Đề tài:Phương pháp giải bài tập di truyền học người môn Sinh học

Đứng trước thực trạng trên tôi đã tìm hiểu và mạnh dạn đề xuất đề tài nghiên cứu SKKN: “ Phương pháp giải bài tập di truyền học người ” trong chương trình sinh học lớp 12 THPT để tìm ra các biện pháp nâng cao hiệu quả trong quá trình giải bài tập di truyền học người đặc biệt là di truyền phả hệ, mong muốn các em yêu thích bộ môn sinh học hơn, tích cực chủ động vận dụng giải thành công các dạng bài tập di truyền người trong các đề thi, tài liệu tham khảo đồng thời góp phần tháo gỡ phần nào vướng mắc cho đồng nghiệp.

1 Lời giới thiệu 1.1 Lí chọn đề tài Một lí khiến học sinh trung học chọn thi mơn sinh học tập mơn học khó Báo tuổi trẻ có vấn thí sinh trước bước vào làm thi môn sinh học năm học 2016 thấy nhiều học sinh cảm thấy lo lắng câu hỏi tập khó Những học sinh khơng xét đại học mong đề có câu hỏi tập Bài tập Sinh học lĩnh vực khó cần phải đạt để giành điểm cao kì thi đặc biệt thi tuyển sinh Đại học, Cao đẳng Trung học chuyên nghiệp Học sinh phải hiểu sâu sắc lí thuyết biết cách vận dụng lí thuyết vào giải tập Ngược lại thơng qua giải tập học sinh hiểu củng cố kiến thức lí thuyết tốt mà không gây nhàm chán hay lãng quên Trong chương trình sinh học cấp THPT đặc biệt sinh học 12 có nhiều dạng tập có tập di truyền học người (đa số cho dạng tập phả hệ) Bài tập di truyền người dạng tập kết nối lí thuyết với thực tiễn, thơng qua dạng tập học sinh hiểu bệnh tật di truyền người, từ em tự trang bị cho kiến thức cần thiết để giải đề thi có liên quan hay áp dụng sống, tự hình thành kĩ phòng tránh góp giảm thiểu phần bệnh tật di truyền người Tuy nhiên dạng tập khó để giải học sinh phải vận dụng tổng hợp quy luật di truyền gây nhiều lúng túng cho học sinh chí số giáo viên Trong trình giảng dạy môn sinh trường, nhận thấy để giải được, giải nhanh, giải xác dạng tập di truyền người- tập phả hệ vấn đề vướng mắc khó khăn khơng em học sinh mà số giáo viên chưa nhiều kinh nghiệm chúng thiên lí giải biện luận nên phần đa học sinh thường lúng túng khó thể tìm đáp án bắt gặp dạng tập Trong phân phối chương trình có tiết tập, nên giáo viên khơng có thời gian để hướng dẫn em dạng tập để củng cố kiến thức lí thuyết hình thành kĩ làm tập dạng di truyền học người- di truyền phả hệ lại thường xuyên khai thác sử dụng kì thi Đại học Ước tính tỉ lệ học sinh giải tập dạng đạt 25% Đứng trước thực trạng tìm hiểu mạnh dạn đề xuất đề tài nghiên cứu SKKN: “ Phương pháp giải tập di truyền học người ” chương trình sinh học lớp 12 THPT để tìm biện pháp nâng cao hiệu trình giải tập di truyền học người đặc biệt di truyền phả hệ, mong muốn em u thích mơn sinh học hơn, tích cực chủ động vận dụng giải thành cơng dạng tập di truyền người đề thi, tài liệu tham khảo đồng thời góp phần tháo gỡ phần vướng mắc cho đồng nghiệp 1.2 Mục đích đề tài - Phương pháp giải tập di truyền học người giúp bạn học sinh tổng hợp lại kiến thức, nắm bắt phương pháp giải tập di truyền học người - Trang bị cho học sinh bước giải tập di truyền học người- di truyền phả hệ - Giúp học sinh bước đầu