NST Y CÓ VÙNG PAR (GIẢ NST THƯỜNG), CÓ ĐẶC ĐIỂM Nằm đầu mút NST Y Trao đổi vật chất di truyền với X Gen thuộc PAR di truyền theo kiểu NST thường VÙNG BÌNH SẮC Giới hạn: khu vực cận trung thể nhánh ngắn dài Chứa gen quan trọng VÙNG DỊ SẮC Giới hạn: tương ứng với Yq12 Có tính đa hình bất hoạt GENE SRY (SEX DETER MINING REGION ON THE Y CHROMOSOME) Gọi vùng xác định giới tính NST Y Vị trí: nằm nhánh ngắn, giáp vùng PAR Chỉ có exon => gen chủ, có nhiệm vụ điều hịa gen khác Định hướng tuyến sinh dục tinh hoàn (bật gen chi phối tinh hoàn, tắt gen chi phối buồng trứng) Điều hịa thơng qua gen SOX9 AMH (MULLERIAN-INHIBITING SUBSTANCE-MIS) : ANTI MULLERIAN HORMONE Do tinh hồn sơ khai chế tiết Phơi thai nam (tuần 8), tb sertoli chế tiết Phôi thai nữ thời điểm sớm khơng có Có chức thối triển ống muller (ở nữ), cho phép Wolff phát triển (nam) tác dụng testosterone => Thiếu SRY -> Khơng có tinh hồn -> khơng tiết AMH -> khơng thối triển Muller Wolff khơng phát triển -> đường sinh dục phát triển theo kiểu nữ BẤT THƯỜNG GIỚI TÍNH LIÊN QUAN ĐẾN NST Y Ở người 46,XY CĨ KIỂU HÌNH NỮ do: - Đột biến SRY -> tinh hồn phát triển khơng bình thường (khơng có tinh hồn tuyến sinh dục nghịch sản) -> tuyến sinh dục sơ khai không tiết AMH -> Muller phát triển, Wolff ức chế -> kiểu hình nữ - Tuyến sinh dục nghịch sản khơng có chức + tiềm ẩn nguy K -> cần phẫu thuật loại bỏ - Nữ 46,XY có phơi thai học hệ thống Muller phát triển nữ bình thường Tuy nhiên khơng có tuyến sinh dục nữ -> khơng có steroids nữ (buồng trứng phát triển độc lập với đường sinh dục) -> dùng steroids ngoại sinh Ở người 46,XX CĨ KIỂU HÌNH LÀ NAM do: - Lỗi q trình giảm phân tạo tinh trùng (tiếp hợp, bắt chéo xảy vùng rộng PAR1-> SRY gắn lên NST X) - Chịu ảnh hưởng nhiều gen khác nằm X, nên tính trạng nam biểu với mức độ thay đổi GENE KHÁC CỦA NST Y Câu hỏi: “ Turner 45,X0 khác với 46,XY cấu tạo khơng có NST thứ 2?” - Gen diện NST - Tương tác gen cặp NST thường =>>> Vẫn có KH mà có gen biểu cần phải có đầy đủ gen tương đồng NST =>>> NST Y có gen đóng vai trog kích hoạt gene tương đồng thuộc NST X AZF locus nằm Yq11, có vai trị hồn tất tiến triển sinh tinh - Có tiểu vùng AZFa (1-3Mb), AZFb (1-3Mb), AZFc (500kb) =>>> ĐỘT BIẾN MẤT ĐOẠN NHỎ phát sinh vùng ảnh hưởng đến chức sinh sản người nam ... NST thứ 2?” - Gen diện NST - Tương tác gen cặp NST thường =>>> Vẫn có KH mà có gen biểu cần phải có đ? ?y đủ gen tương đồng NST =>>> NST Y có gen đóng vai trog kích hoạt gene tương đồng thuộc NST. .. chéo x? ?y vùng rộng PAR1-> SRY gắn lên NST X) - Chịu ảnh hưởng nhiều gen khác nằm X, nên tính trạng nam biểu với mức độ thay đổi GENE KHÁC CỦA NST Y Câu hỏi: “ Turner 45,X0 khác với 46,XY cấu... nghịch sản khơng có chức + tiềm ẩn nguy K -> cần phẫu thuật loại bỏ - Nữ 46,XY có phơi thai học hệ thống Muller phát triển nữ bình thường Tuy nhiên khơng có tuyến sinh dục nữ -> khơng có steroids