phát hiện đột biến gen sủ a chũ a bắt cập sai

PHÁT HIỆN đột BIẾN GEN f VIII gây BỆNH HEMOPHILLIA a BẰNG kỹ THUẬT PCR

PHÁT HIỆN đột BIẾN GEN f VIII gây BỆNH HEMOPHILLIA a BẰNG kỹ THUẬT PCR

Ngày tải lên : 01/07/2016, 11:12
... A, Santagostino E, Tagariello G, Mannucci PM (2008) The Italian AICE-Genetics hemophilia A database:results and correlation with clinical phenotype Haematologica 93(5), 722-728 Chang SP, Ma GC, ... trình mang thai TÀI LIỆU THAM KHẢO Adoración Venceslá, Mar a Angeles Corral-Rodríguez, Manel Baena, Mónica Cornet, Montserrat Domènech, Montserrat Baiget, Pablo Fuentes-Prior, Eduardo F, Tizzano ... dạng đột biến sai ngh a 20.4%, đột biến /thêm nucleotid đột biến vô ngh a có tỉ lệ 11.1%; đột biến vị trí nối đột biến đoạn lớn có tỉ lệ 5.55% số bệnh nhân phát đột biến 4.2.2 Các dạng đột biến...
  • 21
  • 450
  • 0
  1. Luận Văn - Báo Cáo
  2. Y khoa - Dược
Phát hiện đột biến nhờ Sự đa hình trong số lượng của các đoạn lặp ppt

Phát hiện đột biến nhờ Sự đa hình trong số lượng của các đoạn lặp ppt

Ngày tải lên : 12/03/2014, 06:20
... di truyền Sự a dạng tăng lên biến dị tạo nhiều allele hơn, biến dị thấy DNA tiểu vệ tinh (minisatellites) Biến dị di truyền tính thơng qua số lượng đoạn lặp vùng định Một vùng DNA tiểu vệ tinh ... Số lượng thay đổi lớn từ người qua người khác tạo nhiều biến dị di truyền quần thể chúng gọi số lượng dao động đoạn lặp nối tiếp (variable number of tandem repeats: VNTRs) Các VNTR phát kỹ thuật ... tự kỹ thuật dùng để phát RFLP DNA xử lý loại enzyme giới hạn, đoạn DNA sau điện di, tách xoắn chuyển qua màng thấm Tuy nhiên a hình vị trí giới hạn cho phép phát biến dị d a vào có mặt vắng mặt...
  • 4
  • 469
  • 0
  1. Kỹ Thuật - Công Nghệ
  2. Điện - Điện tử
Báo cáo "ảnh hưởng của một số dịch chiết thảo dược lên hệ thống enzyme P450 và phát hiện đột biến gen Cyp1b1 ở dòng tế bào ung thư " ppt

Báo cáo "ảnh hưởng của một số dịch chiết thảo dược lên hệ thống enzyme P450 và phát hiện đột biến gen Cyp1b1 ở dòng tế bào ung thư " ppt

Ngày tải lên : 03/04/2014, 08:20
  • 9
  • 607
  • 1
  1. Luận Văn - Báo Cáo
  2. Báo cáo khoa học
Xác định vi khuẩn lậu và phát hiện đột biến gen kháng ciprofloxacin bằng kỹ thuật sinh học phân tử tại viện Da liễu Quốc gia từ năm 2005 - 2007

Xác định vi khuẩn lậu và phát hiện đột biến gen kháng ciprofloxacin bằng kỹ thuật sinh học phân tử tại viện Da liễu Quốc gia từ năm 2005 - 2007