biết tiếp cận bước giải tập di truyền học người kì thi nhằm nâng cao điểm số kì thi từ góp phần nâng cao chất lượng hiệu trình dạy - học trường THPT Tên sáng kiến: Phương pháp giải tập di truyền học người Tác giả sáng kiến - Họ tên: Nguyễn Thị Nhung - Địa tác giả sáng kiến: Trường THPT Trần Hưng Đạo - Số điện thoại: 0978924761 - E_mail: nguyenthinhung.gvtranhungdao@vinhphuc.edu.vn Chủ đầu tư tạo sáng kiến: Giáo viên Nguyễn Thị Nhung Lĩnh vực áp dụng sáng kiến Trong chươngV- Di truyền học người sinh học 12 ôn thi THPT quốc gia môn sinh học áp dụng với học sinh lớp 12A1, 12A6 trường THPT Trần Hưng Đạo – Tam Dương – Vĩnh Phúc, lớp 12A6 làm lớp thực nghiệm lớp 12A1 làm lớp đối chứng Ngày sáng kiến áp dụng lần đầu áp dụng thử: tháng 11 năm 2017 Mô tả chất sáng kiến 7.1 Về nội dung sáng kiến Phần thứ I: TỔNG QUÁT I Cơ sở lí luận Những thuận lợi khó khăn nghiên cứu di truyền người Thuận lợi - Mọi thành tựu khoa học cuối nhằm phục vụ cho nhu cầu người - Những đặc điểm hình thái, sinh lí nhiều bệnh di truyền người nghiên cứu toàn diện gần thành tựu giải mã thành cơng gen người Khó khăn - Người chín sinh dục muộn, số lượng đời sống kéo dài - Số lượng NST nhiều, kích thước nhỏ sai khác hình dạng, kích thước - Khơng thể áp dụng phương pháp lai, phân tích di truyền gây đột biến sinh vật khác lí xã hội Phương pháp nghiên cứu di truyền người 2.1 Phương pháp nghiên cứu trẻ đồng sinh * Mục đích: Nhằm xác định tính trạng chủ yếu kiểu gen định hay phụ thuộc nhiều vào điều kiện môi trường * Nội dung: So sánh điểm giống khác tính trạng trẻ đồng sinh sống môi trường hay khác mơi trường * Kết quả: nhóm máu, bệnh máu khó đông …phụ thuộc vào kiểu gen Khối lượng thể, độ thông minh phụ thuộc vào kiểu gen lẫn điều kiện môi trường *Hạn chế : Không phân biệt cách thức di truyền tính trạng 2.2 Phương pháp nghiên cứu di truyền quần thể * Mục đích: Tính tần số gen quần thể liên quan đến bệnh di truyền, hậu kết hôn gần nghiên cứu nguồn gốc nhóm tộc người * Nội dung: Dựa vào công thức Hacdi-Vanbec xác định tần số kiểu hình để tính tần số gen quần thể liên quan đến bệnh di truyền * Kết quả: Từ tỉ lệ cá thể có biểu tính trạng lặn đột biến suy tần số alen lặn đột biến quần thể * Hạn chế : Chỉ xem xét quần thể cân bằng, có tác dụng với cá nhân cụ thể 2.3 Phương pháp nghiên cứu tế bào Đây phương pháp dùng phổ biến để phát quan sát nhiễm sắc thể, qua xác định dị dạng nhiễm sắc thể, tượng lệch bội, tượng cấu trúc lại nhiễm sắc thể dẫn đến nhiều bệnh di truyền hiểm nghèo người * Mục đích: Tìm khiếm khuyết nhiễm sắc thể bệnh di truyền để chuẩn đoán điều trị kịp thời * Nội dung: Quan sát, so sánh cấu trúc hiển vi nhiễm sắc thể người mắc bệnh di truyền với người bình thường * Kết quả: phát nhiễm sắc thể người mắc hội chứng Đao (3 NST 21), Claiphentơ (XXY), Tơcnơ (XO)… * Hạn chế : - Tốn hóa chất phương tiện khác - Khơng giải thích nguồn gốc phát sinh bệnh di truyền cấp phân tử - Chỉ đề cập tới cá thể cụ thể mà khơng thấy tranh tồn cảnh cộng đồng 2.4 Phương pháp di truyền học phân tử * Mục đích: Xác định cấu trúc gen tương ứng với tính trạng