bệnh rối loạn nhiễm sắc thể

Các bệnh di truyền do rối loạn chuyển hoá và các bệnh nhiễm sắc thể

... Các bệnh di truyền do rối loạn chuyển hoá và các bệnh nhiễm sắc thể 1. Các bệnh di truyền do rối loạn chuyển hoá 1.1. Phenylketonuria (PKU) PKU ... sơ sinh. Kiểu nhân của bệnh nhân là 45, X. Nguyên nhân là do một tế bào trứng hoặc một tinh trùng không có nhiễm sắc thể giới tính, hoặc do mất đi một nhiễm sắc thể giới tính trong nguyên ... Nam, đã có các số liệu nghiên cứu được công bố về các bất thường nhiễm sắc thể trong các thể bệnh Leukemia cấp, một dạng bệnh tăng bạch cầu, hoại huyết (Phạm Quang Vinh, 2003). ...

7
1,199
8

Nghiên cứu đứt đoạn nhỏ nhiễm sắc thể Y ở người bệnh vô sinh không có tinh trùng

Danh mục: Y học thưởng thức

... Tổng 264 100% 2. Phân tích NST, lập nhiễm sắc thể đồ ở bệnh nhân vô sinh nam giới 2.1. Phân bố tỷ lệ nhiễm sắc thể đồ ở bệnh nhân vô sinh nam giới Tất cả 264 bệnh nhân vô sinh nam giới đều được ... trên nhiễm sắc thể Y bằng kỹ thuật Multiplex PCR và phân bố mất đoạn vùng AZF trên nhiễm sắc thể Y ở người bệnh vô sinh do không costinh trùng hoặc ít tinh trùng. Keywords. Di truyền học; Bệnh ... (68,75%) Tổng số 11 5 16 (100%) Bảng 3: Phân bố các kiểu nhiễm sắc thể đồ bất thường ở bệnh nhân vô sinh nam giới: Kiểu bất thường Nhiễm sắc thể đồ Số lượng Bất thường số lượng NST NST giới...

Tài liệu Bệnh di truyền do đột biến nhiễm sắc thể ppt

Danh mục: Điện - Điện tử

... Down phát hiện đầu tiên từ năm 1866. Bệnh Đao có vóc dáng bé, lùn, cổ rụt, má phệ, miệng hơi há, giảm trí lực hoặc ngu đần. Bệnh Đao phát sinh chủ yếu do rối loạn quá trình phân bào trong quá ... đặc trưng cho giới nữ như tóc, vú, giọng nói ) Theo DT và TH - Vũ Văn Vụ Bệnh di truyền do đột biến nhiễm sắc thể ... 1.68 trên 1000 trẻ sơ sinh. Kiểu hình là nữ, buồng trứng và dạ con không phát triển, thường rối loạn kinh nguyệt, khó có con. + Hội chứng Tơcnơ (XO), kiểu hình không có buồng trứng, thiếu...

4
6,609
56

Bệnh học nhiễm sắc thể potx

Danh mục: Sức khỏe giới tính

... thống tiết niệu.Dị tật: Tim, hệ thống tiết niệu. Bệnh học nhiễm sắc thể Bệnh học nhiễm sắc thể 1. Bệnh do rối loạn NST th1. Bệnh do rối loạn NST thưường.ờng.1.1. Hội chứng Down (Trisomi ... cơơ thể kém phát triển hoặc có thể sống thể kém phát triển hoặc có thể sống đđến tuổi trến tuổi trưưởng thành.ởng thành.1.5. Nhiễm sắc thể Philadelphia(Ph1.5. Nhiễm sắc thể Philadelphia(Ph11))- ... 46,XX.-CCơơ chế bệnh sinh ch chế bệnh sinh chưưa rõ nha rõ nhưưng có thể do rối loạn ng có thể do rối loạn hormon và có thể giải thích bằng các chormon và có thể giải thích bằng...