Ngày tải lên : 07/04/2014, 13:00
... 1,5 Phe Ala 2 Phe Ala 20 Phe Gly 23 Phe Gly Arg 26 Phe Ala 39 Phe Ala Asn 45 Phe Ala Asn 56 Phe Ala 60 Phe Ala 62 Phe Ala 64 Phe Ala 15 Phe Ala Arg 33 Phe Ala Asn 34 Phe Ala Asn 36 Phe Ala Asn 37 ... Phe Gly Asn 40 Phe Ala Asn 41 Phe Ala Arg 11 Phe Gly Asn 12 Phe Ala Asn 13 Phe Ala Asn 46 Phe Ala Asn 54 Phe Ala Asn Phe Gly Asn Phe Ala Asn 17 Phe Ala Asn 19 Phe Ala Asn 24 Phe Ala Asn Ghi chú: ... GyrA ParC MIC (μg/ml) ATCC 49226 0,001-0,008 Ser-91 Asp-95 Asp-86 Ser-87 Glu-91 42 Phe Ala Asn 43 Phe Ala Asn 66 Phe Ala Asn 12 Phe Ala Asn 32 12 Phe Ala Asn 38 12 Phe Ala Asn 49 12 Phe Ala Asn...
  • 27
  • 977
  • 3
  1. Luận Văn - Báo Cáo
  2. Tiến sĩ
nghiên cứu phát hiện đột biến gen atp7b gây bệnh wilson

nghiên cứu phát hiện đột biến gen atp7b gây bệnh wilson

Ngày tải lên : 07/10/2014, 00:40
... mang gen bệnh (Aa) 20 Bảng 1.3 Kiểu gen bố mẹ tỉ lệ bị bệnh di truyền lặn nhiễm sắc thể thường hệ Kiểu gen bố mẹ Bố mẹ Mẹ bố AA AA AA Aa AA Aa Aa Aa Aa Aa Aa Aa Tỉ lệ bị bệnh kiểu gen AA Aa Aa ... Fukushima-Uesaka H, Saito Y, Maekawa K, Kurose K, Sugiyama E, Katori N, Kaniwa N, Hasegawa R, Hamaguchi T, Eguchi- Nakajima T, Kato K, Yamada Y,Shimada Y, Yoshida T, Yamamoto N, Nokihara M, Muro ... Y, Tamura N, Yoshino T, Ura T, Ohtsu T, Saito A, Saijo N, Matsumura Y, Okuda H, Sawada J “Genetic polymorphisms of copper and platinum drug efflux transporters ATP 7A and ATP7B in Japanese cancer...
  • 44
  • 655
  • 1
  1. Thể loại khác
  2. Tài liệu khác
nghiên cứu phát hiện đột biến gen col1a1 gây bệnh tạo xương bất toàn

nghiên cứu phát hiện đột biến gen col1a1 gây bệnh tạo xương bất toàn

Ngày tải lên : 07/10/2014, 00:41
... collagene I cấu tạo gồm hai chuỗi tiền collagen α1 (procollagen - α1) mã h a gen COL 1A1 chuỗi tiền collagen α2 (procollagen - α2) mã hoá gen COL 1A2 Tỷ lệ đột biến gen COL 1A1 cao gen COL 1A2 chủ ... (https://oi.gene.le.ac.uk) 17 Hầu hết đột biến xảy exon, chiếm 83% tổng số đột biến gen COL 1A1 Trong đột biến thay phổ biến hai vị trí đột biến exon intron gen COL 1A1 : chiếm 87% đột biến exon, 81% đột biến ... Trong đột biến thay phổ biến đột biến thay glycin acid amin khác Hiện có 700 đột biến thay glycin phát bệnh nhân OI tổng hơp lại liệu đột biến gen COL 1A1 [5], [15], [36] Hình 1.7 Tỷ lệ đột biến...
  • 69
  • 602
  • 0
  1. Thể loại khác
  2. Tài liệu khác
nghiên cứu phát hiện đột biến gen col1a1 gây bệnh tạo xương bất toàn

nghiên cứu phát hiện đột biến gen col1a1 gây bệnh tạo xương bất toàn

Ngày tải lên : 07/10/2014, 01:28
... viết kh a luận Nguyễn Thị Huyền Trang DANH MỤC CÁC CHỮ VIẾT TẮT OI COL 1A1 COL 1A2 DNA cDNA RNA mRNA NST Kb bp dNTP ddNTP PCR RT-PCR EDTA BN Ala: Alanine Arg: Arginine Asn: Asparagine Asp:Aspartic ... nhà khoa học phát có khoảng 90% trường hợp bệnh tạo xương bất toàn gây nên đột biến gen COL 1A1 (Collagen týp I alpha 1) COL 1A2 (Collagen týp I alpha 2) Đây hai gen mã h a cho tổng hợp collagen týp ... (https://oi.gene.le.ac.uk) 20 Hầu hết đột biến xảy exon, chiếm 83% tổng số đột biến gen COL 1A1 Trong đột biến thay phổ biến hai vị trí đột biến exon intron gen COL 1A1 : chiếm 87% đột biến exon, 81% đột biến...
  • 69
  • 443
  • 1
  1. Luận Văn - Báo Cáo
  2. Y khoa - Dược
Phát hiện đột biến gen COL1A1 trên bệnh nhân tạo xương bất toàn bằng kỹ thuật PCR và giải trình tự gen