hay bệnh, tật di truyền định * Nội dung: Bằng phương pháp nghiên cứu khác mức phân tử, người ta biết xác vị trí nuclêơtit gen tương ứng với tính trạng định * Kết quả: Xác định gen người có 30 nghìn gen khác Những kết có ý nghĩa lớn nghiên cứu y sinh học người - Những nghiên cứu đột biến (ADN NST) hoạt động gen người dựa biểu kiểu hình (thể đột biến) - Từ hiểu biết sai sót cấu trúc hoạt động gen người, dự báo khả xuất dị hình hệ cháu Trên sở giúp y học lâm sàng có phương pháp chữa trị giảm nhẹ hậu * Hạn chế : Đòi hỏi trình độ kĩ thuật cao phương tiện đắt tiền 2.5 Phương pháp nghiên cứu phả hệ Phương pháp theo dõi di truyền tính trạng định người thuộc dòng họ qua nhiều hệ để xác định đặc điểm di truyền tính trạng (trội, lặn, hay nhiều gen kiểm soát) gọi phương pháp nghiên cứu phả hệ từ xây dựng sơ đồ phả hệ * Các kí hiệu thường sử dụng di truyền phả hệ * Mục đích: nhằm xác định gen quy định tính trạng trội hay lặn, nằm nhiễm sắc thể thường hay nhiễm sắc thể giới tính, di truyền theo quy luật di truyền * Nội dung: nghiên cứu di truyền tính trạng định người có quan hệ họ hàng qua nhiều hệ (tính trạng dị tật bệnh di truyền…) * Kết quả: xác định mắt nâu, tóc quăn tính trạng trội, mắt đen, tóc thẳng tính trạng lặn Bệnh mù màu đỏ lục, máu khó đơng gen lặn nhiễm sắc thể X quy định * Hạn chế : Tốn nhiều thời gian, theo dõi, ghi chép không đầy đủ kết khơng xác, khơng hiệu bệnh rối loạn phiên mã, dịch mã khơng liên quan đến kiểu gen, khơng di truyền qua đời sau Cơ sở quy luật di truyền giải tập di truyền học người Trong giải dạng tập phả hệ hay gặp dạng bệnh tật liên quan đến tính trạng gen nằm NST thường quy định nằm NST giới tính cần nắm quy luật di truyền sau: 3.1 Quy luật Menđen- Quy luật phân li - Tính trạng trội - lặn, tính trạng trội hồn tồn - trội khơng hồn tồn - Alen gây bệnh alen trội hay alen lặn - Kết phép lai: AA x AA → 100 % AA AA x Aa → 1/2 Aa : 1/2 AA AA x aa → 100 % Aa Aa x Aa → 1/4 AA : 2/4 Aa : 1/4 aa Aa x aa → 1/2 Aa : 1/2 aa aa x aa → 100 % aa 3.2 Di truyền liên kết giới tính - Nếu tính trạng phân bố không đồng hai giới chủ yếu biểu đực gen quy định tính trạng nằm NST X ( Khơng có alen tương ứng Y ), tuân theo quy luật di truyền chéo Kết phép lai: XAXA x XAY → 100 % XAXA x 100 % XAY XAXA x Xa Y → 100 % XAXa : 100 % XAY XAXa x XAY → 50 % XAXA : 50 % XAXa : 50 % XAY : 50 % XaY XAXa x Xa Y → 50 % XAXa : 50 % XaXa : 50 % XAY : 50 % XaY XaXa x XAY → 100 % XAXa : 100 % XaY XaXa x Xa Y → 100 % XaXa : 100 % XaY - Nếu gen gây bệnh nằm NST giới tính Y ( Khơng có alen tương ứng X ) tuân theo quy luật di truyền thẳng ( Di truyền cho 100 % cá thể có tổ hợp kiểu gen XY ) 3.3 Quy luật toán xác suất Xác suất Trong thực tế thường gặp tượng xảy ngẫu nhiên (biến cố) với khả nhiều, khác Tốn học định lượng hóa khả cách gắn cho biến cố số dương nhỏ gọi xác suất biến cố Cơng thức cộng xác suất Khi hai kiện xảy đồng thời (hai kiện xung khắc), nghĩa xuất kiện loại trừ xuất kiện qui tắc cộng dùng để tính xác suất hai kiện: P (A Ս B) = P (A) + P (B) Hệ quả: = P(Ω) = P(A) + P(A) → P(A) = - P(A) Công thức nhân xác suất - Nếu xảy biến cố không ảnh hưởng đến xác suất xảy biến cố khác ta nói hai biến cố độc lập - Khi hai kiện độc lập quy tắc nhân dùng để tính xác suất hai kiện: P (A.B) = P (A) P (B) Công thức nhị thức Niu-tơn (a + b)n = C0nan + C1nan-1b + Cknan-kbk + Cn-1nabn-1 + Cnnbn Công thức tổ hợp Giả sử tập A có n phân tử (n ≥ 1) Mỗi tập gồm k phần tử A gọi tổ hợp chập k n phân tử cho Ckn = n!