Nêu được một số tật và bệnh di truyền ở người - Nêu được việc bảo vệ vốn gen của loài người liên quan tới một số vấn đề : Di truyền học với ung thư và bệnh AIDS, di truyền trí năng.. * H[r]
(1)Tuần:12 Tiết: 22 Ngày soạn: 23.10.10 Ngày dạy: 25.10.10 CHƯƠNG V: DI TRUYỀN HỌC NGƯỜI BÀI 21 DI TRUYỀN Y HỌC I Mục tiêu: Kiến thức: - Hiểu sơ lược Di truyền y học Nêu số tật và bệnh di truyền người * Trình bày khái niệm, nguyên nhân, chế gây bệnh và hậu các bệnh phêninkêtô niệu, hội chứng Đao và ung thư Kĩ năng: - Biết phân tích sơ đồ phả hệ để tìm quy luật di truyền tật, bệnh sơ đồ - Sưu tầm tư liệu tật, bệnh di truyền Thái độ: Có ý thức bảo vệ môi trường để hạn chế bệnh di truyền II Chuẩn bị: -Tranh phóng to hình 21.1-2 sgk tranh ảnh có liên quan III Tiến trình lên lớp Ổn định lớp - Kiểm dang ghi vắng vaò sổ đầu bài Kiểm tra 15phút Đề: Nêu quy trình tạo ADN tái tổ hợp, kể số thành tựu việc tạo sinh vật biến đổi gen động vật và thực vật, vi sinh vật Nội dung bài I Khái niệm di truyền y học: Hoạt động thầy Hoạt động trò - GV yêu cầu học sinh đọc dòng đầu tiên: - HS đọc SGK nêu được: Khái niệm di truyền Yhọc, Nêu khái niệm di truyền y học? Kể tên số bệnh các dạng bệnh di truyền di truyền người? - Dựa trên mức độ nghiên cứu có thể chia các bệnh - nhóm di truyền thành nhóm? - Di truyền y học là ngành khoa học vận dụng hiểu biết di truyền học người vào y học, giúp cho việc giải thích, chẩn đoán, phòng ngừa, hạn chế các bệnh, tật di truyền và điều trị số trường hợp bệnh lí - Các bệnh di truyền người chia làm hai nhóm lớn : + Bệnh di truyền phân tử: VD: bệnh pheninkêtô niệu + Bệnh di truyền liện quan tới đột biến NST VD: Hội chứng Đao II Bệnh di truyền phân tử Hoạt động thầy Hoạt động trò - Bệnh di truyền phân tử là gì?- Hãy nêu số bệnh di - HS đọc SGK nêu khái niệm.Ví dụ: Bệnh truyền phân tử người? hêmôglôbin (Hb), các yếu tố đông máu - Cơ chế gây bệnh di truyền phân tử: - Phần lớn độ biến gen protein mà gen đó mã hóa: không tổng hợp protein, chức là - GV nhắc lại chế gây bệnh thiếu máu tế bào hình cho protein có chức khác bệnh liềm (đã học bài bài 10), đột biến thay cặp A– HS tái kiến thức và ghi nhớ T cặp T – A aa thứ glutamic (XTX) thay valin (XAX) HbA ->HbS - Nghiên cứu SGK bệnh PKU, cho biết: - Đọc SGK và thông tin đã biết, thảo luận thống ý kiến +Nguyên nhân bệnh? + Cơ chế gây bệnh? Hậu qủa? GV giới thiệu: Để nhiên cứu bệnh di truyền người, Lop12.net (2) người ta thường sử dụng phương pháp nghiên cứu phả hệ - Để theo dõi di truyề truyền số tính trạ trạng qua các thế hệ, ngườ ngườii ta dùng các ký hiệ hiệu : nam □ Nữ ○ Hai tính trạng đối lập: □ □, ●; Thế hệ: I II kết hôn, hay vợ ● chồng: ┬ GV vẽ sơ đồ phả hệ bệnh mù màu ( bên) Từ sơ đồ, bệnh mù màu là tính trạng trôi hay lặn? Trên NST thường hay NST giới tính? Ý nghĩa nghiên cứu phả hệ? * Dựa vào kiến thức đã học em hãy đề xuất các biện pháp chữa trị và hạn chế bệnh di truyền phân tử? Mù màu , nữ BT , nam BT - Tác động vào kiểu hình nhằm hạn chế hậu đột biến gen (bệnh PKU: ăn kiêng),liệu pháp gen: đưa gen làng thay cho gen bệnh - BVMT Khái niệm: - Là bệnh di truyền nghiên cứu chế gây bệnh mức độ phân tử Ví dụ : Bệnh hồng cầu hình liềm, các bệnh các yếu tố đông máu (bệnh máu khó đông), phêninkêto niệu Bệnh phêninkêtô niệu - Là bệnh đột biến lặn gen mã hoá enzim chuyển hoá phêninalanin -> tirôzin thể Phêninalanin không chuyển hóa nên ứ đọng máu, chuyển lên não, gây đầu độc tế bào thần kinh bệnh nhân điên dại, trí III.Hội chứng liên quan tới đột biến NST Hoạt động thầy Hoạt động trò - Hội chứng bệnh là gì? -Hậu phần lớn hội chứng NST người? Các đột biến NST người phần lớn gây chết, tạo nên các ca xảy thai ngẫu nhiên Các bệnh nhân còn sống là các lệnh bội, vừa thứa hay thiêu NST có thễ ảnh hưởng đến sức sống và sinh sản cá thể Các ệnh hiểm nghèo rối loạn cân hệ gen * Gv cho học sinh quan sát tranh hình 21.1 - Hãy mô tả chế phát sinh hội chứng đao? - Đặc điểm để nhận biết người bị bệnh Đao? - HS nghiên cứu SGK trang 88, nêu được:Khái niệm hội chứng NST Hoạt động thầy Hoạt động trò - HS nghiên cứu SGK nêu chế + Thấp bé, má phệ, cổ rụt, khe mắt xếch, lưỡi dày và dài, dị tật tim và ống tiêu hóa 50% chết năm đầu.Bệnh liên qua đến chậm phát triển trí tuệ - Vì người bị hội chứng Đao sống thời gian - Cặp NST 21 chứa ít gen, nhỏ, nên cân dài gen ít nghiêm trọng - Vì tuổi người mẹ liên quan đến tỉ lệ trẻ bị Đao? - Do tuổi càng cao thì thể không còn điều chỉnh chính xác các quá trình sinh học, đó có phân bào Khái niệm: - Các đột biến cấu trúc hay số lượng NST thường liên quan đến nhiều gen và gây hàng loạt tổn thương các quan người bệnh Ví dụ : Bệnh Đao, bệnh Claiphentơ, tớcnơ Hội chứng Đao: - Nguyên nhân: Do tế bào thừa nst 21 (người bệnh có nst 21 tế bào) - Cơ chế: Giao tử mang nst 21 kết hợp với giao tử bình thường -> Hợp tử mang nst 21 -> phát triển thành người mang hội chứng Đao VI Bệnh ung thư (HS tự nghiên cứu) -Yêu cầu học sinh nghiên cứu mục III, trả lời các câu - HS đọc SGK trả lời các câu hỏi: hỏi sau: + Nêu khái niệm ung thư, khối u ác tính, lành tính Lop12.net (3) + Thế nào là bệnh ung thư? Khi nào là ác tính? Lành tính? + Do đột biến gen, NST, tiếp xúx với tác nhân gây đột biến: tia phóng xạ, hoá chất, virut gây UT + Nguyên nhân và tác nhân gây ung thư? + UT tử cung, UT máu, UT gan + Hãy cho số ví dụ bệnh ung thư mà em biết? + Chưa có thuốc, điều trị hóa chất, phóng xạ -> + Hiện bệnh ung thư đã có thuốc chữa trị chưa? gây tác dụng phụ nặng + Quảnn lí chặt chẽ việc sử dụng hoá chất BVTV, điều trị ung thư nào? + Chúng ta có thể làm gì để phòng ngừa các bệnh không hút thuốc, xử lí rác thải nhà máy, ăn uống làm việc hợp lí, kiểm tra sức khỏe định kì ung thư? Khái niệm: - Ung thư là nhóm lớn các bệnh đặc trưng tăn sinh không kiểm soát số loại tế bào thể -> các khối u chèn ép các quan thể +Khối u ác tính: tế bào khối u có khả tách khỏi mô vào máu -> tạo khối u nhiều nơi -> gây chết cho bệnh nhân - Khối u lành tính: tế bào khối u không có khả di chuyển vào máu để tới các vị trí khác thể * Tác nhân gây ung thư: tia phóng xạ, hoá chất gây đột biến, virut gây ung thư * Nguyên nhân: - Do các đột biến gen, đột biến NST - Đặc biệt là đột biến xảy loại gen: + Gen quy đinh yếu tố sinh trưởng + Gen ức chế các khối u * Cách điều trị phòng ngừa : - Chưa có thuốc điều trị, dùng tia phóng xạ hoá chất để diệt các tế bào ung thư - Thức ăn đảm bảo vệ sinh, môi trường lành Củng cố - Thế nào là di truyền y học?Mô tả đặc điểm số bệnh di truyền người? Phương pháp phòng và chữa các bệnh di truyền người? Dặn dò: - Học bài, trả lời câu hỏi SGK - Tìm hiểu tư liệu IQ Lop12.net (4) Tuần 12 Tiết: 23 Ngày soạn: 25.10.10 Ngày dạy: 27.10.10 BÀI 22: BẢO VỆ VỐN GEN CỦA LOÀI NGƯỜI VÀ MỘT SỐ VẤN ĐỀ XÃ HỘI CỦA DI TRUYỀN HỌC I Mục tiêu: Kiến thức: - Hiểu sơ lược Di truyền y học tư vấn, liệu pháp gen Nêu số tật và bệnh di truyền người - Nêu việc bảo vệ vốn gen loài người liên quan tới số vấn đề : Di truyền học với ung thư và bệnh AIDS, di truyền trí * Hiểu quy trình chọc dò dịch ối, sinh thiết tua thai và liệu pháp gen Kĩ năng: - Sưu tầm tư liệu tật, bệnh di truyền và thành tựu việc hạn chế, điều trị bệnh tật di truyền Thái độ: Bảo vệ môi trường, hạn chế tác động xầu, tránh các đột biến phát sinh, giảm thiểu gánh nặng di truyền cho loài người II Chuẩn bị - Tranh phóng to hình 22.1-2 sgk tranh ảnh có liên quan III Tiến trình lên lớp Ổn định lớp - Kiểm danh ghi vắng vào sổ đầu bài Kiểm tra bài cũ CH1: Thế nào là di truyền y học? Phân biệt bệnh di truyền phân tử và hội chứng liên quan tới đột biến NST CH2: trình bày chế nguyê nhân chế hậu bệnh pheninketo niệu, và hội chứng down Nội dung bài I Bảo vệ vốn gen loài người Hoạt động thầy Hoạt động trò - Tại phải bảo vệ vốn gen loài người? - HS trao đổi nhanh, trả lời được:+ Trong quần thể người luôn có các đột biến, ĐB di truyền gây ảnh hưởng lớn - Nêu các biện pháp bảo vệ vốn gen và giảm gánh + Cần hạn chế các tác nhân gây ĐB nặng di truyền cho loài người? + Kiểm tra nghiêm ngặt DT từ bào thai - Sự phát triển mạnh KHCN có thể dẫn đến ô + Vận dụng công nghệ DT chữa bệnh - HS nêu khái niệm tư vấn di truyền y học và niệm nhiễm đất, nước, không khí có ý thức bảo vệ MT vụ di truyền học tư vấn;+ Chẩn đoán đúng bệnh - Thế nào là di truyền học tư vấn ? nhiệm vụ di di truyền.+ Xây dựng phả hệ người bệnh truyền học tư vấn? + Chẩn đoán xác suất xuất trẻ mắc bệnh đời sau - Một các phương pháp tư vấn có kết là chẩn đóan trước sinh: Chọc dò dịch ối và sinh thiết - HS đọc SGK trang 93 trả lời tua thai.( chẩn đoán sớm nhiều bệnh d truyền.) - Thế nào là kĩ thuật chọc dò dịch ối và sinh thiết tua thai? - Trước tiến hành chọc dò dịch ối sinh thiết tua thai, người ta cần siêu âm để xác định đúng - HS thảo luận trả lời vị trí thai, tua thai và dịch ối - Thế nào là liệu pháp gen? Mục đích liệu pháp Quy trình liệu pháp gen gen? Do còn phải hoàn thiện thêm số khâu trước - Nêu quy trình tiến hành liệu pháp gen? áp dụng đại trà cho người bệnh - Tại liệu pháp gen coi là kĩ thuật tương lai? Tạo môi trường nhằm hạn