CHẨN đoán sớm và ĐÁNH GIÁ kết QUẢ điều TRỊ TINH HOÀN KHÔNG XUỐNG BÌU

1 ĐẶT VẤN ĐỀ Tinh hồn khơng xuống bìu (THKXB) hay cịn gọi tinh hồn ẩn, dị tật phổ biến trẻ nam Theo nghiên cứu, tỷ lệ THKXB trẻ đủ tháng chiếm khoảng 3-5%, trẻ non tháng 17-36% [1],[2] Tinh hoàn tiếp tục di chuyển xuống bìu năm đầu, có tới 70-75% số THKXB tự xuống bìu, sau tháng tỷ lệ THKXB khoảng 0,8-1,8% [3],[4] Các nghiên cứu chứng minh, tinh hoàn phát triển thực chức đầy đủ nhiệt độ vị trí tinh hoàn thấp nhiệt độ thể khoảng 20C Nếu không điều trị THKXB gây biến chứng như: ung thư [5],[6],[7], giảm khả sinh sản, vơ sinh, xoắn tinh hồn, xơ teo, sang chấn tổn thương tâm lý trẻ [8],[9],[10] Ngày nay, y học phát triển xác định hậu THKXB điều trị muộn, nên việc chẩn đoán điều trị sớm trước [11],[12] Chẩn đoán theo dõi diễn biến THKXB khơng địi hỏi kỹ thuật cao, chủ yếu dựa vào khám lâm sàng [13],[14],[15] Điều trị THKXB cần thực sớm vào thời điểm 1-2 tuổi, để muộn gây ảnh hưởng bất lợi khó hời phục sau cho người bệnh [16],[17] Qua nhiều nghiên cứu, tác giả giới chứng minh rằng trẻ từ tuổi trở lên có THKXB mà chưa điều trị bắt đầu có tượng tổn thương thối hóa tinh hồn làm ảnh hưởng đến khả sinh sản [17],[18],[19] Có hai phương pháp thường sử dụng để điều trị THKXB Đó phương pháp điều trị bằng nội tiết tố phẫu thuật [20],[21],[22] Phương pháp điều trị bằng nội tiết tố áp dụng Việt Nam nhiều nước giới Phương pháp có hiệu với THKXB cao, cũng mang lại thành công định trường hợp THKXB nằm thấp ống bẹn hoặc lỗ bẹn nông [23],[24] Theo báo cáo nước, tỷ lệ thành công phương pháp điều trị bằng nội tiết tố thường từ 10-65% [25],[26],[27] Điều trị bằng phẫu thuật đóng vai trị quan trọng việc hạ tinh hồn xuống bìu Theo nhiều báo cáo, kết phẫu thuật hạ tinh hồn tỷ lệ thành cơng tương đối cao từ 70-95% [28],[29], tỷ lệ bị biến chứng sau phẫu thuật thấp 2% [30],[31],[32] Cho tới theo công trình nghiên cứu nước, tỷ lệ trẻ mắc THKXB điều trị trước tuổi thấp 10% [33] Tại bệnh viện lớn có chuyên khoa nội nhi phẫu thuật nhi, tuổi phẫu thuật trung bình cịn cao từ 5,8-13,5 tuổi [34],[35] Nhiều trường hợp mổ sau tuổi dậy hoặc phát bệnh khám vơ sinh Tại Việt Nam chưa có nghiên cứu thực cách hệ thống chẩn đoán THKXB sau sinh, xác định tỷ lệ mắc THKXB bao nhiêu, theo dõi diễn biến THKXB năm đầu định điều trị bằng nội tiết tố, phẫu thuật thích hợp nhất, khó khăn điều trị đánh giá kết điều trị sớm Với mục đích chẩn đốn sớm THKXB cách hệ thống, theo dõi điều trị thời điểm có kết tốt cho bệnh nhân, chúng tơi tiến hành đề tài: “Chẩn đốn sớm đánh giá kết điều trị tinh hồn khơng xuống bìu”, với mục tiêu: Chẩn đốn sớm xác định tỷ lệ tinh hồn khơng xuống bìu Mơ tả diễn biến tinh hồn khơng xuống bìu năm đầu Đánh giá kết điều trị tinh hồn khơng