Phát hiện đột biến gen COL1A1 trên bệnh nhân tạo xương bất toàn bằng kỹ thuật PCR và giải trình tự gen

Ngày tải lên : 07/10/2014, 01:31
... viết kh a luận Nguyễn Thị Huyền Trang DANH MỤC CÁC CHỮ VIẾT TẮT OI COL 1A1 COL 1A2 DNA cDNA RNA mRNA NST Kb bp dNTP ddNTP PCR RT-PCR EDTA BN Ala: Alanine Arg: Arginine Asn: Asparagine Asp:Aspartic ... nhà khoa học phát có khoảng 90% trường hợp bệnh tạo xương bất toàn gây nên đột biến gen COL 1A1 (Collagen týp I alpha 1) COL 1A2 (Collagen týp I alpha 2) Đây hai gen mã h a cho tổng hợp collagen týp ... (https://oi.gene.le.ac.uk) 19 Hầu hết đột biến xảy exon, chiếm 83% tổng số đột biến gen COL 1A1 Trong đột biến thay phổ biến hai vị trí đột biến exon intron gen COL 1A1 : chiếm 87% đột biến exon, 81% đột biến...
  • 68
  • 571
  • 0
  1. Luận Văn - Báo Cáo
  2. Y khoa - Dược
Nghiên cứu phát hiện đột biến gen ATP7B trên bệnh nhân Wilson (FULL TEXT)

Nghiên cứu phát hiện đột biến gen ATP7B trên bệnh nhân Wilson (FULL TEXT)

Ngày tải lên : 14/12/2015, 09:41
... CT F AGA ACC TCG GAT GTT GTA GAA R AAT GGA GCT GAC ACA GGA CTG F GCC CTG AA CCT CCT GTT CTG R CTA CTG ATA AAC ACA GTT GCT F CTT TGT TCG GTT ATA TTG ACT G R CCG TAA CGC ACC CAC AGT A F AGA CTC ... CTC CCT GGA CTG GCT TT R TTC CAT GGG AAA AGT TGA AGA F GCT TTC TGC CAA TGC ATA TTTT R AGA GTT GGG CCC AGG TAG AG F AGG GGA GTG GCT TGT AAT CC R CTT AGC GGG CAG AAT ATC TGA F CGC TCA TTC AAC TCT ... R ATA CAA CAT GGG CAT CTG AT F CTA TTG TAA CAG CTG GCC TAG 10 R CTG TCA CTT GCT CAG CCCC F GCT GTC AGG TCA CAT GAG TGC 11 R CTG ATT TCC CAG AAC TCT TCA F TTC TTC ATA GGT TGT AAT TTCC 12 R GGA...
  • 132
  • 394
  • 1
  1. Luận Văn - Báo Cáo
  2. Tiến sĩ
Nghiên cứu phát hiện đột biến gen ATP7B trên bệnh nhân wilson

Nghiên cứu phát hiện đột biến gen ATP7B trên bệnh nhân wilson

Ngày tải lên : 14/12/2015, 11:30
... CT F AGA ACC TCG GAT GTT GTA GAA R AAT GGA GCT GAC ACA GGA CTG F GCC CTG AA CCT CCT GTT CTG R CTA CTG ATA AAC ACA GTT GCT F CTT TGT TCG GTT ATA TTG ACT G R CCG TAA CGC ACC CAC AGT A F AGA CTC ... CTC CCT GGA CTG GCT TT R TTC CAT GGG AAA AGT TGA AGA F GCT TTC TGC CAA TGC ATA TTTT R AGA GTT GGG CCC AGG TAG AG F AGG GGA GTG GCT TGT AAT CC R CTT AGC GGG CAG AAT ATC TGA F CGC TCA TTC AAC TCT ... R ATA CAA CAT GGG CAT CTG AT F CTA TTG TAA CAG CTG GCC TAG 10 R CTG TCA CTT GCT CAG CCCC F GCT GTC AGG TCA CAT GAG TGC 11 R CTG ATT TCC CAG AAC TCT TCA F TTC TTC ATA GGT TGT AAT TTCC 12 R GGA...
  • 133
  • 275
  • 0
  1. Luận Văn - Báo Cáo
  2. Tiến sĩ
Nghiên cứu phát hiện đột biến gen ATP7B trên bệnh nhân wilson (TT)