chế các tác nhân gây đột biến - Tạo môi trường nhằm tránh các đột biến phát sinh, nhờ đó giảm gánh nặng di truyền Lop12.net (5) - Tránh và hạn chế tác hại các tác nhân gây đột biến Tư vấn di truyền và việc sàng lọc trước sinh - Di truyền y học tư vấn là lĩnh vực chuẩn đoán Di truyền Y học hình thành trên sở thành tựu Di truyền người và Di truyền Y học - Di truyền Y học tư vấn có nhiệm vụ chẩn đoán, cung cấp thông tin khả mắc các loại bệnh di truyền đời các gia đình đã có bệnh này, từ đó cho lời khuyên việc kết hôn, sinh đẻ, đề phòng và hạn chế hậu xấu đời sau * Kĩ thuật chọc dò dịch ối (thực lúc thai 16-18 tuần) : dùng bơm tiêm đưa kim vào vùng dịch ối, hút 10-20 ml dịch (trong đó có các tế bào phôi), li tâm để tách tế bào phôi, nuôi cấy tế bào phân tích NST và ADN *Kĩ thuật sinh thiết tua thai (thực lúc phôi 6-8 tuần) : đưa ống nhỏ vào tua thai để tách tế bào thai phân tích NST và ADN Liệu pháp gen – Kĩ thuật tương lai: - Liệu pháp gen là việc chữa trị các bệnh di truyền cách phục hồi chức các gen bị đột biến - Liệu pháp gen bao gồm biện pháp : Đưa bổ sung gen lành vào thể người bệnh và thay gen bệnh gen lành - Mục đích : hồi phục chức bình thường tế bào hay mô, khắc phục sai hỏng di truyền, thêm chức cho tế bào * Quy trình tiến hành: - Tách tế bào đột biến từ người bệnh - Các bình thường gen đột biến cài vào virut đưa vào các tế bào đột biến trên Chọn các dòng tế bào có gen bình thường lắp đúng thay cho gen đột biến , đưa trở lại bệnh nhân II Một số vấn đề di truyền học Hoạt động thầy Hoạt động trò - Việc giải mã hệ gen người ngoài lợi ích thiết - Vận dụng hiểu biết thực tế và thông tin từ sách báo thực còn gây tâm lí lo ngại gì? VD? thảo luận trả lời - Người ta lo ngại gì thành tựu công nghệ gen - VD: UT báo trước cái chết ảnh hưởng đến đến sức khỏe người? sống - IQ là gì? Liên quan IQ và di truyền? - IQ là số thông minh, số này nói lên lực truí tuệ người đó * GV nêu ví dụ cách đo số IQ - Hãy nêu hiểu biết em AIDS? - Vận dụng kiến thức đã học chương trình sinh học 10 , thảo luận thống ý kiến: nguyên nhân * GV chú ý chế mã ngược - Di truyền học có biện pháp gì để ngăn chặn đại và hậu qủa AIDS dịch AIDS? Tác động xã hội việc giải mã gen người Vấn đề phát sinh công nghệ gen và công nghệ tế bào - Phát tán gen kháng thuốc sang vi sinh vật gây bệnh - An toàn sức khoẻ cho người sử dụng thực phẩm biến đổi gen Vấn đề di truyền khả trí tuệ a Hệ số thông minh (IQ) - Được xác định các trắc nghiệm với các bài tập tích hợp có độ khó tăng dần b Khả trí tuệ và di truyền - Tập tính di truyền có ảnh hưởng định tới khả trí tuệ Di truyền học với bệnh AIDS - Để làm chậm tiến triển bệnh người ta sử dụng biện pháp di truyền nhằm hạn chế phát triển virut HIV Củng cố: - Vì nay, các bệnh di truyền có khuynh hướng gia tăng các bệnh nhiễm trùng, suy dinh dưỡng giảm? Để bảo vệ vốn gen loài người cần làm gì? Dặn dò: - Học bài cũ - Ôn tập lại toàn kiến thức đã học thông qua nội dung bài 23, trả lời câu hỏi bài tập SGK trang 102 Lop12.net (6)