A.
Trả lời:
Thay thế ti thể trong tế bào kết hợp với thụ tinh nhân tạo. Cụ thể là loại bỏ nhân trong tế bào trứng chứa ti thế có mang gen đột biến của người
mẹ,sau đó chuyển nhân này sang tế bào trứng khỏe mạnh đã bỏ nhân của người hiến.
Sau đó, tinh trùng của người cha sẽ được thụ tinh với tế bào trứng của người cho mang nhân của người mẹ. Bằng cách này, người mẹ vẫn truyền được vật chất di truyền trong nhân tế bào cho con nhưng lại ngăn được các bệnh do đột biến trên ADN ti thể. Đứa con chào đời sẽ mang ADN của đối tượng đó là ba mẹ ruột và ADN ti thể của người cho trứng.
Tên : HỒ THỊ CẨM TÚ Lớp : 21YA2-2070 Môn : Di Truyền Y Học
Câu 1 :Tại sao nhóm máu ABO được gọi là ABH
Cơ chế tạo nhóm máu ABO
P a g e 37 | 64
Nhóm máu ABO do các kháng nguyên A và B trên màng hồng cầu quy định. Việc tổng hợp kháng nguyên A và B cần 2 gen nằm trên 2 nhiễm sắc thể khác nhau, đó là gen ABO trên nhiễm sắc thể số 9 và gen Hh trên nhiễm sắc thể 19.
Gen Hh
Để tạo thành kháng nguyên A hay B, trước tiên cơ thể cần có một chất có tên là chất H. Chất này do gen Hh mã hóa nên, trong đó H là alen trội và h là alen lặn.
Những người mang alen trội (kiểu gen Hh hay HH) sẽ tạo ra được chất H, là cơ sở để từ đó cơ thể tổng hợp nên kháng nguyên A hay B. Người mang kiểu gen hh sẽ không tạo ra được chất H, do đó không tạo ra được kháng nguyên nào. Vậy những người mang kiểu gen hh sẽ mang nhóm máu nào O.
Gen ABO
Sau khi có chất H, việc tạo thành kháng nguyên A hay B do gen ABO đảm nhiệm. Gen ABO có 3 alen: IA, IB, và i ,trong đó là IA, IB là alen trội còn i là lặn.
Những người mang alen trội IA (kiểu gen là IAIA hoặc IAi) sẽ tạo được kháng nguyên A và mang nhóm máu A.
Những người mang alen trội IB (kiểu gen là IBIB hoặc IBi) sẽ tạo được kháng nguyên B và mang nhóm máu B.
Những người mang cả gen trội IA và IB (kiểu gen IAIB) sẽ có cả kháng nguyên A và B, do đó mang nhóm máu AB.
Người mang gen lặn ii sẽ không tổng hợp được kháng nguyên và mang nhóm máu O. Đây là cơ chế thứ hai tạo nhóm máu O.
Vì sự liên quan như trên nên hệ nhóm máu ABO còn được gọi là hệ nhóm máu ABH.
Câu 2 : Một người mẹ A có mtDNA đột biến gây bệnh, sinh ra 2 đứa con đều bị bệnh giống mẹ (bệnh ti thể). Nếu A muốn sinh một đứa nữa với ước mơ là không bị bệnh ti thể. Bằng kiến thức công nghệ tế bào, công nghệ thụ tinh trong ống nghiệm, anh (chị) hãy tìm biện pháp để đáp ứng nhu cầu của người mẹ A.
A là người phụ nữ bị bệnhB là người không bị bệnh B là người không bị bệnh SD Phương pháp CNTB :
-Rút nhân tế bào trong trứng của người A và B(bỏ đi )
-sau đó đưa nhân tế bào người A vào tế bào trứng người B đã loại bỏ nhân SD kỹ thuật IVF :