Nghiên cứu phát hiện đột biến gen ATP7B trên bệnh nhân wilson (TT)

Ngày tải lên : 14/12/2015, 11:32
... to have some recommendations as follows: Establish and manage databases on ATP7B gene mutations in patients with Wilson 2.Establish and manage a database of Wilson disease gene carriers 3.Genetic ... chromosome Popular disease manifested when carrying both parental genes ATP7B If only a single abnormal gene are called carriers of the disease gene The gene carriers can transmit this abnormal gene to ... nhân phát có đột biến gen ATP7B gồm đột biến sai ngh a, đột biến thêm nucleotid, đột biến vùng 5’ tận đột biến vùng intron 21 Bệnh nhân có đột biến sai ngh a (missense mutation) Bệnh nhân có đột...
  • 49
  • 366
  • 0
  1. Luận Văn - Báo Cáo
  2. Tiến sĩ
Nghiên cứu phát hiện đột biến gen ATP7B trên bệnh nhân wilson

Nghiên cứu phát hiện đột biến gen ATP7B trên bệnh nhân wilson

Ngày tải lên : 14/12/2015, 14:41
... nhân phát có đột biến gen ATP7B gồm đột biến sai ngh a, đột biến thêm nucleotid, đột biến vùng 5’ tận đột biến vùng intron 22 Bệnh nhân có đột biến sai ngh a (missense mutation) Bệnh nhân có đột ... để phát đột biến điểm 3.3 Kết phát đột biến gen ATP7B Sản phẩm PCR tiếp tục giải trình tự gen để phát đột biến Kết cho thấy có nhiều kiểu gen khác phát bệnh nhân Wilson bao gồm: kiểu gen đột biến ... Hoa Kỳ có gốc người Cáp-ca (Bắc Âu) cho thấy đột biến phổ biến đột biến H1069Q, tỷ lệ alen mang đột biến 35,2% Tại Brazil Chi Lê đột biến chiếm tỷ lệ cao đột biến 3400delC Cho đến liệu tỷ lệ đột...
  • 26
  • 307
  • 0
  1. Luận Văn - Báo Cáo
  2. Tiến sĩ
Phát hiện đột biến gen RB1 ở trẻ em ung thư nguyên bào võng mạc

Phát hiện đột biến gen RB1 ở trẻ em ung thư nguyên bào võng mạc

Ngày tải lên : 30/09/2016, 13:06
... TGCATTGTTCAAGAGTCAAG 9R AGTTAGACAATTATCCTCCC 10F TCTTTAATGAAATCTGTGCC 10R GATATCTAAAGGTCACTAAG 11F GAGACAACAGAAGCATTATAC 11R CGTGAACAAATCTGAAACAC 12F GGCAGTGTATTTGAAGATAC 12R AACTACATGTTAGATAGGAG ... GCATGAGAAAACTACTATGAC 5R CTAACCCTAACTATCAAGATG 6F CACCCAAAAGATATATCTGG 6R ATTTAGTCCAAAGGAATGCC 7F CCTGCGATTTTTCTCTCATAC 7R ATGTTTGGTACCCACTAGAC 8F AGTAGTAGAATGTTACCAAG 8R TACTGCAAAAGAGTTAGCAC ... 23 CAATGCTGACACAAATAAGG 15+16R AGCATTCCTTCTCCTTAACC 17F AAAAATACCTAGCTCAAGGG 17R TGTTAAGAAACACCTCTCAC 18F TGTACCTGGGAAAATTATGC 18R CTTTATTTGGGTCATGTACC 19F ATAATCTGTGATTCTTAGCC 19R AAGAAACATGATTTGAACCC...
  • 63
  • 804
  • 2
  1. Luận Văn - Báo Cáo
  2. Kinh tế - Quản lý
Nghiên cứu phát hiện đột biến gen ATP7B trên bệnh nhân wilson