/ k!(n - k)! , với (0 ≤ k ≤ n) 3.4 Một số bệnh, tật di truyền người 3.4.1 Một số bệnh tật người có liên quan đến đột biến gen: Bệnh hồng cầu hình lưỡi liền:ĐB gen trội Bệnh bạch tạng: ĐB gen lặn NST thường Bệnh phenylketo niệu :ĐB gen lặn NST thường bệnh mù màu xanh&lục:ĐB gen lặn (lk NST giới tính X) bệnh máu khó đơng:ĐB gen lặn (lk NST giới tính) bệnh động kinh :gen ngồi nhân(ti thể) tật dính ngón tay 2&3 ,túm lông vành tai :gen quy định nằm Y 3.4.2 Một số bệnh ,tật người có liên quan đến đột biến cấu trúc NST: Bệnh ung thư máu ác tính : Bệnh ung thư máu 1đoạn nhỏ NST số 21 hay phần vai dài NST số 22 Hội chứng bệnh tiếng khóc mèo kêu:mất đoạn NST số Chuyển đoạn không cân NST số 22' với NST số tạo nên NST số 22 ngắn bình thường gây nên bệnh ung thư máu ác tính 3.4.3 Một số bệnh,tật người có liên quân đến đột biến số lượng NST: * NST thường: Hội chứng Đao: NST số 21 -thừa NST số 21 (47 NST) Hội chứng Patau :3NST số 13- 15 (47 NST ) Hội chứng Ettuot :3 NST số 16 - 18 (47 NST ) *NST giới tính: Hội chứng Tocno: 44A + OX thiếu X - 45 NST (nữ) Hội chứng siêu nữ: 44A + XXX thừa X - 47 NST (nữ Hội chứng Claiphento : 44A +XXY thừa X - 47 NST (nam) II Cơ sở thực tiễn Trường THPT Trần Hưng Đạo trường có chất lượng học sinh đầu vào tương đối thấp, học sinh yếu chiếm tỉ lệ cao nên khả tư tính tốn để giải tập sinh học hạn chế, kĩ giải tập chưa cao nên giáo viên gặp nhiều khó khăn giảng dạy Thực tiễn giảng dạy sinh học lớp 12, bồi dưỡng học sinh giỏi sinh học 12, kì ơn thi tốt nghiệp THPT, ơn thi đại học - cao đẳng năm gần đây, tơi thấy đa số học sinh khơng có phương pháp giải tập di truyền người cách bản, bước giải thiếu mạch lạc, thường lúng túng, khơng xác định cách làm có làm kết khơng chắn với kết Mặt khác giáo viên lại có thời gian giúp học sinh củng cố kiến thức làm quen, luyện tập với dạng tập di truyền người, tài liệu tham khảo tiếp cận có tiếp cận khó nhận thức đúng, hệ thống Đối với giáo viên giảng dạy môn sinh học trường THPT Trần Hưng Đạo nhận thức rõ tầm quan trọng ý nghĩa dạng tập kì thi nên trao đổi, nghiên cứu để hiểu sâu, rõ chuyên đề di truyền người truyền đạt lại cho học sinh cách có hệ thống giúp học sinh làm tốt gặp tập di truyền người hay di truyền phả hệ Phần II PHƯƠNG PHÁP GIẢI BÀI TẬP DI TRUYỀN HỌC NGƯỜI I Phân dạng tập di truyền học người * Dạng 1: Bài tập liên quan đến phả hệ * Dạng 2: Bài tập xác định kiểu gen đời * Dạng 3: Bài tập ứng dụng toán xác suất * Dạng 4: Bài tập liên quan đến di truyền nhóm máu * Dạng 5: Bài tập liên quan đến số IQ * Dạng 6: Bài tập trắc nghiệm lí thuyết II Phương pháp giải tập di truyền học người Dạng 1- Bài tập liên quan đến phả hệ 1 Phương pháp giải Bước 1: Xác