SIÊU ÂM ĐÁNH GIÁ NHỮNG BẤT THƢỜNG HỆ XƢƠNG-CƠ THAI NHI BS Nguyễn Huyền Trinh Những bất thƣờng hệ xƣơng-cơ thai nhi gồm nhóm bệnh lý đa dạng bất thƣờng phát triển xƣơng thay đổi hình dạng, kích thƣớc & cấu trúc xƣơng I Những điểm cần lưu ý - Đa số bất thƣờng tiền sản có thể xƣơng dài - Sự xác tuổi thai giúp sớm thời điểm xuất bệnh, dựa theo bảng số đo chiều dài xƣơng - Vào cuối tuần thứ 10, chi phân hóa thành nhƣng cấu trúc có vị trí & hình dạng giống nhƣ nguời lớn Thời gian lại thai kỳ nhƣ phát triển sau sanh dành cho việc gia tăng kích thƣớc hoàn thiện - Ở khủy tay : đầu gần xƣơng trụ dài xƣơng quay, chấm dứt mức cổ tay ( khác xƣơng cẳng chân luôn ) - Khối lƣợng nƣớc ối & nằm thai nhi ảnh hƣởng đến việc khảo sát : thiểu ối : tƣơng phản âm, thai nhi cử động đa ối : khoảng cách từ đầu dòthai nhi xa, thai nhi cử động nhiều - Các yếu tố khảo sát: Hình dạng Kích thƣớc Mật độ - Thứ tự khảo sát: Xƣơng đầu : đầu to, đầu nhỏ, đầu ngắn, trán lồi, đầu hình chuồn, hình trái dâu… Cột sống : điểm hóa cốt, độ cong Đƣờng kính lồng ngực : tỷ số ngực / bụng 0.8 Các xƣơng dài : Khảo sát tất xƣơng để bất thƣờng riêng lẻ xƣơng Bàn tay, bàn chân : dƣ, thiếu, dính ngón, bất thƣờng tƣ thế… Tỷ số CDXĐ / CD bàn chân # ( coi nhƣ bất thƣờng < 0.87 ) II Phân loại A Loạn sản gây chết:có liên quan bất thường NST Thanathophoric dysplasia Thƣờng gặp số loạn sản gây chết Xuất độ 1/ 4.000 – 1/ 15.000 siêu âm: chi ngắn, cong ngực nhỏ biến dạng xƣơng đầu hình chuồn dƣ mơ mềm Achondrogenesis thƣờng gặp thứ xuất độ : 1/ 40.000 Siêu âm: chi ngắn cột sống phản âm kém, Osteogenesis imperfecta Chia nhiều loại II & III: dự hậu xấu I & IV : dự hậu tốt Xuất độ 1/ 60.000 siêu âm: xƣơng ngắn & biến dạng gẫy giảm hoá cốt xƣơng sọthấy đƣợc cấu trúc não xƣơng sƣờn gẫy đoạnxẹp lồng ngực B Loạn sản có dự hậu thay đổi: thường xuất trễ thể nhẹ Heterozygote achondroplasia (ngƣời lùn) - thƣờng gặp Tuổi thọ & trí khơn bình thƣờng - 80% đột biến ngẫu nhiên, 20% di truyền trội - siêu âm: ngắn vừa phải đoạn xƣơng gần cân xứng ĐKLĐ & CDXĐ, rõ cuối thai kỳ cột sống cong vùng ngực-bụng Osteogenesis imperfecta loại I, IV - di truyền trội - Khó phát qua siêu âm chiều dài xƣơng bình thƣờng, # 5% có tƣợng gãy xƣơng sau sanh Asphyxiating thoracic dysplasia - tƣơng đối - di truyền lạên - siêu âm : chi ngắn vừa phải ngực nhỏ loạn sản thận - Dự hậu tuỳ thuộc mức độ suy hô hấp Diastrophic dysplasia - thể nhẹ: chi ngắn vừa phải + vẹo cột sống - thể nặng : chi ngắn + vẹo cột sống nhiều + chẻ vòm hầu + chân khoèo - dự hậu tùy tật vẹo cột sống có gây ảnh hƣởng rối loạn chức tim, phổi C Mất chi đoạn Hội chứng giải dính Khuyết tật xƣơng quay Mất đoạn xƣơng đùi Hội chứng ngƣời cá D Bất thường co & tư Sự phát triển bình thƣờng hệ xƣơng địi hỏi cử động chi từ tuần lễ thứ Nếu thiếu cử động, khớp bị biến dạng co rút chi Nguyên nhân: - Giới hạn cử động thai thiểu ối, tử cung sừng… - Bất thƣờng chức thần kinh - Bất thƣờng nội hệ - Bất thƣờng mô liên kết - Co cứng khớp bẩm sinh E Biến dạng bàn tay, bàn chân Dễ dàng phát qua siêu âm Tay, chân khoèo -Thƣờng gặp phần hội chứng gồm nhiều bất thƣờng di truyền - siêu âm : bàn tay duỗi, gập góc 90 so với trục cẳng tay xƣơng quyển, xƣơng trâm mặt phẳng với xƣơng bàn chân (nếu thấy đơn lẻ, coi chừng tư thời thai nhi) Chồng ngón : ngón khơng mặt phẳng Dƣ ngón, dính ngón