xuống bìu nội tiết tố và/ phẫu thuật CHƯƠNG TỔNG QUAN 1.1 ĐỊNH NGHĨA VÀ PHÂN LOẠI 1.1.1 Định nghĩa thuật ngữ THKXB hay cịn gọi tinh hồn ẩn thuật ngữ dùng để trường hợp hoặc tinh hồn bìu, dừng lại bất thường tinh hoàn đường di chuyển bình thường xuống bìu Tinh hồn ẩn (Cryptorchidism) dùng để trường hợp tinh hoàn ổ bụng không sờ thấy THKXB (Undescended testis) trường hợp tinh hồn khơng có bìu bị dừng lại đường di chuyển xuống bìu Nó bao gờm tinh hồn ổ bụng, lỡ bẹn sâu, ống bẹn, lỡ bẹn nơng Tinh hồn lạc chỡ (Ectopic testis) trường hợp tinh hồn khơng bìu nằm ngồi đường di chuyển xuống bìu Ví dụ tinh hồn xương mu, mặt trước đùi, thành bụng Tinh hoàn teo biến (vanishing testis): Mạch máu, thừng tinh bị teo hoặc tận tịt lại mỏm nhỏ, xoắn tinh hồn từ thời kỳ bào thai Khơng có tinh hồn (Absent testis): Bẩm sinh khơng có tinh hồn, mạch máu ống dẫn tinh Ngun nhân bất thường q trình tạo tinh hồn thời kỳ bào thai chiếm < 1% THKXB sờ không thấy Tần suất: THKXB có tỷ lệ 3-5% trẻ sơ sinh đủ tháng 30% trẻ non tháng Trong tháng đầu sau sinh, có 70-75% số tinh hồn tự xuống bìu tỷ lệ THKXB trẻ tháng đến năm khoảng 0,8-1,8% [4],[15] 1.1.2 Phân loại THKXB THKXB cần phải phân loại để có định điều trị nội khoa, ngoại khoa hay phối hợp Hiện y văn có nhiều cách phân loại khác + Theo cổ điển: THKXB phân làm loại: - Tinh hồn lị xo (retractile testis) tinh hồn khơng cố định bìu mà di chuyển lên xuống từ bìu lên ống bẹn - Tinh hồn lạc chỡ tinh hồn nằm vị trí bất thường ngồi đường di chuyển bình thường từ ổ bụng xuống bìu: vùng đáy chậu, mặt trước đùi, xương mu, thành bụng - THKXB: tinh hồn ổ bụng, ống bẹn, lỡ bẹn nơng + Về phương diện lâm sàng: THKXB chia thành loại - THKXB khơng sờ thấy: tinh hồn nằm ổ bụng, sát lỡ bẹn sâu, khơng có tinh hoàn hoặc tinh hoàn teo - THKXB sờ thấy: lỗ bẹn sâu, ống bẹn, lỗ bẹn nông + Phân loại theo bên dị tật: Bên phải, bên trái, hai bên Hình 1.1 Vị trí tinh hồn khơng xuống bìu, trích từ tài liệu [22] + Theo chế bệnh sinh: tinh hồn lạc chỡ THKXB 1.2 DỊCH TẾ HỌC THKXB John Hunter mô tả lần đầu năm 1786 Marcos Pezers nghiên cứu Hoa Kỳ thấy tỷ lệ THKXB sau sinh khoảng 3-5%, tỷ lệ THKXB bên chiếm khoảng 15% Hầu hết trường hợp THKXB tự di chuyển xuống bìu vịng tháng đầu sau sinh, tỷ lệ THKXB trẻ tuổi người lớn khác khoảng 1% [32] Theo Joel Sumfest, THKXB chiếm tỷ lệ khoảng 3% trẻ đủ tháng, 30% trẻ non tháng giảm xuống khoảng 1% lúc trẻ tháng đến tuổi [31] Theo nghiên cứu Berkowist (1993), tỷ lệ THKXB sau sinh 3,7%, tháng tuổi tuổi 1,1% [4] Theo Preiksa, tỷ lệ THKXB sau sinh chiếm 5,7%, từ 6- 12 tháng tuổi 1,4% [3] Theo nghiên cứu khác Đan Mạch, tỷ lệ THKXB sau sinh khoảng 8,4%, lúc tháng tuổi 1,9%, Phần Lan tỷ lệ 2,4% 1% [15] Scorer Farrington thấy tỷ lệ THKXB trẻ sơ sinh có cân nặng