định gen quy định tính trạng trội hay lặn gen nằm NST thường hay NST giới tính * Tính trạng gen lặn nằm nhiễm sắc thể thường quy định - Xác định quy luật di truyền chi phối tính trạng gen lặn nằm nhiễm sắc thể thường quy định dựa số đặc điểm: + Tính trạng biểu ngắt quãng qua hệ + Bệnh biểu xuất hai giới - Vận dụng quy luật di truyền Mendel để xác định biểu tính trạng hệ sau * Tính trạng gen trội nhiễm sắc thể thường quy định - Xác định quy luật di truyền tính trạng gen trội nằm nhiễm sắc thể thường quy định dựa vào đặc điểm: + Tính trạng biểu nhiều, xuất hai giới + Khơng có tượng di truyền cách hệ - Sau xác định kiểu gen hệ sau theo quy luật di truyền *Tính trạng lặn liên kết X xuất 1/2 số trai người mẹ bình thường - Xác định quy luật di truyền tính trạng gen lặn nằm nhiễm sắc thể X quy định dựa vào đặc điểm: + Tính trạng biểu chủ yếu xuất nam giới + Dựa vào quy luật di truyền giới tính gen lặn nằm X xác định kiểu gen hệ sau.( di truyền chéo) *Tính trạng gen trội nằm nhiễm sắc thể X quy định khơng có alen tương ứng Y (hiện tượng di truyền chéo) + Tính trạng xuất nhiều gặp tất gái người cha mắc bệnh + Có tượng di truyền chéo: bố truyền cho gái truyền sang cháu trai Xác định kiểu gen hệ sau dựa vào quy luật di truyền * Tính trạng gen nằm nhiễm sắc thể giới tính Y quy định khơng có alen tương ứng X (hiện tượng di truyền thẳng) Phương pháp giải toán: - Xác định quy luật di truyền tính trạng gen Y khơng có alen tương ứng X quy định dựa vào đặc điểm: + Tính trạng biểu tất trai, có tượng di truyền thẳng - Xác định kiểu gen hệ dựa vào quy luật di truyền Bước 2: Xác định khả xuất cá thể mang alen quan tâm - Xác định khả xuất đời trai gái đầu lòng (thứ 2, ) phải nhân với 1/2 (Vì tỉ lệ trai/con gái là: 1/2 : 1/2) - Lưu ý xác định chắn kiểu gen kiểu hình xác suất 1.2 Bài tập vận dụng điển hình Câu (ĐH 2014) Sơ đồ phả hệ mô tả di truyền bệnh người hai alen gen quy định Biết không phát sinh đột biến tất cá thể phả hệ, xác suất sinh đầu lòng khơng mang alen gây bệnh cặp vợ chồng III.14 III.15 A 7/15 B 4/9 C 29/30 D 3/5 Bài giải: + Căn vào sơ đồ ta thấy bệnh gen lặn nằm NST thường (A bình thường; a bị bệnh) + Người số 5, có KG aa => KG người số số 15 là: 1/3AA 2/3Aa => Tỷ lệ giao tử người số 15: 1/3AA 1/3A 10 Xác suất để người III2 mang gen bệnh bao nhiêu: A 0,335 B 0,75 C 0,67 D 0,5 Câu Cho sơ đồ phả hệ sau: Bệnh P quy định gen trội (P) nằm NST thường; bệnh Q quy định gen lặn (q) nằm nhiễm sắc thể giới tính X, khơng có alen tương ứng Y Biết khơng có đột biến xảy Xác suất để cặp vợ chồng hệ thứ III sơ đồ phả hệ sinh đầu lòng trai mắc hai bệnh P, Q A 6,25% 25% B 3,125% C 12,5% D Dạng 2- Bài tập xác định kiểu gen đời 2.1 Phương pháp giải + Nếu câu hỏi cho kiểu hình bố mẹ yêu cầu tìm kiểu gen bố mẹ dựa vào kiểu hình để suy kiểu gen tìm giao tử, từ suy kiểu gen bố mẹ + Nếu câu hỏi yêu cầu xác định kiểu gen tìm kiểu gen bố mẹ sau viết sơ đồ lai để xác định kiểu gen dựa vào kiểu hình suy kiểu gen 2.2 Bài tập vận dụng điển hình Câu (ĐH 2010) Ở người, alen A quy định màu mắt nhìn màu bình thường trội hồn tồn với alen