- Cuối cùng đem trứng đã thụ tinh trong ống nghiệm đưa vào tử cung của người mẹ B Trứng đã thụ tinh được nuôi dưỡng và phát triển
Câu 1:Tại sao hệ nhóm máu ABO gọi là hệ nhóm máu ABH?
Trả lời:
Khi nghiên cứu sự di truyền hệ nhóm máu ABO thì ngoài locus I có 4 alen còn có sự tham gia chặt chẽ của locus H (h), đặc biệt là những người có nhóm máu O Bombay có kiểu gen hh, nên tế bào không thể tổng hợp kháng nguyên H cho dù bộ gen có kiểu gen IA- hoặc IB- hoặc IAIB cũng không thể tổng hợp kháng nguyên A hoặc kháng nguyên B.
- Locus I có 4 alen IA1, IA2, IB, IO nằm trên NST số 9. Có 10 kiểu gen và 6 kiểu hình.
- Locus H có 2 alen H, h (nằm trên NST số 19) và alen H trội hoàn toàn (có 3 kiểu gen: HH, Hh, hh và 2 kiểu hình: có kháng nguyên H trên bề mặt hồng cầu và không có kháng nguyên H trên bề mặt hồng cầu).
+ Người có kiểu gen HH hoặc Hh trên bề mặt hồng cầu sẽ có kháng nguyên H, huyết tương không có kháng thể kháng H. Nếu người đó có alen IA hoặc IB hoặc có cả hai alen thì xuất hiện kháng nguyên A hoặc kháng nguyên B hoặc cả 2 kháng nguyên tạo nên nhóm máu A hoặc nhóm máu B hoặc nhóm máu AB. Nếu người đó có alen IO thì chỉ có kháng nguyên H máu thuộc nhóm O.
Khi cơ thể có kiểu gen IA- thì tế bào điều khiển tổng hợp enzyme N- acétylgalactosamin transferase, rồi sau đó nhờ enzyme này vận chuyển nhóm N- acétylgalactosamin đến chất H để tạo thành kháng nguyên A.
P a g e 41 | 64
Khi cơ thể có kiểu gen IB- thì tế bào điều khiển tổng hợp enzyme galactose transferase, rồi sau đó nhờ enzyme này vận chuyển D- galactose đến chất H để tạo thành kháng nguyên B.
Khi cơ thể có kiểu gen IAIB thì tế bào điều khiển tổng hợp cả hai loại enzyme rồi sau đó vận chuyển cả hai nhóm tương ứng trên đến chất H để tạo ra cả hai kháng nguyên A và B.
Sơ đồ cấu tạo kháng nguyên thuộc hệ ABO
Từ đó, để có được kháng nguyên A hoặc B hoặc cả A, B thì trước tiên phải có kháng nguyên H (kiểu gen H-)
+ Người có kiểu gen hh thì trong huyết tương có kháng thể kháng H tế bào không tạo được kháng nguyên A hoặc kháng nguyên B vì tế bào không tạo được kháng nguyên H trên bề mặt hồng cầu. Vậy nên, người có kiểu gen hh tổ hợp đồng thời với 10 kiểu gen của locus I thì có kiểu hình gọi là nhóm máu O Bombay.
- Locus I và locus H nằm trên 2 cặp NST thường khác nhau nên chúng tuân theo quy luật phân ly độc lập Mendel.
Do có quan hệ mật thiết giữa hai locus gen này mà hệ nhóm máu ABO còn gọi là hệ nhóm máu ABH.
Câu 2: Một người mẹ A có mtDNA đột biến gây bệnh, sinh ra 2 đứacon đều bị bệnh giống mẹ (bệnh ti thể). Nếu A muốn sinh một đứa