22
1,740
23

NHIỄM SẮC THỂ CỦA NGƯỜI VÀ BỆNH HỌC NHIỄM SẮC THỂ pot

Danh mục: Sức khỏe giới tính

... đánh giá ít nhất 30 cụm kỳ giữa, có thể 100 cụm:giữa, có thể 100 cụm:-Đếm số lượng NST và phân tích các rối loạn về Đếm số lượng NST và phân tích các rối loạn về cấu trúc NSTcấu trúc NST-Lập ... liên quan đến nhiều NST thì thứ tự là: NST giới, NST có thứ tự nhỏ viết trước: 49,XXY,+13,+19.- Thể khảm được ký hiệu là (/): 47,XY,+21/46,XY. 1. Phương pháp xét nghiệm NST của người1....

8
1,928
24

Báo cáo nghiên cứu khoa học: " ỨNG DỤNG KỸ THUẬT PCR (POLYMERASE CHAIN REACTION) ĐỂ PHÁT HIỆN NHIỄM SẮC THỂ PHILADELPHIA TRÊN BỆNH NHÂN UNG THƯ BẠCH CẦU MÃN TÍNH DÒNG HẠT (CHRONIC MYELOID LEUKEMIA )" pptx

Danh mục: Báo cáo khoa học

... chuyển đoạn giữa nhiễm sắc thể số 9 và nhiễm sắc thể số 22 ký hiệu t(9;22) (Rowley 1973) [5]. Theo khảo sát của các nhà nghiên cứu khoa học trên thế giới, nhiễm sắc thể Philadelphia hiện diện ... – CML) là một bệnh ác tính của hệ tạo máu với đặc điểm chính là sự tăng sinh dòng bạch cầu hạt. Trong bệnh CML có một sự biến đổi nhiễm sắc thể đặc trưng đó là nhiễm sắc thể Philadelphia ... phát hiện được nhiễm sắc thể Philadelphia. Do vậy việc tiến hành xây dựng một kỹ thuật mới để phát hiện sự hiện diện của nhiễm sắc thể Philadelphia trong máu ngoại biên của bệnh nhân CML là...

Giáo trình hướng dẫn phân tích chẩn đoán lâm sàn thú y về những rối loạn trong cơ thể bệnh p10 ppsx

Danh mục: Cao đẳng - Đại học

... răng thấy ở bệnh dịch tả. Cừu nghiến răng do ấu sán não. e. Nuốt - Rối loạn nhẹ: đầu gia súc vươn thẳng, lắc lư, hai chân cào đất, nuốt khó khăn do viêm họng, tắc thực quản. - Rối loạn nuốt ... chậm, uể oải: do sốt, bệnh ở dạ dày, rối loạn tiêu hóa. - Nhai đau, cổ vươn ra, miệng há hốc: do viêm chân răng, răng mòn không đều; viêm niêm mạc miệng, viêm lưỡi gặp ở bệnh lở mồm long móng. ... (trong các bệnh truyền nhiễm) và trong các trường hợp trúng độc. Đặc điểm của loại nôn này là nôn liên tục, lúc dạ dày trống vẫn nôn. Loài ăn thịt và loài ăn tạp nôn là triệu chứng bệnh, thường...

Giáo trình hướng dẫn phân tích chẩn đoán lâm sàn thú y về những rối loạn trong cơ thể bệnh p9 ppt

Danh mục: Cao đẳng - Đại học

... Ăn - Ăn kém: do rối loạn tiêu hóa. - Ăn nhiều thức ăn tinh: do viêm dạ dày tăng axit. - Ăn nhiều thức ăn thô: do viêm dạ dày giảm axit. - Ăn nhiều: sau thời gian ốm, do rối loạn trao đổi chất. ... gặp ở bệnh phổi khí thũng nặng, phế nang giãn, phổi căng, Âm bình rạn: phổi bị bệnh có các hang thông với phế quản, lúc gõ khí qua lại giữa hang và phế quản tạo thành. Thường thấy trong bệnh ... Âm phế nang tăng đều cả hai bên vùng phổi do trung khu thần kinh hưng phấn. Các bệnh truyền nhiễm cấp tính, các bệnh có sốt cao, hoạt động hô hấp tăng cường, âm phế nang tăng. Âm phế nang tăng...