a gây mù màu đỏ-xanh lục Gen nằm đoạn khơng tương đồng NST giới tính X Trong gia đình, người bố có mắt nhìn màu bình thường, người mẹ bị mù màu, sinh người trai thứ có mắt nhìn màu bình thường người trai thứ hai bị mù màu Biết khơng xảy đột biến cấu trúc NST, q trình giảm phân người mẹ diễn bình thường Kiểu gen hai người trai kiểu gen sau đây? A XaY XAY B XAXAY XaXaY C XAXAY XaY D XAXaY XaY Bài giải: Người bố bình thường KG: XAY, người mẹ mù màu KG XaXa Nếu bố mẹ giảm phân bình thường sinh trai 100% bị bệnh vợ chồng 14 lại sinh đứa trai thứ bình thường chứng tỏ bố giảm phân bất thường (do mẹ giảm phân bình thường) cho loại giao tử là: X A, Y, XA Y, O kết hợp với giao tử mẹ X a trai có kiểu gen sau: X AXaY XaY-> Đáp án D Câu Ở người: gen mắt nâu (N) trội hoàn toàn so với gen mắt xanh (n) nằm NST thường; bệnh mù màu gen lặn m nhiễm sắc thể X quy định Bố mẹ mắt nâu, không bệnh sinh gái mắt xanh, không bệnh trai mắt nâu, mù màu Bố mẹ có kiểu gen là: A Nn XMXm x NN XmY B Nn XMXm x Nn XMY C NN XMXm x NN XmY D Nn XMXM x Nn XMY Bài giải: Bố mẹ mắt nâu, khơng bệnh có KG: N_XMY N_XMX- Con gái mắt xanh, không bệnh KG: nn XMX- chứng tỏ bố mẹ đề cho giao tử n Con trai mắt nâu, mù màu KG: N- XmY chứng tỏ mẹ cho Xm Vậy KG bố mẹ là: Nn XMXm x Nn XMY.-> Đáp án B 2.3 Bài tập tự giải điển hình Câu (ĐH 2016) Ở người, alen A quy định mắt nhìn màu bình thường trội hồn tồn so với alen a quy định bệnh mù màu đỏ - xanh lục, gen nằm vùng không tương đồng nhiễm sắc thể giới tính X Có hai anh em đồng sinh trứng, người anh (1) không bị bệnh mù màu đỏ - xanh lục có vợ (2) bị bệnh mù màu đỏ - xanh lục sinh đầu lòng (3) khơng bị bệnh Người em (4) có vợ (5) không bị bệnh mù màu đỏ - xanh lục sinh đầu lòng (6) bị bệnh Cho biết khơng phát sinh đột biến mới, kiểu gen người từ (1) đến (6) là: A XAY, XaXa, XAXa, XAY, XAXA, XaY B XAY, XaXa, XAXa, XAY, XAXa, XaY C XAY, XaXa, XAY, XAY, XAXa, XaY D XAY, XaXa, XAXa, XAY, XAXa, XaXa Câu Bố mẹ (P) bình thường, sinh XO bị mù màu Kiểu gen P đột biến lệch bội xảy bố hay mẹ? A XMXm x XMY, đột biến mẹ B XMXm x XmY, đột biến bố mẹ C XMXm x XMY, đột biến bố D XMXM x XmY, đột biến mẹ 15 Câu Mẹ mù màu sinh mắc hội chứng Claiphenter nhìn màu rõ Kiểu gen bố mẹ thể đột biến lệch bội xảy bố hay mẹ? A Xm Xm x XmY, đột biến xảy bố B Xm Xm x XMY, đột biến xảy bố C Xm Xm x XmY, đột biến xảy mẹ D Xm Xm x XMY, đột biến xảy mẹ Dạng 3- Bài tập áp dụng toán xác suất Phương pháp giải 3.1.1 Nguyên tắc cộng xác suất Nguyên tắc cộng xác suất áp dụng kiện ảnh hưởng qua lại lẫn VD: Trong qui luật di truyền trội khơng hồn tồn Dạ lan hồng lai với Dạ lan hồng thu 1/4 đỏ: 2/4 hồng: 1/4 trắng Như vậy, xác suất để bơng hoa có màu đỏ hồng 1/4 + 2/4 = 3/4 3.1.2 Nguyên tắc nhân xác suất Nguyên tắc nhân xác suất áp dụng với kiện xảy riêng lẻ kiện xảy theo trật tự xác định VD: Cho đậu hà lan hạt vàng thân cao dị hợp tự thụ phấn Xác suất gặp hạt vàng thân thấp bao nhiêu? Vì tính trạng nằm NST khác nên hai tính trạng di truyền độc lập Tính trạng hạt vàng tự thụ phấn cho 3/4 hạt vàng: 1/4 hạt xanh Xác suất bắt gặp hạt vàng 