Nghiên cứu phát hiện đột biến gen ATP7B trên bệnh nhân wilson

Ngày tải lên : 01/11/2016, 21:32
... nhân phát có đột biến gen ATP7B gồm đột biến sai ngh a, đột biến thêm nucleotid, đột biến vùng 5’ tận đột biến vùng intron 21 Bệnh nhân có đột biến sai ngh a (missense mutation) Bệnh nhân có đột ... để phát đột biến điểm 3.3 Kết phát đột biến gen ATP7B Sản phẩm PCR tiếp tục giải trình tự gen để phát đột biến Kết cho thấy có nhiều kiểu gen khác phát bệnh nhân Wilson bao gồm: kiểu gen đột biến ... Hoa Kỳ có gốc người Cáp-ca (Bắc Âu) cho thấy đột biến phổ biến đột biến H1069Q, tỷ lệ alen mang đột biến 35,2% Tại Brazil Chi Lê đột biến chiếm tỷ lệ cao đột biến 3400delC Cho đến liệu tỷ lệ đột...
  • 25
  • 304
  • 0
  1. Luận Văn - Báo Cáo
  2. Báo cáo khoa học
Nghiên cứu đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng, phát hiện đột biến gen và kết quả điều trị cường insulin bẩm sinh ở trẻ em (FULL TEXT)

Nghiên cứu đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng, phát hiện đột biến gen và kết quả điều trị cường insulin bẩm sinh ở trẻ em (FULL TEXT)

Ngày tải lên : 22/03/2017, 19:34
... CIBS ch a tìm thấy đột biến gen ch a iết [6],[17],[18] Cho tới nay, người ta phát thấy 350 loại đột biến gen khác gây CIBS [19] Đột biến gen hay gặp gây CIBS đột biến gây bất hoạt gen ABCC8 gen KCNJ11 ... Mối liên quan đáp ứng diazoxide với đột biến gen 82 Biểu đồ 3.12: Mối liên quan đáp ứng diazoxide với dạng đột biến gen ABCC8 83 Biểu đồ 3.13: Mối liên quan đột biến gen ABCC8 phẫu ... epatocyte Nuclear onocar boxylate transporter Uncoupling protein (UCP2) dehydrogenase actor 4α D mã mã N 4α mã h a b i CT1 mã h a b i S C16 7 1.4.3.1 Đột biến gen mã h a kênh KATP Gen ABCC8 gồm 39...
  • 183
  • 628
  • 0
  1. Cao đẳng - Đại học
  2. Y - Dược
Nghiên cứu đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng, phát hiện đột biến gen và kết quả điều trị cường insulin bẩm sinh ở trẻ em (TT)

Nghiên cứu đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng, phát hiện đột biến gen và kết quả điều trị cường insulin bẩm sinh ở trẻ em (TT)

Ngày tải lên : 22/03/2017, 19:34
... neurological sequelae In Vietnam, so far, there has not been any author to study about the clinical manifestations, subclinical, especially to evaluate the rate of gene mutations causing the disease and ... quantitative variables will be expressed as mean, standard deviation If quantitative variables not distributed in the form of standard, will be expressed as median and quartiles The qualitative ... there has a fully study about clinical, subclinical characteristics of congenital hyperinsulinism disease 2 Evaluate the percentage of gene mutations, common gene mutations type and find correlations...
  • 57
  • 634
  • 0
  1. Cao đẳng - Đại học
  2. Y - Dược
Nghiên cứu đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng, phát hiện đột biến gen và kết quả điều trị cường insulin bẩm sinh ở trẻ em

Nghiên cứu đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng, phát hiện đột biến gen và kết quả điều trị cường insulin bẩm sinh ở trẻ em