Giáo trình hướng dẫn phân tích chẩn đoán lâm sàn thú y về những rối loạn trong cơ thể bệnh p8 pot

Danh mục: Cao đẳng - Đại học

... suy tim, những bệnh thiếu máu. + Những bệnh làm tăng thể tích xoang bụng hạn chế hoạt động hô hấp: dạ dày đầy hơi, ruột đầy hơi, bội thực dạ cỏ, gan sưng to. + Những bệnh làm rối loạn thần kinh ... nhân có thể do các bệnh (phổi khí thũng, viêm phế quản nhỏ, viêm phổi, viêm màng phổi). - Thở khó hỗn hợp là động tác hít vào thở ra đều khó khăn. Nguyên nhân do các bệnh sau: + Các bệnh ở ... phổi thường gặp trong bệnh lao, giun phổi, viêm màng phổi. Ở ngựa vùng âm đục ở phổi thường thấy trong bệnh tỵ thư, viêm phổi - màng phổi truyền nhiễm. Ở lợn thường thấy ở bệnh dịch tả mạn tính....

Giáo trình hướng dẫn phân tích chẩn đoán lâm sàn thú y về những rối loạn trong cơ thể bệnh p7 pot

Danh mục: Cao đẳng - Đại học

... tạp âm do bệnh về thực thể và tạp âm do cơ năng rối loạn. Tạp âm do bệnh biến thực thể do: các van đóng không kín, máu chảy ngược trở lại; các lỗ trong tim hẹp, máu chảy qua cọ sát. Bệnh ở các ... độc, chức năng thận rối loạn, bệnh ở gan nặng, liệt sau khi đẻ, sắp chết. Trong bệnh xeton huyết ở bò sữa, viêm não tủy truyền nhiễm ở ngựa, tần số hô hấp giảm rất rõ. b. Thể hô hấp Hầu hết ... động ít hay không rõ. Chó thở thể ngực là trạng thái sinh lý bình thường còn những gia súc khác thở thể ngực là do viêm màng bụng, liệt cơ hoành; những bệnh làm cho thể tích bụng to lên (giãn...

Giáo trình hướng dẫn phân tích chẩn đoán lâm sàn thú y về những rối loạn trong cơ thể bệnh p6 ppt

Danh mục: Cao đẳng - Đại học

... CƠ THỂ Tóm tắt nội dung: - Trình tự khi khám các khí quan trong cơ thể của một vật nuôi mắc bệnh - Hoạt động bình thường của các khí quan và những rối loạn bệnh lý khi các khí quan đó bị bệnh. ... quan trong cơ thể vật nuôi mắc bệnh, các chỉ tiêu khi các khí quan hoạt động bình thường và những rối loạn bệnh lý của các khí quan đó. Từ đó dùng làm cơ sở giúp cho việc chẩn đoán bệnh. 3.1. ... để định mức độ tổn thương ở tim mạch, mức độ rối loạn tuần hoàn máu không chỉ có ý nghĩa chẩn đoán bệnh mà còn có ý nghĩa lớn về mặt tiên lượng bệnh. 3.1.1. Sơ lược về hệ tim mạch a. Thần...