3/4 Tính trạng thân cao tự thụ phấn cho 3/4 thân cao: 1/4 thân thấp Xác suất bắt gặp thân thấp 1/4 Như xác suất bắt gặp đậu hạt vàng thân thấp 3/4 × 1/4 = 3/16 3.1.3 Nguyên tắc nhân xác suất cộng xác suất thường áp dụng đồng thời VD: Tính xác suất để cặp vợ chồng có trai gái? Một cặp vợ chồng có trai gái xảy trường hợp ảnh hưởng qua lại lẫn + Con trai đầu lòng, gái thứ hai Xác suất trai đầu lòng 1/2, gái thứ 1/2 Xác suất sinh trai đầu lòng gái thứ hai 1/2 × 1/2 = 1/4 + Con gái đầu lòng, trai thứ hai Tương tự xác suất 1/2 × 1/2 = 1/4 Xác suất để cặp vợ chồng sinh trai gái 1/4 + 1/4 = 1/2 Như hoán đổi đầu trai, thứ hai gái đầu gái thứ hai trai hai phép hốn vị (hay gọi cách tổ hợp) 16 3.1.4 Phép hoán vị Phép hoán vị cách xếp thứ tự yếu tố khác kết cuối không thay đổi VD: Ở người bệnh phenylketo niệu (PKU) gen lặn qui định Một cặp vợ chồng dị hợp bệnh có người con, xác suất để người bị bệnh (2 người lại bình thường) bao nhiêu? Bố mẹ dị hợp nên sinh có 3/4 bình thường, 1/4 bệnh Thực tế, đứa trẻ bị bệnh đầu, thứ hai thứ Như có cách hốn vị khác Xác suất để đứa họ bị bệnh (B) hai đứa bình thường (T) là: P(1B + 2T) = P(B+T+T) + P(T+B+T) + P(T+T+B) = (1/4×3/4×3/4) + (3/4×1/4×3/4) + (3/4×3/4×1/4) = [(3/4) × 1/4] Như kết số khả hoán vị, (3/4) × 1/4 xác suất kiện xảy theo thứ tự định - Số hoán vị dãy n phần tử n! - Chỉnh hợp tổ hợp: + Tổ hợp: Cho tập hợp gồm n phân tử Mỗi chập k phân tử (1 người phụ nữ chắn có mang gen bệnh - Xác suất sinh đầu lòng trai bị bệnh là: 1/4 = 0,25 - Xác suất sinh đứa trai bị bệnh là: 1/4 x 1/4 = 1/16 = 0,0625 - Xác suất sinh bình thường là: 3/4 = 0,75 7.2.2 Kết thực nghiệm Trong thực tế giảng dạy, để kiểm tra tính khả thi hiệu việc áp dụng sáng kiến, tiến hành thực nghiệm lớp 12 trường THPT Trần Hưng Đạo +) Lớp thực nghiệm : 12A6 +) Lớp đối chứng : 12A1 Cách tiến hành sau: Lớp 12A1 không áp dụng phương pháp giải tập di truyền học người, lớp 12A6 áp dụng phương pháp Đây lớp học sinh có nhận thức tương đối đồng đều, đa số học sinh ngoan có ý thức học Sau dạy xong lớp thực nghiệm đối chứng, để đánh giá kết giảng dạy cho lớp làm đề kiểm tra 15 phút thu kết sau: Lớp Số học sinh Thực nghiệm (12A6) 26 Đối chứng (12A1) 30 Loại yếu Loại giỏi Loại Khá Loại TB (9-10 điểm) (7-8 điểm) (5 – điểm) (3-4 điểm) HS 13 HS 10 HS HS (7,6%) (50%) (38,6%) (3,8%) HS HS 13HS (0%) (30%) (43,3%) HS (26,7%) Qua kết thực nghiệm quan sát học nhận thấy : 26 +Lớp đối chứng lớp 12A1, trình độ học sinh tương đương với lớp dạy thử nghiệm, không áp dụng phương pháp giải tập di truyền người, em nắm vững kiến thức lí thuyết kĩ giải tập chưa cao + Trong trình sử dụng phương pháp giải tập di truyền học người dạy học số tiết ôn luyện kiến thức chuẩn bị cho kì thi THPTQG lớp 12A6 trường THPT Trần Hưng Đạo nhận thấy, tiết học học sinh hứng thú tích cực hoạt động, học sinh có hội trao đổi kiến thức nhóm để hồn thành yêu cầu dạng tập, công tác độc lập nghiên cứu tăng lên, nắm lí thuyết có kĩ giải tập di truyền học người qua đạt kết cao lớp đối chứng 12A1 Trong điều kiện cho phép, đề tài xây dựng số phương pháp điển hình dùng