Ngày tải lên : 31/03/2017, 17:23
... Hydroxyacyl-CoA dehydrogenase Hexokinase Hepatocyte nuclear factor 1- alpha Hepatocyte nuclear factor - alpha Potasium inwardly rectifying channel subfamily J member 11 Inwardly rectifying potassium ... CIBS ch a tìm thấy đột biến gen ch a iết [6],[17],[18] Cho tới nay, người ta phát thấy 350 loại đột biến gen khác gây CIBS [19] Đột biến gen hay gặp gây CIBS đột biến gây bất hoạt gen ABCC8 gen KCNJ11 ... ch a 12 exon Gen HNF 4A mã h a cho yếu tố chép HNF4α (hepatocyte nuclear factor alpha) Cơ chế xác đột biến HNF 4A gây CIBS ch a rõ [45] 1.4.3.7 Đột biến gen UCP2 Gen UCP2 mã h a mitochondrial uncoupling...
  • 187
  • 204
  • 0
  1. Kinh Doanh - Tiếp Thị
  2. Quản trị kinh doanh
Nghiên cứu phát hiện đột biến gen ATP7B trên bệnh nhân wilson

Nghiên cứu phát hiện đột biến gen ATP7B trên bệnh nhân wilson

Ngày tải lên : 31/03/2017, 20:43
... 176 Exon 520 CCC AAC TTT GAA TCA TCC GT R R AAC GCG GGG ACG AAA ATC CT F AGA ACC TCG GAT GTT GTA GAA R AAT GGA GCT GAC ACA GGA CTG F GCC CTG AA CCT CCT GTT CTG R CTA CTG ATA AAC ACA GTT GCT F CTT ... GTT ATA TTG ACT G R CCG TAA CGC ACC CAC AGT A F AGA CTC CCT GGA CTG GCT TT R TTC CAT GGG AAA AGT TGA AGA F GCT TTC TGC CAA TGC ATA TTTT R AGA GTT GGG CCC AGG TAG AG F AGG GGA GTG GCT TGT AAT CC ... R ATA CAA CAT GGG CAT CTG AT F CTA TTG TAA CAG CTG GCC TAG 10 R CTG TCA CTT GCT CAG CCCC F GCT GTC AGG TCA CAT GAG TGC 11 R CTG ATT TCC CAG AAC TCT TCA F TTC TTC ATA GGT TGT AAT TTCC 12 R GGA...
  • 133
  • 174
  • 0
  1. Kinh Doanh - Tiếp Thị
  2. Quản trị kinh doanh
Nghiên cứu đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng, phát hiện đột biến gen và kết quả điều trị cường insulin bẩm sinh ở trẻ em (LA tiến sĩ)

Nghiên cứu đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng, phát hiện đột biến gen và kết quả điều trị cường insulin bẩm sinh ở trẻ em (LA tiến sĩ)

Ngày tải lên : 08/04/2017, 00:58
  • 185
  • 462
  • 0
  1. Y Tế - Sức Khỏe
  2. Y học thưởng thức
khóa luận tốt nghiệp nghiên cứu phát hiện đột biến mất đoạn gen dystrophin trên bệnh nhân loạn dưỡng cơ duchenen bằng kỹ thuật mlpa

khóa luận tốt nghiệp nghiên cứu phát hiện đột biến mất đoạn gen dystrophin trên bệnh nhân loạn dưỡng cơ duchenen bằng kỹ thuật mlpa

Ngày tải lên : 10/10/2014, 01:21
... Loại đột biến Đột biến x a đoạn (frameshift) Đột biến x a đoạn (inframe) Đột biến điểm Đột biến x a đoạn (frameshift) Đột biến x a đoạn (frameshift) Đột biến x a đoạn (inframe) Vị trí đột biến ... Các dạng đột biến cấu trúc gen Dystrophin 1.6.1 Đột biến đoạn gen Dystrophin Đột biến đoạn dạng đột biến thường gặp bệnh nhân DMD Đột biến chiếm khoảng 60÷65% tổng số dạng đột biến Đột biến gặp ... muscular dystrophy DNA Deoxyribonucleic Acid 5 cDNA Complimentary Deoxyribonucleic Acid CARRIER Người lành mang gen bệnh trạng thái dị hợp tử CK Creatin kinase bp Basepair PCR MLPA Polymerase chain...
  • 61
  • 749
  • 0
  1. Luận Văn - Báo Cáo
  2. Thạc sĩ - Cao học

Xem thêm

Tìm thêm: