BÀI GIẢNG BỆNH CHARCOT

BỆNH CHARCOT BSNT-VŨ HUY LƯỢNG NỘI DUNG A-NHỮNG NÉT ĐẠI CƯƠNG VỀ BỆNH CHARCOT B-CASE LÂM SÀNG BỆNH CHARCOT Charcot’s disease Amyotrophic Lateral Sclerosis (Bệnh xơ cột bên teo cơ) I.ĐẠI CƯƠNG: • Là bệnh Neuron vận động gồm: + Các neuron vận động thấp ( tức neuron ngoại vi bao gồm sừng trước tủy nhân dây thần kinh sọ huy hành não) + Neuron vỏ não-gai ( có nguồn gốc từ vỏ não xuống tủy (bó tháp) để khớp nối với neuron thấp sừng trước Các neuron thần kinh cảm giác thương tổn • Dịch tễ học: +Tỷ lệ mắc 3-5/100.000 +Giới tính: khác biệt giới tính +Tuổi: thường tuổi 40-70, có trường hợp mắc bệnh từ 2040 tuổi +Địa lý: Bệnh có khắp nơi giới hay gặp vùng Đông Thái Bình Dương II CƠ CHẾ BỆNH SINH: Cho đến chưa biết rõ Một số nghiên cứu gần gợi ý khả độc tố chất trung gian dẫn truyền thần kinh Glutamat tham gia vào chết tế bào vận động: Bình thường thể có chất bảo vệ tế bào chống lại độc tố emzym SOD1, men khử độc gốc tự ion dương superoxide Trong bệnh Charcot đột biến gen tổng hợp men SOD1 nên glutamat gây bệnh cho neuron III.LÂM SÀNG: Bệnh cảnh lâm sàng khác tùy theo tổn thương ưu ban đầu neuron cao ( bó vỏ não-gai) hay neuron thấp tủy sống thân não Nếu neuron thấp bị tổn thương dẫn tới: ○Yếu không đối xứng,ưu chi bên ○Ban đầu hay bị chuột rút, sau xuất giật teo rõ bàn tay ○Liệt duỗi rõ gấp dẫn đến dấu hiệu bàn tay bàn chân rủ ( foot drop) ○Khó nhai, khó nuốt ○Khó thở liệt hô hấp dẫn tới tử vong Nếu neuron cao bị tổn thương: ○Liệt cứng chi ○Tăng phản xạ gân xương ○ Xuất phản xạ bất thường ○ Động tác vụng Các dấu hiệu âm tính: ○ Không liệt vận nhãn ○ Không có rối loạn tròn, đại tiểu tiện bình thường ○ Không có rối loạn cảm giác Tiến triển: Bệnh tiến triển chậm ngày nặng lên.Có thể xâm phạm nhóm qua thời gian tiến triển ngày nhiều bị tổn thương trở thành liệt đối xứng hai bên Cuối bệnh nhân tử vong suy hô hấp IV CẬN LÂM SÀNG: Xét nghiệm DNT: - DNT bình thường - Một số trường hợp tăng nhẹ Protein