CHUYÊN ĐỀ 1: CƠ CHẾ CỦA HIỆN TƯỢNG DI TRUYỀN VÀ BIẾN DỊ A Ở CẤP ĐỘ PHÂN TỬ Vật chất di truyền: gen Cơ chế di truyền: nhân đôi, phiên mã, dịch mã Hiện tượng biến dị (dạng đột biến): Đột biến gen Bài 1: AXIT NUCLEIC GEN MÃ DI TRUYỀN I ADN 1, Cấu tạo hóa học ADN ADN đại phân tử cấu tạo theo nguyên tắc đa phân, đơn phân nucleotit Mỗi nucleotit cấu tạo gồm thành phần : gốc bazơ nitơ (A, T, G, X) gốc đường đêoxiribôzơ ( ) gốc Axit photphoric ( ) Các loại nucleotit khác bazo nito nên người ta đặt tên loại nucleotit theo tên bazo nito Nucleotit liền liên kết với liên kết hóa trị (phospho dieste) để tạo nên chuỗi polinucleotit (liên kết hóa trị liên kết gốc đường đêoxiribơzơ ( nucleotit khác ) ) nucleotit với gốc axit photphoric ( ) Hình : Cấu tạo chuỗi polinucleotit 2, Cấu trúc không gian phân tử ADN Mỗi phân tử ADN gồm có hai chuỗi polinucleotit song song ngược chiều nhau( chiều 3' nucleotit hai mạch liên kết với theo nguyên tắc bổ sung - A – T liên kết với liên kết H - G - X liên kết với liên kết H 5' chiều 5' 3') Các Từ hệ nguyên tắc bổ sung ta suy số lượng nucleotit thành phần nucleotit mạch cịn lại Hình :Cấu tạo hóa học cấu trúc không gian phân tử ADN Khoảng cách hai cặp bazo 3,4A0 Một chu kì vịng xoắn có 10 cặp nucleotit ( 20 nucleotit) Đường kính vòng xoắn 20 A0 3, Chức phân tử ADN ADN có chức lưu giữ truyền đạt bảo quản thông tin di truyền hệ Các cơng thức liên quan a, Tính N, L, H, Ht…của gen Tính số lượng loại nucleotit phân tử ADN Theo nguyên tắc bổ sung ta có : A liên kết với T liên kết hidro G liên kết với X liên kết H => A = T; G = X => %A = %T; %G = %X => %A+%G = %T+%X=50% => N = A + T + G + X = 2A + 2G = T + X Tính chiều dài gen: L= => N = Tính số chu kì xoắn: 1C = => N = C x 20, L = C x 34 (vì chu kì xoắn gồm 10 cặp nu tương ứng 20 nu 34 Ao) Tính số liên kết hiđrơ gen: H = 2A + 3G ( lk) Tính khối lượng phân tử ADN (gen): MADN = N × 300 => N = Tính số liên kết phơtphođieste Trong phân tử ADN : liên kết PHOTPHODIESTE gồm có liên kết gốc đường gốc axit nucleotit liên kết cộng hóa trị hai nucleotit + Số lượng liên kết HÓA TRỊ nucleotit: HT = 2(N/2 - 1) = N - + Số lượng liên kết gốc đường gốc axit nucleotit = N => Tổng số liên kết PHOTPHODIESTEcủa ADN: N + (N - 2) = 2N – b, Sự tương quan nu mạch gen - Theo NTBS ta có: A1 = T2 T1 = A2 G1 = X2 X1 = G2 A= A1 + A2 = A1 + T1 = A2 + T2 = T1 + T2 = T G = G1 + G2 = X1 + X2= G1 + X1 = G2 + X2 = X % A = (% A1 + % A2)/2 %G = (%G1 + % G2)/2 c Bài tập vận dụng (có tập riêng kèm theo) II ARN Cấu tạo hóa học ARN Tương tự phân tử AND ARN đại phân tử cấu tạo theo nguyên tắc đa phân, đơn phân ribonucleotit Mỗi đơn phân (ribonucleotit) gồm thành phần : +1 gốc bazơ nitơ (A, U, G, X) khác