dạy học số tập thuộc phần di truyền học người Với số lượng phương pháp giải dạng tập việc sử dụng phương pháp vào trình dạy học phần kiến thức tập di truyền học người cần thiết đem lại hiệu dạy học cao Với giá trị việc sử dụng phương pháp giải số dạng tập trình bày, góp phần thay đổi phương pháp dạy Thầy phương pháp học Trò, đồng thời góp phần thực mục tiêu đổi giáo dục cách toàn diện theo hướng phát huy tính tích cực, chủ động, sáng tạo người học Để phát huy hết giá trị phương pháp giải dạng tập di truyền học người, cần có quan tâm đầu tư nghiên cứu nhiều giáo viên phải tăng cường tiết dạy tập chương trình khố, đảm bảo dung lượng thời gian để em rèn luyện, hình thành kĩ năng, kĩ xảo Những thơng tin cần bảo mật (nếu có): Khơng Các điều kiện cần thiết để áp dụng sáng kiến: - Giáo án phải chuẩn bị kĩ lưỡng, tập có phương pháp giải rõ ràng - Học sinh phải nắm kiến thức lí thuyết - Lớp học, sách giáo khoa, sách tham khảo, internet,… 10 Đánh giá lợi ích thu dự kiến thu áp dụng sáng kiến theo ý kiến tác giả theo ý kiến tổ chức, cá nhân tham gia áp dụng sáng kiến lần đầu, kể áp dụng thử (nếu có) theo nội dung sau: 10.1 Đánh giá lợi ích thu dự kiến thu áp dụng sáng kiến theo ý kiến tác giả - Đối với giáo viên: đề tài mang lại phương pháp vững cho giáo viên giảng dạy chương di truyền học người, nâng cao trình độ chun mơn 27 - Đối với học sinh: Các em nắm vững kiến thức, có kĩ việc giải tập phần di truyền người từ hứng thú, u thích với mơn học đạt kết cao kì thi 10.2 Đánh giá lợi ích thu dự kiến thu áp dụng sáng kiến theo ý kiến tổ chức, cá nhân: - Đề tài nghiên cứu có tính khả thi, ứng dụng vào thực tiễn, mang lại hiệu cao học sinh học trường phổ thông - Giúp học sinh có niềm say mê hứng thú với mơn học, hình thành phát triển khả tư duy, sáng tạo học sinh 11 Danh sách tổ chức/cá nhân tham gia áp dụng thử áp dụng sáng kiến lần đầu (nếu có): Số Tên tổ chức/cá nhân TT Địa Phạm vi/Lĩnh vực 12A1 Trường THPT Trần Hưng Đạo Sinh học 12A6 Trường THPT Trần Hưng Đạo Sinh học GV: Nguyễn Nhung áp dụng sáng kiến Thị Trường THPT Trần Hưng Đạo Sinh học Trên sáng kiến kinh nghiệm tôi, cố gắng khả thời gian thực nhiều hạn chế nên khơng thể tránh khỏi thiếu sót mong ủng hộ đóng góp quý đồng nghiệp để đề tài ngày hoàn thiện nhằm nâng cao công tác dạy học giáo viên học sinh Tôi xin chân thành cảm ơn! ., ngày tháng năm …………… , ngày 22 tháng 02 năm 2018 Thủ trưởng đơn vị Tác giả sáng kiến (Ký tên, đóng dấu) (Ký, ghi rõ họ tên) ………………… 28 ... đích đề tài - Phương pháp giải tập di truyền học người giúp bạn học sinh tổng hợp lại kiến thức, nắm bắt phương pháp giải tập di truyền học người - Trang bị cho học sinh bước giải tập di truyền học. .. Phần II PHƯƠNG PHÁP GIẢI BÀI TẬP DI TRUYỀN HỌC NGƯỜI I Phân dạng tập di truyền học người * Dạng 1: Bài tập liên quan đến phả hệ * Dạng 2: Bài tập xác định kiểu gen đời * Dạng 3: Bài tập ứng dụng... Dạng 4: Bài tập liên quan đến di truyền nhóm máu * Dạng 5: Bài tập liên quan đến số IQ * Dạng 6: Bài tập trắc nghiệm lí thuyết II Phương pháp giải tập di truyền học người Dạng 1- Bài tập liên