Giáo trình hướng dẫn phân tích chẩn đoán lâm sàn thú y về những rối loạn trong cơ thể bệnh p5 pps

Danh mục: Cao đẳng - Đại học

... coi là triệu chứng bệnh quan trọng. Có thể căn cứ vào thân nhiệt để chẩn đoán là bệnh cấp tính hay mãn tính, bệnh nặng hay bệnh nhẹ (bệnh cấp tính có thân nhiệt cao, còn bệnh mạn tính thân ... gây bệnh mà đặc điểm chủ yếu là cơ thể sốt (thường gặp khi cơ thể bị nhiễm khuẩn). Quá trình đó là do tác động của vi khuẩn, độc tố của nó và những chất độc khác hình thành trong quá trình bệnh. ... thân nhiệt thường không cao) Dựa vào thân nhiệt có thể chẩn đoán phân biệt giữa bệnh truyền nhiễm với hiện tượng trúng độc (bệnh truyền nhiễm thân nhiệt tăng cao, trúng độc thân nhiệt không...

5
1,136
9

Giáo trình hướng dẫn phân tích chẩn đoán lâm sàn thú y về những rối loạn trong cơ thể bệnh p4 ppt

Danh mục: Cao đẳng - Đại học

... TRÌNH TỰ KHÁM BỆNH Tóm tắt nội dung: - Trình tự khi khám một vật nuôi mắc bệnh, tác dụng của bệnh án và bệnh lịch về mặt nghiên cứu khoa học và hành chính pháp lý, cách hỏi bệnh đối với chủ ... nhiều bệnh có liên quan đến các thông tin này. Ví dụ: gà ta thường ít mắc bệnh so với gà công nghiệp. Còn về xuất xứ: nếu giống mua ở nơi khác về thì có thể mang bệnh theo hoặc bị mắc bệnh ... thể một con bệnh như kiểm tra niêm mạc, khám lông và da, khám thân nhiệt,… Mục tiêu: - Cung cấp cho sinh viên những kiến thức về cách lập hồ sơ bệnh, cách ghi chép từng phần trong hồ sơ bệnh...

Giáo trình hướng dẫn phân tích chẩn đoán lâm sàn thú y về những rối loạn trong cơ thể bệnh p3 pptx

Danh mục: Cao đẳng - Đại học

... Không độc hại cho cơ thể nên thăm dò được nhiều lần để theo dõi diễn biến bệnh. - Sử dụng dễ dàng và có kết quả nhanh chóng. d. Nội soi Để chẩn đoán bệnh nhất là bệnh đường tiêu hoá, hiện ... Viewerwww.docu-track.com16 c. Phương pháp gõ Gõ là phương pháp khám bệnh cơ bản, mà cơ sở của nó là âm hưởng, âm thanh do các vật thể chấn động tạo ra. Các vật thể khác nhau, ở trong các trạng thái khác nhau khi ... khí quan, tổ chức sâu trong cơ thể gia súc (ví dụ: Sờ nắn dạ cỏ trâu bò). Khi sờ nắn kiểm tra các khí quan, tổ chức của cơ thể gia súc, nhờ cảm giác tay ta có thể nhận biết các trạng thái sau:...

Giáo trình hướng dẫn phân tích chẩn đoán lâm sàn thú y về những rối loạn trong cơ thể bệnh p2 docx

Danh mục: Cao đẳng - Đại học

... hoặc cho gà uống thuốc. 1.5. CÁC PHƯƠNG PHÁP KHÁM BỆNH Để khám bệnh cho gia súc có rất nhiều các phương pháp khác nhau. Các phương pháp khám bệnh cho gia súc được chia làm hai nhóm gồm: các ... phương pháp được sử dụng trước tiên trong chẩn đoán bệnh gia súc. Qua phương pháp này ta có thể biết được trạng thái gia súc, cách đi đứng, màu sắc và tình trạng lông, da, niêm mạc và các triệu ... hiện này chỉ có thể phát được nhờ các phương pháp khám đặc biệt như đã nêu trên. 1.5.1. Các phương pháp khám cơ bản a. Phương pháp quan sát (nhìn) Đây là phương pháp khám bệnh đơn giản nhưng...