phân tử ADN khơng có T + gốc đường ribolozo ( + gốc axit photphoric ( ), ADN có gốc đường đêoxiribơz( ) ) ARN có cấu trúc gồm chuỗi poliribonucleotit Số ribonucleotit ARN nửa nucleotit phân tử ADN tổng hợp Các ribonucleotit liên kết với liên kết cộng hóa trị gốc( đường ribolozo ribonucleotit tạo thành chuỗi poliribonucleotit 2.Các loại ARN chức Có loại ARN mARN, tARN rARN thực chức khác )của ribonucleotit với gốc Hình 1: Cấu trúc phân tử ARN mARN cấu tạo từ chuỗi polinuclêôtit dạng mạch thẳng, mARN có chức truyền đạt thơng tin di truyền tử mạch gốc ADN đến chuỗi polipepetit Để thực chức truyền đạt thông tin di truyền từ ADN đến protein ARN có +Trình tự nucleotit đặc hiệu giúp cho riboxom nhận liên kết vào ARN +Mã mở đầu : tín hiệu khởi đầu dịch mã +Các codon mã hóa axit amin: + Mã kết thúc , mang thơng tin kết thúc q trình dịch mã tARN có cấu trúc với thuỳ, có thuỳ mang ba đối mã có trình tự bổ sung với ba mã hóa axit amin phân tử mARN , tARN có chức vận chuyển axit amin tới ribôxôm để tổng hợp nên chuỗi polipetit rARN có cấu trúc mạch đơn nhiều vùng nuclêôtit liên kết bổ sung với tạo vùng xoắn kép cục rARN liên kết với protein tạo nên riboxom r ARN loại ARN có cấu trúc có nhiếu liên kết hidro phân tử chiếm số lượng lớn tế bào II.CÁC CÔNG THỨC LIÊN QUAN Gọi số nu loại ARN rA, rU, rX, rG - Theo NTBS: rA = Tmạch gốc →% rA = % Tmạch gốc rU = Amạch gốc → % rU = % Amạch gốc rX = Gmạch gốc→ % rX = % Gmạch gốc rG = Xmạch gốc → % rG = % Xmạch gốc Vì Amạch gốc + Tmạch gốc = Agen = Tgen rA + rU = Agen = Tgen rG + rX = Ggen = Tgen rN = rA + r U + r G + r X = => N = rN x Chiều dài phân tử ARN: L = rN x 3,4 (A0 )=> rN = Số liên kết hoá trị (HT): + Giữa ribonucleotit với : rN - + Trong ribonucleotit : rN => Tổng số liên kết cộng hóa trị gen : rN – Khối lượng phân tử ARN : M = 300 x rN => r N = Tính số ba mã hóa phân tử ARN : Trong phân tử ARN nucleotit liên kề mã hóa cho axit amin Số ba phân tử mARN : rN : = N : ( ×3 ) Số ba mã hóa aa phân tử mARN : (rN : 3) – ( ba kết thúc khơng mã hóa axit amin) Số aa có chuỗi polipeptit tổng hợp từ phân tử mARN :(r N : 3) – – ( kết thức trình dịch mã aa mở đầu bị cắt bỏ khỏi chuỗi vừa tổng hợp) Bài tập vận dụng (có tập riêng kèm theo) III GEN Gen đoạn phân tử ADN mang thơng tin mã hóa cho chuỗi pơlipeptit hay ARN Từ định nghĩa gen ta thấy : Gen có chất ADN, phân tử ADN chứa nhiều gen , Nhưng điều kiện đủ để đoạn ADN dược gọi gen mang thơng tin mã hóa cho sản phẩm định Các loại gen : Gen cấu trúc : mang thơng tin mã hố cho sản phẩm tạo nên thành phần cấu trúc hay chức tế bào Gen điều hồ : mang thơng tin tạo sản phẩm kiểm soát hoạt động gen khác Cấu trúc chung gen cấu trúc Mỗi gen có hai mạch polinucleotit , có mạch gốc ( ' mạch lại gọi mạch bổ sung Mỗi gen mã hóa prơtêin gồm vùng trình tự nuclêơtit 5')mang thơng tin mã hóa cho axit amin, Hình : Cấu trúc chung gen điển hình Vùng điều hịa: Nằm đầu 3’của gen,mang tín hiệu đặc biệt giúp ARN polimeraza nhận biết liên kết để khởi động trình phiên mã chứa trình tự nucleotit điều hịa q trình phiên mã Vùng mã hố : Mang thơng tin mã hóa axit amin Vùng kết thúc nằm đầu ' mạch mã gốc mang tín hiệu kết thúc phiên mã 3.Phân biệt gen sinh vật nhân sơ sinh vật nhân thực Hình 4: Sự khác vùng mã hóa SV nhân sơ SV nhân thực Gen SVNS SVNT có cấu tạo phần chúng phân biệt với cấu tạo vùng mã hóa : Vùng mã hóa liên tục mã hóa axit amin có sinh vật nhân sơ nên gọi gen không phân mảnh Vùng mã hóa khơng liên thục có sinh vật nhân thực Phần lớn gen sinh vật nhân thực có vùng mã hóa khơng liên tục , đoạn mã hóa axit amin(exon) khơng mã hóa axit amin (intron) xen kẽ nên gọi gen phân mảnh IV MÃ DI TRUYỀN Khái niệm Mã di truyền trình tự xếp nucleotit gen (trong mạch khn) quy định trình tự xếp axit amin prôtêin Mã di truyền gồm mã gốc ADN mã mARN Ví dụ: mã gốc 3’-TAX-5’ → mã là: 5’-AUG…-3’ → mã đối mã UAX – Met Mã di truyền mã ba (3 nu liên tiếp mã hóa cho a.a) : +Nếu nucleotit mã hóa axit amin nucleotit mã hóa loại axit amin +Nếu nucleotit mã hóa axit amin nucleotit mã hóa 42 = 16 ba mã hóa 16 loại axit amin +Nếu nucleotit mã hóa axit amin nucleotit mã hóa 43 = 64 ba mã hóa cho 20 loại axit amin Bằng thức nghiệm nhà khoa học xác định xác ba nucleotit đứng liền mã hóa cho axit amin có 64 ba Hình 1: Bảng mã di truyền Đặc điểm mã di truyền Nhìn vào bảng mã di truyền ta suy đặc điểm mã di truyền: Hình 2: Đặc điểm mã di truyền Trong 64 ba có: + 61 ba mã hóa cho 20 axit amin, có ba AUG vừa khởi đầu dịch mã, vừa mã hóa cho Met (SV nhân thực) fMet (SV nhân sơ) + ba không mã hóa cho axit amin gọi ba kết thúc, UAA, UAG, UGA Trong trình dịch mã riboxom tiếp xúc với ba kết thúc phần riboxom tách trình dịch mã kết thúc Hình 3: Chức ba mã di truyền Bài tập vận dụng: cho trình tự AND, mARN, xác định trình tự a.a pr ngược lại ... ta có: A1 = T2 T1 = A2 G1 = X2 X1 = G2 A= A1 + A2 = A1 + T1 = A2 + T2 = T1 + T2 = T G = G1 + G2 = X1 + X2= G1 + X1 = G2 + X2 = X % A = (% A1 + % A2)/2 %G = (%G1 + % G2)/2 c Bài tập vận dụng (có... - 1) = N - + Số lượng liên kết gốc đường gốc axit nucleotit = N => Tổng số liên kết PHOTPHODIESTEcủa ADN: N + (N - 2) = 2N – b, Sự tương quan nu mạch gen - Theo NTBS ta có: A1 = T2 T1 = A2 G1... axit amin có 64 ba Hình 1: Bảng mã di truyền Đặc điểm mã di truyền Nhìn vào bảng mã di truyền ta suy đặc điểm mã di truyền: Hình 2: Đặc điểm mã di truyền Trong 64 ba có: + 61 ba mã hóa cho 20 axit